WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125814991G>A | CA2611366370 | UROS | c.244+43C>T (n.244+43C>T) c.173+43C>T n.281+43C>T c.27+43C>T c.49+43C>T (n.49+43C>T) c.160+43C>T (n.160+43C>T) n.352+43C>T n.329+1446C>T n.510+43C>T n.241-2703C>T n.367+43C>T n.308+43C>T n.319+1446C>T n.500+43C>T n.231-2703C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814992T>A | CA1943009976 | UROS | c.244+42A>T (n.244+42A>T) c.173+42A>T n.281+42A>T c.27+42A>T c.49+42A>T (n.49+42A>T) c.160+42A>T (n.160+42A>T) n.352+42A>T n.329+1445A>T n.510+42A>T n.241-2704A>T n.367+42A>T n.308+42A>T n.319+1445A>T n.500+42A>T n.231-2704A>T | dbSNP |
| 10 | g.125814992T= | CA1943009975 | UROS | c.244+42A= (n.244+42A=) c.173+42A= n.281+42A= c.27+42A= c.49+42A= (n.49+42A=) c.160+42A= (n.160+42A=) n.352+42A= n.329+1445A= n.510+42A= n.241-2704A= n.367+42A= n.308+42A= n.319+1445A= n.500+42A= n.231-2704A= | |
| 10 | g.125814992_125814993delinsTA | CA1943009977 | UROS | c.244+41_244+42delinsTA (n.244+41_244+42delinsTA) c.173+41_173+42delinsTA n.281+41_281+42delinsTA c.27+41_27+42delinsTA c.49+41_49+42delinsTA (n.49+41_49+42delinsTA) c.160+41_160+42delinsTA (n.160+41_160+42delinsTA) n.352+41_352+42delinsTA n.329+1444_329+1445delinsTA n.510+41_510+42delinsTA n.241-2705_241-2704delinsTA n.367+41_367+42delinsTA n.308+41_308+42delinsTA n.319+1444_319+1445delinsTA n.500+41_500+42delinsTA n.231-2705_231-2704delinsTA | |
| 10 | g.125814995del | CA1943009978 | UROS | c.244+41del (n.244+41del) c.173+41del n.281+41del c.27+41del c.49+41del (n.49+41del) c.160+41del (n.160+41del) n.352+41del n.329+1444del n.510+41del n.241-2705del n.367+41del n.308+41del n.319+1444del n.500+41del n.231-2705del | dbSNP |
| 10 | g.125814993_125814996delinsAAAT | CA1943009979 | UROS | c.244+38_244+41delinsATTT (n.244+38_244+41delinsATTT) c.173+38_173+41delinsATTT n.281+38_281+41delinsATTT c.27+38_27+41delinsATTT c.49+38_49+41delinsATTT (n.49+38_49+41delinsATTT) c.160+38_160+41delinsATTT (n.160+38_160+41delinsATTT) n.352+38_352+41delinsATTT n.329+1441_329+1444delinsATTT n.510+38_510+41delinsATTT n.241-2708_241-2705delinsATTT n.367+38_367+41delinsATTT n.308+38_308+41delinsATTT n.319+1441_319+1444delinsATTT n.500+38_500+41delinsATTT n.231-2708_231-2705delinsATTT | |
| 10 | g.125814996_125814998del | CA596585668 | UROS | c.244+38_244+40del (n.244+38_244+40del) c.173+38_173+40del n.281+38_281+40del c.27+38_27+40del c.49+38_49+40del (n.49+38_49+40del) c.160+38_160+40del (n.160+38_160+40del) n.352+38_352+40del n.329+1441_329+1443del n.510+38_510+40del n.241-2708_241-2706del n.367+38_367+40del n.308+38_308+40del n.319+1441_319+1443del n.500+38_500+40del n.231-2708_231-2706del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814999A= | CA1943009981 | UROS | c.244+35T= (n.244+35T=) c.173+35T= n.281+35T= c.27+35T= c.49+35T= (n.49+35T=) c.160+35T= (n.160+35T=) n.352+35T= n.329+1438T= n.510+35T= n.241-2711T= n.367+35T= n.308+35T= n.319+1438T= n.500+35T= n.231-2711T= | |
| 10 | g.125814999A>G | CA1943009980 | UROS | c.244+35T>C (n.244+35T>C) c.173+35T>C n.281+35T>C c.27+35T>C c.49+35T>C (n.49+35T>C) c.160+35T>C (n.160+35T>C) n.352+35T>C n.329+1438T>C n.510+35T>C n.241-2711T>C n.367+35T>C n.308+35T>C n.319+1438T>C n.500+35T>C n.231-2711T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125815000T>C | CA596585670 | UROS | c.244+34A>G (n.244+34A>G) c.173+34A>G n.281+34A>G c.27+34A>G c.49+34A>G (n.49+34A>G) c.160+34A>G (n.160+34A>G) n.352+34A>G n.329+1437A>G n.510+34A>G n.241-2712A>G n.367+34A>G n.308+34A>G n.319+1437A>G n.500+34A>G n.231-2712A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815000T= | CA1943009982 | UROS | c.244+34A= (n.244+34A=) c.173+34A= n.281+34A= c.27+34A= c.49+34A= (n.49+34A=) c.160+34A= (n.160+34A=) n.352+34A= n.329+1437A= n.510+34A= n.241-2712A= n.367+34A= n.308+34A= n.319+1437A= n.500+34A= n.231-2712A= | |
| 10 | g.125815001G>A | CA5738544 | UROS | c.244+33C>T (n.244+33C>T) c.173+33C>T n.281+33C>T c.27+33C>T c.49+33C>T (n.49+33C>T) c.160+33C>T (n.160+33C>T) n.352+33C>T n.329+1436C>T n.510+33C>T n.241-2713C>T n.367+33C>T n.308+33C>T n.319+1436C>T n.500+33C>T n.231-2713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815001G>C | CA596585672 | UROS | c.244+33C>G (n.244+33C>G) c.173+33C>G n.281+33C>G c.27+33C>G c.49+33C>G (n.49+33C>G) c.160+33C>G (n.160+33C>G) n.352+33C>G n.329+1436C>G n.510+33C>G n.241-2713C>G n.367+33C>G n.308+33C>G n.319+1436C>G n.500+33C>G n.231-2713C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815001G= | CA1943009983 | UROS | c.244+33C= (n.244+33C=) c.173+33C= n.281+33C= c.27+33C= c.49+33C= (n.49+33C=) c.160+33C= (n.160+33C=) n.352+33C= n.329+1436C= n.510+33C= n.241-2713C= n.367+33C= n.308+33C= n.319+1436C= n.500+33C= n.231-2713C= | |
| 10 | g.125815003C>A | CA2611366371 | UROS | c.244+31G>T (n.244+31G>T) c.173+31G>T n.281+31G>T c.27+31G>T c.49+31G>T (n.49+31G>T) c.160+31G>T (n.160+31G>T) n.352+31G>T n.329+1434G>T n.510+31G>T n.241-2715G>T n.367+31G>T n.308+31G>T n.319+1434G>T n.500+31G>T n.231-2715G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815005A= | CA1943009984 | UROS | c.244+29T= (n.244+29T=) c.173+29T= n.281+29T= c.27+29T= c.49+29T= (n.49+29T=) c.160+29T= (n.160+29T=) n.352+29T= n.329+1432T= n.510+29T= n.241-2717T= n.367+29T= n.308+29T= n.319+1432T= n.500+29T= n.231-2717T= | |
| 10 | g.125815005A>C | CA1943009985 | UROS | c.244+29T>G (n.244+29T>G) c.173+29T>G n.281+29T>G c.27+29T>G c.49+29T>G (n.49+29T>G) c.160+29T>G (n.160+29T>G) n.352+29T>G n.329+1432T>G n.510+29T>G n.241-2717T>G n.367+29T>G n.308+29T>G n.319+1432T>G n.500+29T>G n.231-2717T>G | dbSNP |
| 10 | g.125815006G>C | CA2574707567 | UROS | c.244+28C>G (n.244+28C>G) c.173+28C>G n.281+28C>G c.27+28C>G c.49+28C>G (n.49+28C>G) c.160+28C>G (n.160+28C>G) n.352+28C>G n.329+1431C>G n.510+28C>G n.241-2718C>G n.367+28C>G n.308+28C>G n.319+1431C>G n.500+28C>G n.231-2718C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815007T>C | CA2611366372 | UROS | c.244+27A>G (n.244+27A>G) c.173+27A>G n.281+27A>G c.27+27A>G c.49+27A>G (n.49+27A>G) c.160+27A>G (n.160+27A>G) n.352+27A>G n.329+1430A>G n.510+27A>G n.241-2719A>G n.367+27A>G n.308+27A>G n.319+1430A>G n.500+27A>G n.231-2719A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815011A>C | CA2574707568 | UROS | c.244+23T>G (n.244+23T>G) c.173+23T>G n.281+23T>G c.27+23T>G c.49+23T>G (n.49+23T>G) c.160+23T>G (n.160+23T>G) n.352+23T>G n.329+1426T>G n.510+23T>G n.241-2723T>G n.367+23T>G n.308+23T>G n.319+1426T>G n.500+23T>G n.231-2723T>G | |
| 10 | g.125815012T>G | CA2574707569 | UROS | c.244+22A>C (n.244+22A>C) c.173+22A>C n.281+22A>C c.27+22A>C c.49+22A>C (n.49+22A>C) c.160+22A>C (n.160+22A>C) n.352+22A>C n.329+1425A>C n.510+22A>C n.241-2724A>C n.367+22A>C n.308+22A>C n.319+1425A>C n.500+22A>C n.231-2724A>C | |
| 10 | g.125815013C>A | CA2611366373 | UROS | c.244+21G>T (n.244+21G>T) c.173+21G>T n.281+21G>T c.27+21G>T c.49+21G>T (n.49+21G>T) c.160+21G>T (n.160+21G>T) n.352+21G>T n.329+1424G>T n.510+21G>T n.241-2725G>T n.367+21G>T n.308+21G>T n.319+1424G>T n.500+21G>T n.231-2725G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815016C= | CA1943009986 | UROS | c.244+18G= (n.244+18G=) c.173+18G= n.281+18G= c.27+18G= c.49+18G= (n.49+18G=) c.160+18G= (n.160+18G=) n.352+18G= n.329+1421G= n.510+18G= n.241-2728G= n.367+18G= n.308+18G= n.319+1421G= n.500+18G= n.231-2728G= | |
| 10 | g.125815016C>T | CA596585674 | UROS | c.244+18G>A (n.244+18G>A) c.173+18G>A n.281+18G>A c.27+18G>A c.49+18G>A (n.49+18G>A) c.160+18G>A (n.160+18G>A) n.352+18G>A n.329+1421G>A n.510+18G>A n.241-2728G>A n.367+18G>A n.308+18G>A n.319+1421G>A n.500+18G>A n.231-2728G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815019C= | CA1943009987 | UROS | c.244+15G= (n.244+15G=) c.173+15G= n.281+15G= c.27+15G= c.49+15G= (n.49+15G=) c.160+15G= (n.160+15G=) n.352+15G= n.329+1418G= n.510+15G= n.241-2731G= n.367+15G= n.308+15G= n.319+1418G= n.500+15G= n.231-2731G= | |
| 10 | g.125815019C>G | CA2611366374 | UROS | c.244+15G>C (n.244+15G>C) c.173+15G>C n.281+15G>C c.27+15G>C c.49+15G>C (n.49+15G>C) c.160+15G>C (n.160+15G>C) n.352+15G>C n.329+1418G>C n.510+15G>C n.241-2731G>C n.367+15G>C n.308+15G>C n.319+1418G>C n.500+15G>C n.231-2731G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815019C>T | CA215305001 | UROS | c.244+15G>A (n.244+15G>A) c.173+15G>A n.281+15G>A c.27+15G>A c.49+15G>A (n.49+15G>A) c.160+15G>A (n.160+15G>A) n.352+15G>A n.329+1418G>A n.510+15G>A n.241-2731G>A n.367+15G>A n.308+15G>A n.319+1418G>A n.500+15G>A n.231-2731G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815021G= | CA1943009988 | UROS | c.244+13C= (n.244+13C=) c.173+13C= n.281+13C= c.27+13C= c.49+13C= (n.49+13C=) c.160+13C= (n.160+13C=) n.352+13C= n.329+1416C= n.510+13C= n.241-2733C= n.367+13C= n.308+13C= n.319+1416C= n.500+13C= n.231-2733C= | |
| 10 | g.125815021G>T | CA596585675 | UROS | c.244+13C>A (n.244+13C>A) c.173+13C>A n.281+13C>A c.27+13C>A c.49+13C>A (n.49+13C>A) c.160+13C>A (n.160+13C>A) n.352+13C>A n.329+1416C>A n.510+13C>A n.241-2733C>A n.367+13C>A n.308+13C>A n.319+1416C>A n.500+13C>A n.231-2733C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815022A>C | CA2697558810 | UROS | c.244+12T>G (n.244+12T>G) c.173+12T>G n.281+12T>G c.27+12T>G c.49+12T>G (n.49+12T>G) c.160+12T>G (n.160+12T>G) n.352+12T>G n.329+1415T>G n.510+12T>G n.241-2734T>G n.367+12T>G n.308+12T>G n.319+1415T>G n.500+12T>G n.231-2734T>G | ClinVar |
| 10 | g.125815023C= | CA1943009989 | UROS | c.244+11G= (n.244+11G=) c.173+11G= n.281+11G= c.27+11G= c.49+11G= (n.49+11G=) c.160+11G= (n.160+11G=) n.352+11G= n.329+1414G= n.510+11G= n.241-2735G= n.367+11G= n.308+11G= n.319+1414G= n.500+11G= n.231-2735G= | |
| 10 | g.125815023C>T | CA661179755 | UROS | c.244+11G>A (n.244+11G>A) c.173+11G>A n.281+11G>A c.27+11G>A c.49+11G>A (n.49+11G>A) c.160+11G>A (n.160+11G>A) n.352+11G>A n.329+1414G>A n.510+11G>A n.241-2735G>A n.367+11G>A n.308+11G>A n.319+1414G>A n.500+11G>A n.231-2735G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815024C>G | CA2611366375 | UROS | c.244+10G>C (n.244+10G>C) c.173+10G>C n.281+10G>C c.27+10G>C c.49+10G>C (n.49+10G>C) c.160+10G>C (n.160+10G>C) n.352+10G>C n.329+1413G>C n.510+10G>C n.241-2736G>C n.367+10G>C n.308+10G>C n.319+1413G>C n.500+10G>C n.231-2736G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815027C= | CA1943009990 | UROS | c.244+7G= (n.244+7G=) c.173+7G= n.281+7G= c.27+7G= c.49+7G= (n.49+7G=) c.160+7G= (n.160+7G=) n.352+7G= n.329+1410G= n.510+7G= n.241-2739G= n.367+7G= n.308+7G= n.319+1410G= n.500+7G= n.231-2739G= | |
| 10 | g.125815027C>T | CA1943009991 | UROS | c.244+7G>A (n.244+7G>A) c.173+7G>A n.281+7G>A c.27+7G>A c.49+7G>A (n.49+7G>A) c.160+7G>A (n.160+7G>A) n.352+7G>A n.329+1410G>A n.510+7G>A n.241-2739G>A n.367+7G>A n.308+7G>A n.319+1410G>A n.500+7G>A n.231-2739G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815028C>A | CA5738545 | UROS | c.244+6G>T (n.244+6G>T) c.173+6G>T n.281+6G>T c.27+6G>T c.49+6G>T (n.49+6G>T) c.160+6G>T (n.160+6G>T) n.352+6G>T n.329+1409G>T n.510+6G>T n.241-2740G>T n.367+6G>T n.308+6G>T n.319+1409G>T n.500+6G>T n.231-2740G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815028C= | CA1943009992 | UROS | c.244+6G= (n.244+6G=) c.173+6G= n.281+6G= c.27+6G= c.49+6G= (n.49+6G=) c.160+6G= (n.160+6G=) n.352+6G= n.329+1409G= n.510+6G= n.241-2740G= n.367+6G= n.308+6G= n.319+1409G= n.500+6G= n.231-2740G= | |
| 10 | g.125815028C>T | CA661179760 | UROS | c.244+6G>A (n.244+6G>A) c.173+6G>A n.281+6G>A c.27+6G>A c.49+6G>A (n.49+6G>A) c.160+6G>A (n.160+6G>A) n.352+6G>A n.329+1409G>A n.510+6G>A n.241-2740G>A n.367+6G>A n.308+6G>A n.319+1409G>A n.500+6G>A n.231-2740G>A | dbSNP |
| 10 | g.125815030T>A | CA596585678 | UROS | c.244+4A>T (n.244+4A>T) c.173+4A>T n.281+4A>T c.27+4A>T c.49+4A>T (n.49+4A>T) c.160+4A>T (n.160+4A>T) n.352+4A>T n.329+1407A>T n.510+4A>T n.241-2742A>T n.367+4A>T n.308+4A>T n.319+1407A>T n.500+4A>T n.231-2742A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.125815030T= | CA1943009993 | UROS | c.244+4A= (n.244+4A=) c.173+4A= n.281+4A= c.27+4A= c.49+4A= (n.49+4A=) c.160+4A= (n.160+4A=) n.352+4A= n.329+1407A= n.510+4A= n.241-2742A= n.367+4A= n.308+4A= n.319+1407A= n.500+4A= n.231-2742A= | |
| 10 | g.125815031C>T | CA2611366376 | UROS | c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.173+3G>A n.281+3G>A c.27+3G>A c.49+3G>A (n.49+3G>A) c.160+3G>A (n.160+3G>A) n.352+3G>A n.329+1406G>A n.510+3G>A n.241-2743G>A n.367+3G>A n.308+3G>A n.319+1406G>A n.500+3G>A n.231-2743G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125815032A>C | CA378661113 | UROS | c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.173+2T>G n.281+2T>G c.27+2T>G c.49+2T>G (n.49+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) n.352+2T>G n.329+1405T>G n.510+2T>G n.241-2744T>G n.367+2T>G n.308+2T>G n.319+1405T>G n.500+2T>G n.231-2744T>G | |
| 10 | g.125815032A>G | CA378661111 | UROS | c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.173+2T>C n.281+2T>C c.27+2T>C c.49+2T>C (n.49+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) n.352+2T>C n.329+1405T>C n.510+2T>C n.241-2744T>C n.367+2T>C n.308+2T>C n.319+1405T>C n.500+2T>C n.231-2744T>C | |
| 10 | g.125815032A>T | CA378661109 | UROS | c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.173+2T>A n.281+2T>A c.27+2T>A c.49+2T>A (n.49+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) n.352+2T>A n.329+1405T>A n.510+2T>A n.241-2744T>A n.367+2T>A n.308+2T>A n.319+1405T>A n.500+2T>A n.231-2744T>A | |
| 10 | g.125815033C>A | CA378661114 | UROS | c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.173+1G>T n.281+1G>T c.27+1G>T c.49+1G>T (n.49+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) n.352+1G>T n.329+1404G>T n.510+1G>T n.241-2745G>T n.367+1G>T n.308+1G>T n.319+1404G>T n.500+1G>T n.231-2745G>T | |
| 10 | g.125815033C= | CA1943009994 | UROS | c.244+1G= (n.244+1G=) c.173+1G= n.281+1G= c.27+1G= c.49+1G= (n.49+1G=) c.160+1G= (n.160+1G=) n.352+1G= n.329+1404G= n.510+1G= n.241-2745G= n.367+1G= n.308+1G= n.319+1404G= n.500+1G= n.231-2745G= | |
| 10 | g.125815033C>G | CA378661119 | UROS | c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.173+1G>C n.281+1G>C c.27+1G>C c.49+1G>C (n.49+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) n.352+1G>C n.329+1404G>C n.510+1G>C n.241-2745G>C n.367+1G>C n.308+1G>C n.319+1404G>C n.500+1G>C n.231-2745G>C | |
| 10 | g.125815033C>T | CA5738546 | UROS | c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.173+1G>A n.281+1G>A c.27+1G>A c.49+1G>A (n.49+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) n.352+1G>A n.329+1404G>A n.510+1G>A n.241-2745G>A n.367+1G>A n.308+1G>A n.319+1404G>A n.500+1G>A n.231-2745G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815034C>A | CA340120 | UROS | c.244G>T (p.Val82Phe) c.173G>T n.281G>T c.27G>T c.49G>T (p.Val17Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.352G>T n.329+1403G>T n.510G>T n.241-2746G>T n.367G>T n.308G>T n.319+1403G>T n.500G>T n.231-2746G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125815034C= | CA1943009995 | UROS | c.244G= (p.Val82=) c.173G= n.281G= c.27G= c.49G= (p.Val17=) c.160G= (p.Val54=) n.352G= n.329+1403G= n.510G= n.241-2746G= n.367G= n.308G= n.319+1403G= n.500G= n.231-2746G= |