| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816437_125816499del | CA252873 | UROS | c.1_63del (p.Met1_Arg21del) n.38_100del n.109_171del n.267_329del n.241-4211_241-4149del n.124_186del n.65_127del n.257_319del n.231-4211_231-4149del | |
| 10 | g.125816490G>A | CA252867 | UROS | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.47C>T n.118C>T n.276C>T n.241-4202C>T n.133C>T n.74C>T n.266C>T n.231-4202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.125816490G>C | CA378662670 | UROS | c.10C>G (p.Leu4Val) n.47C>G n.118C>G n.276C>G n.241-4202C>G n.133C>G n.74C>G n.266C>G n.231-4202C>G | |
| 10 | g.125816490G= | CA1943010620 | UROS | c.10C= (p.Leu4=) n.47C= n.118C= n.276C= n.241-4202C= n.133C= n.74C= n.266C= n.231-4202C= | |
| 10 | g.125816490G>T | CA378662671 | UROS | c.10C>A (p.Leu4Ile) n.47C>A n.118C>A n.276C>A n.241-4202C>A n.133C>A n.74C>A n.266C>A n.231-4202C>A | |
| 10 | g.125816491A>C | CA471793732 | UROS | c.9T>G (p.Val3=) n.46T>G n.117T>G n.275T>G n.241-4203T>G n.132T>G n.73T>G n.265T>G n.231-4203T>G | |
| 10 | g.125816491A>G | CA471793734 | UROS | c.9T>C (p.Val3=) n.46T>C n.117T>C n.275T>C n.241-4203T>C n.132T>C n.73T>C n.265T>C n.231-4203T>C | |
| 10 | g.125816491A>T | CA471793737 | UROS | c.9T>A (p.Val3=) n.46T>A n.117T>A n.275T>A n.241-4203T>A n.132T>A n.73T>A n.265T>A n.231-4203T>A | |
| 10 | g.125816492A>C | CA378662672 | UROS | c.8T>G (p.Val3Gly) n.45T>G n.116T>G n.274T>G n.241-4204T>G n.131T>G n.72T>G n.264T>G n.231-4204T>G | |
| 10 | g.125816492A>G | CA378662673 | UROS | c.8T>C (p.Val3Ala) n.45T>C n.116T>C n.274T>C n.241-4204T>C n.131T>C n.72T>C n.264T>C n.231-4204T>C | |
| 10 | g.125816492A>T | CA378662674 | UROS | c.8T>A (p.Val3Asp) n.45T>A n.116T>A n.274T>A n.241-4204T>A n.131T>A n.72T>A n.264T>A n.231-4204T>A | |
| 10 | g.125816492_125816502del | CA2611367409 | UROS | c.-3_8del n.35_45del n.106_116del n.264_274del n.241-4214_241-4204del n.121_131del n.62_72del n.254_264del n.231-4214_231-4204del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816493C>A | CA5738612 | UROS | c.7G>T (p.Val3Phe) n.44G>T n.115G>T n.273G>T n.241-4205G>T n.130G>T n.71G>T n.263G>T n.231-4205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816493C= | CA1943010621 | UROS | c.7G= (p.Val3=) n.44G= n.115G= n.273G= n.241-4205G= n.130G= n.71G= n.263G= n.231-4205G= | |
| 10 | g.125816493C>G | CA378662675 | UROS | c.7G>C (p.Val3Leu) n.44G>C n.115G>C n.273G>C n.241-4205G>C n.130G>C n.71G>C n.263G>C n.231-4205G>C | |
| 10 | g.125816493C>T | CA378662676 | UROS | c.7G>A (p.Val3Ile) n.44G>A n.115G>A n.273G>A n.241-4205G>A n.130G>A n.71G>A n.263G>A n.231-4205G>A | |
| 10 | g.125816494C>A | CA378662677 | UROS | c.6G>T (p.Lys2Asn) n.43G>T n.114G>T n.272G>T n.241-4206G>T n.129G>T n.70G>T n.262G>T n.231-4206G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816494C= | CA1943010622 | UROS | c.6G= (p.Lys2=) n.43G= n.114G= n.272G= n.241-4206G= n.129G= n.70G= n.262G= n.231-4206G= | |
| 10 | g.125816494C>G | CA378662678 | UROS | c.6G>C (p.Lys2Asn) n.43G>C n.114G>C n.272G>C n.241-4206G>C n.129G>C n.70G>C n.262G>C n.231-4206G>C | |
| 10 | g.125816494C>T | CA5738613 | UROS | c.6G>A (p.Lys2=) n.43G>A n.114G>A n.272G>A n.241-4206G>A n.129G>A n.70G>A n.262G>A n.231-4206G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816495T>A | CA378662679 | UROS | c.5A>T (p.Lys2Met) n.42A>T n.113A>T n.271A>T n.241-4207A>T n.128A>T n.69A>T n.261A>T n.231-4207A>T | |
| 10 | g.125816495T>C | CA378662681 | UROS | c.5A>G (p.Lys2Arg) n.42A>G n.113A>G n.271A>G n.241-4207A>G n.128A>G n.69A>G n.261A>G n.231-4207A>G | |
| 10 | g.125816495T>G | CA378662680 | UROS | c.5A>C (p.Lys2Thr) n.42A>C n.113A>C n.271A>C n.241-4207A>C n.128A>C n.69A>C n.261A>C n.231-4207A>C | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.125816496T>A | CA378662682 | UROS | c.4A>T (p.Lys2Ter) n.41A>T n.112A>T n.270A>T n.241-4208A>T n.127A>T n.68A>T n.260A>T n.231-4208A>T | |
| 10 | g.125816496T>C | CA378662684 | UROS | c.4A>G (p.Lys2Glu) n.41A>G n.112A>G n.270A>G n.241-4208A>G n.127A>G n.68A>G n.260A>G n.231-4208A>G | |
| 10 | g.125816496T>G | CA378662683 | UROS | c.4A>C (p.Lys2Gln) n.41A>C n.112A>C n.270A>C n.241-4208A>C n.127A>C n.68A>C n.260A>C n.231-4208A>C | |
| 10 | g.125816497C>A | CA378662685 | UROS | c.3G>T (p.Met1Ile) n.40G>T n.111G>T n.269G>T n.241-4209G>T n.126G>T n.67G>T n.259G>T n.231-4209G>T | |
| 10 | g.125816497C>G | CA378662687 | UROS | c.3G>C (p.Met1Ile) n.40G>C n.111G>C n.269G>C n.241-4209G>C n.126G>C n.67G>C n.259G>C n.231-4209G>C | |
| 10 | g.125816497C>T | CA378662686 | UROS | c.3G>A (p.Met1Ile) n.40G>A n.111G>A n.269G>A n.241-4209G>A n.126G>A n.67G>A n.259G>A n.231-4209G>A | |
| 10 | g.125816498del | CA2611367414 | UROS | c.2del (p.Met1ArgfsTer6) n.39del n.110del n.268del n.241-4210del n.125del n.66del n.258del n.231-4210del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816498A>C | CA378662688 | UROS | c.2T>G (p.Met1Arg) n.39T>G n.110T>G n.268T>G n.241-4210T>G n.125T>G n.66T>G n.258T>G n.231-4210T>G | |
| 10 | g.125816498A>G | CA378662689 | UROS | c.2T>C (p.Met1Thr) n.39T>C n.110T>C n.268T>C n.241-4210T>C n.125T>C n.66T>C n.258T>C n.231-4210T>C | |
| 10 | g.125816498A>T | CA378662690 | UROS | c.2T>A (p.Met1Lys) n.39T>A n.110T>A n.268T>A n.241-4210T>A n.125T>A n.66T>A n.258T>A n.231-4210T>A | |
| 10 | g.125816499T>A | CA378662691 | UROS | c.1A>T (p.Met1Leu) n.38A>T n.109A>T n.267A>T n.241-4211A>T n.124A>T n.65A>T n.257A>T n.231-4211A>T | |
| 10 | g.125816499T>C | CA378662692 | UROS | c.1A>G (p.Met1Val) n.38A>G n.109A>G n.267A>G n.241-4211A>G n.124A>G n.65A>G n.257A>G n.231-4211A>G | COSMIC |
| 10 | g.125816499T>G | CA378662693 | UROS | c.1A>C (p.Met1Leu) n.38A>C n.109A>C n.267A>C n.241-4211A>C n.124A>C n.65A>C n.257A>C n.231-4211A>C | |
| 10 | g.125816501_125816502del | CA2611367415 | UROS | c.-2_-1del (n.-2_-1del) n.36_37del n.107_108del n.265_266del n.241-4213_241-4212del n.122_123del n.63_64del n.255_256del n.231-4213_231-4212del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816502T>C | CA2611367416 | UROS | c.-3A>G (n.-3A>G) n.35A>G n.106A>G n.264A>G n.241-4214A>G n.121A>G n.62A>G n.254A>G n.231-4214A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816503T>C | CA661181207 | UROS | c.-4A>G (n.-4A>G) n.34A>G n.105A>G n.263A>G n.241-4215A>G n.120A>G n.61A>G n.253A>G n.231-4215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816503T= | CA1943010623 | UROS | c.-4A= (n.-4A=) n.34A= n.105A= n.263A= n.241-4215A= n.120A= n.61A= n.253A= n.231-4215A= | |
| 10 | g.125816504G>C | CA933562067 | UROS | c.-5C>G (n.-5C>G) n.33C>G n.104C>G n.262C>G n.241-4216C>G n.119C>G n.60C>G n.252C>G n.231-4216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816504G= | CA1943010624 | UROS | c.-5C= (n.-5C=) n.33C= n.104C= n.262C= n.241-4216C= n.119C= n.60C= n.252C= n.231-4216C= | |
| 10 | g.125816504G>T | CA5738614 | UROS | c.-5C>A (n.-5C>A) n.33C>A n.104C>A n.262C>A n.241-4216C>A n.119C>A n.60C>A n.252C>A n.231-4216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816505C>T | CA2611367417 | UROS | c.-6G>A (n.-6G>A) n.32G>A n.103G>A n.261G>A n.241-4217G>A n.118G>A n.59G>A n.251G>A n.231-4217G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816506C>T | CA2611367418 | UROS | c.-7G>A (n.-7G>A) n.31G>A n.102G>A n.260G>A n.241-4218G>A n.117G>A n.58G>A n.250G>A n.231-4218G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816509del | CA2611367420 | UROS | c.-9del (n.-9del) n.29del n.100del n.258del n.241-4220del n.115del n.56del n.248del n.231-4220del | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816510C>A | CA5738615 | UROS | c.-11G>T (n.-11G>T) n.27G>T n.98G>T n.256G>T n.241-4222G>T n.113G>T n.54G>T n.246G>T n.231-4222G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816510C= | CA1943010625 | UROS | c.-11G= (n.-11G=) n.27G= n.98G= n.256G= n.241-4222G= n.113G= n.54G= n.246G= n.231-4222G= | |
| 10 | g.125816513T>C | CA471793771 | UROS | c.-14A>G (n.-14A>G) n.24A>G n.95A>G n.253A>G n.241-4225A>G n.110A>G n.51A>G n.243A>G n.231-4225A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816514C>T | CA2611367422 | UROS | c.-15G>A (n.-15G>A) n.23G>A n.94G>A n.252G>A n.241-4226G>A n.109G>A n.50G>A n.242G>A n.231-4226G>A | gnomAD v4 |