Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.125812237A>CCA378660497UROSc.296T>G (p.Val99Gly)
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 ClinVar dbSNP
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n.419T>A
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n.552T>A
n.282T>A
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 gnomAD v4
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n.279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415G>A
n.356G>A
n.367G>A
n.548G>A
n.278G>A
10g.125812242A>CCA378660520UROSc.291T>G (p.Tyr97Ter)
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10g.125812242A>TCA378660522UROSc.291T>A (p.Tyr97Ter)
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10g.125812243T>ACA378660524UROSc.290A>T (p.Tyr97Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812243T>GCA378660526UROSc.290A>C (p.Tyr97Ser)
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c.73A>C
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10g.125812243T=CA1943008763UROSc.290A= (p.Tyr97=)
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n.412T>C
n.353T>C
n.364T>C
n.545T>C
n.275T>C
10g.125812244A>TCA378660530UROSc.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.218T>A
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c.72T>A
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.397T>A
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n.285T>A
n.412T>A
n.353T>A
n.364T>A
n.545T>A
n.275T>A
10g.125812245C>ACA471790687UROSc.288G>T (p.Val96=)
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10g.125812245C>GCA471790689UROSc.288G>C (p.Val96=)
c.217G>C
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c.71G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.204G>C (p.Val68=)
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n.554G>C
n.284G>C
n.411G>C
n.352G>C
n.363G>C
n.544G>C
n.274G>C
10g.125812245C>TCA471790691UROSc.288G>A (p.Val96=)
c.217G>A
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c.71G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.204G>A (p.Val68=)
n.396G>A
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n.274G>A
10g.125812246A=CA1943008764UROSc.287T= (p.Val96=)
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10g.125812246A>CCA378660535UROSc.287T>G (p.Val96Gly)
c.216T>G
n.324T>G
c.70T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
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10g.125812246A>GCA215302687UROSc.287T>C (p.Val96Ala)
c.216T>C
n.324T>C
c.70T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.395T>C
n.372T>C
n.553T>C
n.283T>C
n.410T>C
n.351T>C
n.362T>C
n.543T>C
n.273T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812246A>TCA378660537UROSc.287T>A (p.Val96Glu)
c.216T>A
n.324T>A
c.70T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.203T>A (p.Val68Glu)
n.395T>A
n.372T>A
n.553T>A
n.283T>A
n.410T>A
n.351T>A
n.362T>A
n.543T>A
n.273T>A
10g.125812247C>ACA378660540UROSc.286G>T (p.Val96Leu)
c.215G>T
n.323G>T
c.69G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.202G>T (p.Val68Leu)
n.394G>T
n.371G>T
n.552G>T
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n.409G>T
n.350G>T
n.361G>T
n.542G>T
n.272G>T
 gnomAD v4
10g.125812247C>GCA378660541UROSc.286G>C (p.Val96Leu)
c.215G>C
n.323G>C
c.69G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.394G>C
n.371G>C
n.552G>C
n.282G>C
n.409G>C
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Number of alleles fetched