| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.125798051A>T | CA5738440 | UROS | c.475+14T>A (n.475+14T>A) c.152+14T>A c.*130+14T>A (n.*130+14T>A) c.404+14T>A n.512+14T>A c.395-1863T>A (n.395-1863T>A) c.258+14T>A n.2631+14T>A c.316+14T>A (n.316+14T>A) c.391+14T>A (n.391+14T>A) c.134+14T>A n.39+14T>A n.36+14T>A c.55+14T>A (n.55+14T>A) n.583+14T>A n.560+14T>A n.741+14T>A n.471+14T>A n.598+14T>A n.553T>A n.550+14T>A n.731+14T>A n.461+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798052G= | CA1943005499 | UROS | c.475+13C= (n.475+13C=) c.152+13C= c.*130+13C= (n.*130+13C=) c.404+13C= n.512+13C= c.395-1864C= (n.395-1864C=) c.258+13C= n.2631+13C= c.316+13C= (n.316+13C=) c.391+13C= (n.391+13C=) c.134+13C= n.39+13C= n.36+13C= c.55+13C= (n.55+13C=) n.583+13C= n.560+13C= n.741+13C= n.471+13C= n.598+13C= n.552C= n.550+13C= n.731+13C= n.461+13C= | |
| 10 | g.125798052G>T | CA5738442 | UROS | c.475+13C>A (n.475+13C>A) c.152+13C>A c.*130+13C>A (n.*130+13C>A) c.404+13C>A n.512+13C>A c.395-1864C>A (n.395-1864C>A) c.258+13C>A n.2631+13C>A c.316+13C>A (n.316+13C>A) c.391+13C>A (n.391+13C>A) c.134+13C>A n.39+13C>A n.36+13C>A c.55+13C>A (n.55+13C>A) n.583+13C>A n.560+13C>A n.741+13C>A n.471+13C>A n.598+13C>A n.552C>A n.550+13C>A n.731+13C>A n.461+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125798054A= | CA1943005500 | UROS | c.475+11T= (n.475+11T=) c.152+11T= c.*130+11T= (n.*130+11T=) c.404+11T= n.512+11T= c.395-1866T= (n.395-1866T=) c.258+11T= n.2631+11T= c.316+11T= (n.316+11T=) c.391+11T= (n.391+11T=) c.134+11T= n.39+11T= n.36+11T= c.55+11T= (n.55+11T=) n.583+11T= n.560+11T= n.741+11T= n.471+11T= n.598+11T= n.550T= n.550+11T= n.731+11T= n.461+11T= | |
| 10 | g.125798054A>C | CA5738443 | UROS | c.475+11T>G (n.475+11T>G) c.152+11T>G c.*130+11T>G (n.*130+11T>G) c.404+11T>G n.512+11T>G c.395-1866T>G (n.395-1866T>G) c.258+11T>G n.2631+11T>G c.316+11T>G (n.316+11T>G) c.391+11T>G (n.391+11T>G) c.134+11T>G n.39+11T>G n.36+11T>G c.55+11T>G (n.55+11T>G) n.583+11T>G n.560+11T>G n.741+11T>G n.471+11T>G n.598+11T>G n.550T>G n.550+11T>G n.731+11T>G n.461+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798057C>T | CA2611365639 | UROS | c.475+8G>A (n.475+8G>A) c.152+8G>A c.*130+8G>A (n.*130+8G>A) c.404+8G>A n.512+8G>A c.395-1869G>A (n.395-1869G>A) c.258+8G>A n.2631+8G>A c.316+8G>A (n.316+8G>A) c.391+8G>A (n.391+8G>A) c.134+8G>A n.39+8G>A n.36+8G>A c.55+8G>A (n.55+8G>A) n.583+8G>A n.560+8G>A n.741+8G>A n.471+8G>A n.598+8G>A n.547G>A n.550+8G>A n.731+8G>A n.461+8G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798060C>T | CA2611365640 | UROS | c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.152+5G>A c.*130+5G>A (n.*130+5G>A) c.404+5G>A n.512+5G>A c.395-1872G>A (n.395-1872G>A) c.258+5G>A n.2631+5G>A c.316+5G>A (n.316+5G>A) c.391+5G>A (n.391+5G>A) c.134+5G>A n.39+5G>A n.36+5G>A c.55+5G>A (n.55+5G>A) n.583+5G>A n.560+5G>A n.741+5G>A n.471+5G>A n.598+5G>A n.544G>A n.550+5G>A n.731+5G>A n.461+5G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125798062C= | CA1943005502 | UROS | c.475+3G= (n.475+3G=) c.152+3G= c.*130+3G= (n.*130+3G=) c.404+3G= n.512+3G= c.395-1874G= (n.395-1874G=) c.258+3G= n.2631+3G= c.316+3G= (n.316+3G=) c.391+3G= (n.391+3G=) c.134+3G= n.39+3G= n.36+3G= c.55+3G= (n.55+3G=) n.583+3G= n.560+3G= n.741+3G= n.471+3G= n.598+3G= n.542G= n.550+3G= n.731+3G= n.461+3G= | |
| 10 | g.125798062C>G | CA1943005503 | UROS | c.475+3G>C (n.475+3G>C) c.152+3G>C c.*130+3G>C (n.*130+3G>C) c.404+3G>C n.512+3G>C c.395-1874G>C (n.395-1874G>C) c.258+3G>C n.2631+3G>C c.316+3G>C (n.316+3G>C) c.391+3G>C (n.391+3G>C) c.134+3G>C n.39+3G>C n.36+3G>C c.55+3G>C (n.55+3G>C) n.583+3G>C n.560+3G>C n.741+3G>C n.471+3G>C n.598+3G>C n.542G>C n.550+3G>C n.731+3G>C n.461+3G>C | dbSNP |
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| 10 | g.125798063G>A | CA5738446 | UROS | c.475+2C>T (n.475+2C>T) c.152+2C>T c.*130+2C>T (n.*130+2C>T) c.404+2C>T n.512+2C>T c.395-1875C>T (n.395-1875C>T) c.258+2C>T n.2631+2C>T c.316+2C>T (n.316+2C>T) c.391+2C>T (n.391+2C>T) c.134+2C>T n.39+2C>T n.36+2C>T c.55+2C>T (n.55+2C>T) n.583+2C>T n.560+2C>T n.741+2C>T n.471+2C>T n.598+2C>T n.541C>T n.550+2C>T n.731+2C>T n.461+2C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 10 | g.125798063G>T | CA378687858 | UROS | c.475+2C>A (n.475+2C>A) c.152+2C>A c.*130+2C>A (n.*130+2C>A) c.404+2C>A n.512+2C>A c.395-1875C>A (n.395-1875C>A) c.258+2C>A n.2631+2C>A c.316+2C>A (n.316+2C>A) c.391+2C>A (n.391+2C>A) c.134+2C>A n.39+2C>A n.36+2C>A c.55+2C>A (n.55+2C>A) n.583+2C>A n.560+2C>A n.741+2C>A n.471+2C>A n.598+2C>A n.541C>A n.550+2C>A n.731+2C>A n.461+2C>A | |
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