UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125816379C>G | CA2611367280 | UROS | c.63+58G>C (n.63+58G>C) n.100+58G>C n.171+58G>C n.329+58G>C n.241-4091G>C n.186+58G>C n.127+58G>C n.319+58G>C n.231-4091G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816381G>A | CA1943010546 | UROS | c.63+56C>T (n.63+56C>T) n.100+56C>T n.171+56C>T n.329+56C>T n.241-4093C>T n.186+56C>T n.127+56C>T n.319+56C>T n.231-4093C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816381G= | CA1943010545 | UROS | c.63+56C= (n.63+56C=) n.100+56C= n.171+56C= n.329+56C= n.241-4093C= n.186+56C= n.127+56C= n.319+56C= n.231-4093C= | |
| 10 | g.125816383C>A | CA1943010548 | UROS | c.63+54G>T (n.63+54G>T) n.100+54G>T n.171+54G>T n.329+54G>T n.241-4095G>T n.186+54G>T n.127+54G>T n.319+54G>T n.231-4095G>T | dbSNP |
| 10 | g.125816383C= | CA1943010547 | UROS | c.63+54G= (n.63+54G=) n.100+54G= n.171+54G= n.329+54G= n.241-4095G= n.186+54G= n.127+54G= n.319+54G= n.231-4095G= | |
| 10 | g.125816383C>G | CA1943010549 | UROS | c.63+54G>C (n.63+54G>C) n.100+54G>C n.171+54G>C n.329+54G>C n.241-4095G>C n.186+54G>C n.127+54G>C n.319+54G>C n.231-4095G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816383C>T | CA2611367281 | UROS | c.63+54G>A (n.63+54G>A) n.100+54G>A n.171+54G>A n.329+54G>A n.241-4095G>A n.186+54G>A n.127+54G>A n.319+54G>A n.231-4095G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816384C>T | CA2611367282 | UROS | c.63+53G>A (n.63+53G>A) n.100+53G>A n.171+53G>A n.329+53G>A n.241-4096G>A n.186+53G>A n.127+53G>A n.319+53G>A n.231-4096G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816385C= | CA1943010550 | UROS | c.63+52G= (n.63+52G=) n.100+52G= n.171+52G= n.329+52G= n.241-4097G= n.186+52G= n.127+52G= n.319+52G= n.231-4097G= | |
| 10 | g.125816385C>G | CA215306099 | UROS | c.63+52G>C (n.63+52G>C) n.100+52G>C n.171+52G>C n.329+52G>C n.241-4097G>C n.186+52G>C n.127+52G>C n.319+52G>C n.231-4097G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816385C>T | CA2611367284 | UROS | c.63+52G>A (n.63+52G>A) n.100+52G>A n.171+52G>A n.329+52G>A n.241-4097G>A n.186+52G>A n.127+52G>A n.319+52G>A n.231-4097G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816386C>A | CA5738585 | UROS | c.63+51G>T (n.63+51G>T) n.100+51G>T n.171+51G>T n.329+51G>T n.241-4098G>T n.186+51G>T n.127+51G>T n.319+51G>T n.231-4098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816386C= | CA1943010551 | UROS | c.63+51G= (n.63+51G=) n.100+51G= n.171+51G= n.329+51G= n.241-4098G= n.186+51G= n.127+51G= n.319+51G= n.231-4098G= | |
| 10 | g.125816386C>G | CA2789861719 | UROS | c.63+51G>C (n.63+51G>C) n.100+51G>C n.171+51G>C n.329+51G>C n.241-4098G>C n.186+51G>C n.127+51G>C n.319+51G>C n.231-4098G>C | |
| 10 | g.125816386C>T | CA2789861720 | UROS | c.63+51G>A (n.63+51G>A) n.100+51G>A n.171+51G>A n.329+51G>A n.241-4098G>A n.186+51G>A n.127+51G>A n.319+51G>A n.231-4098G>A | |
| 10 | g.125816387T>C | CA5738586 | UROS | c.63+50A>G (n.63+50A>G) n.100+50A>G n.171+50A>G n.329+50A>G n.241-4099A>G n.186+50A>G n.127+50A>G n.319+50A>G n.231-4099A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816387T>G | CA2611367286 | UROS | c.63+50A>C (n.63+50A>C) n.100+50A>C n.171+50A>C n.329+50A>C n.241-4099A>C n.186+50A>C n.127+50A>C n.319+50A>C n.231-4099A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816387T= | CA1943010552 | UROS | c.63+50A= (n.63+50A=) n.100+50A= n.171+50A= n.329+50A= n.241-4099A= n.186+50A= n.127+50A= n.319+50A= n.231-4099A= | |
| 10 | g.125816388T>A | CA596585934 | UROS | c.63+49A>T (n.63+49A>T) n.100+49A>T n.171+49A>T n.329+49A>T n.241-4100A>T n.186+49A>T n.127+49A>T n.319+49A>T n.231-4100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816388T>C | CA2574707664 | UROS | c.63+49A>G (n.63+49A>G) n.100+49A>G n.171+49A>G n.329+49A>G n.241-4100A>G n.186+49A>G n.127+49A>G n.319+49A>G n.231-4100A>G | |
| 10 | g.125816388T= | CA1943010553 | UROS | c.63+49A= (n.63+49A=) n.100+49A= n.171+49A= n.329+49A= n.241-4100A= n.186+49A= n.127+49A= n.319+49A= n.231-4100A= | |
| 10 | g.125816389G>A | CA933561994 | UROS | c.63+48C>T (n.63+48C>T) n.100+48C>T n.171+48C>T n.329+48C>T n.241-4101C>T n.186+48C>T n.127+48C>T n.319+48C>T n.231-4101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816389G= | CA1943010554 | UROS | c.63+48C= (n.63+48C=) n.100+48C= n.171+48C= n.329+48C= n.241-4101C= n.186+48C= n.127+48C= n.319+48C= n.231-4101C= | |
| 10 | g.125816391C>T | CA2611367289 | UROS | c.63+46G>A (n.63+46G>A) n.100+46G>A n.171+46G>A n.329+46G>A n.241-4103G>A n.186+46G>A n.127+46G>A n.319+46G>A n.231-4103G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816395_125816399delinsGTAGA | CA1943010555 | UROS | c.63+38_63+42delinsTCTAC (n.63+38_63+42delinsTCTAC) n.100+38_100+42delinsTCTAC n.171+38_171+42delinsTCTAC n.329+38_329+42delinsTCTAC n.241-4111_241-4107delinsTCTAC n.186+38_186+42delinsTCTAC n.127+38_127+42delinsTCTAC n.319+38_319+42delinsTCTAC n.231-4111_231-4107delinsTCTAC | |
| 10 | g.125816396T>C | CA596585935 | UROS | c.63+41A>G (n.63+41A>G) n.100+41A>G n.171+41A>G n.329+41A>G n.241-4108A>G n.186+41A>G n.127+41A>G n.319+41A>G n.231-4108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816396T= | CA1943010557 | UROS | c.63+41A= (n.63+41A=) n.100+41A= n.171+41A= n.329+41A= n.241-4108A= n.186+41A= n.127+41A= n.319+41A= n.231-4108A= | |
| 10 | g.125816396_125816399del | CA1943010556 | UROS | c.63+38_63+41del (n.63+38_63+41del) n.100+38_100+41del n.171+38_171+41del n.329+38_329+41del n.241-4111_241-4108del n.186+38_186+41del n.127+38_127+41del n.319+38_319+41del n.231-4111_231-4108del | dbSNP |
| 10 | g.125816397A= | CA1943010558 | UROS | c.63+40T= (n.63+40T=) n.100+40T= n.171+40T= n.329+40T= n.241-4109T= n.186+40T= n.127+40T= n.319+40T= n.231-4109T= | |
| 10 | g.125816397A>T | CA1943010559 | UROS | c.63+40T>A (n.63+40T>A) n.100+40T>A n.171+40T>A n.329+40T>A n.241-4109T>A n.186+40T>A n.127+40T>A n.319+40T>A n.231-4109T>A | dbSNP |
| 10 | g.125816400A= | CA1943010560 | UROS | c.63+37T= (n.63+37T=) n.100+37T= n.171+37T= n.329+37T= n.241-4112T= n.186+37T= n.127+37T= n.319+37T= n.231-4112T= | |
| 10 | g.125816400A>G | CA596585936 | UROS | c.63+37T>C (n.63+37T>C) n.100+37T>C n.171+37T>C n.329+37T>C n.241-4112T>C n.186+37T>C n.127+37T>C n.319+37T>C n.231-4112T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816401A>G | CA2611367293 | UROS | c.63+36T>C (n.63+36T>C) n.100+36T>C n.171+36T>C n.329+36T>C n.241-4113T>C n.186+36T>C n.127+36T>C n.319+36T>C n.231-4113T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816402G>A | CA5738587 | UROS | c.63+35C>T (n.63+35C>T) n.100+35C>T n.171+35C>T n.329+35C>T n.241-4114C>T n.186+35C>T n.127+35C>T n.319+35C>T n.231-4114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816402G>C | CA1943010561 | UROS | c.63+35C>G (n.63+35C>G) n.100+35C>G n.171+35C>G n.329+35C>G n.241-4114C>G n.186+35C>G n.127+35C>G n.319+35C>G n.231-4114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816402G= | CA1943010562 | UROS | c.63+35C= (n.63+35C=) n.100+35C= n.171+35C= n.329+35C= n.241-4114C= n.186+35C= n.127+35C= n.319+35C= n.231-4114C= | |
| 10 | g.125816403G= | CA1943010563 | UROS | c.63+34C= (n.63+34C=) n.100+34C= n.171+34C= n.329+34C= n.241-4115C= n.186+34C= n.127+34C= n.319+34C= n.231-4115C= | |
| 10 | g.125816403G>T | CA596585937 | UROS | c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.100+34C>A n.171+34C>A n.329+34C>A n.241-4115C>A n.186+34C>A n.127+34C>A n.319+34C>A n.231-4115C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.125816404A= | CA1943010564 | UROS | c.63+33T= (n.63+33T=) n.100+33T= n.171+33T= n.329+33T= n.241-4116T= n.186+33T= n.127+33T= n.319+33T= n.231-4116T= | |
| 10 | g.125816404A>G | CA661181001 | UROS | c.63+33T>C (n.63+33T>C) n.100+33T>C n.171+33T>C n.329+33T>C n.241-4116T>C n.186+33T>C n.127+33T>C n.319+33T>C n.231-4116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816406A= | CA1943010565 | UROS | c.63+31T= (n.63+31T=) n.100+31T= n.171+31T= n.329+31T= n.241-4118T= n.186+31T= n.127+31T= n.319+31T= n.231-4118T= | |
| 10 | g.125816406A>C | CA2611367300 | UROS | c.63+31T>G (n.63+31T>G) n.100+31T>G n.171+31T>G n.329+31T>G n.241-4118T>G n.186+31T>G n.127+31T>G n.319+31T>G n.231-4118T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125816406A>G | CA1943010566 | UROS | c.63+31T>C (n.63+31T>C) n.100+31T>C n.171+31T>C n.329+31T>C n.241-4118T>C n.186+31T>C n.127+31T>C n.319+31T>C n.231-4118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816407C= | CA1943010567 | UROS | c.63+30G= (n.63+30G=) n.100+30G= n.171+30G= n.329+30G= n.241-4119G= n.186+30G= n.127+30G= n.319+30G= n.231-4119G= | |
| 10 | g.125816407C>G | CA661181005 | UROS | c.63+30G>C (n.63+30G>C) n.100+30G>C n.171+30G>C n.329+30G>C n.241-4119G>C n.186+30G>C n.127+30G>C n.319+30G>C n.231-4119G>C | dbSNP |
| 10 | g.125816408T>C | CA661181008 | UROS | c.63+29A>G (n.63+29A>G) n.100+29A>G n.171+29A>G n.329+29A>G n.241-4120A>G n.186+29A>G n.127+29A>G n.319+29A>G n.231-4120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125816408T>G | CA1943010569 | UROS | c.63+29A>C (n.63+29A>C) n.100+29A>C n.171+29A>C n.329+29A>C n.241-4120A>C n.186+29A>C n.127+29A>C n.319+29A>C n.231-4120A>C | dbSNP |
| 10 | g.125816408T= | CA1943010568 | UROS | c.63+29A= (n.63+29A=) n.100+29A= n.171+29A= n.329+29A= n.241-4120A= n.186+29A= n.127+29A= n.319+29A= n.231-4120A= | |
| 10 | g.125816409G>A | CA5738588 | UROS | c.63+28C>T (n.63+28C>T) n.100+28C>T n.171+28C>T n.329+28C>T n.241-4121C>T n.186+28C>T n.127+28C>T n.319+28C>T n.231-4121C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125816409G>C | CA2611367306 | UROS | c.63+28C>G (n.63+28C>G) n.100+28C>G n.171+28C>G n.329+28C>G n.241-4121C>G n.186+28C>G n.127+28C>G n.319+28C>G n.231-4121C>G | gnomAD v4 |