Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125812135dup | CA2611365900 | UROS | c.319+83dup (n.319+83dup) c.248+83dup n.356+83dup c.102+83dup c.124+83dup (n.124+83dup) c.235+83dup (n.235+83dup) n.427+83dup n.404+83dup n.585+83dup n.315+83dup n.442+83dup n.383+83dup n.394+83dup n.575+83dup n.305+83dup | gnomAD v4 |
10 | g.125812135del | CA2611365901 | UROS | c.319+83del (n.319+83del) c.248+83del n.356+83del c.102+83del c.124+83del (n.124+83del) c.235+83del (n.235+83del) n.427+83del n.404+83del n.585+83del n.315+83del n.442+83del n.383+83del n.394+83del n.575+83del n.305+83del | gnomAD v4 |
10 | g.125812135T>A | CA661177794 | UROS | c.319+79A>T (n.319+79A>T) c.248+79A>T n.356+79A>T c.102+79A>T c.124+79A>T (n.124+79A>T) c.235+79A>T (n.235+79A>T) n.427+79A>T n.404+79A>T n.585+79A>T n.315+79A>T n.442+79A>T n.383+79A>T n.394+79A>T n.575+79A>T n.305+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812135T>G | CA1943008717 | UROS | c.319+79A>C (n.319+79A>C) c.248+79A>C n.356+79A>C c.102+79A>C c.124+79A>C (n.124+79A>C) c.235+79A>C (n.235+79A>C) n.427+79A>C n.404+79A>C n.585+79A>C n.315+79A>C n.442+79A>C n.383+79A>C n.394+79A>C n.575+79A>C n.305+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812135T= | CA1943008716 | UROS | c.319+79A= (n.319+79A=) c.248+79A= n.356+79A= c.102+79A= c.124+79A= (n.124+79A=) c.235+79A= (n.235+79A=) n.427+79A= n.404+79A= n.585+79A= n.315+79A= n.442+79A= n.383+79A= n.394+79A= n.575+79A= n.305+79A= | |
10 | g.125812136A>T | CA2574707541 | UROS | c.319+78T>A (n.319+78T>A) c.248+78T>A n.356+78T>A c.102+78T>A c.124+78T>A (n.124+78T>A) c.235+78T>A (n.235+78T>A) n.427+78T>A n.404+78T>A n.585+78T>A n.315+78T>A n.442+78T>A n.383+78T>A n.394+78T>A n.575+78T>A n.305+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812138del | CA2611365905 | UROS | c.319+78del (n.319+78del) c.248+78del n.356+78del c.102+78del c.124+78del (n.124+78del) c.235+78del (n.235+78del) n.427+78del n.404+78del n.585+78del n.315+78del n.442+78del n.383+78del n.394+78del n.575+78del n.305+78del | gnomAD v4 |
10 | g.125812143_125812165del | CA2611365907 | UROS | c.319+56_319+78del (n.319+56_319+78del) c.248+56_248+78del n.356+56_356+78del c.102+56_102+78del c.124+56_124+78del (n.124+56_124+78del) c.235+56_235+78del (n.235+56_235+78del) n.427+56_427+78del n.404+56_404+78del n.585+56_585+78del n.315+56_315+78del n.442+56_442+78del n.383+56_383+78del n.394+56_394+78del n.575+56_575+78del n.305+56_305+78del | gnomAD v4 |
10 | g.125812138A>G | CA2611365908 | UROS | c.319+76T>C (n.319+76T>C) c.248+76T>C n.356+76T>C c.102+76T>C c.124+76T>C (n.124+76T>C) c.235+76T>C (n.235+76T>C) n.427+76T>C n.404+76T>C n.585+76T>C n.315+76T>C n.442+76T>C n.383+76T>C n.394+76T>C n.575+76T>C n.305+76T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812138A>T | CA2611365910 | UROS | c.319+76T>A (n.319+76T>A) c.248+76T>A n.356+76T>A c.102+76T>A c.124+76T>A (n.124+76T>A) c.235+76T>A (n.235+76T>A) n.427+76T>A n.404+76T>A n.585+76T>A n.315+76T>A n.442+76T>A n.383+76T>A n.394+76T>A n.575+76T>A n.305+76T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812139C>A | CA215302595 | UROS | c.319+75G>T (n.319+75G>T) c.248+75G>T n.356+75G>T c.102+75G>T c.124+75G>T (n.124+75G>T) c.235+75G>T (n.235+75G>T) n.427+75G>T n.404+75G>T n.585+75G>T n.315+75G>T n.442+75G>T n.383+75G>T n.394+75G>T n.575+75G>T n.305+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812139C= | CA1943008718 | UROS | c.319+75G= (n.319+75G=) c.248+75G= n.356+75G= c.102+75G= c.124+75G= (n.124+75G=) c.235+75G= (n.235+75G=) n.427+75G= n.404+75G= n.585+75G= n.315+75G= n.442+75G= n.383+75G= n.394+75G= n.575+75G= n.305+75G= | |
10 | g.125812139C>G | CA1943008719 | UROS | c.319+75G>C (n.319+75G>C) c.248+75G>C n.356+75G>C c.102+75G>C c.124+75G>C (n.124+75G>C) c.235+75G>C (n.235+75G>C) n.427+75G>C n.404+75G>C n.585+75G>C n.315+75G>C n.442+75G>C n.383+75G>C n.394+75G>C n.575+75G>C n.305+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812139C>T | CA1943008720 | UROS | c.319+75G>A (n.319+75G>A) c.248+75G>A n.356+75G>A c.102+75G>A c.124+75G>A (n.124+75G>A) c.235+75G>A (n.235+75G>A) n.427+75G>A n.404+75G>A n.585+75G>A n.315+75G>A n.442+75G>A n.383+75G>A n.394+75G>A n.575+75G>A n.305+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812140T>C | CA1943008722 | UROS | c.319+74A>G (n.319+74A>G) c.248+74A>G n.356+74A>G c.102+74A>G c.124+74A>G (n.124+74A>G) c.235+74A>G (n.235+74A>G) n.427+74A>G n.404+74A>G n.585+74A>G n.315+74A>G n.442+74A>G n.383+74A>G n.394+74A>G n.575+74A>G n.305+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812140T>G | CA661177806 | UROS | c.319+74A>C (n.319+74A>C) c.248+74A>C n.356+74A>C c.102+74A>C c.124+74A>C (n.124+74A>C) c.235+74A>C (n.235+74A>C) n.427+74A>C n.404+74A>C n.585+74A>C n.315+74A>C n.442+74A>C n.383+74A>C n.394+74A>C n.575+74A>C n.305+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812140T= | CA1943008721 | UROS | c.319+74A= (n.319+74A=) c.248+74A= n.356+74A= c.102+74A= c.124+74A= (n.124+74A=) c.235+74A= (n.235+74A=) n.427+74A= n.404+74A= n.585+74A= n.315+74A= n.442+74A= n.383+74A= n.394+74A= n.575+74A= n.305+74A= | |
10 | g.125812141G>T | CA2611365915 | UROS | c.319+73C>A (n.319+73C>A) c.248+73C>A n.356+73C>A c.102+73C>A c.124+73C>A (n.124+73C>A) c.235+73C>A (n.235+73C>A) n.427+73C>A n.404+73C>A n.585+73C>A n.315+73C>A n.442+73C>A n.383+73C>A n.394+73C>A n.575+73C>A n.305+73C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812142A>T | CA2611365916 | UROS | c.319+72T>A (n.319+72T>A) c.248+72T>A n.356+72T>A c.102+72T>A c.124+72T>A (n.124+72T>A) c.235+72T>A (n.235+72T>A) n.427+72T>A n.404+72T>A n.585+72T>A n.315+72T>A n.442+72T>A n.383+72T>A n.394+72T>A n.575+72T>A n.305+72T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812143G>A | CA2611365919 | UROS | c.319+71C>T (n.319+71C>T) c.248+71C>T n.356+71C>T c.102+71C>T c.124+71C>T (n.124+71C>T) c.235+71C>T (n.235+71C>T) n.427+71C>T n.404+71C>T n.585+71C>T n.315+71C>T n.442+71C>T n.383+71C>T n.394+71C>T n.575+71C>T n.305+71C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812143G>T | CA2611365920 | UROS | c.319+71C>A (n.319+71C>A) c.248+71C>A n.356+71C>A c.102+71C>A c.124+71C>A (n.124+71C>A) c.235+71C>A (n.235+71C>A) n.427+71C>A n.404+71C>A n.585+71C>A n.315+71C>A n.442+71C>A n.383+71C>A n.394+71C>A n.575+71C>A n.305+71C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812144T>C | CA2611365923 | UROS | c.319+70A>G (n.319+70A>G) c.248+70A>G n.356+70A>G c.102+70A>G c.124+70A>G (n.124+70A>G) c.235+70A>G (n.235+70A>G) n.427+70A>G n.404+70A>G n.585+70A>G n.315+70A>G n.442+70A>G n.383+70A>G n.394+70A>G n.575+70A>G n.305+70A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812144T>G | CA2611365921 | UROS | c.319+70A>C (n.319+70A>C) c.248+70A>C n.356+70A>C c.102+70A>C c.124+70A>C (n.124+70A>C) c.235+70A>C (n.235+70A>C) n.427+70A>C n.404+70A>C n.585+70A>C n.315+70A>C n.442+70A>C n.383+70A>C n.394+70A>C n.575+70A>C n.305+70A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812145T>G | CA2611365925 | UROS | c.319+69A>C (n.319+69A>C) c.248+69A>C n.356+69A>C c.102+69A>C c.124+69A>C (n.124+69A>C) c.235+69A>C (n.235+69A>C) n.427+69A>C n.404+69A>C n.585+69A>C n.315+69A>C n.442+69A>C n.383+69A>C n.394+69A>C n.575+69A>C n.305+69A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812146A>T | CA2574707542 | UROS | c.319+68T>A (n.319+68T>A) c.248+68T>A n.356+68T>A c.102+68T>A c.124+68T>A (n.124+68T>A) c.235+68T>A (n.235+68T>A) n.427+68T>A n.404+68T>A n.585+68T>A n.315+68T>A n.442+68T>A n.383+68T>A n.394+68T>A n.575+68T>A n.305+68T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812148del | CA2611365926 | UROS | c.319+68del (n.319+68del) c.248+68del n.356+68del c.102+68del c.124+68del (n.124+68del) c.235+68del (n.235+68del) n.427+68del n.404+68del n.585+68del n.315+68del n.442+68del n.383+68del n.394+68del n.575+68del n.305+68del | gnomAD v4 |
10 | g.125812147A>C | CA2574707543 | UROS | c.319+67T>G (n.319+67T>G) c.248+67T>G n.356+67T>G c.102+67T>G c.124+67T>G (n.124+67T>G) c.235+67T>G (n.235+67T>G) n.427+67T>G n.404+67T>G n.585+67T>G n.315+67T>G n.442+67T>G n.383+67T>G n.394+67T>G n.575+67T>G n.305+67T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812148A= | CA1943008723 | UROS | c.319+66T= (n.319+66T=) c.248+66T= n.356+66T= c.102+66T= c.124+66T= (n.124+66T=) c.235+66T= (n.235+66T=) n.427+66T= n.404+66T= n.585+66T= n.315+66T= n.442+66T= n.383+66T= n.394+66T= n.575+66T= n.305+66T= | |
10 | g.125812148A>G | CA661177810 | UROS | c.319+66T>C (n.319+66T>C) c.248+66T>C n.356+66T>C c.102+66T>C c.124+66T>C (n.124+66T>C) c.235+66T>C (n.235+66T>C) n.427+66T>C n.404+66T>C n.585+66T>C n.315+66T>C n.442+66T>C n.383+66T>C n.394+66T>C n.575+66T>C n.305+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812148A>T | CA2611365928 | UROS | c.319+66T>A (n.319+66T>A) c.248+66T>A n.356+66T>A c.102+66T>A c.124+66T>A (n.124+66T>A) c.235+66T>A (n.235+66T>A) n.427+66T>A n.404+66T>A n.585+66T>A n.315+66T>A n.442+66T>A n.383+66T>A n.394+66T>A n.575+66T>A n.305+66T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812149C>A | CA215302604 | UROS | c.319+65G>T (n.319+65G>T) c.248+65G>T n.356+65G>T c.102+65G>T c.124+65G>T (n.124+65G>T) c.235+65G>T (n.235+65G>T) n.427+65G>T n.404+65G>T n.585+65G>T n.315+65G>T n.442+65G>T n.383+65G>T n.394+65G>T n.575+65G>T n.305+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812149C= | CA1943008724 | UROS | c.319+65G= (n.319+65G=) c.248+65G= n.356+65G= c.102+65G= c.124+65G= (n.124+65G=) c.235+65G= (n.235+65G=) n.427+65G= n.404+65G= n.585+65G= n.315+65G= n.442+65G= n.383+65G= n.394+65G= n.575+65G= n.305+65G= | |
10 | g.125812149C>G | CA13314334 | UROS | c.319+65G>C (n.319+65G>C) c.248+65G>C n.356+65G>C c.102+65G>C c.124+65G>C (n.124+65G>C) c.235+65G>C (n.235+65G>C) n.427+65G>C n.404+65G>C n.585+65G>C n.315+65G>C n.442+65G>C n.383+65G>C n.394+65G>C n.575+65G>C n.305+65G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812149C>T | CA2580972220 | UROS | c.319+65G>A (n.319+65G>A) c.248+65G>A n.356+65G>A c.102+65G>A c.124+65G>A (n.124+65G>A) c.235+65G>A (n.235+65G>A) n.427+65G>A n.404+65G>A n.585+65G>A n.315+65G>A n.442+65G>A n.383+65G>A n.394+65G>A n.575+65G>A n.305+65G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812150T>C | CA2611365934 | UROS | c.319+64A>G (n.319+64A>G) c.248+64A>G n.356+64A>G c.102+64A>G c.124+64A>G (n.124+64A>G) c.235+64A>G (n.235+64A>G) n.427+64A>G n.404+64A>G n.585+64A>G n.315+64A>G n.442+64A>G n.383+64A>G n.394+64A>G n.575+64A>G n.305+64A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812151G= | CA1943008725 | UROS | c.319+63C= (n.319+63C=) c.248+63C= n.356+63C= c.102+63C= c.124+63C= (n.124+63C=) c.235+63C= (n.235+63C=) n.427+63C= n.404+63C= n.585+63C= n.315+63C= n.442+63C= n.383+63C= n.394+63C= n.575+63C= n.305+63C= | |
10 | g.125812151G>T | CA2574707544 | UROS | c.319+63C>A (n.319+63C>A) c.248+63C>A n.356+63C>A c.102+63C>A c.124+63C>A (n.124+63C>A) c.235+63C>A (n.235+63C>A) n.427+63C>A n.404+63C>A n.585+63C>A n.315+63C>A n.442+63C>A n.383+63C>A n.394+63C>A n.575+63C>A n.305+63C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812152T>C | CA2611365935 | UROS | c.319+62A>G (n.319+62A>G) c.248+62A>G n.356+62A>G c.102+62A>G c.124+62A>G (n.124+62A>G) c.235+62A>G (n.235+62A>G) n.427+62A>G n.404+62A>G n.585+62A>G n.315+62A>G n.442+62A>G n.383+62A>G n.394+62A>G n.575+62A>G n.305+62A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812157dup | CA1943008726 | UROS | c.319+62dup (n.319+62dup) c.248+62dup n.356+62dup c.102+62dup c.124+62dup (n.124+62dup) c.235+62dup (n.235+62dup) n.427+62dup n.404+62dup n.585+62dup n.315+62dup n.442+62dup n.383+62dup n.394+62dup n.575+62dup n.305+62dup | dbSNP |
10 | g.125812153T>G | CA2611365936 | UROS | c.319+61A>C (n.319+61A>C) c.248+61A>C n.356+61A>C c.102+61A>C c.124+61A>C (n.124+61A>C) c.235+61A>C (n.235+61A>C) n.427+61A>C n.404+61A>C n.585+61A>C n.315+61A>C n.442+61A>C n.383+61A>C n.394+61A>C n.575+61A>C n.305+61A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812154T>C | CA2574707545 | UROS | c.319+60A>G (n.319+60A>G) c.248+60A>G n.356+60A>G c.102+60A>G c.124+60A>G (n.124+60A>G) c.235+60A>G (n.235+60A>G) n.427+60A>G n.404+60A>G n.585+60A>G n.315+60A>G n.442+60A>G n.383+60A>G n.394+60A>G n.575+60A>G n.305+60A>G | |
10 | g.125812155T>C | CA215302618 | UROS | c.319+59A>G (n.319+59A>G) c.248+59A>G n.356+59A>G c.102+59A>G c.124+59A>G (n.124+59A>G) c.235+59A>G (n.235+59A>G) n.427+59A>G n.404+59A>G n.585+59A>G n.315+59A>G n.442+59A>G n.383+59A>G n.394+59A>G n.575+59A>G n.305+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812155T= | CA1943008727 | UROS | c.319+59A= (n.319+59A=) c.248+59A= n.356+59A= c.102+59A= c.124+59A= (n.124+59A=) c.235+59A= (n.235+59A=) n.427+59A= n.404+59A= n.585+59A= n.315+59A= n.442+59A= n.383+59A= n.394+59A= n.575+59A= n.305+59A= | |
10 | g.125812157T>C | CA215302620 | UROS | c.319+57A>G (n.319+57A>G) c.248+57A>G n.356+57A>G c.102+57A>G c.124+57A>G (n.124+57A>G) c.235+57A>G (n.235+57A>G) n.427+57A>G n.404+57A>G n.585+57A>G n.315+57A>G n.442+57A>G n.383+57A>G n.394+57A>G n.575+57A>G n.305+57A>G | dbSNP |
10 | g.125812157T= | CA1943008728 | UROS | c.319+57A= (n.319+57A=) c.248+57A= n.356+57A= c.102+57A= c.124+57A= (n.124+57A=) c.235+57A= (n.235+57A=) n.427+57A= n.404+57A= n.585+57A= n.315+57A= n.442+57A= n.383+57A= n.394+57A= n.575+57A= n.305+57A= | |
10 | g.125812158A>G | CA2611365942 | UROS | c.319+56T>C (n.319+56T>C) c.248+56T>C n.356+56T>C c.102+56T>C c.124+56T>C (n.124+56T>C) c.235+56T>C (n.235+56T>C) n.427+56T>C n.404+56T>C n.585+56T>C n.315+56T>C n.442+56T>C n.383+56T>C n.394+56T>C n.575+56T>C n.305+56T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812158A>T | CA2611365939 | UROS | c.319+56T>A (n.319+56T>A) c.248+56T>A n.356+56T>A c.102+56T>A c.124+56T>A (n.124+56T>A) c.235+56T>A (n.235+56T>A) n.427+56T>A n.404+56T>A n.585+56T>A n.315+56T>A n.442+56T>A n.383+56T>A n.394+56T>A n.575+56T>A n.305+56T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812161del | CA2611365941 | UROS | c.319+56del (n.319+56del) c.248+56del n.356+56del c.102+56del c.124+56del (n.124+56del) c.235+56del (n.235+56del) n.427+56del n.404+56del n.585+56del n.315+56del n.442+56del n.383+56del n.394+56del n.575+56del n.305+56del | gnomAD v4 |
10 | g.125812159A>G | CA2611365946 | UROS | c.319+55T>C (n.319+55T>C) c.248+55T>C n.356+55T>C c.102+55T>C c.124+55T>C (n.124+55T>C) c.235+55T>C (n.235+55T>C) n.427+55T>C n.404+55T>C n.585+55T>C n.315+55T>C n.442+55T>C n.383+55T>C n.394+55T>C n.575+55T>C n.305+55T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812161A>T | CA2611365947 | UROS | c.319+53T>A (n.319+53T>A) c.248+53T>A n.356+53T>A c.102+53T>A c.124+53T>A (n.124+53T>A) c.235+53T>A (n.235+53T>A) n.427+53T>A n.404+53T>A n.585+53T>A n.315+53T>A n.442+53T>A n.383+53T>A n.394+53T>A n.575+53T>A n.305+53T>A | gnomAD v4 |