Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125816185A=CA1943010461UROSc.139T= (p.Ser47=)
c.68T=
n.176T=
c.63+252T= (n.63+252T=)
n.247T=
n.329+252T=
n.405T=
n.241-3897T=
n.262T=
n.203T=
n.319+252T=
n.395T=
n.231-3897T=
10g.125816185A>CCA378662075UROSc.139T>G (p.Ser47Ala)
c.68T>G
n.176T>G
c.63+252T>G (n.63+252T>G)
n.247T>G
n.329+252T>G
n.405T>G
n.241-3897T>G
n.262T>G
n.203T>G
n.319+252T>G
n.395T>G
n.231-3897T>G
10g.125816185A>GCA344925UROSc.139T>C (p.Ser47Pro)
c.68T>C
n.176T>C
c.63+252T>C (n.63+252T>C)
n.247T>C
n.329+252T>C
n.405T>C
n.241-3897T>C
n.262T>C
n.203T>C
n.319+252T>C
n.395T>C
n.231-3897T>C
 ClinVar dbSNP
10g.125816185A>TCA378662078UROSc.139T>A (p.Ser47Thr)
c.68T>A
n.176T>A
c.63+252T>A (n.63+252T>A)
n.247T>A
n.329+252T>A
n.405T>A
n.241-3897T>A
n.262T>A
n.203T>A
n.319+252T>A
n.395T>A
n.231-3897T>A
10g.125816186G>ACA471793141UROSc.138C>T (p.Phe46=)
c.67C>T
n.175C>T
c.63+251C>T (n.63+251C>T)
n.246C>T
n.329+251C>T
n.404C>T
n.241-3898C>T
n.261C>T
n.202C>T
n.319+251C>T
n.394C>T
n.231-3898C>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816186G>CCA378662080UROSc.138C>G (p.Phe46Leu)
c.67C>G
n.175C>G
c.63+251C>G (n.63+251C>G)
n.246C>G
n.329+251C>G
n.404C>G
n.241-3898C>G
n.261C>G
n.202C>G
n.319+251C>G
n.394C>G
n.231-3898C>G
 gnomAD v4
10g.125816186G=CA1943010462UROSc.138C= (p.Phe46=)
c.67C=
n.175C=
c.63+251C= (n.63+251C=)
n.246C=
n.329+251C=
n.404C=
n.241-3898C=
n.261C=
n.202C=
n.319+251C=
n.394C=
n.231-3898C=
10g.125816186G>TCA215305880UROSc.138C>A (p.Phe46Leu)
c.67C>A
n.175C>A
c.63+251C>A (n.63+251C>A)
n.246C>A
n.329+251C>A
n.404C>A
n.241-3898C>A
n.261C>A
n.202C>A
n.319+251C>A
n.394C>A
n.231-3898C>A
 dbSNP
10g.125816187A>CCA378662083UROSc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.66T>G
n.174T>G
c.63+250T>G (n.63+250T>G)
n.245T>G
n.329+250T>G
n.403T>G
n.241-3899T>G
n.260T>G
n.201T>G
n.319+250T>G
n.393T>G
n.231-3899T>G
10g.125816187A>GCA378662088UROSc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.66T>C
n.174T>C
c.63+250T>C (n.63+250T>C)
n.245T>C
n.329+250T>C
n.403T>C
n.241-3899T>C
n.260T>C
n.201T>C
n.319+250T>C
n.393T>C
n.231-3899T>C
 gnomAD v4
10g.125816187A>TCA378662086UROSc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.66T>A
n.174T>A
c.63+250T>A (n.63+250T>A)
n.245T>A
n.329+250T>A
n.403T>A
n.241-3899T>A
n.260T>A
n.201T>A
n.319+250T>A
n.393T>A
n.231-3899T>A
10g.125816189delCA2611367036UROSc.137del (p.Phe46SerfsTer?)
