WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125814893T>G | CA2611366276 | UROS | c.244+141A>C (n.244+141A>C) c.173+141A>C n.281+141A>C c.27+141A>C c.49+141A>C (n.49+141A>C) c.160+141A>C (n.160+141A>C) n.352+141A>C n.329+1544A>C n.510+141A>C n.241-2605A>C n.367+141A>C n.308+141A>C n.319+1544A>C n.500+141A>C n.231-2605A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814894C>A | CA2611366277 | UROS | c.244+140G>T (n.244+140G>T) c.173+140G>T n.281+140G>T c.27+140G>T c.49+140G>T (n.49+140G>T) c.160+140G>T (n.160+140G>T) n.352+140G>T n.329+1543G>T n.510+140G>T n.241-2606G>T n.367+140G>T n.308+140G>T n.319+1543G>T n.500+140G>T n.231-2606G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814894C>T | CA2611366278 | UROS | c.244+140G>A (n.244+140G>A) c.173+140G>A n.281+140G>A c.27+140G>A c.49+140G>A (n.49+140G>A) c.160+140G>A (n.160+140G>A) n.352+140G>A n.329+1543G>A n.510+140G>A n.241-2606G>A n.367+140G>A n.308+140G>A n.319+1543G>A n.500+140G>A n.231-2606G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814895C>A | CA2611366280 | UROS | c.244+139G>T (n.244+139G>T) c.173+139G>T n.281+139G>T c.27+139G>T c.49+139G>T (n.49+139G>T) c.160+139G>T (n.160+139G>T) n.352+139G>T n.329+1542G>T n.510+139G>T n.241-2607G>T n.367+139G>T n.308+139G>T n.319+1542G>T n.500+139G>T n.231-2607G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814896C>A | CA2529318492 | UROS | c.244+138G>T (n.244+138G>T) c.173+138G>T n.281+138G>T c.27+138G>T c.49+138G>T (n.49+138G>T) c.160+138G>T (n.160+138G>T) n.352+138G>T n.329+1541G>T n.510+138G>T n.241-2608G>T n.367+138G>T n.308+138G>T n.319+1541G>T n.500+138G>T n.231-2608G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814896C= | CA1943009942 | UROS | c.244+138G= (n.244+138G=) c.173+138G= n.281+138G= c.27+138G= c.49+138G= (n.49+138G=) c.160+138G= (n.160+138G=) n.352+138G= n.329+1541G= n.510+138G= n.241-2608G= n.367+138G= n.308+138G= n.319+1541G= n.500+138G= n.231-2608G= | |
| 10 | g.125814896C>T | CA933561591 | UROS | c.244+138G>A (n.244+138G>A) c.173+138G>A n.281+138G>A c.27+138G>A c.49+138G>A (n.49+138G>A) c.160+138G>A (n.160+138G>A) n.352+138G>A n.329+1541G>A n.510+138G>A n.241-2608G>A n.367+138G>A n.308+138G>A n.319+1541G>A n.500+138G>A n.231-2608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125814898A>T | CA2611366282 | UROS | c.244+136T>A (n.244+136T>A) c.173+136T>A n.281+136T>A c.27+136T>A c.49+136T>A (n.49+136T>A) c.160+136T>A (n.160+136T>A) n.352+136T>A n.329+1539T>A n.510+136T>A n.241-2610T>A n.367+136T>A n.308+136T>A n.319+1539T>A n.500+136T>A n.231-2610T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814899G>T | CA2611366283 | UROS | c.244+135C>A (n.244+135C>A) c.173+135C>A n.281+135C>A c.27+135C>A c.49+135C>A (n.49+135C>A) c.160+135C>A (n.160+135C>A) n.352+135C>A n.329+1538C>A n.510+135C>A n.241-2611C>A n.367+135C>A n.308+135C>A n.319+1538C>A n.500+135C>A n.231-2611C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814900G>T | CA2611366284 | UROS | c.244+134C>A (n.244+134C>A) c.173+134C>A n.281+134C>A c.27+134C>A c.49+134C>A (n.49+134C>A) c.160+134C>A (n.160+134C>A) n.352+134C>A n.329+1537C>A n.510+134C>A n.241-2612C>A n.367+134C>A n.308+134C>A n.319+1537C>A n.500+134C>A n.231-2612C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814901C>A | CA2611366287 | UROS | c.244+133G>T (n.244+133G>T) c.173+133G>T n.281+133G>T c.27+133G>T c.49+133G>T (n.49+133G>T) c.160+133G>T (n.160+133G>T) n.352+133G>T n.329+1536G>T n.510+133G>T n.241-2613G>T n.367+133G>T n.308+133G>T n.319+1536G>T n.500+133G>T n.231-2613G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814901C= | CA1943009943 | UROS | c.244+133G= (n.244+133G=) c.173+133G= n.281+133G= c.27+133G= c.49+133G= (n.49+133G=) c.160+133G= (n.160+133G=) n.352+133G= n.329+1536G= n.510+133G= n.241-2613G= n.367+133G= n.308+133G= n.319+1536G= n.500+133G= n.231-2613G= | |
| 10 | g.125814901C>T | CA215304966 | UROS | c.244+133G>A (n.244+133G>A) c.173+133G>A n.281+133G>A c.27+133G>A c.49+133G>A (n.49+133G>A) c.160+133G>A (n.160+133G>A) n.352+133G>A n.329+1536G>A n.510+133G>A n.241-2613G>A n.367+133G>A n.308+133G>A n.319+1536G>A n.500+133G>A n.231-2613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125814902A>G | CA215304968 | UROS | c.244+132T>C (n.244+132T>C) c.173+132T>C n.281+132T>C c.27+132T>C c.49+132T>C (n.49+132T>C) c.160+132T>C (n.160+132T>C) n.352+132T>C n.329+1535T>C n.510+132T>C n.241-2614T>C n.367+132T>C n.308+132T>C n.319+1535T>C n.500+132T>C n.231-2614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125814903G>A | CA2611366292 | UROS | c.244+131C>T (n.244+131C>T) c.173+131C>T n.281+131C>T c.27+131C>T c.49+131C>T (n.49+131C>T) c.160+131C>T (n.160+131C>T) n.352+131C>T n.329+1534C>T n.510+131C>T n.241-2615C>T n.367+131C>T n.308+131C>T n.319+1534C>T n.500+131C>T n.231-2615C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814904A>T | CA2611366293 | UROS | c.244+130T>A (n.244+130T>A) c.173+130T>A n.281+130T>A c.27+130T>A c.49+130T>A (n.49+130T>A) c.160+130T>A (n.160+130T>A) n.352+130T>A n.329+1533T>A n.510+130T>A n.241-2616T>A n.367+130T>A n.308+130T>A n.319+1533T>A n.500+130T>A n.231-2616T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814905G>T | CA2611366294 | UROS | c.244+129C>A (n.244+129C>A) c.173+129C>A n.281+129C>A c.27+129C>A c.49+129C>A (n.49+129C>A) c.160+129C>A (n.160+129C>A) n.352+129C>A n.329+1532C>A n.510+129C>A n.241-2617C>A n.367+129C>A n.308+129C>A n.319+1532C>A n.500+129C>A n.231-2617C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814907C>A | CA2611366296 | UROS | c.244+127G>T (n.244+127G>T) c.173+127G>T n.281+127G>T c.27+127G>T c.49+127G>T (n.49+127G>T) c.160+127G>T (n.160+127G>T) n.352+127G>T n.329+1530G>T n.510+127G>T n.241-2619G>T n.367+127G>T n.308+127G>T n.319+1530G>T n.500+127G>T n.231-2619G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814907C>G | CA2611366297 | UROS | c.244+127G>C (n.244+127G>C) c.173+127G>C n.281+127G>C c.27+127G>C c.49+127G>C (n.49+127G>C) c.160+127G>C (n.160+127G>C) n.352+127G>C n.329+1530G>C n.510+127G>C n.241-2619G>C n.367+127G>C n.308+127G>C n.319+1530G>C n.500+127G>C n.231-2619G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814909G>A | CA2611366298 | UROS | c.244+125C>T (n.244+125C>T) c.173+125C>T n.281+125C>T c.27+125C>T c.49+125C>T (n.49+125C>T) c.160+125C>T (n.160+125C>T) n.352+125C>T n.329+1528C>T n.510+125C>T n.241-2621C>T n.367+125C>T n.308+125C>T n.319+1528C>T n.500+125C>T n.231-2621C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814909G>C | CA215304976 | UROS | c.244+125C>G (n.244+125C>G) c.173+125C>G n.281+125C>G c.27+125C>G c.49+125C>G (n.49+125C>G) c.160+125C>G (n.160+125C>G) n.352+125C>G n.329+1528C>G n.510+125C>G n.241-2621C>G n.367+125C>G n.308+125C>G n.319+1528C>G n.500+125C>G n.231-2621C>G | dbSNP |
| 10 | g.125814909G= | CA1943009945 | UROS | c.244+125C= (n.244+125C=) c.173+125C= n.281+125C= c.27+125C= c.49+125C= (n.49+125C=) c.160+125C= (n.160+125C=) n.352+125C= n.329+1528C= n.510+125C= n.241-2621C= n.367+125C= n.308+125C= n.319+1528C= n.500+125C= n.231-2621C= | |
| 10 | g.125814909G>T | CA2611366301 | UROS | c.244+125C>A (n.244+125C>A) c.173+125C>A n.281+125C>A c.27+125C>A c.49+125C>A (n.49+125C>A) c.160+125C>A (n.160+125C>A) n.352+125C>A n.329+1528C>A n.510+125C>A n.241-2621C>A n.367+125C>A n.308+125C>A n.319+1528C>A n.500+125C>A n.231-2621C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814911G>A | CA2611366303 | UROS | c.244+123C>T (n.244+123C>T) c.173+123C>T n.281+123C>T c.27+123C>T c.49+123C>T (n.49+123C>T) c.160+123C>T (n.160+123C>T) n.352+123C>T n.329+1526C>T n.510+123C>T n.241-2623C>T n.367+123C>T n.308+123C>T n.319+1526C>T n.500+123C>T n.231-2623C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814911G>T | CA2611366304 | UROS | c.244+123C>A (n.244+123C>A) c.173+123C>A n.281+123C>A c.27+123C>A c.49+123C>A (n.49+123C>A) c.160+123C>A (n.160+123C>A) n.352+123C>A n.329+1526C>A n.510+123C>A n.241-2623C>A n.367+123C>A n.308+123C>A n.319+1526C>A n.500+123C>A n.231-2623C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125814913C= | CA1943009946 | UROS | c.244+121G= (n.244+121G=) c.173+121G= n.281+121G= c.27+121G= c.49+121G= (n.49+121G=) c.160+121G= (n.160+121G=) n.352+121G= n.329+1524G= n.510+121G= n.241-2625G= n.367+121G= n.308+121G= n.319+1524G= n.500+121G= n.231-2625G= | |
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| 10 | g.125814918T>C | CA933561594 | UROS | c.244+116A>G (n.244+116A>G) c.173+116A>G n.281+116A>G c.27+116A>G c.49+116A>G (n.49+116A>G) c.160+116A>G (n.160+116A>G) n.352+116A>G n.329+1519A>G n.510+116A>G n.241-2630A>G n.367+116A>G n.308+116A>G n.319+1519A>G n.500+116A>G n.231-2630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125814920C>T | CA2611366313 | UROS | c.244+114G>A (n.244+114G>A) c.173+114G>A n.281+114G>A c.27+114G>A c.49+114G>A (n.49+114G>A) c.160+114G>A (n.160+114G>A) n.352+114G>A n.329+1517G>A n.510+114G>A n.241-2632G>A n.367+114G>A n.308+114G>A n.319+1517G>A n.500+114G>A n.231-2632G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125814930C>T | CA1943009951 | UROS | c.244+104G>A (n.244+104G>A) c.173+104G>A n.281+104G>A c.27+104G>A c.49+104G>A (n.49+104G>A) c.160+104G>A (n.160+104G>A) n.352+104G>A n.329+1507G>A n.510+104G>A n.241-2642G>A n.367+104G>A n.308+104G>A n.319+1507G>A n.500+104G>A n.231-2642G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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