Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
c.77_173del
n.185_281del
c.64_160del
n.256_352del
n.329+1307_329+1403del
n.414_510del
n.241-2842_241-2746del
n.271_367del
n.212_308del
n.319+1307_319+1403del
n.404_500del
n.231-2842_231-2746del
 ClinVar dbSNP
10g.125815094T>ACA378661774UROSc.184A>T (p.Thr62Ser)
c.113A>T
n.221A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.292A>T
n.329+1343A>T
n.450A>T
n.241-2806A>T
n.307A>T
n.248A>T
n.319+1343A>T
n.440A>T
n.231-2806A>T
10g.125815094T>CCA252865UROSc.184A>G (p.Thr62Ala)
c.113A>G
n.221A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.292A>G
n.329+1343A>G
n.450A>G
n.241-2806A>G
n.307A>G
n.248A>G
n.319+1343A>G
n.440A>G
n.231-2806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815094T>GCA378661778UROSc.184A>C (p.Thr62Pro)
c.113A>C
n.221A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.292A>C
n.329+1343A>C
n.450A>C
n.241-2806A>C
n.307A>C
n.248A>C
n.319+1343A>C
n.440A>C
n.231-2806A>C
10g.125815094T=CA1943010015UROSc.184A= (p.Thr62=)
c.113A=
n.221A=
c.100A= (p.Thr34=)
n.292A=
n.329+1343A=
n.450A=
n.241-2806A=
n.307A=
n.248A=
n.319+1343A=
n.440A=
n.231-2806A=
10g.125815095A>CCA378661781UROSc.183T>G (p.Phe61Leu)
c.112T>G
n.220T>G
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.291T>G
n.329+1342T>G
n.449T>G
n.241-2807T>G
n.306T>G
n.247T>G
n.319+1342T>G
n.439T>G
n.231-2807T>G
10g.125815095A>GCA471792200UROSc.183T>C (p.Phe61=)
c.112T>C
n.220T>C
c.99T>C (p.Phe33=)
n.291T>C
n.329+1342T>C
n.449T>C
n.241-2807T>C
n.306T>C
n.247T>C
n.319+1342T>C
n.439T>C
n.231-2807T>C
10g.125815095A>TCA378661783UROSc.183T>A (p.Phe61Leu)
c.112T>A
n.220T>A
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.291T>A
n.329+1342T>A
n.449T>A
n.241-2807T>A
n.306T>A
n.247T>A
n.319+1342T>A
n.439T>A
n.231-2807T>A
10g.125815096A>CCA378661786UROSc.182T>G (p.Phe61Cys)
c.111T>G
n.219T>G
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.290T>G
n.329+1341T>G
n.448T>G
n.241-2808T>G
n.305T>G
n.246T>G
n.319+1341T>G
n.438T>G
n.231-2808T>G
10g.125815096A>GCA378661788UROSc.182T>C (p.Phe61Ser)
c.111T>C
n.219T>C
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.290T>C
n.329+1341T>C
n.448T>C
n.241-2808T>C
n.305T>C
n.246T>C
n.319+1341T>C
n.438T>C
n.231-2808T>C
10g.125815096A>TCA378661790UROSc.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.111T>A
n.219T>A
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.290T>A
n.329+1341T>A
n.448T>A
n.241-2808T>A
n.305T>A
n.246T>A
n.319+1341T>A
n.438T>A
n.231-2808T>A
10g.125815097A>CCA378661794UROSc.181T>G (p.Phe61Val)
c.110T>G
n.218T>G
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.289T>G
n.329+1340T>G
n.447T>G
n.241-2809T>G
n.304T>G
n.245T>G
n.319+1340T>G
n.437T>G
n.231-2809T>G
10g.125815097A>GCA378661796UROSc.181T>C (p.Phe61Leu)
c.110T>C
n.218T>C
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.289T>C
n.329+1340T>C
n.447T>C
n.241-2809T>C
n.304T>C
n.245T>C
n.319+1340T>C
n.437T>C
n.231-2809T>C
10g.125815097A>TCA378661798UROSc.181T>A (p.Phe61Ile)
c.110T>A
n.218T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.289T>A
n.329+1340T>A
n.447T>A
n.241-2809T>A
n.304T>A
n.245T>A
n.319+1340T>A
n.437T>A
n.231-2809T>A
10g.125815098A>CCA378661800UROSc.180T>G (p.Ile60Met)
c.109T>G
n.217T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.288T>G
n.329+1339T>G
n.446T>G
n.241-2810T>G
n.303T>G
n.244T>G
n.319+1339T>G
n.436T>G
n.231-2810T>G
10g.125815098A>GCA471792212UROSc.180T>C (p.Ile60=)
c.109T>C
n.217T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.288T>C
n.329+1339T>C
n.446T>C
n.241-2810T>C
n.303T>C
n.244T>C
n.319+1339T>C
n.436T>C
n.231-2810T>C
10g.125815098A>TCA471792214UROSc.180T>A (p.Ile60=)
c.109T>A
n.217T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.288T>A
n.329+1339T>A
n.446T>A
n.241-2810T>A
n.303T>A
n.244T>A
n.319+1339T>A
n.436T>A
n.231-2810T>A
10g.125815099A>CCA378661803UROSc.179T>G (p.Ile60Ser)
c.108T>G
n.216T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.287T>G
n.329+1338T>G
n.445T>G
n.241-2811T>G
n.302T>G
n.243T>G
n.319+1338T>G
n.435T>G
n.231-2811T>G
10g.125815099A>GCA378661804UROSc.179T>C (p.Ile60Thr)
c.108T>C
n.216T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.287T>C
n.329+1338T>C
n.445T>C
n.241-2811T>C
n.302T>C
n.243T>C
n.319+1338T>C
n.435T>C
n.231-2811T>C
10g.125815099A>TCA378661807UROSc.179T>A (p.Ile60Asn)
c.108T>A
n.216T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.287T>A
n.329+1338T>A
n.445T>A
n.241-2811T>A
n.302T>A
n.243T>A
n.319+1338T>A
n.435T>A
n.231-2811T>A
10g.125815100T>ACA378661811UROSc.178A>T (p.Ile60Phe)
c.107A>T
n.215A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.286A>T
n.329+1337A>T
n.444A>T
n.241-2812A>T
n.301A>T
n.242A>T
n.319+1337A>T
n.434A>T
n.231-2812A>T
10g.125815100T>CCA378661812UROSc.178A>G (p.Ile60Val)
c.107A>G
n.215A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.286A>G
n.329+1337A>G
n.444A>G
n.241-2812A>G
n.301A>G
n.242A>G
n.319+1337A>G
n.434A>G
n.231-2812A>G
10g.125815100T>GCA378661814UROSc.178A>C (p.Ile60Leu)
c.107A>C
n.215A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.286A>C
n.329+1337A>C
n.444A>C
n.241-2812A>C
n.301A>C
n.242A>C
n.319+1337A>C
n.434A>C
n.231-2812A>C
10g.125815101G>ACA471792223UROSc.177C>T (p.Leu59=)
c.106C>T
n.214C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.285C>T
n.329+1336C>T
n.443C>T
n.241-2813C>T
n.300C>T
n.241C>T
n.319+1336C>T
n.433C>T
n.231-2813C>T
10g.125815101G>CCA471792224UROSc.177C>G (p.Leu59=)
c.106C>G
n.214C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.285C>G
n.329+1336C>G
n.443C>G
n.241-2813C>G
n.300C>G
n.241C>G
n.319+1336C>G
n.433C>G
n.231-2813C>G
10g.125815101G>TCA471792226UROSc.177C>A (p.Leu59=)
c.106C>A
n.214C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.285C>A
n.329+1336C>A
n.443C>A
n.241-2813C>A
n.300C>A
n.241C>A
n.319+1336C>A
n.433C>A
n.231-2813C>A
10g.125815102A>CCA378661816UROSc.176T>G (p.Leu59Arg)
c.105T>G
n.213T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.284T>G
n.329+1335T>G
n.442T>G
n.241-2814T>G
n.299T>G
n.240T>G
n.319+1335T>G
n.432T>G
n.231-2814T>G
10g.125815102A>GCA378661818UROSc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.105T>C
n.213T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.284T>C
n.329+1335T>C
n.442T>C
n.241-2814T>C
n.299T>C
n.240T>C
n.319+1335T>C
n.432T>C
n.231-2814T>C
10g.125815102A>TCA378661820UROSc.176T>A (p.Leu59His)
c.105T>A
n.213T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.284T>A
n.329+1335T>A
n.442T>A
n.241-2814T>A
n.299T>A
n.240T>A
n.319+1335T>A
n.432T>A
n.231-2814T>A
10g.125815103G>ACA378661823UROSc.175C>T (p.Leu59Phe)
c.104C>T
n.212C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283C>T
n.329+1334C>T
n.441C>T
n.241-2815C>T
n.298C>T
n.239C>T
n.319+1334C>T
n.431C>T
n.231-2815C>T
10g.125815103G>CCA378661825UROSc.175C>G (p.Leu59Val)
c.104C>G
n.212C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283C>G
n.329+1334C>G
n.441C>G
n.241-2815C>G
n.298C>G
n.239C>G
n.319+1334C>G
n.431C>G
n.231-2815C>G
10g.125815103G>TCA378661827UROSc.175C>A (p.Leu59Ile)
c.104C>A
n.212C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283C>A
n.329+1334C>A
n.441C>A
n.241-2815C>A
n.298C>A
n.239C>A
n.319+1334C>A
n.431C>A
n.231-2815C>A
10g.125815104T>ACA471792236UROSc.174A>T (p.Gly58=)
c.103A>T
n.211A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
n.282A>T
n.329+1333A>T
n.440A>T
n.241-2816A>T
n.297A>T
n.238A>T
n.319+1333A>T
n.430A>T
n.231-2816A>T
10g.125815104T>CCA471792238UROSc.174A>G (p.Gly58=)
