Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.54-14T>A
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gnomAD v4
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10g.125798160C>TCA2611365656UROSc.395-15G>A (n.395-15G>A)
c.72-15G>A
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c.395-1972G>A (n.395-1972G>A)
c.178-15G>A
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c.236-15G>A (n.236-15G>A)
c.311-15G>A (n.311-15G>A)
c.54-15G>A
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gnomAD v4
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c.72-18C>A
c.*50-18C>A (n.*50-18C>A)
c.324-18C>A
n.432-18C>A
c.395-1975C>A (n.395-1975C>A)
c.178-18C>A
n.2533C>A
c.236-18C>A (n.236-18C>A)
c.311-18C>A (n.311-18C>A)
c.54-18C>A
n.503-18C>A
n.480-18C>A
n.661-18C>A
n.391-18C>A
n.518-18C>A
n.459-18C>A
n.470-18C>A
n.651-18C>A
n.381-18C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798164G>ACA661171529UROSc.395-19C>T (n.395-19C>T)
c.72-19C>T
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n.381-19C>T
dbSNP
10g.125798164G=CA1943005538UROSc.395-19C= (n.395-19C=)
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n.391-19C=
n.518-19C=
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n.381-19C=
10g.125798165C>ACA596583151UROSc.395-20G>T (n.395-20G>T)
c.72-20G>T
c.*50-20G>T (n.*50-20G>T)
c.324-20G>T
n.432-20G>T
c.395-1977G>T (n.395-1977G>T)
c.178-20G>T
n.2531G>T
c.236-20G>T (n.236-20G>T)
c.311-20G>T (n.311-20G>T)
c.54-20G>T
n.503-20G>T
n.480-20G>T
n.661-20G>T
n.391-20G>T
n.518-20G>T
n.459-20G>T
n.470-20G>T
n.651-20G>T
n.381-20G>T
dbSNP gnomAD v2
10g.125798165C=CA1943005539UROSc.395-20G= (n.395-20G=)
c.72-20G=
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c.324-20G=
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c.178-20G=
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c.236-20G= (n.236-20G=)
c.311-20G= (n.311-20G=)
c.54-20G=
n.503-20G=
n.480-20G=
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n.391-20G=
n.518-20G=
n.459-20G=
n.470-20G=
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n.381-20G=
10g.125798165C>GCA5738464UROSc.395-20G>C (n.395-20G>C)
c.72-20G>C
c.*50-20G>C (n.*50-20G>C)
c.324-20G>C
n.432-20G>C
c.395-1977G>C (n.395-1977G>C)
c.178-20G>C
n.2531G>C
c.236-20G>C (n.236-20G>C)
c.311-20G>C (n.311-20G>C)
c.54-20G>C
n.503-20G>C
n.480-20G>C
n.661-20G>C
n.391-20G>C
n.518-20G>C
n.459-20G>C
n.470-20G>C
n.651-20G>C
n.381-20G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798165C>TCA5738463UROSc.395-20G>A (n.395-20G>A)
c.72-20G>A
c.*50-20G>A (n.*50-20G>A)
c.324-20G>A
n.432-20G>A
c.395-1977G>A (n.395-1977G>A)
c.178-20G>A
n.2531G>A
c.236-20G>A (n.236-20G>A)
c.311-20G>A (n.311-20G>A)
c.54-20G>A
n.503-20G>A
n.480-20G>A
n.661-20G>A
n.391-20G>A
n.518-20G>A
n.459-20G>A
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n.381-20G>A
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n.381-23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.470-29T>A
n.651-29T>A
n.381-29T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.381-30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.381-31G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.381-33G>A
10g.125798180G>CCA596583152UROSc.395-35C>G (n.395-35C>G)
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dbSNP gnomAD v2
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n.2516del
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c.54-35del
n.503-35del
n.480-35del
n.661-35del
n.391-35del
n.518-35del
n.459-35del
n.470-35del
n.651-35del
n.381-35del
gnomAD v4
10g.125798181G>ACA2611365661UROSc.395-36C>T (n.395-36C>T)
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n.459-36C>T
n.470-36C>T
n.651-36C>T
n.381-36C>T
gnomAD v4
10g.125798181G>CCA2611365662UROSc.395-36C>G (n.395-36C>G)
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n.391-36C>G
n.518-36C>G
n.459-36C>G
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n.651-36C>G
n.381-36C>G
gnomAD v4
10g.125798182G>ACA596583153UROSc.395-37C>T (n.395-37C>T)
c.72-37C>T
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n.381-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125798182G=CA1943005546UROSc.395-37C= (n.395-37C=)
c.72-37C=
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n.480-37C=
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n.518-37C=
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n.381-37C=
10g.125798182G>TCA2611365663UROSc.395-37C>A (n.395-37C>A)
c.72-37C>A
c.*50-37C>A (n.*50-37C>A)
c.324-37C>A
n.432-37C>A
c.395-1994C>A (n.395-1994C>A)
c.178-37C>A
n.2514C>A
c.236-37C>A (n.236-37C>A)
c.311-37C>A (n.311-37C>A)
c.54-37C>A
n.503-37C>A
n.480-37C>A
n.661-37C>A
n.391-37C>A
n.518-37C>A
n.459-37C>A
n.470-37C>A
n.651-37C>A
n.381-37C>A
gnomAD v4
10g.125798183C>ACA5738468UROSc.395-38G>T (n.395-38G>T)
c.72-38G>T
c.*50-38G>T (n.*50-38G>T)
c.324-38G>T
n.432-38G>T
c.395-1995G>T (n.395-1995G>T)
c.178-38G>T
n.2513G>T
c.236-38G>T (n.236-38G>T)
c.311-38G>T (n.311-38G>T)
c.54-38G>T
n.503-38G>T
n.480-38G>T
n.661-38G>T
n.391-38G>T
n.518-38G>T
n.459-38G>T
n.470-38G>T
n.651-38G>T
n.381-38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125798183C=CA1943005547UROSc.395-38G= (n.395-38G=)
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Number of alleles fetched