c.66del
n.174del
c.63+250del (n.63+250del)
n.245del
n.329+250del
n.403del
n.241-3899del
n.260del
n.201del
n.319+250del
n.393del
n.231-3899del
 gnomAD v4
10g.125816188A>CCA378662090UROSc.136T>G (p.Phe46Val)
c.65T>G
n.173T>G
c.63+249T>G (n.63+249T>G)
n.244T>G
n.329+249T>G
n.402T>G
n.241-3900T>G
n.259T>G
n.200T>G
n.319+249T>G
n.392T>G
n.231-3900T>G
10g.125816188A>GCA378662092UROSc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.65T>C
n.173T>C
c.63+249T>C (n.63+249T>C)
n.244T>C
n.329+249T>C
n.402T>C
n.241-3900T>C
n.259T>C
n.200T>C
n.319+249T>C
n.392T>C
n.231-3900T>C
10g.125816188A>TCA378662094UROSc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.65T>A
n.173T>A
c.63+249T>A (n.63+249T>A)
n.244T>A
n.329+249T>A
n.402T>A
n.241-3900T>A
n.259T>A
n.200T>A
n.319+249T>A
n.392T>A
n.231-3900T>A
10g.125816189A>CCA378662097UROSc.135T>G (p.Ser45Arg)
c.64T>G
n.172T>G
c.63+248T>G (n.63+248T>G)
n.243T>G
n.329+248T>G
n.401T>G
n.241-3901T>G
n.258T>G
n.199T>G
n.319+248T>G
n.391T>G
n.231-3901T>G
10g.125816189A>GCA471793155UROSc.135T>C (p.Ser45=)
c.64T>C
n.172T>C
c.63+248T>C (n.63+248T>C)
n.243T>C
n.329+248T>C
n.401T>C
n.241-3901T>C
n.258T>C
n.199T>C
n.319+248T>C
n.391T>C
n.231-3901T>C
10g.125816189A>TCA378662098UROSc.135T>A (p.Ser45Arg)
c.64T>A
n.172T>A
c.63+248T>A (n.63+248T>A)
n.243T>A
n.329+248T>A
n.401T>A
n.241-3901T>A
n.258T>A
n.199T>A
n.319+248T>A
n.391T>A
n.231-3901T>A
10g.125816190C>ACA378662099UROSc.134G>T (p.Ser45Ile)
c.63G>T
n.171G>T
c.63+247G>T (n.63+247G>T)
n.242G>T
n.329+247G>T
n.400G>T
n.241-3902G>T
n.257G>T
n.198G>T
n.319+247G>T
n.390G>T
n.231-3902G>T
10g.125816190C>GCA378662102UROSc.134G>C (p.Ser45Thr)
c.63G>C
n.171G>C
c.63+247G>C (n.63+247G>C)
n.242G>C
n.329+247G>C
n.400G>C
n.241-3902G>C
n.257G>C
n.198G>C
n.319+247G>C
n.390G>C
n.231-3902G>C
10g.125816190C>TCA378662104UROSc.134G>A (p.Ser45Asn)
c.63G>A
n.171G>A
c.63+247G>A (n.63+247G>A)
n.242G>A
n.329+247G>A
n.400G>A
n.241-3902G>A
n.257G>A
n.198G>A
n.319+247G>A
n.390G>A
n.231-3902G>A
10g.125816191T>ACA378662106UROSc.133A>T (p.Ser45Cys)
c.62A>T
n.170A>T
c.63+246A>T (n.63+246A>T)
n.241A>T
n.329+246A>T
n.399A>T
n.241-3903A>T
n.256A>T
n.197A>T
n.319+246A>T
n.389A>T
n.231-3903A>T
10g.125816191T>CCA378662108UROSc.133A>G (p.Ser45Gly)
c.62A>G
n.170A>G
c.63+246A>G (n.63+246A>G)
n.241A>G
n.329+246A>G
n.399A>G
n.241-3903A>G
n.256A>G
n.197A>G
n.319+246A>G
n.389A>G
n.231-3903A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.125816191T>GCA5738566UROSc.133A>C (p.Ser45Arg)
c.62A>C
n.170A>C
c.63+246A>C (n.63+246A>C)
n.241A>C
n.329+246A>C
n.399A>C
n.241-3903A>C
n.256A>C
n.197A>C
n.319+246A>C
n.389A>C
n.231-3903A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816191T=CA1943010463UROSc.133A= (p.Ser45=)
c.62A=
n.170A=
c.63+246A= (n.63+246A=)
n.241A=
n.329+246A=
n.399A=
n.241-3903A=
n.256A=
n.197A=
n.319+246A=
n.389A=
n.231-3903A=
10g.125816192G>ACA471793165UROSc.132C>T (p.Pro44=)
c.61C>T
n.169C>T
c.63+245C>T (n.63+245C>T)
n.240C>T
n.329+245C>T
n.398C>T
n.241-3904C>T
n.255C>T
n.196C>T
n.319+245C>T
n.388C>T
n.231-3904C>T
 COSMIC COSMIC
10g.125816192G>CCA471793167UROSc.132C>G (p.Pro44=)
c.61C>G
n.169C>G
c.63+245C>G (n.63+245C>G)
n.240C>G
n.329+245C>G
n.398C>G
n.241-3904C>G
n.255C>G
n.196C>G
n.319+245C>G
n.388C>G
n.231-3904C>G
10g.125816192G>TCA471793169UROSc.132C>A (p.Pro44=)
c.61C>A
n.169C>A
c.63+245C>A (n.63+245C>A)
n.240C>A
n.329+245C>A
n.398C>A
n.241-3904C>A
n.255C>A
n.196C>A
n.319+245C>A
n.388C>A
n.231-3904C>A
10g.125816194delCA2611367051UROSc.132del (p.Ser45ValfsTer?)
c.61del
n.169del
c.63+245del (n.63+245del)
n.240del
n.329+245del
n.398del
n.241-3904del
n.255del
n.196del
n.319+245del
n.388del
n.231-3904del
 gnomAD v4
10g.125816193G>ACA378662114UROSc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.60C>T
n.168C>T
c.63+244C>T (n.63+244C>T)
n.239C>T
n.329+244C>T
n.397C>T
n.241-3905C>T
n.254C>T
n.195C>T
n.319+244C>T
n.387C>T
n.231-3905C>T
10g.125816193G>CCA5738567UROSc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.60C>G
n.168C>G
c.63+244C>G (n.63+244C>G)
n.239C>G
n.329+244C>G
n.397C>G
n.241-3905C>G
n.254C>G
n.195C>G
n.319+244C>G
n.387C>G
n.231-3905C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125816193G=CA1943010464UROSc.131C= (p.Pro44=)
c.60C=
n.168C=
c.63+244C= (n.63+244C=)
n.239C=
n.329+244C=
n.397C=
n.241-3905C=
n.254C=
n.195C=
n.319+244C=
n.387C=
n.231-3905C=
10g.125816193G>TCA378662111UROSc.131C>A (p.Pro44His)
c.60C>A
n.168C>A
c.63+244C>A (n.63+244C>A)
n.239C>A
n.329+244C>A
n.397C>A
n.241-3905C>A
n.254C>A
n.195C>A
n.319+244C>A
n.387C>A
n.231-3905C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125816194G>ACA215305907UROSc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.59C>T
n.167C>T
c.63+243C>T (n.63+243C>T)
n.238C>T
n.329+243C>T
n.396C>T
n.241-3906C>T
n.253C>T
n.194C>T
n.319+243C>T
n.386C>T
n.231-3906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.125816194G>CCA378662116UROSc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.59C>G
n.167C>G
c.63+243C>G (n.63+243C>G)
n.238C>G
n.329+243C>G
n.396C>G
n.241-3906C>G
n.253C>G
n.194C>G
n.319+243C>G
n.386C>G
n.231-3906C>G
10g.125816194G=CA1943010465UROSc.130C= (p.Pro44=)
c.59C=
n.167C=
c.63+243C= (n.63+243C=)
n.238C=
n.329+243C=
n.396C=
n.241-3906C=
n.253C=
n.194C=
n.319+243C=
n.386C=
n.231-3906C=
10g.125816194G>TCA378662117UROSc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.59C>A
n.167C>A
c.63+243C>A (n.63+243C>A)
n.238C>A
n.329+243C>A
n.396C>A
n.241-3906C>A
n.253C>A
n.194C>A
n.319+243C>A
n.386C>A
n.231-3906C>A
10g.125816195A>CCA471793180UROSc.129T>G (p.Leu43=)
c.58T>G
n.166T>G
c.63+242T>G (n.63+242T>G)
n.237T>G
n.329+242T>G
n.395T>G
n.241-3907T>G
n.252T>G
n.193T>G
n.319+242T>G
n.385T>G
n.231-3907T>G
10g.125816195A>GCA471793182UROSc.129T>C (p.Leu43=)
c.58T>C
n.166T>C
c.63+242T>C (n.63+242T>C)
n.237T>C
n.329+242T>C
n.395T>C
n.241-3907T>C
n.252T>C
n.193T>C
n.319+242T>C
n.385T>C
n.231-3907T>C
10g.125816195A>TCA471793184UROSc.129T>A (p.Leu43=)
c.58T>A
n.166T>A
c.63+242T>A (n.63+242T>A)
n.237T>A
n.329+242T>A
n.395T>A
n.241-3907T>A
n.252T>A
n.193T>A
n.319+242T>A
n.385T>A
n.231-3907T>A
10g.125816196A=CA1943010466UROSc.128T= (p.Leu43=)
c.57T=
n.165T=
c.63+241T= (n.63+241T=)
n.236T=
n.329+241T=
n.394T=
n.241-3908T=
n.251T=
n.192T=
n.319+241T=
n.384T=
n.231-3908T=
10g.125816196A>CCA378662118UROSc.128T>G (p.Leu43Arg)
c.57T>G
n.165T>G
c.63+241T>G (n.63+241T>G)
n.236T>G
n.329+241T>G
n.394T>G
n.241-3908T>G
n.251T>G
n.192T>G
n.319+241T>G
n.384T>G
n.231-3908T>G
10g.125816196A>GCA5738568UROSc.128T>C (p.Leu43Pro)
c.57T>C
n.165T>C
c.63+241T>C (n.63+241T>C)
n.236T>C
n.329+241T>C
n.394T>C
n.241-3908T>C
n.251T>C
n.192T>C
n.319+241T>C
n.384T>C
n.231-3908T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.125816196A>TCA378662119UROSc.128T>A (p.Leu43His)
c.57T>A
n.165T>A
c.63+241T>A (n.63+241T>A)
n.236T>A
n.329+241T>A
n.394T>A
n.241-3908T>A
n.251T>A
n.192T>A
n.319+241T>A
n.384T>A
n.231-3908T>A
10g.125816197G>ACA378662120UROSc.127C>T (p.Leu43Phe)
c.56C>T
n.164C>T
c.63+240C>T (n.63+240C>T)
n.235C>T
n.329+240C>T
n.393C>T
n.241-3909C>T
n.250C>T
n.191C>T
n.319+240C>T
n.383C>T
n.231-3909C>T
10g.125816197G>CCA378662121UROSc.127C>G (p.Leu43Val)
c.56C>G
n.164C>G
c.63+240C>G (n.63+240C>G)
n.235C>G
n.329+240C>G
n.393C>G
n.241-3909C>G
n.250C>G
n.191C>G
n.319+240C>G
n.383C>G
n.231-3909C>G
 ClinVar dbSNP
10g.125816197G>TCA378662122UROSc.127C>A (p.Leu43Ile)
c.56C>A
n.164C>A
c.63+240C>A (n.63+240C>A)
n.235C>A
n.329+240C>A
n.393C>A
n.241-3909C>A
n.250C>A
n.191C>A
n.319+240C>A
n.383C>A
n.231-3909C>A
10g.125816198A>CCA471793199UROSc.126T>G (p.Ser42=)
c.55T>G
n.163T>G
c.63+239T>G (n.63+239T>G)
n.234T>G
n.329+239T>G
n.392T>G
n.241-3910T>G
n.249T>G
n.190T>G
n.319+239T>G
n.382T>G
n.231-3910T>G
10g.125816198A>GCA471793195UROSc.126T>C (p.Ser42=)
c.55T>C
n.163T>C
c.63+239T>C (n.63+239T>C)
n.234T>C
n.329+239T>C
n.392T>C
n.241-3910T>C
n.249T>C
n.190T>C
n.319+239T>C
n.382T>C
n.231-3910T>C
10g.125816198A>TCA471793197UROSc.126T>A (p.Ser42=)
c.55T>A
n.163T>A
c.63+239T>A (n.63+239T>A)
n.234T>A
n.329+239T>A
n.392T>A
n.241-3910T>A
n.249T>A
n.190T>A
n.319+239T>A
n.382T>A
n.231-3910T>A

Number of alleles fetched