Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.427+146T>C
n.404+146T>C
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n.575+146T>C
n.305+146T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.394+146T>A
n.575+146T>A
n.305+146T>A
gnomAD v4
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n.305+144_305+146delinsAAT
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.585+137T>C
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n.305+137T>C
dbSNP
10g.125812077A>TCA2789861489UROSc.319+137T>A (n.319+137T>A)
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n.404+136C>A
n.585+136C>A
n.315+136C>A
n.442+136C>A
n.383+136C>A
n.394+136C>A
n.575+136C>A
n.305+136C>A
gnomAD v4
10g.125812079T>CCA2611365834UROSc.319+135A>G (n.319+135A>G)
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n.427+135A>G
n.404+135A>G
n.585+135A>G
n.315+135A>G
n.442+135A>G
n.383+135A>G
n.394+135A>G
n.575+135A>G
n.305+135A>G
gnomAD v4
10g.125812080A>GCA2611365835UROSc.319+134T>C (n.319+134T>C)
c.248+134T>C
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n.427+134T>C
n.404+134T>C
n.585+134T>C
n.315+134T>C
n.442+134T>C
n.383+134T>C
n.394+134T>C
n.575+134T>C
n.305+134T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched