Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.125812125del | CA2611365882 | UROS | c.319+94del (n.319+94del) c.248+94del n.356+94del c.102+94del c.124+94del (n.124+94del) c.235+94del (n.235+94del) n.427+94del n.404+94del n.585+94del n.315+94del n.442+94del n.383+94del n.394+94del n.575+94del n.305+94del | gnomAD v4 |
10 | g.125812123_125812126delinsAAAT | CA1943008711 | UROS | c.319+88_319+91delinsATTT (n.319+88_319+91delinsATTT) c.248+88_248+91delinsATTT n.356+88_356+91delinsATTT c.102+88_102+91delinsATTT c.124+88_124+91delinsATTT (n.124+88_124+91delinsATTT) c.235+88_235+91delinsATTT (n.235+88_235+91delinsATTT) n.427+88_427+91delinsATTT n.404+88_404+91delinsATTT n.585+88_585+91delinsATTT n.315+88_315+91delinsATTT n.442+88_442+91delinsATTT n.383+88_383+91delinsATTT n.394+88_394+91delinsATTT n.575+88_575+91delinsATTT n.305+88_305+91delinsATTT | |
10 | g.125812124A>T | CA2611365885 | UROS | c.319+90T>A (n.319+90T>A) c.248+90T>A n.356+90T>A c.102+90T>A c.124+90T>A (n.124+90T>A) c.235+90T>A (n.235+90T>A) n.427+90T>A n.404+90T>A n.585+90T>A n.315+90T>A n.442+90T>A n.383+90T>A n.394+90T>A n.575+90T>A n.305+90T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812128_125812130del | CA933574561 | UROS | c.319+88_319+90del (n.319+88_319+90del) c.248+88_248+90del n.356+88_356+90del c.102+88_102+90del c.124+88_124+90del (n.124+88_124+90del) c.235+88_235+90del (n.235+88_235+90del) n.427+88_427+90del n.404+88_404+90del n.585+88_585+90del n.315+88_315+90del n.442+88_442+90del n.383+88_383+90del n.394+88_394+90del n.575+88_575+90del n.305+88_305+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812125A>T | CA2611365888 | UROS | c.319+89T>A (n.319+89T>A) c.248+89T>A n.356+89T>A c.102+89T>A c.124+89T>A (n.124+89T>A) c.235+89T>A (n.235+89T>A) n.427+89T>A n.404+89T>A n.585+89T>A n.315+89T>A n.442+89T>A n.383+89T>A n.394+89T>A n.575+89T>A n.305+89T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812126T>A | CA2611365891 | UROS | c.319+88A>T (n.319+88A>T) c.248+88A>T n.356+88A>T c.102+88A>T c.124+88A>T (n.124+88A>T) c.235+88A>T (n.235+88A>T) n.427+88A>T n.404+88A>T n.585+88A>T n.315+88A>T n.442+88A>T n.383+88A>T n.394+88A>T n.575+88A>T n.305+88A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812126T>C | CA215302581 | UROS | c.319+88A>G (n.319+88A>G) c.248+88A>G n.356+88A>G c.102+88A>G c.124+88A>G (n.124+88A>G) c.235+88A>G (n.235+88A>G) n.427+88A>G n.404+88A>G n.585+88A>G n.315+88A>G n.442+88A>G n.383+88A>G n.394+88A>G n.575+88A>G n.305+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812126T>G | CA2611365894 | UROS | c.319+88A>C (n.319+88A>C) c.248+88A>C n.356+88A>C c.102+88A>C c.124+88A>C (n.124+88A>C) c.235+88A>C (n.235+88A>C) n.427+88A>C n.404+88A>C n.585+88A>C n.315+88A>C n.442+88A>C n.383+88A>C n.394+88A>C n.575+88A>C n.305+88A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812126T= | CA1943008712 | UROS | c.319+88A= (n.319+88A=) c.248+88A= n.356+88A= c.102+88A= c.124+88A= (n.124+88A=) c.235+88A= (n.235+88A=) n.427+88A= n.404+88A= n.585+88A= n.315+88A= n.442+88A= n.383+88A= n.394+88A= n.575+88A= n.305+88A= | |
