Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125798147T>G | CA378688042 | UROS | c.395-2A>C (n.395-2A>C) c.72-2A>C c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.324-2A>C n.432-2A>C c.395-1959A>C (n.395-1959A>C) c.178-2A>C n.2549A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.54-2A>C n.503-2A>C n.480-2A>C n.661-2A>C n.391-2A>C n.518-2A>C n.459-2A>C n.470-2A>C n.651-2A>C n.381-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.125798152A>G | CA2611365648 | UROS | c.395-7T>C (n.395-7T>C) c.72-7T>C c.*50-7T>C (n.*50-7T>C) c.324-7T>C n.432-7T>C c.395-1964T>C (n.395-1964T>C) c.178-7T>C n.2544T>C c.236-7T>C (n.236-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) c.54-7T>C n.503-7T>C n.480-7T>C n.661-7T>C n.391-7T>C n.518-7T>C n.459-7T>C n.470-7T>C n.651-7T>C n.381-7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125798152A>T | CA2574705522 | UROS | c.395-7T>A (n.395-7T>A) c.72-7T>A c.*50-7T>A (n.*50-7T>A) c.324-7T>A n.432-7T>A c.395-1964T>A (n.395-1964T>A) c.178-7T>A n.2544T>A c.236-7T>A (n.236-7T>A) c.311-7T>A (n.311-7T>A) c.54-7T>A n.503-7T>A n.480-7T>A n.661-7T>A n.391-7T>A n.518-7T>A n.459-7T>A n.470-7T>A n.651-7T>A n.381-7T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798153T>C | CA5738461 | UROS | c.395-8A>G (n.395-8A>G) c.72-8A>G c.*50-8A>G (n.*50-8A>G) c.324-8A>G n.432-8A>G c.395-1965A>G (n.395-1965A>G) c.178-8A>G n.2543A>G c.236-8A>G (n.236-8A>G) c.311-8A>G (n.311-8A>G) c.54-8A>G n.503-8A>G n.480-8A>G n.661-8A>G n.391-8A>G n.518-8A>G n.459-8A>G n.470-8A>G n.651-8A>G n.381-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798153T>G | CA2611365650 | UROS | c.395-8A>C (n.395-8A>C) c.72-8A>C c.*50-8A>C (n.*50-8A>C) c.324-8A>C n.432-8A>C c.395-1965A>C (n.395-1965A>C) c.178-8A>C n.2543A>C c.236-8A>C (n.236-8A>C) c.311-8A>C (n.311-8A>C) c.54-8A>C n.503-8A>C n.480-8A>C n.661-8A>C n.391-8A>C n.518-8A>C n.459-8A>C n.470-8A>C n.651-8A>C n.381-8A>C | gnomAD v4 |
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10 | g.125798156A>C | CA2722940639 | UROS | c.395-11T>G (n.395-11T>G) c.72-11T>G c.*50-11T>G (n.*50-11T>G) c.324-11T>G n.432-11T>G c.395-1968T>G (n.395-1968T>G) c.178-11T>G n.2540T>G c.236-11T>G (n.236-11T>G) c.311-11T>G (n.311-11T>G) c.54-11T>G n.503-11T>G n.480-11T>G n.661-11T>G n.391-11T>G n.518-11T>G n.459-11T>G n.470-11T>G n.651-11T>G n.381-11T>G | dbSNP |
10 | g.125798156A>G | CA2611365652 | UROS | c.395-11T>C (n.395-11T>C) c.72-11T>C c.*50-11T>C (n.*50-11T>C) c.324-11T>C n.432-11T>C c.395-1968T>C (n.395-1968T>C) c.178-11T>C n.2540T>C c.236-11T>C (n.236-11T>C) c.311-11T>C (n.311-11T>C) c.54-11T>C n.503-11T>C n.480-11T>C n.661-11T>C n.391-11T>C n.518-11T>C n.459-11T>C n.470-11T>C n.651-11T>C n.381-11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125798157T>C | CA215341937 | UROS | c.395-12A>G (n.395-12A>G) c.72-12A>G c.*50-12A>G (n.*50-12A>G) c.324-12A>G n.432-12A>G c.395-1969A>G (n.395-1969A>G) c.178-12A>G n.2539A>G c.236-12A>G (n.236-12A>G) c.311-12A>G (n.311-12A>G) c.54-12A>G n.503-12A>G n.480-12A>G n.661-12A>G n.391-12A>G n.518-12A>G n.459-12A>G n.470-12A>G n.651-12A>G n.381-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.125798157T= | CA1943005536 | UROS | c.395-12A= (n.395-12A=) c.72-12A= c.*50-12A= (n.*50-12A=) c.324-12A= n.432-12A= c.395-1969A= (n.395-1969A=) c.178-12A= n.2539A= c.236-12A= (n.236-12A=) c.311-12A= (n.311-12A=) c.54-12A= n.503-12A= n.480-12A= n.661-12A= n.391-12A= n.518-12A= n.459-12A= n.470-12A= n.651-12A= n.381-12A= | |
10 | g.125798159A>T | CA2611365655 | UROS | c.395-14T>A (n.395-14T>A) c.72-14T>A c.*50-14T>A (n.*50-14T>A) c.324-14T>A n.432-14T>A c.395-1971T>A (n.395-1971T>A) c.178-14T>A n.2537T>A c.236-14T>A (n.236-14T>A) c.311-14T>A (n.311-14T>A) c.54-14T>A n.503-14T>A n.480-14T>A n.661-14T>A n.391-14T>A n.518-14T>A n.459-14T>A n.470-14T>A n.651-14T>A n.381-14T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798160C>G | CA2574705523 | UROS | c.395-15G>C (n.395-15G>C) c.72-15G>C c.*50-15G>C (n.*50-15G>C) c.324-15G>C n.432-15G>C c.395-1972G>C (n.395-1972G>C) c.178-15G>C n.2536G>C c.236-15G>C (n.236-15G>C) c.311-15G>C (n.311-15G>C) c.54-15G>C n.503-15G>C n.480-15G>C n.661-15G>C n.391-15G>C n.518-15G>C n.459-15G>C n.470-15G>C n.651-15G>C n.381-15G>C | |
10 | g.125798160C>T | CA2611365656 | UROS | c.395-15G>A (n.395-15G>A) c.72-15G>A c.*50-15G>A (n.*50-15G>A) c.324-15G>A n.432-15G>A c.395-1972G>A (n.395-1972G>A) c.178-15G>A n.2536G>A c.236-15G>A (n.236-15G>A) c.311-15G>A (n.311-15G>A) c.54-15G>A n.503-15G>A n.480-15G>A n.661-15G>A n.391-15G>A n.518-15G>A n.459-15G>A n.470-15G>A n.651-15G>A n.381-15G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798163G= | CA1943005537 | UROS | c.395-18C= (n.395-18C=) c.72-18C= c.*50-18C= (n.*50-18C=) c.324-18C= n.432-18C= c.395-1975C= (n.395-1975C=) c.178-18C= n.2533C= c.236-18C= (n.236-18C=) c.311-18C= (n.311-18C=) c.54-18C= n.503-18C= n.480-18C= n.661-18C= n.391-18C= n.518-18C= n.459-18C= n.470-18C= n.651-18C= n.381-18C= | |
10 | g.125798163G>T | CA5738462 | UROS | c.395-18C>A (n.395-18C>A) c.72-18C>A c.*50-18C>A (n.*50-18C>A) c.324-18C>A n.432-18C>A c.395-1975C>A (n.395-1975C>A) c.178-18C>A n.2533C>A c.236-18C>A (n.236-18C>A) c.311-18C>A (n.311-18C>A) c.54-18C>A n.503-18C>A n.480-18C>A n.661-18C>A n.391-18C>A n.518-18C>A n.459-18C>A n.470-18C>A n.651-18C>A n.381-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798164G>A | CA661171529 | UROS | c.395-19C>T (n.395-19C>T) c.72-19C>T c.*50-19C>T (n.*50-19C>T) c.324-19C>T n.432-19C>T c.395-1976C>T (n.395-1976C>T) c.178-19C>T n.2532C>T c.236-19C>T (n.236-19C>T) c.311-19C>T (n.311-19C>T) c.54-19C>T n.503-19C>T n.480-19C>T n.661-19C>T n.391-19C>T n.518-19C>T n.459-19C>T n.470-19C>T n.651-19C>T n.381-19C>T | dbSNP |
