UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816527T>A | CA2611367431 | UROS | c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) n.12-2A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.83-2A>T n.241-2A>T n.241-4239A>T n.98-2A>T n.39-2A>T n.231-2A>T n.231-4239A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816527T>C | CA2611367430 | UROS | c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) n.12-2A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.83-2A>G n.241-2A>G n.241-4239A>G n.98-2A>G n.39-2A>G n.231-2A>G n.231-4239A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816528G>A | CA2611367433 | UROS | c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) n.12-3C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.83-3C>T n.241-3C>T n.241-4240C>T n.98-3C>T n.39-3C>T n.231-3C>T n.231-4240C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816528G>T | CA2611367432 | UROS | c.-26-3C>A (n.-26-3C>A) n.12-3C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.83-3C>A n.241-3C>A n.241-4240C>A n.98-3C>A n.39-3C>A n.231-3C>A n.231-4240C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816529C>A | CA5738616 | UROS | c.-26-4G>T (n.-26-4G>T) n.12-4G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.83-4G>T n.241-4G>T n.241-4241G>T n.98-4G>T n.39-4G>T n.231-4G>T n.231-4241G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816529C= | CA1943010629 | UROS | c.-26-4G= (n.-26-4G=) n.12-4G= c.-30G= (n.-30G=) n.83-4G= n.241-4G= n.241-4241G= n.98-4G= n.39-4G= n.231-4G= n.231-4241G= | |
| 10 | g.125816529C>G | CA596585944 | UROS | c.-26-4G>C (n.-26-4G>C) n.12-4G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.83-4G>C n.241-4G>C n.241-4241G>C n.98-4G>C n.39-4G>C n.231-4G>C n.231-4241G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816529C>T | CA596585945 | UROS | c.-26-4G>A (n.-26-4G>A) n.12-4G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.83-4G>A n.241-4G>A n.241-4241G>A n.98-4G>A n.39-4G>A n.231-4G>A n.231-4241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816530G>A | CA5738617 | UROS | c.-26-5C>T (n.-26-5C>T) n.12-5C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.83-5C>T n.241-5C>T n.241-4242C>T n.98-5C>T n.39-5C>T n.231-5C>T n.231-4242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816530G= | CA1943010630 | UROS | c.-26-5C= (n.-26-5C=) n.12-5C= c.-31C= (n.-31C=) n.83-5C= n.241-5C= n.241-4242C= n.98-5C= n.39-5C= n.231-5C= n.231-4242C= | |
| 10 | g.125816531A>C | CA653532864 | UROS | c.-26-6T>G (n.-26-6T>G) n.12-6T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.83-6T>G n.241-6T>G n.241-4243T>G n.98-6T>G n.39-6T>G n.231-6T>G n.231-4243T>G | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.125816533A= | CA1943010631 | UROS | c.-26-8T= (n.-26-8T=) n.12-8T= c.-34T= (n.-34T=) n.83-8T= n.241-8T= n.241-4245T= n.98-8T= n.39-8T= n.231-8T= n.231-4245T= | |
| 10 | g.125816533A>G | CA5738618 | UROS | c.-26-8T>C (n.-26-8T>C) n.12-8T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.83-8T>C n.241-8T>C n.241-4245T>C n.98-8T>C n.39-8T>C n.231-8T>C n.231-4245T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816534G>A | CA596585946 | UROS | c.-26-9C>T (n.-26-9C>T) n.12-9C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.83-9C>T n.241-9C>T n.241-4246C>T n.98-9C>T n.39-9C>T n.231-9C>T n.231-4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816534G>C | CA2789861735 | UROS | c.-26-9C>G (n.-26-9C>G) n.12-9C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.83-9C>G n.241-9C>G n.241-4246C>G n.98-9C>G n.39-9C>G n.231-9C>G n.231-4246C>G | |
| 10 | g.125816534G= | CA1943010632 | UROS | c.-26-9C= (n.-26-9C=) n.12-9C= c.-35C= (n.-35C=) n.83-9C= n.241-9C= n.241-4246C= n.98-9C= n.39-9C= n.231-9C= n.231-4246C= | |
| 10 | g.125816534G>T | CA2499945622 | UROS | c.-26-9C>A (n.-26-9C>A) n.12-9C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.83-9C>A n.241-9C>A n.241-4246C>A n.98-9C>A n.39-9C>A n.231-9C>A n.231-4246C>A | |
| 10 | g.125816535A= | CA1943010633 | UROS | c.-26-10T= (n.-26-10T=) n.12-10T= c.-36T= (n.-36T=) n.83-10T= n.241-10T= n.241-4247T= n.98-10T= n.39-10T= n.231-10T= n.231-4247T= | |
| 10 | g.125816535A>G | CA661181234 | UROS | c.-26-10T>C (n.-26-10T>C) n.12-10T>C c.-36T>C (n.-36T>C) n.83-10T>C n.241-10T>C n.241-4247T>C n.98-10T>C n.39-10T>C n.231-10T>C n.231-4247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816536G>A | CA2574707681 | UROS | c.-26-11C>T (n.-26-11C>T) n.12-11C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.83-11C>T n.241-11C>T n.241-4248C>T n.98-11C>T n.39-11C>T n.231-11C>T n.231-4248C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816537C= | CA1943010634 | UROS | c.-26-12G= (n.-26-12G=) n.12-12G= c.-38G= (n.-38G=) n.83-12G= n.241-12G= n.241-4249G= n.98-12G= n.39-12G= n.231-12G= n.231-4249G= | |
| 10 | g.125816537C>T | CA933562079 | UROS | c.-26-12G>A (n.-26-12G>A) n.12-12G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.83-12G>A n.241-12G>A n.241-4249G>A n.98-12G>A n.39-12G>A n.231-12G>A n.231-4249G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816538A= | CA1943010635 | UROS | c.-26-13T= (n.-26-13T=) n.12-13T= c.-39T= (n.-39T=) n.83-13T= n.241-13T= n.241-4250T= n.98-13T= n.39-13T= n.231-13T= n.231-4250T= | |
| 10 | g.125816538A>G | CA5738619 | UROS | c.-26-13T>C (n.-26-13T>C) n.12-13T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.83-13T>C n.241-13T>C n.241-4250T>C n.98-13T>C n.39-13T>C n.231-13T>C n.231-4250T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816539A= | CA1943010636 | UROS | c.-26-14T= (n.-26-14T=) n.12-14T= c.-40T= (n.-40T=) n.83-14T= n.241-14T= n.241-4251T= n.98-14T= n.39-14T= n.231-14T= n.231-4251T= | |
| 10 | g.125816539A>G | CA1943010637 | UROS | c.-26-14T>C (n.-26-14T>C) n.12-14T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.83-14T>C n.241-14T>C n.241-4251T>C n.98-14T>C n.39-14T>C n.231-14T>C n.231-4251T>C | dbSNP |
| 10 | g.125816541_125816547del | CA2561407484 | UROS | c.-26-20_-26-14del (n.-26-20_-26-14del) n.12-20_12-14del c.-46_-40del (n.-46_-40del) n.83-20_83-14del n.241-20_241-14del n.241-4257_241-4251del n.98-20_98-14del n.39-20_39-14del n.231-20_231-14del n.231-4257_231-4251del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816540G>C | CA1943010639 | UROS | c.-26-15C>G (n.-26-15C>G) n.12-15C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.83-15C>G n.241-15C>G n.241-4252C>G n.98-15C>G n.39-15C>G n.231-15C>G n.231-4252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816540G= | CA1943010638 | UROS | c.-26-15C= (n.-26-15C=) n.12-15C= c.-41C= (n.-41C=) n.83-15C= n.241-15C= n.241-4252C= n.98-15C= n.39-15C= n.231-15C= n.231-4252C= | |
| 10 | g.125816541G>A | CA661181239 | UROS | c.-26-16C>T (n.-26-16C>T) n.12-16C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.83-16C>T n.241-16C>T n.241-4253C>T n.98-16C>T n.39-16C>T n.231-16C>T n.231-4253C>T | dbSNP |
| 10 | g.125816541G= | CA1943010640 | UROS | c.-26-16C= (n.-26-16C=) n.12-16C= c.-42C= (n.-42C=) n.83-16C= n.241-16C= n.241-4253C= n.98-16C= n.39-16C= n.231-16C= n.231-4253C= | |
| 10 | g.125816542A= | CA1943010641 | UROS | c.-26-17T= (n.-26-17T=) n.12-17T= c.-43T= (n.-43T=) n.83-17T= n.241-17T= n.241-4254T= n.98-17T= n.39-17T= n.231-17T= n.231-4254T= | |
| 10 | g.125816542A>G | CA5738620 | UROS | c.-26-17T>C (n.-26-17T>C) n.12-17T>C c.-43T>C (n.-43T>C) n.83-17T>C n.241-17T>C n.241-4254T>C n.98-17T>C n.39-17T>C n.231-17T>C n.231-4254T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816544_125816557del | CA2611367452 | UROS | c.-26-31_-26-18del (n.-26-31_-26-18del) n.12-31_12-18del c.-57_-44del (n.-57_-44del) n.83-31_83-18del n.241-31_241-18del n.241-4268_241-4255del n.98-31_98-18del n.39-31_39-18del n.231-31_231-18del n.231-4268_231-4255del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816547G>C | CA2611367454 | UROS | c.-26-22C>G (n.-26-22C>G) n.12-22C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.83-22C>G n.241-22C>G n.241-4259C>G n.98-22C>G n.39-22C>G n.231-22C>G n.231-4259C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816548A= | CA1943010642 | UROS | c.-26-23T= (n.-26-23T=) n.12-23T= c.-49T= (n.-49T=) n.83-23T= n.241-23T= n.241-4260T= n.98-23T= n.39-23T= n.231-23T= n.231-4260T= | |
| 10 | g.125816548A>C | CA1943010643 | UROS | c.-26-23T>G (n.-26-23T>G) n.12-23T>G c.-49T>G (n.-49T>G) n.83-23T>G n.241-23T>G n.241-4260T>G n.98-23T>G n.39-23T>G n.231-23T>G n.231-4260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T>A | CA596585947 | UROS | c.-26-24A>T (n.-26-24A>T) n.12-24A>T c.-50A>T (n.-50A>T) n.83-24A>T n.241-24A>T n.241-4261A>T n.98-24A>T n.39-24A>T n.231-24A>T n.231-4261A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T>G | CA5738621 | UROS | c.-26-24A>C (n.-26-24A>C) n.12-24A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.83-24A>C n.241-24A>C n.241-4261A>C n.98-24A>C n.39-24A>C n.231-24A>C n.231-4261A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816549T= | CA1943010644 | UROS | c.-26-24A= (n.-26-24A=) n.12-24A= c.-50A= (n.-50A=) n.83-24A= n.241-24A= n.241-4261A= n.98-24A= n.39-24A= n.231-24A= n.231-4261A= | |
| 10 | g.125816550C>G | CA2574707682 | UROS | c.-26-25G>C (n.-26-25G>C) n.12-25G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.83-25G>C n.241-25G>C n.241-4262G>C n.98-25G>C n.39-25G>C n.231-25G>C n.231-4262G>C | |
| 10 | g.125816550C>T | CA2611367461 | UROS | c.-26-25G>A (n.-26-25G>A) n.12-25G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.83-25G>A n.241-25G>A n.241-4262G>A n.98-25G>A n.39-25G>A n.231-25G>A n.231-4262G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816550_125816554delinsCTTAA | CA1943010645 | UROS | c.-26-29_-26-25delinsTTAAG (n.-26-29_-26-25delinsTTAAG) n.12-29_12-25delinsTTAAG c.-55_-51delinsTTAAG (n.-55_-51delinsTTAAG) n.83-29_83-25delinsTTAAG n.241-29_241-25delinsTTAAG n.241-4266_241-4262delinsTTAAG n.98-29_98-25delinsTTAAG n.39-29_39-25delinsTTAAG n.231-29_231-25delinsTTAAG n.231-4266_231-4262delinsTTAAG | |
| 10 | g.125816552del | CA2611367463 | UROS | c.-26-26del (n.-26-26del) n.12-26del c.-52del (n.-52del) n.83-26del n.241-26del n.241-4263del n.98-26del n.39-26del n.231-26del n.231-4263del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816554_125816557del | CA596585948 | UROS | c.-26-29_-26-26del (n.-26-29_-26-26del) n.12-29_12-26del c.-55_-52del (n.-55_-52del) n.83-29_83-26del n.241-29_241-26del n.241-4266_241-4263del n.98-29_98-26del n.39-29_39-26del n.231-29_231-26del n.231-4266_231-4263del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816554A>T | CA2611367465 | UROS | c.-26-29T>A (n.-26-29T>A) n.12-29T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.83-29T>A n.241-29T>A n.241-4266T>A n.98-29T>A n.39-29T>A n.231-29T>A n.231-4266T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T>A | CA2611367467 | UROS | c.-26-31A>T (n.-26-31A>T) n.12-31A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.83-31A>T n.241-31A>T n.241-4268A>T n.98-31A>T n.39-31A>T n.231-31A>T n.231-4268A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T>C | CA1943010647 | UROS | c.-26-31A>G (n.-26-31A>G) n.12-31A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.83-31A>G n.241-31A>G n.241-4268A>G n.98-31A>G n.39-31A>G n.231-31A>G n.231-4268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816556T= | CA1943010646 | UROS | c.-26-31A= (n.-26-31A=) n.12-31A= c.-57A= (n.-57A=) n.83-31A= n.241-31A= n.241-4268A= n.98-31A= n.39-31A= n.231-31A= n.231-4268A= | |
| 10 | g.125816557A= | CA1943010648 | UROS | c.-26-32T= (n.-26-32T=) n.12-32T= c.-58T= (n.-58T=) n.83-32T= n.241-32T= n.241-4269T= n.98-32T= n.39-32T= n.231-32T= n.231-4269T= |