Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125812138delCA2611365905UROSc.319+78del (n.319+78del)
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gnomAD v4
10g.125812143_125812165delCA2611365907UROSc.319+56_319+78del (n.319+56_319+78del)
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gnomAD v4
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n.383+76T>C
n.394+76T>C
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n.305+76T>C
gnomAD v4
10g.125812138A>TCA2611365910UROSc.319+76T>A (n.319+76T>A)
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n.315+76T>A
n.442+76T>A
n.383+76T>A
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n.305+76T>A
gnomAD v4
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n.404+75G>T
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n.575+75G>T
n.305+75G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125812143G>TCA2611365920UROSc.319+71C>A (n.319+71C>A)
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gnomAD v4
10g.125812144T>CCA2611365923UROSc.319+70A>G (n.319+70A>G)
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gnomAD v4
10g.125812144T>GCA2611365921UROSc.319+70A>C (n.319+70A>C)
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n.427+70A>C
n.404+70A>C
n.585+70A>C
n.315+70A>C
n.442+70A>C
n.383+70A>C
n.394+70A>C
n.575+70A>C
n.305+70A>C
gnomAD v4
10g.125812145T>GCA2611365925UROSc.319+69A>C (n.319+69A>C)
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gnomAD v4
10g.125812146A>TCA2574707542UROSc.319+68T>A (n.319+68T>A)
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c.102+68T>A
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n.427+68T>A
n.404+68T>A
n.585+68T>A
n.315+68T>A
n.442+68T>A
n.383+68T>A
n.394+68T>A
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n.305+68T>A
gnomAD v4
10g.125812148delCA2611365926UROSc.319+68del (n.319+68del)
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c.102+68del
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n.305+68del
gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.125812148A=CA1943008723UROSc.319+66T= (n.319+66T=)
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n.427+66T=
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n.383+66T=
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n.427+66T>C
n.404+66T>C
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n.315+66T>C
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n.383+66T>C
n.394+66T>C
n.575+66T>C
n.305+66T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125812148A>TCA2611365928UROSc.319+66T>A (n.319+66T>A)
c.248+66T>A
n.356+66T>A
c.102+66T>A
c.124+66T>A (n.124+66T>A)
c.235+66T>A (n.235+66T>A)
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n.404+66T>A
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n.315+66T>A
n.442+66T>A
n.383+66T>A
n.394+66T>A
n.575+66T>A
n.305+66T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched