Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125815019C=CA1943009987UROSc.244+15G= (n.244+15G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.125815021G=CA1943009988UROSc.244+13C= (n.244+13C=)
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n.231-2733C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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10g.125815023C>TCA661179755UROSc.244+11G>A (n.244+11G>A)
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n.241-2735G>A
n.367+11G>A
n.308+11G>A
n.319+1414G>A
n.500+11G>A
n.231-2735G>A
 dbSNP
10g.125815024C>GCA2611366375UROSc.244+10G>C (n.244+10G>C)
c.173+10G>C
n.281+10G>C
c.27+10G>C
c.49+10G>C (n.49+10G>C)
c.160+10G>C (n.160+10G>C)
n.352+10G>C
n.329+1413G>C
n.510+10G>C
n.241-2736G>C
n.367+10G>C
n.308+10G>C
n.319+1413G>C
n.500+10G>C
n.231-2736G>C
 gnomAD v4
10g.125815027C=CA1943009990UROSc.244+7G= (n.244+7G=)
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n.500+7G=
n.231-2739G=
10g.125815027C>TCA1943009991UROSc.244+7G>A (n.244+7G>A)
c.173+7G>A
n.281+7G>A
c.27+7G>A
c.49+7G>A (n.49+7G>A)
c.160+7G>A (n.160+7G>A)
n.352+7G>A
n.329+1410G>A
n.510+7G>A
n.241-2739G>A
n.367+7G>A
n.308+7G>A
n.319+1410G>A
n.500+7G>A
n.231-2739G>A
 dbSNP
10g.125815028C>ACA5738545UROSc.244+6G>T (n.244+6G>T)
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n.319+1409G>T
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n.231-2740G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815028C=CA1943009992UROSc.244+6G= (n.244+6G=)
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n.367+6G=
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n.231-2740G=
10g.125815028C>TCA661179760UROSc.244+6G>A (n.244+6G>A)
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c.27+6G>A
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c.160+6G>A (n.160+6G>A)
n.352+6G>A
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n.510+6G>A
n.241-2740G>A
n.367+6G>A
n.308+6G>A
n.319+1409G>A
n.500+6G>A
n.231-2740G>A
 dbSNP
10g.125815030T>ACA596585678UROSc.244+4A>T (n.244+4A>T)
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n.308+4A>T
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n.231-2742A>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.125815030T=CA1943009993UROSc.244+4A= (n.244+4A=)
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10g.125815031C>TCA2611366376UROSc.244+3G>A (n.244+3G>A)
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n.241-2743G>A
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n.308+3G>A
n.319+1406G>A
n.500+3G>A
n.231-2743G>A
 gnomAD v4
10g.125815032A>CCA378661113UROSc.244+2T>G (n.244+2T>G)
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n.500+2T>G
n.231-2744T>G
10g.125815032A>GCA378661111UROSc.244+2T>C (n.244+2T>C)
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n.308+2T>C
n.319+1405T>C
n.500+2T>C
n.231-2744T>C
10g.125815032A>TCA378661109UROSc.244+2T>A (n.244+2T>A)
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c.49+2T>A (n.49+2T>A)
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n.329+1405T>A
n.510+2T>A
n.241-2744T>A
n.367+2T>A
n.308+2T>A
n.319+1405T>A
n.500+2T>A
n.231-2744T>A
10g.125815033C>ACA378661114UROSc.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.173+1G>T
n.281+1G>T
c.27+1G>T
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
n.352+1G>T
n.329+1404G>T
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n.241-2745G>T
n.367+1G>T
n.308+1G>T
n.319+1404G>T
n.500+1G>T
n.231-2745G>T
10g.125815033C=CA1943009994UROSc.244+1G= (n.244+1G=)
c.173+1G=
n.281+1G=
c.27+1G=
c.49+1G= (n.49+1G=)
c.160+1G= (n.160+1G=)
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n.241-2745G=
n.367+1G=
n.308+1G=
n.319+1404G=
n.500+1G=
n.231-2745G=
10g.125815033C>GCA378661119UROSc.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.173+1G>C
n.281+1G>C
c.27+1G>C
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
n.352+1G>C
n.329+1404G>C
n.510+1G>C
n.241-2745G>C
n.367+1G>C
n.308+1G>C
n.319+1404G>C
n.500+1G>C
n.231-2745G>C
10g.125815033C>TCA5738546UROSc.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.173+1G>A
n.281+1G>A
c.27+1G>A
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
n.352+1G>A
n.329+1404G>A
n.510+1G>A
n.241-2745G>A
n.367+1G>A
n.308+1G>A
n.319+1404G>A
n.500+1G>A
n.231-2745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815034C>ACA340120UROSc.244G>T (p.Val82Phe)
c.173G>T
n.281G>T
c.27G>T
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.352G>T
n.329+1403G>T
n.510G>T
n.241-2746G>T
n.367G>T
n.308G>T
n.319+1403G>T
n.500G>T
n.231-2746G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815034C=CA1943009995UROSc.244G= (p.Val82=)
c.173G=
n.281G=
c.27G=
c.49G= (p.Val17=)
c.160G= (p.Val54=)
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n.329+1403G=
n.510G=
n.241-2746G=
n.367G=
n.308G=
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n.500G=
n.231-2746G=
10g.125815034C>GCA378661123UROSc.244G>C (p.Val82Leu)
c.173G>C
n.281G>C
c.27G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.352G>C
n.329+1403G>C
n.510G>C
n.241-2746G>C
n.367G>C
n.308G>C
n.319+1403G>C
n.500G>C
n.231-2746G>C
10g.125815034C>TCA378661124UROSc.244G>A (p.Val82Ile)
c.173G>A
n.281G>A
c.27G>A
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.352G>A
n.329+1403G>A
n.510G>A
n.241-2746G>A
n.367G>A
n.308G>A
n.319+1403G>A
n.500G>A
n.231-2746G>A
10g.125815036_125815132delCA252868UROSc.148_244del
c.77_173del
n.185_281del
c.64_160del
n.256_352del
n.329+1307_329+1403del
n.414_510del
n.241-2842_241-2746del
n.271_367del
n.212_308del
n.319+1307_319+1403del
n.404_500del
n.231-2842_231-2746del
 ClinVar dbSNP
10g.125815035T>ACA252870UROSc.243A>T (p.Glu81Asp)
c.172A>T
n.280A>T
c.26A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.159A>T (p.Glu53Asp)
n.351A>T
n.329+1402A>T
n.509A>T
n.241-2747A>T
n.366A>T
n.307A>T
n.319+1402A>T
n.499A>T
n.231-2747A>T
 ClinVar dbSNP
10g.125815035T>CCA471791620UROSc.243A>G (p.Glu81=)
c.172A>G
n.280A>G
c.26A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
c.159A>G (p.Glu53=)
n.351A>G
n.329+1402A>G
n.509A>G
n.241-2747A>G
n.366A>G
n.307A>G
n.319+1402A>G
n.499A>G
n.231-2747A>G
 gnomAD v4
10g.125815035T>GCA378661128UROSc.243A>C (p.Glu81Asp)
c.172A>C
n.280A>C
c.26A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.159A>C (p.Glu53Asp)
n.351A>C
n.329+1402A>C
n.509A>C
n.241-2747A>C
n.366A>C
n.307A>C
n.319+1402A>C
n.499A>C
n.231-2747A>C
10g.125815035T=CA1943009996UROSc.243A= (p.Glu81=)
c.172A=
n.280A=
c.26A=
c.48A= (p.Glu16=)
c.159A= (p.Glu53=)
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n.329+1402A=
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n.241-2747A=
n.366A=
n.307A=
n.319+1402A=
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n.231-2747A=
10g.125815036delCA2611366377UROSc.243del (p.Val82SerfsTer6)
c.172del
n.280del
c.26del
c.48del (p.Val17SerfsTer6)
c.159del (p.Val54SerfsTer6)
n.351del
n.329+1402del
n.509del
n.241-2747del
n.366del
n.307del
n.319+1402del
n.499del
n.231-2747del
 gnomAD v4
10g.125815036T>ACA378661129UROSc.242A>T (p.Glu81Val)
c.171A>T
n.279A>T
c.25A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
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n.329+1401A>T
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n.241-2748A>T
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n.319+1401A>T
n.498A>T
n.231-2748A>T
10g.125815036T>CCA378661130UROSc.242A>G (p.Glu81Gly)
c.171A>G
n.279A>G
c.25A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.350A>G
n.329+1401A>G
n.508A>G
n.241-2748A>G
n.365A>G
n.306A>G
n.319+1401A>G
n.498A>G
n.231-2748A>G
10g.125815036T>GCA378661132UROSc.242A>C (p.Glu81Ala)
c.171A>C
n.279A>C
c.25A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.350A>C
n.329+1401A>C
n.508A>C
n.241-2748A>C
n.365A>C
n.306A>C
n.319+1401A>C
n.498A>C
n.231-2748A>C
10g.125815037C>ACA378661134UROSc.241G>T (p.Glu81Ter)
c.170G>T
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n.241-2749G>T
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n.497G>T
n.231-2749G>T
10g.125815037C>GCA378661136UROSc.241G>C (p.Glu81Gln)
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n.329+1400G>C
n.507G>C
n.241-2749G>C
n.364G>C
n.305G>C
n.319+1400G>C
n.497G>C
n.231-2749G>C
10g.125815037C>TCA378661138UROSc.241G>A (p.Glu81Lys)
c.170G>A
n.278G>A
c.24G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.349G>A
n.329+1400G>A
n.507G>A
n.241-2749G>A
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n.497G>A
n.231-2749G>A
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n.231-2750T=
10g.125815038A>CCA471791633UROSc.240T>G (p.Thr80=)
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c.23T>G
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n.231-2750T>G
10g.125815038A>GCA471791635UROSc.240T>C (p.Thr80=)
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n.496T>C
n.231-2750T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125815038A>TCA471791637UROSc.240T>A (p.Thr80=)
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n.231-2750T>A
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n.231-2751C>G
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n.241-2751C>A
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n.495C>A
n.231-2751C>A
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n.231-2752A>T
10g.125815040T>CCA378661150UROSc.238A>G (p.Thr80Ala)
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n.231-2752A>G
10g.125815040T>GCA378661152UROSc.238A>C (p.Thr80Pro)
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c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.346A>C
n.329+1397A>C
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n.361A>C
n.302A>C
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n.494A>C
n.231-2752A>C

Number of alleles fetched