Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.309C>A
n.250C>A
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n.442C>A
n.231-2804C>A
10g.125815093G>ACA378661768UROSc.185C>T (p.Thr62Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.231-2805C>A
10g.125815094T>ACA378661774UROSc.184A>T (p.Thr62Ser)
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n.231-2806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.307A>C
n.248A>C
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n.440A>C
n.231-2806A>C
10g.125815094T=CA1943010015UROSc.184A= (p.Thr62=)
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c.99T>A (p.Phe33Leu)
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n.306T>A
n.247T>A
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n.231-2809T>C
10g.125815097A>TCA378661798UROSc.181T>A (p.Phe61Ile)
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n.218T>A
c.97T>A (p.Phe33Ile)
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n.241-2809T>A
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n.244T>C
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n.436T>C
n.231-2810T>C
10g.125815098A>TCA471792214UROSc.180T>A (p.Ile60=)
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c.96T>A (p.Ile32=)
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n.241-2810T>A
n.303T>A
n.244T>A
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n.231-2810T>A
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n.231-2811T>G
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n.231-2811T>C
10g.125815099A>TCA378661807UROSc.179T>A (p.Ile60Asn)
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n.287T>A
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n.241-2811T>A
n.302T>A
n.243T>A
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n.435T>A
n.231-2811T>A
10g.125815100T>ACA378661811UROSc.178A>T (p.Ile60Phe)
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n.231-2812A>T
10g.125815100T>CCA378661812UROSc.178A>G (p.Ile60Val)
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n.215A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.286A>G
n.329+1337A>G
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n.241-2812A>G
n.301A>G
n.242A>G
n.319+1337A>G
n.434A>G
n.231-2812A>G
10g.125815100T>GCA378661814UROSc.178A>C (p.Ile60Leu)
c.107A>C
n.215A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.286A>C
n.329+1337A>C
n.444A>C
n.241-2812A>C
n.301A>C
n.242A>C
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n.231-2812A>C
10g.125815101G>ACA471792223UROSc.177C>T (p.Leu59=)
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10g.125815101G>CCA471792224UROSc.177C>G (p.Leu59=)
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n.231-2813C>G
10g.125815101G>TCA471792226UROSc.177C>A (p.Leu59=)
c.106C>A
n.214C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.285C>A
n.329+1336C>A
n.443C>A
n.241-2813C>A
n.300C>A
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n.433C>A
n.231-2813C>A
10g.125815102A>CCA378661816UROSc.176T>G (p.Leu59Arg)
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10g.125815102A>GCA378661818UROSc.176T>C (p.Leu59Pro)
c.105T>C
n.213T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.284T>C
n.329+1335T>C
n.442T>C
n.241-2814T>C
n.299T>C
n.240T>C
n.319+1335T>C
n.432T>C
n.231-2814T>C
10g.125815102A>TCA378661820UROSc.176T>A (p.Leu59His)
c.105T>A
n.213T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.284T>A
n.329+1335T>A
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n.241-2814T>A
n.299T>A
n.240T>A
n.319+1335T>A
n.432T>A
n.231-2814T>A
10g.125815103G>ACA378661823UROSc.175C>T (p.Leu59Phe)
c.104C>T
n.212C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.283C>T
n.329+1334C>T
n.441C>T
n.241-2815C>T
n.298C>T
n.239C>T
n.319+1334C>T
n.431C>T
n.231-2815C>T
10g.125815103G>CCA378661825UROSc.175C>G (p.Leu59Val)
c.104C>G
n.212C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.283C>G
n.329+1334C>G
n.441C>G
n.241-2815C>G
n.298C>G
n.239C>G
n.319+1334C>G
n.431C>G
n.231-2815C>G
10g.125815103G>TCA378661827UROSc.175C>A (p.Leu59Ile)
c.104C>A
n.212C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.283C>A
n.329+1334C>A
n.441C>A
n.241-2815C>A
n.298C>A
n.239C>A
n.319+1334C>A
n.431C>A
n.231-2815C>A
10g.125815104T>ACA471792236UROSc.174A>T (p.Gly58=)
c.103A>T
n.211A>T
c.90A>T (p.Gly30=)
n.282A>T
n.329+1333A>T
n.440A>T
n.241-2816A>T
n.297A>T
n.238A>T
n.319+1333A>T
n.430A>T
n.231-2816A>T
10g.125815104T>CCA471792238UROSc.174A>G (p.Gly58=)
c.103A>G
n.211A>G
c.90A>G (p.Gly30=)
n.282A>G
n.329+1333A>G
n.440A>G
n.241-2816A>G
n.297A>G
n.238A>G
n.319+1333A>G
n.430A>G
n.231-2816A>G
 COSMIC COSMIC
10g.125815104T>GCA471792240UROSc.174A>C (p.Gly58=)
c.103A>C
n.211A>C
c.90A>C (p.Gly30=)
n.282A>C
n.329+1333A>C
n.440A>C
n.241-2816A>C
n.297A>C
n.238A>C
n.319+1333A>C
n.430A>C
n.231-2816A>C
10g.125815105C>ACA378661829UROSc.173G>T (p.Gly58Val)
c.102G>T
n.210G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.281G>T
n.329+1332G>T
n.439G>T
n.241-2817G>T
n.296G>T
n.237G>T
n.319+1332G>T
n.429G>T
n.231-2817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815105C=CA1943010016UROSc.173G= (p.Gly58=)
c.102G=
n.210G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.281G=
n.329+1332G=
n.439G=
n.241-2817G=
n.296G=
n.237G=
n.319+1332G=
n.429G=
n.231-2817G=

Number of alleles fetched