c.103A>G
n.211A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
n.282A>G
n.329+1333A>G
n.440A>G
n.241-2816A>G
n.297A>G
n.238A>G
n.319+1333A>G
n.430A>G
n.231-2816A>G
 COSMIC COSMIC
10g.125815104T>GCA471792240UROSc.174A>C (p.Gly58=)
c.103A>C
n.211A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
n.282A>C
n.329+1333A>C
n.440A>C
n.241-2816A>C
n.297A>C
n.238A>C
n.319+1333A>C
n.430A>C
n.231-2816A>C
10g.125815105C>ACA378661829UROSc.173G>T (p.Gly58Val)
c.102G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.281G>T
n.329+1332G>T
n.439G>T
n.241-2817G>T
n.296G>T
n.237G>T
n.319+1332G>T
n.429G>T
n.231-2817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815105C=CA1943010016UROSc.173G= (p.Gly58=)
c.102G=
n.210G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.281G=
n.329+1332G=
n.439G=
n.241-2817G=
n.296G=
n.237G=
n.319+1332G=
n.429G=
n.231-2817G=
10g.125815105C>GCA378661831UROSc.173G>C (p.Gly58Ala)
c.102G>C
n.210G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.281G>C
n.329+1332G>C
n.439G>C
n.241-2817G>C
n.296G>C
n.237G>C
n.319+1332G>C
n.429G>C
n.231-2817G>C
10g.125815105C>TCA378661830UROSc.173G>A (p.Gly58Glu)
c.102G>A
n.210G>A
c.89G>A (p.Gly30Glu)
n.281G>A
n.329+1332G>A
n.439G>A
n.241-2817G>A
n.296G>A
n.237G>A
n.319+1332G>A
n.429G>A
n.231-2817G>A
 gnomAD v4
10g.125815106C>ACA378661833UROSc.172G>T (p.Gly58Ter)
c.101G>T
n.209G>T
c.88G>T (p.Gly30Ter)
n.280G>T
n.329+1331G>T
n.438G>T
n.241-2818G>T
n.295G>T
n.236G>T
n.319+1331G>T
n.428G>T
n.231-2818G>T
10g.125815106C>GCA378661837UROSc.172G>C (p.Gly58Arg)
c.101G>C
n.209G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.280G>C
n.329+1331G>C
n.438G>C
n.241-2818G>C
n.295G>C
n.236G>C
n.319+1331G>C
n.428G>C
n.231-2818G>C
10g.125815106C>TCA378661835UROSc.172G>A (p.Gly58Arg)
c.101G>A
n.209G>A
c.88G>A (p.Gly30Arg)
n.280G>A
n.329+1331G>A
n.438G>A
n.241-2818G>A
n.295G>A
n.236G>A
n.319+1331G>A
n.428G>A
n.231-2818G>A
10g.125815107C>ACA471792250UROSc.171G>T (p.Gly57=)
c.100G>T
n.208G>T
c.87G>T (p.Gly29=)
n.279G>T
n.329+1330G>T
n.437G>T
n.241-2819G>T
n.294G>T
n.235G>T
n.319+1330G>T
n.427G>T
n.231-2819G>T
10g.125815107C>GCA471792251UROSc.171G>C (p.Gly57=)
c.100G>C
n.208G>C
c.87G>C (p.Gly29=)
n.279G>C
n.329+1330G>C
n.437G>C
n.241-2819G>C
n.294G>C
n.235G>C
n.319+1330G>C
n.427G>C
n.231-2819G>C
10g.125815107C>TCA471792253UROSc.171G>A (p.Gly57=)
c.100G>A
n.208G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
n.279G>A
n.329+1330G>A
n.437G>A
n.241-2819G>A
n.294G>A
n.235G>A
n.319+1330G>A
n.427G>A
n.231-2819G>A
 gnomAD v4
10g.125815108C>ACA378661839UROSc.170G>T (p.Gly57Val)
c.99G>T
n.207G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.278G>T
n.329+1329G>T
n.436G>T
n.241-2820G>T
n.293G>T
n.234G>T
n.319+1329G>T
n.426G>T
n.231-2820G>T
 dbSNP
10g.125815108C=CA1943010017UROSc.170G= (p.Gly57=)
c.99G=
n.207G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.278G=
n.329+1329G=
n.436G=
n.241-2820G=
n.293G=
n.234G=
n.319+1329G=
n.426G=
n.231-2820G=
10g.125815108C>GCA378661843UROSc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.99G>C
n.207G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.278G>C
n.329+1329G>C
n.436G>C
n.241-2820G>C
n.293G>C
n.234G>C
n.319+1329G>C
n.426G>C
n.231-2820G>C
10g.125815108C>TCA378661841UROSc.170G>A (p.Gly57Glu)
c.99G>A
n.207G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.278G>A
n.329+1329G>A
n.436G>A
n.241-2820G>A
n.293G>A
n.234G>A
n.319+1329G>A
n.426G>A
n.231-2820G>A
10g.125815109C>ACA5738551UROSc.169G>T (p.Gly57Trp)
c.98G>T
n.206G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.277G>T
n.329+1328G>T
n.435G>T
n.241-2821G>T
n.292G>T
n.233G>T
n.319+1328G>T
n.425G>T
n.231-2821G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched