Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815024C>GCA2611366375UROSc.244+10G>C (n.244+10G>C)
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n.231-2736G>C
 gnomAD v4
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10g.125815027C>TCA1943009991UROSc.244+7G>A (n.244+7G>A)
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c.27+7G>A
c.49+7G>A (n.49+7G>A)
c.160+7G>A (n.160+7G>A)
n.352+7G>A
n.329+1410G>A
n.510+7G>A
n.241-2739G>A
n.367+7G>A
n.308+7G>A
n.319+1410G>A
n.500+7G>A
n.231-2739G>A
 dbSNP
10g.125815028C>ACA5738545UROSc.244+6G>T (n.244+6G>T)
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n.241-2740G>T
n.367+6G>T
n.308+6G>T
n.319+1409G>T
n.500+6G>T
n.231-2740G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815028C=CA1943009992UROSc.244+6G= (n.244+6G=)
c.173+6G=
n.281+6G=
c.27+6G=
c.49+6G= (n.49+6G=)
c.160+6G= (n.160+6G=)
n.352+6G=
n.329+1409G=
n.510+6G=
n.241-2740G=
n.367+6G=
n.308+6G=
n.319+1409G=
n.500+6G=
n.231-2740G=
10g.125815028C>TCA661179760UROSc.244+6G>A (n.244+6G>A)
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n.281+6G>A
c.27+6G>A
c.49+6G>A (n.49+6G>A)
c.160+6G>A (n.160+6G>A)
n.352+6G>A
n.329+1409G>A
n.510+6G>A
n.241-2740G>A
n.367+6G>A
n.308+6G>A
n.319+1409G>A
n.500+6G>A
n.231-2740G>A
 dbSNP
10g.125815030T>ACA596585678UROSc.244+4A>T (n.244+4A>T)
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n.329+1407A>T
n.510+4A>T
n.241-2742A>T
n.367+4A>T
n.308+4A>T
n.319+1407A>T
n.500+4A>T
n.231-2742A>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.125815030T=CA1943009993UROSc.244+4A= (n.244+4A=)
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n.281+4A=
c.27+4A=
c.49+4A= (n.49+4A=)
c.160+4A= (n.160+4A=)
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n.510+4A=
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n.367+4A=
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n.319+1407A=
n.500+4A=
n.231-2742A=
10g.125815031C>TCA2611366376UROSc.244+3G>A (n.244+3G>A)
c.173+3G>A
n.281+3G>A
c.27+3G>A
c.49+3G>A (n.49+3G>A)
c.160+3G>A (n.160+3G>A)
n.352+3G>A
n.329+1406G>A
n.510+3G>A
n.241-2743G>A
n.367+3G>A
n.308+3G>A
n.319+1406G>A
n.500+3G>A
n.231-2743G>A
 gnomAD v4
10g.125815032A>CCA378661113UROSc.244+2T>G (n.244+2T>G)
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c.160+2T>G (n.160+2T>G)
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n.510+2T>G
n.241-2744T>G
n.367+2T>G
n.308+2T>G
n.319+1405T>G
n.500+2T>G
n.231-2744T>G
10g.125815032A>GCA378661111UROSc.244+2T>C (n.244+2T>C)
c.173+2T>C
n.281+2T>C
c.27+2T>C
c.49+2T>C (n.49+2T>C)
c.160+2T>C (n.160+2T>C)
n.352+2T>C
n.329+1405T>C
n.510+2T>C
n.241-2744T>C
n.367+2T>C
n.308+2T>C
n.319+1405T>C
n.500+2T>C
n.231-2744T>C
10g.125815032A>TCA378661109UROSc.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.173+2T>A
n.281+2T>A
c.27+2T>A
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
c.160+2T>A (n.160+2T>A)
n.352+2T>A
n.329+1405T>A
n.510+2T>A
n.241-2744T>A
n.367+2T>A
n.308+2T>A
n.319+1405T>A
n.500+2T>A
n.231-2744T>A
10g.125815033C>ACA378661114UROSc.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.173+1G>T
n.281+1G>T
c.27+1G>T
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
n.352+1G>T
n.329+1404G>T
n.510+1G>T
n.241-2745G>T
n.367+1G>T
n.308+1G>T
n.319+1404G>T
n.500+1G>T
n.231-2745G>T
10g.125815033C=CA1943009994UROSc.244+1G= (n.244+1G=)
c.173+1G=
n.281+1G=
c.27+1G=
c.49+1G= (n.49+1G=)
c.160+1G= (n.160+1G=)
n.352+1G=
n.329+1404G=
n.510+1G=
n.241-2745G=
n.367+1G=
n.308+1G=
n.319+1404G=
n.500+1G=
n.231-2745G=
10g.125815033C>GCA378661119UROSc.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.173+1G>C
n.281+1G>C
c.27+1G>C
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
n.352+1G>C
n.329+1404G>C
n.510+1G>C
n.241-2745G>C
n.367+1G>C
n.308+1G>C
n.319+1404G>C
n.500+1G>C
n.231-2745G>C
10g.125815033C>TCA5738546UROSc.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.173+1G>A
n.281+1G>A
c.27+1G>A
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
n.352+1G>A
n.329+1404G>A
n.510+1G>A
n.241-2745G>A
n.367+1G>A
n.308+1G>A
n.319+1404G>A
n.500+1G>A
n.231-2745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815034C>ACA340120UROSc.244G>T (p.Val82Phe)
c.173G>T
n.281G>T
c.27G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.352G>T
n.329+1403G>T
n.510G>T
n.241-2746G>T
n.367G>T
n.308G>T
n.319+1403G>T
n.500G>T
n.231-2746G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815034C=CA1943009995UROSc.244G= (p.Val82=)
c.173G=
n.281G=
c.27G=
c.49G= (p.Val17=)
c.160G= (p.Val54=)
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n.329+1403G=
n.510G=
n.241-2746G=
n.367G=
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n.319+1403G=
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n.231-2746G=
10g.125815034C>GCA378661123UROSc.244G>C (p.Val82Leu)
c.173G>C
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c.27G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.352G>C
n.329+1403G>C
n.510G>C
n.241-2746G>C
n.367G>C
n.308G>C
n.319+1403G>C
n.500G>C
n.231-2746G>C
10g.125815034C>TCA378661124UROSc.244G>A (p.Val82Ile)
c.173G>A
n.281G>A
c.27G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.352G>A
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n.241-2746G>A
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n.500G>A
n.231-2746G>A
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
c.77_173del
n.185_281del
c.64_160del
n.256_352del
n.329+1307_329+1403del
n.414_510del
n.241-2842_241-2746del
n.271_367del
n.212_308del
n.319+1307_319+1403del
n.404_500del
n.231-2842_231-2746del
 ClinVar dbSNP
10g.125815035T>ACA252870UROSc.243A>T (p.Glu81Asp)
c.172A>T
n.280A>T
c.26A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.351A>T
n.329+1402A>T
n.509A>T
n.241-2747A>T
n.366A>T
n.307A>T
n.319+1402A>T
n.499A>T
n.231-2747A>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815035T>CCA471791620UROSc.243A>G (p.Glu81=)
c.172A>G
n.280A>G
c.26A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.351A>G
n.329+1402A>G
n.509A>G
n.241-2747A>G
n.366A>G
n.307A>G
n.319+1402A>G
n.499A>G
n.231-2747A>G
 gnomAD v4
10g.125815035T>GCA378661128UROSc.243A>C (p.Glu81Asp)
c.172A>C
n.280A>C
c.26A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.351A>C
n.329+1402A>C
n.509A>C
n.241-2747A>C
n.366A>C
n.307A>C
n.319+1402A>C
n.499A>C
n.231-2747A>C
10g.125815035T=CA1943009996UROSc.243A= (p.Glu81=)
c.172A=
n.280A=
c.26A=
c.48A= (p.Glu16=)
c.159A= (p.Glu53=)
n.351A=
n.329+1402A=
n.509A=
n.241-2747A=
n.366A=
n.307A=
n.319+1402A=
n.499A=
n.231-2747A=
10g.125815036delCA2611366377UROSc.243del (p.Val82SerfsTer6)
c.172del
n.280del
c.26del
c.48del (p.Val17SerfsTer6)
c.159del (p.Val54SerfsTer6)
n.351del
n.329+1402del
n.509del
n.241-2747del
n.366del
n.307del
n.319+1402del
n.499del
n.231-2747del
 gnomAD v4
10g.125815036T>ACA378661129UROSc.242A>T (p.Glu81Val)
c.171A>T
n.279A>T
c.25A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.350A>T
n.329+1401A>T
n.508A>T
n.241-2748A>T
n.365A>T
n.306A>T
n.319+1401A>T
n.498A>T
n.231-2748A>T
10g.125815036T>CCA378661130UROSc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.171A>G
n.279A>G
c.25A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.350A>G
n.329+1401A>G
n.508A>G
n.241-2748A>G
n.365A>G
n.306A>G
n.319+1401A>G
n.498A>G
n.231-2748A>G
10g.125815036T>GCA378661132UROSc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.171A>C
n.279A>C
c.25A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.350A>C
n.329+1401A>C
n.508A>C
n.241-2748A>C
n.365A>C
n.306A>C
n.319+1401A>C
n.498A>C
n.231-2748A>C
10g.125815037C>ACA378661134UROSc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.170G>T
n.278G>T
c.24G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.349G>T
n.329+1400G>T
n.507G>T
n.241-2749G>T
n.364G>T
n.305G>T
n.319+1400G>T
n.497G>T
n.231-2749G>T
10g.125815037C>GCA378661136UROSc.241G>C (p.Glu81Gln)
c.170G>C
n.278G>C
c.24G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.349G>C
n.329+1400G>C
n.507G>C
n.241-2749G>C
n.364G>C
n.305G>C
n.319+1400G>C
n.497G>C
n.231-2749G>C
10g.125815037C>TCA378661138UROSc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.170G>A
n.278G>A
c.24G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.349G>A
n.329+1400G>A
n.507G>A
n.241-2749G>A
n.364G>A
n.305G>A
n.319+1400G>A
n.497G>A
n.231-2749G>A
10g.125815038A=CA1943009997UROSc.240T= (p.Thr80=)
c.169T=
n.277T=
c.23T=
c.45T= (p.Thr15=)
c.156T= (p.Thr52=)
n.348T=
n.329+1399T=
n.506T=
n.241-2750T=
n.363T=
n.304T=
n.319+1399T=
n.496T=
n.231-2750T=
10g.125815038A>CCA471791633UROSc.240T>G (p.Thr80=)
c.169T>G
n.277T>G
c.23T>G
c.45T>G (p.Thr15=)
c.156T>G (p.Thr52=)
n.348T>G
n.329+1399T>G
n.506T>G
n.241-2750T>G
n.363T>G
n.304T>G
n.319+1399T>G
n.496T>G
n.231-2750T>G
10g.125815038A>GCA471791635UROSc.240T>C (p.Thr80=)
c.169T>C
n.277T>C
c.23T>C
c.45T>C (p.Thr15=)
c.156T>C (p.Thr52=)
n.348T>C
n.329+1399T>C
n.506T>C
n.241-2750T>C
n.363T>C
n.304T>C
n.319+1399T>C
n.496T>C
n.231-2750T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815038A>TCA471791637UROSc.240T>A (p.Thr80=)
c.169T>A
n.277T>A
c.23T>A
c.45T>A (p.Thr15=)
c.156T>A (p.Thr52=)
n.348T>A
n.329+1399T>A
n.506T>A
n.241-2750T>A
n.363T>A
n.304T>A
n.319+1399T>A
n.496T>A
n.231-2750T>A
10g.125815039G>ACA378661143UROSc.239C>T (p.Thr80Ile)
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n.276C>T
c.22C>T
c.44C>T (p.Thr15Ile)
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n.347C>T
n.329+1398C>T
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n.241-2751C>T
n.362C>T
n.303C>T
n.319+1398C>T
n.495C>T
n.231-2751C>T
10g.125815039G>CCA378661146UROSc.239C>G (p.Thr80Ser)
c.168C>G
n.276C>G
c.22C>G
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.347C>G
n.329+1398C>G
n.505C>G
n.241-2751C>G
n.362C>G
n.303C>G
n.319+1398C>G
n.495C>G
n.231-2751C>G
10g.125815039G>TCA378661141UROSc.239C>A (p.Thr80Asn)
c.168C>A
n.276C>A
c.22C>A
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.347C>A
n.329+1398C>A
n.505C>A
n.241-2751C>A
n.362C>A
n.303C>A
n.319+1398C>A
n.495C>A
n.231-2751C>A
10g.125815040T>ACA378661148UROSc.238A>T (p.Thr80Ser)
c.167A>T
n.275A>T
c.21A>T
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.346A>T
n.329+1397A>T
n.504A>T
n.241-2752A>T
n.361A>T
n.302A>T
n.319+1397A>T
n.494A>T
n.231-2752A>T
10g.125815040T>CCA378661150UROSc.238A>G (p.Thr80Ala)
c.167A>G
n.275A>G
c.21A>G
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.346A>G
n.329+1397A>G
n.504A>G
n.241-2752A>G
n.361A>G
n.302A>G
n.319+1397A>G
n.494A>G
n.231-2752A>G
10g.125815040T>GCA378661152UROSc.238A>C (p.Thr80Pro)
c.167A>C
n.275A>C
c.21A>C
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.346A>C
n.329+1397A>C
n.504A>C
n.241-2752A>C
n.361A>C
n.302A>C
n.319+1397A>C
n.494A>C
n.231-2752A>C
10g.125815041T>ACA378661154UROSc.237A>T (p.Lys79Asn)
c.166A>T
n.274A>T
c.20A>T
c.42A>T (p.Lys14Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.345A>T
n.329+1396A>T
n.503A>T
n.241-2753A>T
n.360A>T
n.301A>T
n.319+1396A>T
n.493A>T
n.231-2753A>T
10g.125815041T>CCA471791649UROSc.237A>G (p.Lys79=)
c.166A>G
n.274A>G
c.20A>G
c.42A>G (p.Lys14=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.345A>G
n.329+1396A>G
n.503A>G
n.241-2753A>G
n.360A>G
n.301A>G
n.319+1396A>G
n.493A>G
n.231-2753A>G
10g.125815041T>GCA378661155UROSc.237A>C (p.Lys79Asn)
c.166A>C
n.274A>C
c.20A>C
c.42A>C (p.Lys14Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.345A>C
n.329+1396A>C
n.503A>C
n.241-2753A>C
n.360A>C
n.301A>C
n.319+1396A>C
n.493A>C
n.231-2753A>C
10g.125815042T>ACA378661157UROSc.236A>T (p.Lys79Ile)
c.165A>T
n.273A>T
c.19A>T
c.41A>T (p.Lys14Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.344A>T
n.329+1395A>T
n.502A>T
n.241-2754A>T
n.359A>T
n.300A>T
n.319+1395A>T
n.492A>T
n.231-2754A>T
10g.125815042T>CCA378661159UROSc.236A>G (p.Lys79Arg)
c.165A>G
n.273A>G
c.19A>G
c.41A>G (p.Lys14Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.344A>G
n.329+1395A>G
n.502A>G
n.241-2754A>G
n.359A>G
n.300A>G
n.319+1395A>G
n.492A>G
n.231-2754A>G
10g.125815042T>GCA378661162UROSc.236A>C (p.Lys79Thr)
c.165A>C
n.273A>C
c.19A>C
c.41A>C (p.Lys14Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.344A>C
n.329+1395A>C
n.502A>C
n.241-2754A>C
n.359A>C
n.300A>C
n.319+1395A>C
n.492A>C
n.231-2754A>C
 COSMIC COSMIC
10g.125815043T>ACA378661165UROSc.235A>T (p.Lys79Ter)
c.164A>T
n.272A>T
c.18A>T
c.40A>T (p.Lys14Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.343A>T
n.329+1394A>T
n.501A>T
n.241-2755A>T
n.358A>T
n.299A>T
n.319+1394A>T
n.491A>T
n.231-2755A>T
10g.125815043T>CCA5738547UROSc.235A>G (p.Lys79Glu)
c.164A>G
n.272A>G
c.18A>G
c.40A>G (p.Lys14Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.343A>G
n.329+1394A>G
n.501A>G
n.241-2755A>G
n.358A>G
n.299A>G
n.319+1394A>G
n.491A>G
n.231-2755A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched