Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816437_125816499delCA252873UROSc.1_63del (p.Met1_Arg21del)
n.38_100del
n.109_171del
n.267_329del
n.241-4211_241-4149del
n.124_186del
n.65_127del
n.257_319del
n.231-4211_231-4149del
10g.125816446delCA2611367373UROSc.54del (p.Tyr19IlefsTer5)
n.91del
c.54del (p.Tyr19IlefsTer?)
n.162del
n.320del
n.241-4158del
n.177del
n.118del
n.310del
n.231-4158del
 gnomAD v4
10g.125816446C>ACA471793549UROSc.54G>T (p.Pro18=)
n.91G>T
n.162G>T
n.320G>T
n.241-4158G>T
n.177G>T
n.118G>T
n.310G>T
n.231-4158G>T
10g.125816446C=CA1943010593UROSc.54G= (p.Pro18=)
n.91G=
n.162G=
n.320G=
n.241-4158G=
n.177G=
n.118G=
n.310G=
n.231-4158G=
10g.125816446C>GCA471793551UROSc.54G>C (p.Pro18=)
n.91G>C
n.162G>C
n.320G>C
n.241-4158G>C
n.177G>C
n.118G>C
n.310G>C
n.231-4158G>C
 gnomAD v4
10g.125816446C>TCA5738597UROSc.54G>A (p.Pro18=)
n.91G>A
n.162G>A
n.320G>A
n.241-4158G>A
n.177G>A
n.118G>A
n.310G>A
n.231-4158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>ACA5738598UROSc.53C>T (p.Pro18Leu)
n.90C>T
n.161C>T
n.319C>T
n.241-4159C>T
n.176C>T
n.117C>T
n.309C>T
n.231-4159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816447G>CCA378662486UROSc.53C>G (p.Pro18Arg)
n.90C>G
n.161C>G
n.319C>G
n.241-4159C>G
n.176C>G
n.117C>G
n.309C>G
n.231-4159C>G
10g.125816447G=CA1943010594UROSc.53C= (p.Pro18=)
n.90C=
n.161C=
n.319C=
n.241-4159C=
n.176C=
n.117C=
n.309C=
n.231-4159C=
10g.125816447G>TCA378662488UROSc.53C>A (p.Pro18Gln)
n.90C>A
n.161C>A
n.319C>A
n.241-4159C>A
n.176C>A
n.117C>A
n.309C>A
n.231-4159C>A
 gnomAD v4
10g.125816448G>ACA378662492UROSc.52C>T (p.Pro18Ser)
n.89C>T
n.160C>T
n.318C>T
n.241-4160C>T
n.175C>T
n.116C>T
n.308C>T
n.231-4160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816448G>CCA378662494UROSc.52C>G (p.Pro18Ala)
n.89C>G
n.160C>G
n.318C>G
n.241-4160C>G
n.175C>G
n.116C>G
n.308C>G
n.231-4160C>G
10g.125816448G=CA1943010595UROSc.52C= (p.Pro18=)
n.89C=
n.160C=
n.318C=
n.241-4160C=
n.175C=
n.116C=
n.308C=
n.231-4160C=
10g.125816448G>TCA378662497UROSc.52C>A (p.Pro18Thr)
n.89C>A
n.160C>A
n.318C>A
n.241-4160C>A
n.175C>A
n.116C>A
n.308C>A
n.231-4160C>A
10g.125816448_125816452delCA2611367378UROSc.48_52del (p.Gln16HisfsTer12)
n.85_89del
c.48_52del (p.Gln16HisfsTer9)
n.156_160del
n.314_318del
n.241-4164_241-4160del
n.171_175del
n.112_116del
n.304_308del
n.231-4164_231-4160del
 gnomAD v4
10g.125816449A>CCA378662498UROSc.51T>G (p.Asp17Glu)
n.88T>G
n.159T>G
n.317T>G
n.241-4161T>G
n.174T>G
n.115T>G
n.307T>G
n.231-4161T>G
10g.125816449A>GCA471793562UROSc.51T>C (p.Asp17=)
n.88T>C
n.159T>C
n.317T>C
n.241-4161T>C
n.174T>C
n.115T>C
n.307T>C
n.231-4161T>C
10g.125816449A>TCA378662500UROSc.51T>A (p.Asp17Glu)
n.88T>A
n.159T>A
n.317T>A
n.241-4161T>A
n.174T>A
n.115T>A
n.307T>A
n.231-4161T>A
 gnomAD v4
10g.125816450T>ACA378662502UROSc.50A>T (p.Asp17Val)
n.87A>T
n.158A>T
n.316A>T
n.241-4162A>T
n.173A>T
n.114A>T
n.306A>T
n.231-4162A>T
10g.125816450T>CCA378662503UROSc.50A>G (p.Asp17Gly)
n.87A>G
n.158A>G
n.316A>G
n.241-4162A>G
n.173A>G
n.114A>G
n.306A>G
n.231-4162A>G
 ClinVar dbSNP
10g.125816450T>GCA378662505UROSc.50A>C (p.Asp17Ala)
n.87A>C
n.158A>C
n.316A>C
n.241-4162A>C
n.173A>C
n.114A>C
n.306A>C
n.231-4162A>C
 gnomAD v4
10g.125816450T=CA1943010596UROSc.50A= (p.Asp17=)
n.87A=
n.158A=
n.316A=
n.241-4162A=
n.173A=
n.114A=
n.306A=
n.231-4162A=
10g.125816451C>ACA378662508UROSc.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.86G>T
n.157G>T
n.315G>T
n.241-4163G>T
n.172G>T
n.113G>T
n.305G>T
n.231-4163G>T
10g.125816451C=CA1943010597UROSc.49G= (p.Asp17=)
n.86G=
n.157G=
n.315G=
n.241-4163G=
n.172G=
n.113G=
n.305G=
n.231-4163G=
10g.125816451C>GCA5738599UROSc.49G>C (p.Asp17His)
n.86G>C
n.157G>C
n.315G>C
n.241-4163G>C
n.172G>C
n.113G>C
n.305G>C
n.231-4163G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.125816451C>TCA378662511UROSc.49G>A (p.Asp17Asn)
n.86G>A
n.157G>A
n.315G>A
n.241-4163G>A
n.172G>A
n.113G>A
n.305G>A
n.231-4163G>A
10g.125816452C>ACA378662513UROSc.48G>T (p.Gln16His)
n.85G>T
n.156G>T
n.314G>T
n.241-4164G>T
n.171G>T
n.112G>T
n.304G>T
n.231-4164G>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816452C>GCA378662515UROSc.48G>C (p.Gln16His)
n.85G>C
n.156G>C
n.314G>C
n.241-4164G>C
n.171G>C
n.112G>C
n.304G>C
n.231-4164G>C
10g.125816452C>TCA471793575UROSc.48G>A (p.Gln16=)
n.85G>A
n.156G>A
n.314G>A
n.241-4164G>A
n.171G>A
n.112G>A
n.304G>A
n.231-4164G>A
 gnomAD v4
10g.125816453T>ACA378662517UROSc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.84A>T
n.155A>T
n.313A>T
n.241-4165A>T
n.170A>T
n.111A>T
n.303A>T
n.231-4165A>T
10g.125816453T>CCA5738600UROSc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.84A>G
n.155A>G
n.313A>G
n.241-4165A>G
n.170A>G
n.111A>G
n.303A>G
n.231-4165A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816453T>GCA378662519UROSc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.84A>C
n.155A>C
n.313A>C
n.241-4165A>C
n.170A>C
n.111A>C
n.303A>C
n.231-4165A>C
10g.125816453T=CA1943010598UROSc.47A= (p.Gln16=)
n.84A=
n.155A=
n.313A=
n.241-4165A=
n.170A=
n.111A=
n.303A=
n.231-4165A=
10g.125816454G>ACA378662522UROSc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.83C>T
n.154C>T
n.312C>T
n.241-4166C>T
n.169C>T
n.110C>T
n.302C>T
n.231-4166C>T
10g.125816454G>CCA378662523UROSc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.83C>G
n.154C>G
n.312C>G
n.241-4166C>G
n.169C>G
n.110C>G
n.302C>G
n.231-4166C>G
10g.125816454G>TCA378662525UROSc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.83C>A
n.154C>A
n.312C>A
n.241-4166C>A
n.169C>A
n.110C>A
n.302C>A
n.231-4166C>A
10g.125816455G>ACA5738601UROSc.45C>T (p.Gly15=)
n.82C>T
n.153C>T
n.311C>T
n.241-4167C>T
n.168C>T
n.109C>T
n.301C>T
n.231-4167C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.125816455G>CCA471793586UROSc.45C>G (p.Gly15=)
n.82C>G
n.153C>G
n.311C>G
n.241-4167C>G
n.168C>G
n.109C>G
n.301C>G
n.231-4167C>G
10g.125816455G=CA1943010599UROSc.45C= (p.Gly15=)
n.82C=
n.153C=
n.311C=
n.241-4167C=
n.168C=
n.109C=
n.301C=
n.231-4167C=
10g.125816455G>TCA471793587UROSc.45C>A (p.Gly15=)
n.82C>A
n.153C>A
n.311C>A
n.241-4167C>A
n.168C>A
n.109C>A
n.301C>A
n.231-4167C>A
10g.125816456C>ACA378662529UROSc.44G>T (p.Gly15Val)
n.81G>T
n.152G>T
n.310G>T
n.241-4168G>T
n.167G>T
n.108G>T
n.300G>T
n.231-4168G>T
10g.125816456C>GCA378662530UROSc.44G>C (p.Gly15Ala)
n.81G>C
n.152G>C
n.310G>C
n.241-4168G>C
n.167G>C
n.108G>C
n.300G>C
n.231-4168G>C
10g.125816456C>TCA378662532UROSc.44G>A (p.Gly15Asp)
n.81G>A
n.152G>A
n.310G>A
n.241-4168G>A
n.167G>A
n.108G>A
n.300G>A
n.231-4168G>A
10g.125816456_125816458delinsCCACA1943010600UROSc.42_44delinsTGG (p.Cys14=)
n.79_81delinsTGG
n.150_152delinsTGG
n.308_310delinsTGG
n.241-4170_241-4168delinsTGG
n.165_167delinsTGG
n.106_108delinsTGG
n.298_300delinsTGG
n.231-4170_231-4168delinsTGG
10g.125816457C>ACA378662536UROSc.43G>T (p.Gly15Cys)
n.80G>T
n.151G>T
n.309G>T
n.241-4169G>T
n.166G>T
n.107G>T
n.299G>T
n.231-4169G>T
10g.125816457C=CA1943010601UROSc.43G= (p.Gly15=)
n.80G=
n.151G=
n.309G=
n.241-4169G=
n.166G=
n.107G=
n.299G=
n.231-4169G=
10g.125816457C>GCA378662534UROSc.43G>C (p.Gly15Arg)
n.80G>C
n.151G>C
n.309G>C
n.241-4169G>C
n.166G>C
n.107G>C
n.299G>C
n.231-4169G>C
10g.125816457C>TCA5738602UROSc.43G>A (p.Gly15Ser)
n.80G>A
n.151G>A
n.309G>A
n.241-4169G>A
n.166G>A
n.107G>A
n.299G>A
n.231-4169G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816459_125816460delCA661181098UROSc.42_43del (p.Cys14TrpfsTer15)
n.79_80del
c.42_43del (p.Cys14TrpfsTer12)
n.150_151del
n.308_309del
n.241-4170_241-4169del
n.165_166del
n.106_107del
n.298_299del
n.231-4170_231-4169del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816458A>CCA378662538UROSc.42T>G (p.Cys14Trp)
n.79T>G
n.150T>G
n.308T>G
n.241-4170T>G
n.165T>G
n.106T>G
n.298T>G
n.231-4170T>G

Number of alleles fetched