10 | g.125798164G= | CA1943005538 | UROS | c.395-19C= (n.395-19C=) c.72-19C= c.*50-19C= (n.*50-19C=) c.324-19C= n.432-19C= c.395-1976C= (n.395-1976C=) c.178-19C= n.2532C= c.236-19C= (n.236-19C=) c.311-19C= (n.311-19C=) c.54-19C= n.503-19C= n.480-19C= n.661-19C= n.391-19C= n.518-19C= n.459-19C= n.470-19C= n.651-19C= n.381-19C= | |
10 | g.125798165C>A | CA596583151 | UROS | c.395-20G>T (n.395-20G>T) c.72-20G>T c.*50-20G>T (n.*50-20G>T) c.324-20G>T n.432-20G>T c.395-1977G>T (n.395-1977G>T) c.178-20G>T n.2531G>T c.236-20G>T (n.236-20G>T) c.311-20G>T (n.311-20G>T) c.54-20G>T n.503-20G>T n.480-20G>T n.661-20G>T n.391-20G>T n.518-20G>T n.459-20G>T n.470-20G>T n.651-20G>T n.381-20G>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.125798165C= | CA1943005539 | UROS | c.395-20G= (n.395-20G=) c.72-20G= c.*50-20G= (n.*50-20G=) c.324-20G= n.432-20G= c.395-1977G= (n.395-1977G=) c.178-20G= n.2531G= c.236-20G= (n.236-20G=) c.311-20G= (n.311-20G=) c.54-20G= n.503-20G= n.480-20G= n.661-20G= n.391-20G= n.518-20G= n.459-20G= n.470-20G= n.651-20G= n.381-20G= | |
10 | g.125798165C>G | CA5738464 | UROS | c.395-20G>C (n.395-20G>C) c.72-20G>C c.*50-20G>C (n.*50-20G>C) c.324-20G>C n.432-20G>C c.395-1977G>C (n.395-1977G>C) c.178-20G>C n.2531G>C c.236-20G>C (n.236-20G>C) c.311-20G>C (n.311-20G>C) c.54-20G>C n.503-20G>C n.480-20G>C n.661-20G>C n.391-20G>C n.518-20G>C n.459-20G>C n.470-20G>C n.651-20G>C n.381-20G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798165C>T | CA5738463 | UROS | c.395-20G>A (n.395-20G>A) c.72-20G>A c.*50-20G>A (n.*50-20G>A) c.324-20G>A n.432-20G>A c.395-1977G>A (n.395-1977G>A) c.178-20G>A n.2531G>A c.236-20G>A (n.236-20G>A) c.311-20G>A (n.311-20G>A) c.54-20G>A n.503-20G>A n.480-20G>A n.661-20G>A n.391-20G>A n.518-20G>A n.459-20G>A n.470-20G>A n.651-20G>A n.381-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.125798168T= | CA1943005540 | UROS | c.395-23A= (n.395-23A=) c.72-23A= c.*50-23A= (n.*50-23A=) c.324-23A= n.432-23A= c.395-1980A= (n.395-1980A=) c.178-23A= n.2528A= c.236-23A= (n.236-23A=) c.311-23A= (n.311-23A=) c.54-23A= n.503-23A= n.480-23A= n.661-23A= n.391-23A= n.518-23A= n.459-23A= n.470-23A= n.651-23A= n.381-23A= | |
10 | g.125798169G>C | CA933573110 | UROS | c.395-24C>G (n.395-24C>G) c.72-24C>G c.*50-24C>G (n.*50-24C>G) c.324-24C>G n.432-24C>G c.395-1981C>G (n.395-1981C>G) c.178-24C>G n.2527C>G c.236-24C>G (n.236-24C>G) c.311-24C>G (n.311-24C>G) c.54-24C>G n.503-24C>G n.480-24C>G n.661-24C>G n.391-24C>G n.518-24C>G n.459-24C>G n.470-24C>G n.651-24C>G n.381-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798169G= | CA1943005541 | UROS | c.395-24C= (n.395-24C=) c.72-24C= c.*50-24C= (n.*50-24C=) c.324-24C= n.432-24C= c.395-1981C= (n.395-1981C=) c.178-24C= n.2527C= c.236-24C= (n.236-24C=) c.311-24C= (n.311-24C=) c.54-24C= n.503-24C= n.480-24C= n.661-24C= n.391-24C= n.518-24C= n.459-24C= n.470-24C= n.651-24C= n.381-24C= | |
10 | g.125798170T>G | CA2611365657 | UROS | c.395-25A>C (n.395-25A>C) c.72-25A>C c.*50-25A>C (n.*50-25A>C) c.324-25A>C n.432-25A>C c.395-1982A>C (n.395-1982A>C) c.178-25A>C n.2526A>C c.236-25A>C (n.236-25A>C) c.311-25A>C (n.311-25A>C) c.54-25A>C n.503-25A>C n.480-25A>C n.661-25A>C n.391-25A>C n.518-25A>C n.459-25A>C n.470-25A>C n.651-25A>C n.381-25A>C | gnomAD v4 |
10 | g.125798174A= | CA1943005542 | UROS | c.395-29T= (n.395-29T=) c.72-29T= c.*50-29T= (n.*50-29T=) c.324-29T= n.432-29T= c.395-1986T= (n.395-1986T=) c.178-29T= n.2522T= c.236-29T= (n.236-29T=) c.311-29T= (n.311-29T=) c.54-29T= n.503-29T= n.480-29T= n.661-29T= n.391-29T= n.518-29T= n.459-29T= n.470-29T= n.651-29T= n.381-29T= | |
10 | g.125798174A>C | CA2574705524 | UROS | c.395-29T>G (n.395-29T>G) c.72-29T>G c.*50-29T>G (n.*50-29T>G) c.324-29T>G n.432-29T>G c.395-1986T>G (n.395-1986T>G) c.178-29T>G n.2522T>G c.236-29T>G (n.236-29T>G) c.311-29T>G (n.311-29T>G) c.54-29T>G n.503-29T>G n.480-29T>G n.661-29T>G n.391-29T>G n.518-29T>G n.459-29T>G n.470-29T>G n.651-29T>G n.381-29T>G | |
10 | g.125798174A>T | CA5738466 | UROS | c.395-29T>A (n.395-29T>A) c.72-29T>A c.*50-29T>A (n.*50-29T>A) c.324-29T>A n.432-29T>A c.395-1986T>A (n.395-1986T>A) c.178-29T>A n.2522T>A c.236-29T>A (n.236-29T>A) c.311-29T>A (n.311-29T>A) c.54-29T>A n.503-29T>A n.480-29T>A n.661-29T>A n.391-29T>A n.518-29T>A n.459-29T>A n.470-29T>A n.651-29T>A n.381-29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798175A= | CA1943005543 | UROS | c.395-30T= (n.395-30T=) c.72-30T= c.*50-30T= (n.*50-30T=) c.324-30T= n.432-30T= c.395-1987T= (n.395-1987T=) c.178-30T= n.2521T= c.236-30T= (n.236-30T=) c.311-30T= (n.311-30T=) c.54-30T= n.503-30T= n.480-30T= n.661-30T= n.391-30T= n.518-30T= n.459-30T= n.470-30T= n.651-30T= n.381-30T= | |
10 | g.125798175A>G | CA5738467 | UROS | c.395-30T>C (n.395-30T>C) c.72-30T>C c.*50-30T>C (n.*50-30T>C) c.324-30T>C n.432-30T>C c.395-1987T>C (n.395-1987T>C) c.178-30T>C n.2521T>C c.236-30T>C (n.236-30T>C) c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.54-30T>C n.503-30T>C n.480-30T>C n.661-30T>C n.391-30T>C n.518-30T>C n.459-30T>C n.470-30T>C n.651-30T>C n.381-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.125798176C>T | CA933573111 | UROS | c.395-31G>A (n.395-31G>A) c.72-31G>A c.*50-31G>A (n.*50-31G>A) c.324-31G>A n.432-31G>A c.395-1988G>A (n.395-1988G>A) c.178-31G>A n.2520G>A c.236-31G>A (n.236-31G>A) c.311-31G>A (n.311-31G>A) c.54-31G>A n.503-31G>A n.480-31G>A n.661-31G>A n.391-31G>A n.518-31G>A n.459-31G>A n.470-31G>A n.651-31G>A n.381-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798178C>A | CA2566517380 | UROS | c.395-33G>T (n.395-33G>T) c.72-33G>T c.*50-33G>T (n.*50-33G>T) c.324-33G>T n.432-33G>T c.395-1990G>T (n.395-1990G>T) c.178-33G>T n.2518G>T c.236-33G>T (n.236-33G>T) c.311-33G>T (n.311-33G>T) c.54-33G>T n.503-33G>T n.480-33G>T n.661-33G>T n.391-33G>T n.518-33G>T n.459-33G>T n.470-33G>T n.651-33G>T n.381-33G>T | |
10 | g.125798178C>T | CA2574705525 | UROS | c.395-33G>A (n.395-33G>A) c.72-33G>A c.*50-33G>A (n.*50-33G>A) c.324-33G>A n.432-33G>A c.395-1990G>A (n.395-1990G>A) c.178-33G>A n.2518G>A c.236-33G>A (n.236-33G>A) c.311-33G>A (n.311-33G>A) c.54-33G>A n.503-33G>A n.480-33G>A n.661-33G>A n.391-33G>A n.518-33G>A n.459-33G>A n.470-33G>A n.651-33G>A n.381-33G>A | |
10 | g.125798180G>C | CA596583152 | UROS | c.395-35C>G (n.395-35C>G) c.72-35C>G c.*50-35C>G (n.*50-35C>G) c.324-35C>G n.432-35C>G c.395-1992C>G (n.395-1992C>G) c.178-35C>G n.2516C>G c.236-35C>G (n.236-35C>G) c.311-35C>G (n.311-35C>G) c.54-35C>G n.503-35C>G n.480-35C>G n.661-35C>G n.391-35C>G n.518-35C>G n.459-35C>G n.470-35C>G n.651-35C>G n.381-35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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10 | g.125798182del | CA2611365659 | UROS | c.395-35del (n.395-35del) c.72-35del c.*50-35del (n.*50-35del) c.324-35del n.432-35del c.395-1992del (n.395-1992del) c.178-35del n.2516del c.236-35del (n.236-35del) c.311-35del (n.311-35del) c.54-35del n.503-35del n.480-35del n.661-35del n.391-35del n.518-35del n.459-35del n.470-35del n.651-35del n.381-35del | gnomAD v4 |
10 | g.125798181G>A | CA2611365661 | UROS | c.395-36C>T (n.395-36C>T) c.72-36C>T c.*50-36C>T (n.*50-36C>T) c.324-36C>T n.432-36C>T c.395-1993C>T (n.395-1993C>T) c.178-36C>T n.2515C>T c.236-36C>T (n.236-36C>T) c.311-36C>T (n.311-36C>T) c.54-36C>T n.503-36C>T n.480-36C>T n.661-36C>T n.391-36C>T n.518-36C>T n.459-36C>T n.470-36C>T n.651-36C>T n.381-36C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125798181G>C | CA2611365662 | UROS | c.395-36C>G (n.395-36C>G) c.72-36C>G c.*50-36C>G (n.*50-36C>G) c.324-36C>G n.432-36C>G c.395-1993C>G (n.395-1993C>G) c.178-36C>G n.2515C>G c.236-36C>G (n.236-36C>G) c.311-36C>G (n.311-36C>G) c.54-36C>G n.503-36C>G n.480-36C>G n.661-36C>G n.391-36C>G n.518-36C>G n.459-36C>G n.470-36C>G n.651-36C>G n.381-36C>G | gnomAD v4 |
