Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125814903G>A | CA2611366292 | UROS | c.244+131C>T (n.244+131C>T) c.173+131C>T n.281+131C>T c.27+131C>T c.49+131C>T (n.49+131C>T) c.160+131C>T (n.160+131C>T) n.352+131C>T n.329+1534C>T n.510+131C>T n.241-2615C>T n.367+131C>T n.308+131C>T n.319+1534C>T n.500+131C>T n.231-2615C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814904A>T | CA2611366293 | UROS | c.244+130T>A (n.244+130T>A) c.173+130T>A n.281+130T>A c.27+130T>A c.49+130T>A (n.49+130T>A) c.160+130T>A (n.160+130T>A) n.352+130T>A n.329+1533T>A n.510+130T>A n.241-2616T>A n.367+130T>A n.308+130T>A n.319+1533T>A n.500+130T>A n.231-2616T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814905G>T | CA2611366294 | UROS | c.244+129C>A (n.244+129C>A) c.173+129C>A n.281+129C>A c.27+129C>A c.49+129C>A (n.49+129C>A) c.160+129C>A (n.160+129C>A) n.352+129C>A n.329+1532C>A n.510+129C>A n.241-2617C>A n.367+129C>A n.308+129C>A n.319+1532C>A n.500+129C>A n.231-2617C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814907C>A | CA2611366296 | UROS | c.244+127G>T (n.244+127G>T) c.173+127G>T n.281+127G>T c.27+127G>T c.49+127G>T (n.49+127G>T) c.160+127G>T (n.160+127G>T) n.352+127G>T n.329+1530G>T n.510+127G>T n.241-2619G>T n.367+127G>T n.308+127G>T n.319+1530G>T n.500+127G>T n.231-2619G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814907C>G | CA2611366297 | UROS | c.244+127G>C (n.244+127G>C) c.173+127G>C n.281+127G>C c.27+127G>C c.49+127G>C (n.49+127G>C) c.160+127G>C (n.160+127G>C) n.352+127G>C n.329+1530G>C n.510+127G>C n.241-2619G>C n.367+127G>C n.308+127G>C n.319+1530G>C n.500+127G>C n.231-2619G>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814909G>A | CA2611366298 | UROS | c.244+125C>T (n.244+125C>T) c.173+125C>T n.281+125C>T c.27+125C>T c.49+125C>T (n.49+125C>T) c.160+125C>T (n.160+125C>T) n.352+125C>T n.329+1528C>T n.510+125C>T n.241-2621C>T n.367+125C>T n.308+125C>T n.319+1528C>T n.500+125C>T n.231-2621C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814909G>C | CA215304976 | UROS | c.244+125C>G (n.244+125C>G) c.173+125C>G n.281+125C>G c.27+125C>G c.49+125C>G (n.49+125C>G) c.160+125C>G (n.160+125C>G) n.352+125C>G n.329+1528C>G n.510+125C>G n.241-2621C>G n.367+125C>G n.308+125C>G n.319+1528C>G n.500+125C>G n.231-2621C>G | dbSNP |
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10 | g.125814911G>A | CA2611366303 | UROS | c.244+123C>T (n.244+123C>T) c.173+123C>T n.281+123C>T c.27+123C>T c.49+123C>T (n.49+123C>T) c.160+123C>T (n.160+123C>T) n.352+123C>T n.329+1526C>T n.510+123C>T n.241-2623C>T n.367+123C>T n.308+123C>T n.319+1526C>T n.500+123C>T n.231-2623C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814911G>T | CA2611366304 | UROS | c.244+123C>A (n.244+123C>A) c.173+123C>A n.281+123C>A c.27+123C>A c.49+123C>A (n.49+123C>A) c.160+123C>A (n.160+123C>A) n.352+123C>A n.329+1526C>A n.510+123C>A n.241-2623C>A n.367+123C>A n.308+123C>A n.319+1526C>A n.500+123C>A n.231-2623C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125814915T>C | CA2611366308 | UROS | c.244+119A>G (n.244+119A>G) c.173+119A>G n.281+119A>G c.27+119A>G c.49+119A>G (n.49+119A>G) c.160+119A>G (n.160+119A>G) n.352+119A>G n.329+1522A>G n.510+119A>G n.241-2627A>G n.367+119A>G n.308+119A>G n.319+1522A>G n.500+119A>G n.231-2627A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.125814918T>C | CA933561594 | UROS | c.244+116A>G (n.244+116A>G) c.173+116A>G n.281+116A>G c.27+116A>G c.49+116A>G (n.49+116A>G) c.160+116A>G (n.160+116A>G) n.352+116A>G n.329+1519A>G n.510+116A>G n.241-2630A>G n.367+116A>G n.308+116A>G n.319+1519A>G n.500+116A>G n.231-2630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125814926A>G | CA2611366319 | UROS | c.244+108T>C (n.244+108T>C) c.173+108T>C n.281+108T>C c.27+108T>C c.49+108T>C (n.49+108T>C) c.160+108T>C (n.160+108T>C) n.352+108T>C n.329+1511T>C n.510+108T>C n.241-2638T>C n.367+108T>C n.308+108T>C n.319+1511T>C n.500+108T>C n.231-2638T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125814929A>G | CA2611366323 | UROS | c.244+105T>C (n.244+105T>C) c.173+105T>C n.281+105T>C c.27+105T>C c.49+105T>C (n.49+105T>C) c.160+105T>C (n.160+105T>C) n.352+105T>C n.329+1508T>C n.510+105T>C n.241-2641T>C n.367+105T>C n.308+105T>C n.319+1508T>C n.500+105T>C n.231-2641T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814929A>T | CA2611366325 | UROS | c.244+105T>A (n.244+105T>A) c.173+105T>A n.281+105T>A c.27+105T>A c.49+105T>A (n.49+105T>A) c.160+105T>A (n.160+105T>A) n.352+105T>A n.329+1508T>A n.510+105T>A n.241-2641T>A n.367+105T>A n.308+105T>A n.319+1508T>A n.500+105T>A n.231-2641T>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125814930C>T | CA1943009951 | UROS | c.244+104G>A (n.244+104G>A) c.173+104G>A n.281+104G>A c.27+104G>A c.49+104G>A (n.49+104G>A) c.160+104G>A (n.160+104G>A) n.352+104G>A n.329+1507G>A n.510+104G>A n.241-2642G>A n.367+104G>A n.308+104G>A n.319+1507G>A n.500+104G>A n.231-2642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125814931T>G | CA2611366327 | UROS | c.244+103A>C (n.244+103A>C) c.173+103A>C n.281+103A>C c.27+103A>C c.49+103A>C (n.49+103A>C) c.160+103A>C (n.160+103A>C) n.352+103A>C n.329+1506A>C n.510+103A>C n.241-2643A>C n.367+103A>C n.308+103A>C n.319+1506A>C n.500+103A>C n.231-2643A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125814933A>T | CA2611366328 | UROS | c.244+101T>A (n.244+101T>A) c.173+101T>A n.281+101T>A c.27+101T>A c.49+101T>A (n.49+101T>A) c.160+101T>A (n.160+101T>A) n.352+101T>A n.329+1504T>A n.510+101T>A n.241-2645T>A n.367+101T>A n.308+101T>A n.319+1504T>A n.500+101T>A n.231-2645T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814934del | CA2574707557 | UROS | c.244+100del (n.244+100del) c.173+100del n.281+100del c.27+100del c.49+100del (n.49+100del) c.160+100del (n.160+100del) n.352+100del n.329+1503del n.510+100del n.241-2646del n.367+100del n.308+100del n.319+1503del n.500+100del n.231-2646del | |
10 | g.125814934C>T | CA2574707558 | UROS | c.244+100G>A (n.244+100G>A) c.173+100G>A n.281+100G>A c.27+100G>A c.49+100G>A (n.49+100G>A) c.160+100G>A (n.160+100G>A) n.352+100G>A n.329+1503G>A n.510+100G>A n.241-2646G>A n.367+100G>A n.308+100G>A n.319+1503G>A n.500+100G>A n.231-2646G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125814936T>A | CA2611366330 | UROS | c.244+98A>T (n.244+98A>T) c.173+98A>T n.281+98A>T c.27+98A>T c.49+98A>T (n.49+98A>T) c.160+98A>T (n.160+98A>T) n.352+98A>T n.329+1501A>T n.510+98A>T n.241-2648A>T n.367+98A>T n.308+98A>T n.319+1501A>T n.500+98A>T n.231-2648A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125814936T>C | CA2574707559 | UROS | c.244+98A>G (n.244+98A>G) c.173+98A>G n.281+98A>G c.27+98A>G c.49+98A>G (n.49+98A>G) c.160+98A>G (n.160+98A>G) n.352+98A>G n.329+1501A>G n.510+98A>G n.241-2648A>G n.367+98A>G n.308+98A>G n.319+1501A>G n.500+98A>G n.231-2648A>G | |
10 | g.125814937C>A | CA1943009953 | UROS | c.244+97G>T (n.244+97G>T) c.173+97G>T n.281+97G>T c.27+97G>T c.49+97G>T (n.49+97G>T) c.160+97G>T (n.160+97G>T) n.352+97G>T n.329+1500G>T n.510+97G>T n.241-2649G>T n.367+97G>T n.308+97G>T n.319+1500G>T n.500+97G>T n.231-2649G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125814937C>G | CA2574707560 | UROS | c.244+97G>C (n.244+97G>C) c.173+97G>C n.281+97G>C c.27+97G>C c.49+97G>C (n.49+97G>C) c.160+97G>C (n.160+97G>C) n.352+97G>C n.329+1500G>C n.510+97G>C n.241-2649G>C n.367+97G>C n.308+97G>C n.319+1500G>C n.500+97G>C n.231-2649G>C |