Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.231-2752A>G
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10g.125815041T>GCA378661155UROSc.237A>C (p.Lys79Asn)
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n.231-2753A>C
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10g.125815042T>CCA378661159UROSc.236A>G (p.Lys79Arg)
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n.231-2754A>G
10g.125815042T>GCA378661162UROSc.236A>C (p.Lys79Thr)
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n.231-2754A>C
 COSMIC COSMIC
10g.125815043T>ACA378661165UROSc.235A>T (p.Lys79Ter)
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n.231-2755A>T
10g.125815043T>CCA5738547UROSc.235A>G (p.Lys79Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815043T>GCA378661168UROSc.235A>C (p.Lys79Gln)
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n.231-2755A>C
10g.125815043T=CA1943009998UROSc.235A= (p.Lys79=)
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10g.125815044A>CCA378661170UROSc.234T>G (p.Asn78Lys)
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n.241-2756T>G
n.357T>G
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n.231-2756T>G
10g.125815044A>GCA471791659UROSc.234T>C (p.Asn78=)
c.163T>C
n.271T>C
c.17T>C
c.39T>C (p.Asn13=)
c.150T>C (p.Asn50=)
n.342T>C
n.329+1393T>C
n.500T>C
n.241-2756T>C
n.357T>C
n.298T>C
n.319+1393T>C
n.490T>C
n.231-2756T>C
10g.125815044A>TCA378661172UROSc.234T>A (p.Asn78Lys)
c.163T>A
n.271T>A
c.17T>A
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.150T>A (p.Asn50Lys)
n.342T>A
n.329+1393T>A
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n.241-2756T>A
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n.490T>A
n.231-2756T>A
10g.125815045T>ACA378661175UROSc.233A>T (p.Asn78Ile)
c.162A>T
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n.231-2757A>T
10g.125815045T>CCA378661180UROSc.233A>G (p.Asn78Ser)
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n.319+1392A>G
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n.231-2757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125815045T>GCA378661178UROSc.233A>C (p.Asn78Thr)
c.162A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.294A>G
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n.486A>G
n.231-2760A>G
 dbSNP
10g.125815048T>GCA378661196UROSc.230A>C (p.Asn77Thr)
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n.338A>C
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n.353A>C
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Number of alleles fetched