10 | g.125812127A= | CA1943008713 | UROS | c.319+87T= (n.319+87T=) c.248+87T= n.356+87T= c.102+87T= c.124+87T= (n.124+87T=) c.235+87T= (n.235+87T=) n.427+87T= n.404+87T= n.585+87T= n.315+87T= n.442+87T= n.383+87T= n.394+87T= n.575+87T= n.305+87T= | |
10 | g.125812127A>T | CA215302588 | UROS | c.319+87T>A (n.319+87T>A) c.248+87T>A n.356+87T>A c.102+87T>A c.124+87T>A (n.124+87T>A) c.235+87T>A (n.235+87T>A) n.427+87T>A n.404+87T>A n.585+87T>A n.315+87T>A n.442+87T>A n.383+87T>A n.394+87T>A n.575+87T>A n.305+87T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812128del | CA2611365895 | UROS | c.319+87del (n.319+87del) c.248+87del n.356+87del c.102+87del c.124+87del (n.124+87del) c.235+87del (n.235+87del) n.427+87del n.404+87del n.585+87del n.315+87del n.442+87del n.383+87del n.394+87del n.575+87del n.305+87del | gnomAD v4 |
10 | g.125812128A>G | CA2611365898 | UROS | c.319+86T>C (n.319+86T>C) c.248+86T>C n.356+86T>C c.102+86T>C c.124+86T>C (n.124+86T>C) c.235+86T>C (n.235+86T>C) n.427+86T>C n.404+86T>C n.585+86T>C n.315+86T>C n.442+86T>C n.383+86T>C n.394+86T>C n.575+86T>C n.305+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812130_125812131dup | CA661177791 | UROS | c.319+85_319+86dup (n.319+85_319+86dup) c.248+85_248+86dup n.356+85_356+86dup c.102+85_102+86dup c.124+85_124+86dup (n.124+85_124+86dup) c.235+85_235+86dup (n.235+85_235+86dup) n.427+85_427+86dup n.404+85_404+86dup n.585+85_585+86dup n.315+85_315+86dup n.442+85_442+86dup n.383+85_383+86dup n.394+85_394+86dup n.575+85_575+86dup n.305+85_305+86dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812129T>A | CA2611365899 | UROS | c.319+85A>T (n.319+85A>T) c.248+85A>T n.356+85A>T c.102+85A>T c.124+85A>T (n.124+85A>T) c.235+85A>T (n.235+85A>T) n.427+85A>T n.404+85A>T n.585+85A>T n.315+85A>T n.442+85A>T n.383+85A>T n.394+85A>T n.575+85A>T n.305+85A>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812129T>C | CA596585275 | UROS | c.319+85A>G (n.319+85A>G) c.248+85A>G n.356+85A>G c.102+85A>G c.124+85A>G (n.124+85A>G) c.235+85A>G (n.235+85A>G) n.427+85A>G n.404+85A>G n.585+85A>G n.315+85A>G n.442+85A>G n.383+85A>G n.394+85A>G n.575+85A>G n.305+85A>G | gnomAD v2 |
10 | g.125812131T>C | CA2611365903 | UROS | c.319+83A>G (n.319+83A>G) c.248+83A>G n.356+83A>G c.102+83A>G c.124+83A>G (n.124+83A>G) c.235+83A>G (n.235+83A>G) n.427+83A>G n.404+83A>G n.585+83A>G n.315+83A>G n.442+83A>G n.383+83A>G n.394+83A>G n.575+83A>G n.305+83A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812131T>G | CA2574707540 | UROS | c.319+83A>C (n.319+83A>C) c.248+83A>C n.356+83A>C c.102+83A>C c.124+83A>C (n.124+83A>C) c.235+83A>C (n.235+83A>C) n.427+83A>C n.404+83A>C n.585+83A>C n.315+83A>C n.442+83A>C n.383+83A>C n.394+83A>C n.575+83A>C n.305+83A>C | |
10 | g.125812135dup | CA2611365900 | UROS | c.319+83dup (n.319+83dup) c.248+83dup n.356+83dup c.102+83dup c.124+83dup (n.124+83dup) c.235+83dup (n.235+83dup) n.427+83dup n.404+83dup n.585+83dup n.315+83dup n.442+83dup n.383+83dup n.394+83dup n.575+83dup n.305+83dup | gnomAD v4 |
10 | g.125812135del | CA2611365901 | UROS | c.319+83del (n.319+83del) c.248+83del n.356+83del c.102+83del c.124+83del (n.124+83del) c.235+83del (n.235+83del) n.427+83del n.404+83del n.585+83del n.315+83del n.442+83del n.383+83del n.394+83del n.575+83del n.305+83del | gnomAD v4 |
10 | g.125812132T>G | CA1943008715 | UROS | c.319+82A>C (n.319+82A>C) c.248+82A>C n.356+82A>C c.102+82A>C c.124+82A>C (n.124+82A>C) c.235+82A>C (n.235+82A>C) n.427+82A>C n.404+82A>C n.585+82A>C n.315+82A>C n.442+82A>C n.383+82A>C n.394+82A>C n.575+82A>C n.305+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812132T= | CA1943008714 | UROS | c.319+82A= (n.319+82A=) c.248+82A= n.356+82A= c.102+82A= c.124+82A= (n.124+82A=) c.235+82A= (n.235+82A=) n.427+82A= n.404+82A= n.585+82A= n.315+82A= n.442+82A= n.383+82A= n.394+82A= n.575+82A= n.305+82A= | |
10 | g.125812135T>A | CA661177794 | UROS | c.319+79A>T (n.319+79A>T) c.248+79A>T n.356+79A>T c.102+79A>T c.124+79A>T (n.124+79A>T) c.235+79A>T (n.235+79A>T) n.427+79A>T n.404+79A>T n.585+79A>T n.315+79A>T n.442+79A>T n.383+79A>T n.394+79A>T n.575+79A>T n.305+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812135T>G | CA1943008717 | UROS | c.319+79A>C (n.319+79A>C) c.248+79A>C n.356+79A>C c.102+79A>C c.124+79A>C (n.124+79A>C) c.235+79A>C (n.235+79A>C) n.427+79A>C n.404+79A>C n.585+79A>C n.315+79A>C n.442+79A>C n.383+79A>C n.394+79A>C n.575+79A>C n.305+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812135T= | CA1943008716 | UROS | c.319+79A= (n.319+79A=) c.248+79A= n.356+79A= c.102+79A= c.124+79A= (n.124+79A=) c.235+79A= (n.235+79A=) n.427+79A= n.404+79A= n.585+79A= n.315+79A= n.442+79A= n.383+79A= n.394+79A= n.575+79A= n.305+79A= | |
10 | g.125812136A>T | CA2574707541 | UROS | c.319+78T>A (n.319+78T>A) c.248+78T>A n.356+78T>A c.102+78T>A c.124+78T>A (n.124+78T>A) c.235+78T>A (n.235+78T>A) n.427+78T>A n.404+78T>A n.585+78T>A n.315+78T>A n.442+78T>A n.383+78T>A n.394+78T>A n.575+78T>A n.305+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812138del | CA2611365905 | UROS | c.319+78del (n.319+78del) c.248+78del n.356+78del c.102+78del c.124+78del (n.124+78del) c.235+78del (n.235+78del) n.427+78del n.404+78del n.585+78del n.315+78del n.442+78del n.383+78del n.394+78del n.575+78del n.305+78del | gnomAD v4 |
10 | g.125812143_125812165del | CA2611365907 | UROS | c.319+56_319+78del (n.319+56_319+78del) c.248+56_248+78del n.356+56_356+78del c.102+56_102+78del c.124+56_124+78del (n.124+56_124+78del) c.235+56_235+78del (n.235+56_235+78del) n.427+56_427+78del n.404+56_404+78del n.585+56_585+78del n.315+56_315+78del n.442+56_442+78del n.383+56_383+78del n.394+56_394+78del n.575+56_575+78del n.305+56_305+78del | gnomAD v4 |
10 | g.125812138A>G | CA2611365908 | UROS | c.319+76T>C (n.319+76T>C) c.248+76T>C n.356+76T>C c.102+76T>C c.124+76T>C (n.124+76T>C) c.235+76T>C (n.235+76T>C) n.427+76T>C n.404+76T>C n.585+76T>C n.315+76T>C n.442+76T>C n.383+76T>C n.394+76T>C n.575+76T>C n.305+76T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812138A>T | CA2611365910 | UROS | c.319+76T>A (n.319+76T>A) c.248+76T>A n.356+76T>A c.102+76T>A c.124+76T>A (n.124+76T>A) c.235+76T>A (n.235+76T>A) n.427+76T>A n.404+76T>A n.585+76T>A n.315+76T>A n.442+76T>A n.383+76T>A n.394+76T>A n.575+76T>A n.305+76T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812139C>A | CA215302595 | UROS | c.319+75G>T (n.319+75G>T) c.248+75G>T n.356+75G>T c.102+75G>T c.124+75G>T (n.124+75G>T) c.235+75G>T (n.235+75G>T) n.427+75G>T n.404+75G>T n.585+75G>T n.315+75G>T n.442+75G>T n.383+75G>T n.394+75G>T n.575+75G>T n.305+75G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812139C= | CA1943008718 | UROS | c.319+75G= (n.319+75G=) c.248+75G= n.356+75G= c.102+75G= c.124+75G= (n.124+75G=) c.235+75G= (n.235+75G=) n.427+75G= n.404+75G= n.585+75G= n.315+75G= n.442+75G= n.383+75G= n.394+75G= n.575+75G= n.305+75G= | |
10 | g.125812139C>G | CA1943008719 | UROS | c.319+75G>C (n.319+75G>C) c.248+75G>C n.356+75G>C c.102+75G>C c.124+75G>C (n.124+75G>C) c.235+75G>C (n.235+75G>C) n.427+75G>C n.404+75G>C n.585+75G>C n.315+75G>C n.442+75G>C n.383+75G>C n.394+75G>C n.575+75G>C n.305+75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812139C>T | CA1943008720 | UROS | c.319+75G>A (n.319+75G>A) c.248+75G>A n.356+75G>A c.102+75G>A c.124+75G>A (n.124+75G>A) c.235+75G>A (n.235+75G>A) n.427+75G>A n.404+75G>A n.585+75G>A n.315+75G>A n.442+75G>A n.383+75G>A n.394+75G>A n.575+75G>A n.305+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812140T>C | CA1943008722 | UROS | c.319+74A>G (n.319+74A>G) c.248+74A>G n.356+74A>G c.102+74A>G c.124+74A>G (n.124+74A>G) c.235+74A>G (n.235+74A>G) n.427+74A>G n.404+74A>G n.585+74A>G n.315+74A>G n.442+74A>G n.383+74A>G n.394+74A>G n.575+74A>G n.305+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125812140T>G | CA661177806 | UROS | c.319+74A>C (n.319+74A>C) c.248+74A>C n.356+74A>C c.102+74A>C c.124+74A>C (n.124+74A>C) c.235+74A>C (n.235+74A>C) n.427+74A>C n.404+74A>C n.585+74A>C n.315+74A>C n.442+74A>C n.383+74A>C n.394+74A>C n.575+74A>C n.305+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812140T= | CA1943008721 | UROS | c.319+74A= (n.319+74A=) c.248+74A= n.356+74A= c.102+74A= c.124+74A= (n.124+74A=) c.235+74A= (n.235+74A=) n.427+74A= n.404+74A= n.585+74A= n.315+74A= n.442+74A= n.383+74A= n.394+74A= n.575+74A= n.305+74A= | |
10 | g.125812141G>T | CA2611365915 | UROS | c.319+73C>A (n.319+73C>A) c.248+73C>A n.356+73C>A c.102+73C>A c.124+73C>A (n.124+73C>A) c.235+73C>A (n.235+73C>A) n.427+73C>A n.404+73C>A n.585+73C>A n.315+73C>A n.442+73C>A n.383+73C>A n.394+73C>A n.575+73C>A n.305+73C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812142A>T | CA2611365916 | UROS | c.319+72T>A (n.319+72T>A) c.248+72T>A n.356+72T>A c.102+72T>A c.124+72T>A (n.124+72T>A) c.235+72T>A (n.235+72T>A) n.427+72T>A n.404+72T>A n.585+72T>A n.315+72T>A n.442+72T>A n.383+72T>A n.394+72T>A n.575+72T>A n.305+72T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812143G>A | CA2611365919 | UROS | c.319+71C>T (n.319+71C>T) c.248+71C>T n.356+71C>T c.102+71C>T c.124+71C>T (n.124+71C>T) c.235+71C>T (n.235+71C>T) n.427+71C>T n.404+71C>T n.585+71C>T n.315+71C>T n.442+71C>T n.383+71C>T n.394+71C>T n.575+71C>T n.305+71C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125812143G>T | CA2611365920 | UROS | c.319+71C>A (n.319+71C>A) c.248+71C>A n.356+71C>A c.102+71C>A c.124+71C>A (n.124+71C>A) c.235+71C>A (n.235+71C>A) n.427+71C>A n.404+71C>A n.585+71C>A n.315+71C>A n.442+71C>A n.383+71C>A n.394+71C>A n.575+71C>A n.305+71C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812144T>C | CA2611365923 | UROS | c.319+70A>G (n.319+70A>G) c.248+70A>G n.356+70A>G c.102+70A>G c.124+70A>G (n.124+70A>G) c.235+70A>G (n.235+70A>G) n.427+70A>G n.404+70A>G n.585+70A>G n.315+70A>G n.442+70A>G n.383+70A>G n.394+70A>G n.575+70A>G n.305+70A>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812144T>G | CA2611365921 | UROS | c.319+70A>C (n.319+70A>C) c.248+70A>C n.356+70A>C c.102+70A>C c.124+70A>C (n.124+70A>C) c.235+70A>C (n.235+70A>C) n.427+70A>C n.404+70A>C n.585+70A>C n.315+70A>C n.442+70A>C n.383+70A>C n.394+70A>C n.575+70A>C n.305+70A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812145T>G | CA2611365925 | UROS | c.319+69A>C (n.319+69A>C) c.248+69A>C n.356+69A>C c.102+69A>C c.124+69A>C (n.124+69A>C) c.235+69A>C (n.235+69A>C) n.427+69A>C n.404+69A>C n.585+69A>C n.315+69A>C n.442+69A>C n.383+69A>C n.394+69A>C n.575+69A>C n.305+69A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125812146A>T | CA2574707542 | UROS | c.319+68T>A (n.319+68T>A) c.248+68T>A n.356+68T>A c.102+68T>A c.124+68T>A (n.124+68T>A) c.235+68T>A (n.235+68T>A) n.427+68T>A n.404+68T>A n.585+68T>A n.315+68T>A n.442+68T>A n.383+68T>A n.394+68T>A n.575+68T>A n.305+68T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125812148del | CA2611365926 | UROS | c.319+68del (n.319+68del) c.248+68del n.356+68del c.102+68del c.124+68del (n.124+68del) c.235+68del (n.235+68del) n.427+68del n.404+68del n.585+68del n.315+68del n.442+68del n.383+68del n.394+68del n.575+68del n.305+68del | gnomAD v4 |
10 | g.125812147A>C | CA2574707543 | UROS | c.319+67T>G (n.319+67T>G) c.248+67T>G n.356+67T>G c.102+67T>G c.124+67T>G (n.124+67T>G) c.235+67T>G (n.235+67T>G) n.427+67T>G n.404+67T>G n.585+67T>G n.315+67T>G n.442+67T>G n.383+67T>G n.394+67T>G n.575+67T>G n.305+67T>G | gnomAD v4 |
10 | g.125812148A= | CA1943008723 | UROS | c.319+66T= (n.319+66T=) c.248+66T= n.356+66T= c.102+66T= c.124+66T= (n.124+66T=) c.235+66T= (n.235+66T=) n.427+66T= n.404+66T= n.585+66T= n.315+66T= n.442+66T= n.383+66T= n.394+66T= n.575+66T= n.305+66T= | |
10 | g.125812148A>G | CA661177810 | UROS | c.319+66T>C (n.319+66T>C) c.248+66T>C n.356+66T>C c.102+66T>C c.124+66T>C (n.124+66T>C) c.235+66T>C (n.235+66T>C) n.427+66T>C n.404+66T>C n.585+66T>C n.315+66T>C n.442+66T>C n.383+66T>C n.394+66T>C n.575+66T>C n.305+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125812148A>T | CA2611365928 | UROS | c.319+66T>A (n.319+66T>A) c.248+66T>A n.356+66T>A c.102+66T>A c.124+66T>A (n.124+66T>A) c.235+66T>A (n.235+66T>A) n.427+66T>A n.404+66T>A n.585+66T>A n.315+66T>A n.442+66T>A n.383+66T>A n.394+66T>A n.575+66T>A n.305+66T>A | gnomAD v4 |