10 | g.125798182G>A | CA596583153 | UROS | c.395-37C>T (n.395-37C>T) c.72-37C>T c.*50-37C>T (n.*50-37C>T) c.324-37C>T n.432-37C>T c.395-1994C>T (n.395-1994C>T) c.178-37C>T n.2514C>T c.236-37C>T (n.236-37C>T) c.311-37C>T (n.311-37C>T) c.54-37C>T n.503-37C>T n.480-37C>T n.661-37C>T n.391-37C>T n.518-37C>T n.459-37C>T n.470-37C>T n.651-37C>T n.381-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125798182G= | CA1943005546 | UROS | c.395-37C= (n.395-37C=) c.72-37C= c.*50-37C= (n.*50-37C=) c.324-37C= n.432-37C= c.395-1994C= (n.395-1994C=) c.178-37C= n.2514C= c.236-37C= (n.236-37C=) c.311-37C= (n.311-37C=) c.54-37C= n.503-37C= n.480-37C= n.661-37C= n.391-37C= n.518-37C= n.459-37C= n.470-37C= n.651-37C= n.381-37C= | |
10 | g.125798182G>T | CA2611365663 | UROS | c.395-37C>A (n.395-37C>A) c.72-37C>A c.*50-37C>A (n.*50-37C>A) c.324-37C>A n.432-37C>A c.395-1994C>A (n.395-1994C>A) c.178-37C>A n.2514C>A c.236-37C>A (n.236-37C>A) c.311-37C>A (n.311-37C>A) c.54-37C>A n.503-37C>A n.480-37C>A n.661-37C>A n.391-37C>A n.518-37C>A n.459-37C>A n.470-37C>A n.651-37C>A n.381-37C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125798183C>A | CA5738468 | UROS | c.395-38G>T (n.395-38G>T) c.72-38G>T c.*50-38G>T (n.*50-38G>T) c.324-38G>T n.432-38G>T c.395-1995G>T (n.395-1995G>T) c.178-38G>T n.2513G>T c.236-38G>T (n.236-38G>T) c.311-38G>T (n.311-38G>T) c.54-38G>T n.503-38G>T n.480-38G>T n.661-38G>T n.391-38G>T n.518-38G>T n.459-38G>T n.470-38G>T n.651-38G>T n.381-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125798183C= | CA1943005547 | UROS | c.395-38G= (n.395-38G=) c.72-38G= c.*50-38G= (n.*50-38G=) c.324-38G= n.432-38G= c.395-1995G= (n.395-1995G=) c.178-38G= n.2513G= c.236-38G= (n.236-38G=) c.311-38G= (n.311-38G=) c.54-38G= n.503-38G= n.480-38G= n.661-38G= n.391-38G= n.518-38G= n.459-38G= n.470-38G= n.651-38G= n.381-38G= | |
10 | g.125798185A= | CA1943005548 | UROS | c.395-40T= (n.395-40T=) c.72-40T= c.*50-40T= (n.*50-40T=) c.324-40T= n.432-40T= c.395-1997T= (n.395-1997T=) c.178-40T= n.2511T= c.236-40T= (n.236-40T=) c.311-40T= (n.311-40T=) c.54-40T= n.503-40T= n.480-40T= n.661-40T= n.391-40T= n.518-40T= n.459-40T= n.470-40T= n.651-40T= n.381-40T= | |
10 | g.125798185A>C | CA596583154 | UROS | c.395-40T>G (n.395-40T>G) c.72-40T>G c.*50-40T>G (n.*50-40T>G) c.324-40T>G n.432-40T>G c.395-1997T>G (n.395-1997T>G) c.178-40T>G n.2511T>G c.236-40T>G (n.236-40T>G) c.311-40T>G (n.311-40T>G) c.54-40T>G n.503-40T>G n.480-40T>G n.661-40T>G n.391-40T>G n.518-40T>G n.459-40T>G n.470-40T>G n.651-40T>G n.381-40T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |