Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.125794979delCA5738379UROSc.565del
c.339del
c.*154del
c.*317del
c.580del
c.484del
c.348del
n.2951del
c.478del
c.481del
c.224del
n.129del
n.126del
n.253del
n.92del
c.65del
c.145del
n.745del
n.673del
n.975del
n.650del
n.831del
n.561del
n.688del
n.760del
n.1904del
n.990del
n.640del
n.821del
n.551del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794978C>ACA252872UROSc.562G>T (p.Gly188Trp)
c.336G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.577G>T
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.345G>T
n.2948G>T
c.475G>T (n.475G>T)
c.478G>T (p.Gly160Trp)
c.221G>T
n.126G>T
n.123G>T
n.250G>T
n.89G>T
c.62G>T
c.142G>T (p.Gly48Trp)
n.742G>T
n.670G>T
n.972G>T
n.647G>T
n.828G>T
n.558G>T
n.685G>T
n.757G>T
n.1901G>T
n.987G>T
n.637G>T
n.818G>T
n.548G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.125794978C=CA1943004029UROSc.562G= (p.Gly188=)
c.336G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.577G=
c.481G= (p.Gly161=)
c.345G=
n.2948G=
c.475G= (n.475G=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.221G=
n.126G=
n.123G=
n.250G=
n.89G=
c.62G=
c.142G= (p.Gly48=)
n.742G=
n.670G=
n.972G=
n.647G=
n.828G=
n.558G=
n.685G=
n.757G=
n.1901G=
n.987G=
n.637G=
n.818G=
n.548G=
10g.125794978C>GCA378686468UROSc.562G>C (p.Gly188Arg)
c.336G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.577G>C
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.345G>C
n.2948G>C
c.475G>C (n.475G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.221G>C
n.126G>C
n.123G>C
n.250G>C
n.89G>C
c.62G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.742G>C
n.670G>C
n.972G>C
n.647G>C
n.828G>C
n.558G>C
n.685G>C
n.757G>C
n.1901G>C
n.987G>C
n.637G>C
n.818G>C
n.548G>C
10g.125794978C>TCA252869UROSc.562G>A (p.Gly188Arg)
c.336G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.577G>A
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.345G>A
n.2948G>A
c.475G>A (n.475G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
c.221G>A
n.126G>A
n.123G>A
n.250G>A
n.89G>A
c.62G>A
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.742G>A
n.670G>A
n.972G>A
n.647G>A
n.828G>A
n.558G>A
n.685G>A
n.757G>A
n.1901G>A
n.987G>A
n.637G>A
n.818G>A
n.548G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125794978_125794980delinsCCTCA1943004030UROSc.562-2_562delinsAGG
c.336-2_336delinsAGG
c.*151-2_*151delinsAGG
c.*314-2_*314delinsAGG
c.577-2_577delinsAGG
c.481-2_481delinsAGG
c.345-2_345delinsAGG
n.2948-2_2948delinsAGG
c.475-2_475delinsAGG
c.478-2_478delinsAGG
c.221-2_221delinsAGG
n.126-2_126delinsAGG
n.123-2_123delinsAGG
n.248_250delinsAGG
n.89-2_89delinsAGG
c.62-2_62delinsAGG
c.142-2_142delinsAGG
n.742-2_742delinsAGG
n.670-2_670delinsAGG
n.972-2_972delinsAGG
n.647-2_647delinsAGG
n.828-2_828delinsAGG
n.558-2_558delinsAGG
n.685-2_685delinsAGG
n.757-2_757delinsAGG
n.1901-2_1901delinsAGG
n.987-2_987delinsAGG
n.637-2_637delinsAGG
n.818-2_818delinsAGG
n.548-2_548delinsAGG
10g.125794979C>ACA378686469UROSc.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.336-1G>T
c.*151-1G>T (n.*151-1G>T)
c.*314-1G>T (n.*314-1G>T)
c.577-1G>T
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
c.345-1G>T
n.2948-1G>T
c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.478-1G>T (n.478-1G>T)
c.221-1G>T
n.126-1G>T
n.123-1G>T
n.249G>T
n.89-1G>T
c.62-1G>T
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.742-1G>T
n.670-1G>T
n.972-1G>T
n.647-1G>T
n.828-1G>T
n.558-1G>T
n.685-1G>T
n.757-1G>T
n.1901-1G>T
n.987-1G>T
n.637-1G>T
n.818-1G>T
n.548-1G>T
10g.125794979C>GCA378686470UROSc.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.336-1G>C
c.*151-1G>C (n.*151-1G>C)
c.*314-1G>C (n.*314-1G>C)
c.577-1G>C
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
c.345-1G>C
n.2948-1G>C
c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.478-1G>C (n.478-1G>C)
c.221-1G>C
n.126-1G>C
n.123-1G>C
n.249G>C
n.89-1G>C
c.62-1G>C
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.742-1G>C
n.670-1G>C
n.972-1G>C
n.647-1G>C
n.828-1G>C
n.558-1G>C
n.685-1G>C
n.757-1G>C
n.1901-1G>C
n.987-1G>C
n.637-1G>C
n.818-1G>C
n.548-1G>C
10g.125794979C>TCA378686471UROSc.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.336-1G>A
c.*151-1G>A (n.*151-1G>A)
c.*314-1G>A (n.*314-1G>A)
c.577-1G>A
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
c.345-1G>A
n.2948-1G>A
c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.221-1G>A
n.126-1G>A
n.123-1G>A
n.249G>A
n.89-1G>A
c.62-1G>A
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.742-1G>A
n.670-1G>A
n.972-1G>A
n.647-1G>A
n.828-1G>A
n.558-1G>A
n.685-1G>A
n.757-1G>A
n.1901-1G>A
n.987-1G>A
n.637-1G>A
n.818-1G>A
n.548-1G>A
10g.125794979_125794980delCA1943004031UROSc.562-2_562-1del (n.562-2_562-1del)
c.336-2_336-1del
c.*151-2_*151-1del (n.*151-2_*151-1del)
c.*314-2_*314-1del (n.*314-2_*314-1del)
c.577-2_577-1del
c.481-2_481-1del (n.481-2_481-1del)
c.345-2_345-1del
n.2948-2_2948-1del
c.475-2_475-1del (n.475-2_475-1del)
c.478-2_478-1del (n.478-2_478-1del)
c.221-2_221-1del
n.126-2_126-1del
n.123-2_123-1del
n.248_249del
n.89-2_89-1del
c.62-2_62-1del
c.142-2_142-1del (n.142-2_142-1del)
n.742-2_742-1del
n.670-2_670-1del
n.972-2_972-1del
n.647-2_647-1del
n.828-2_828-1del
n.558-2_558-1del
n.685-2_685-1del
n.757-2_757-1del
n.1901-2_1901-1del
n.987-2_987-1del
n.637-2_637-1del
n.818-2_818-1del
n.548-2_548-1del
 dbSNP
10g.125794980T>ACA378686472UROSc.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.336-2A>T
c.*151-2A>T (n.*151-2A>T)
c.*314-2A>T (n.*314-2A>T)
c.577-2A>T
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
c.345-2A>T
n.2948-2A>T
c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.478-2A>T (n.478-2A>T)
c.221-2A>T
n.126-2A>T
n.123-2A>T
n.248A>T
n.89-2A>T
c.62-2A>T
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.742-2A>T
n.670-2A>T
n.972-2A>T
n.647-2A>T
n.828-2A>T
n.558-2A>T
n.685-2A>T
n.757-2A>T
n.1901-2A>T
n.987-2A>T
n.637-2A>T
n.818-2A>T
n.548-2A>T
10g.125794980T>CCA5738383UROSc.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.336-2A>G
c.*151-2A>G (n.*151-2A>G)
c.*314-2A>G (n.*314-2A>G)
c.577-2A>G
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
c.345-2A>G
n.2948-2A>G
c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.478-2A>G (n.478-2A>G)
c.221-2A>G
n.126-2A>G
n.123-2A>G
n.248A>G
n.89-2A>G
c.62-2A>G
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.742-2A>G
n.670-2A>G
n.972-2A>G
n.647-2A>G
n.828-2A>G
n.558-2A>G
n.685-2A>G
n.757-2A>G
n.1901-2A>G
n.987-2A>G
n.637-2A>G
n.818-2A>G
n.548-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794980T>GCA378686473UROSc.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.336-2A>C
c.*151-2A>C (n.*151-2A>C)
c.*314-2A>C (n.*314-2A>C)
c.577-2A>C
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
c.345-2A>C
n.2948-2A>C
c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.478-2A>C (n.478-2A>C)
c.221-2A>C
n.126-2A>C
n.123-2A>C
n.248A>C
n.89-2A>C
c.62-2A>C
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.742-2A>C
n.670-2A>C
n.972-2A>C
n.647-2A>C
n.828-2A>C
n.558-2A>C
n.685-2A>C
n.757-2A>C
n.1901-2A>C
n.987-2A>C
n.637-2A>C
n.818-2A>C
n.548-2A>C
10g.125794980T=CA1943004032UROSc.562-2A= (n.562-2A=)
c.336-2A=
c.*151-2A= (n.*151-2A=)
c.*314-2A= (n.*314-2A=)
c.577-2A=
c.481-2A= (n.481-2A=)
c.345-2A=
n.2948-2A=
c.475-2A= (n.475-2A=)
c.478-2A= (n.478-2A=)
c.221-2A=
n.126-2A=
n.123-2A=
n.248A=
n.89-2A=
c.62-2A=
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.742-2A=
n.670-2A=
n.972-2A=
n.647-2A=
n.828-2A=
n.558-2A=
n.685-2A=
n.757-2A=
n.1901-2A=
n.987-2A=
n.637-2A=
n.818-2A=
n.548-2A=
10g.125794981G>ACA661169737UROSc.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.336-3C>T
c.*151-3C>T (n.*151-3C>T)
c.*314-3C>T (n.*314-3C>T)
c.577-3C>T
c.481-3C>T (n.481-3C>T)
c.345-3C>T
n.2948-3C>T
c.475-3C>T (n.475-3C>T)
c.478-3C>T (n.478-3C>T)
c.221-3C>T
n.126-3C>T
n.123-3C>T
n.247C>T
n.89-3C>T
c.62-3C>T
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
n.742-3C>T
n.670-3C>T
n.972-3C>T
n.647-3C>T
n.828-3C>T
n.558-3C>T
n.685-3C>T
n.757-3C>T
n.1901-3C>T
n.987-3C>T
n.637-3C>T
n.818-3C>T
n.548-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794981G=CA1943004033UROSc.562-3C= (n.562-3C=)
c.336-3C=
c.*151-3C= (n.*151-3C=)
c.*314-3C= (n.*314-3C=)
c.577-3C=
c.481-3C= (n.481-3C=)
c.345-3C=
n.2948-3C=
c.475-3C= (n.475-3C=)
c.478-3C= (n.478-3C=)
c.221-3C=
n.126-3C=
n.123-3C=
n.247C=
n.89-3C=
c.62-3C=
c.142-3C= (n.142-3C=)
n.742-3C=
n.670-3C=
n.972-3C=
n.647-3C=
n.828-3C=
n.558-3C=
n.685-3C=
n.757-3C=
n.1901-3C=
n.987-3C=
n.637-3C=
n.818-3C=
n.548-3C=
10g.125794981G>TCA2611364605UROSc.562-3C>A (n.562-3C>A)
c.336-3C>A
c.*151-3C>A (n.*151-3C>A)
c.*314-3C>A (n.*314-3C>A)
c.577-3C>A
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
c.345-3C>A
n.2948-3C>A
c.475-3C>A (n.475-3C>A)
c.478-3C>A (n.478-3C>A)
c.221-3C>A
n.126-3C>A
n.123-3C>A
n.247C>A
n.89-3C>A
c.62-3C>A
c.142-3C>A (n.142-3C>A)
n.742-3C>A
n.670-3C>A
n.972-3C>A
n.647-3C>A
n.828-3C>A
n.558-3C>A
n.685-3C>A
n.757-3C>A
n.1901-3C>A
n.987-3C>A
n.637-3C>A
n.818-3C>A
n.548-3C>A
 gnomAD v4
10g.125794981_125794982insCTGGGAATAGTAGCTGTTCAGGTTCCCTTGGATTCCCA2722934065UROSc.562-4_562-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.562-4_562-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.336-4_336-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
c.*151-4_*151-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.*151-4_*151-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.*314-4_*314-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.*314-4_*314-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.577-4_577-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
c.481-4_481-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.481-4_481-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.345-4_345-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.2948-4_2948-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
c.475-4_475-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.475-4_475-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.478-4_478-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.478-4_478-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
c.221-4_221-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.126-4_126-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.123-4_123-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.246_247insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.89-4_89-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
c.62-4_62-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
c.142-4_142-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG (n.142-4_142-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG)
n.742-4_742-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.670-4_670-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.972-4_972-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.647-4_647-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.828-4_828-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.558-4_558-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.685-4_685-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.757-4_757-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.1901-4_1901-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.987-4_987-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.637-4_637-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.818-4_818-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
n.548-4_548-3insGGAATCCAAGGGAACCTGAACAGCTACTATTCCCAG
 dbSNP
10g.125794982T>ACA2695212882UROSc.562-4A>T (n.562-4A>T)
c.336-4A>T
c.*151-4A>T (n.*151-4A>T)
c.*314-4A>T (n.*314-4A>T)
c.577-4A>T
c.481-4A>T (n.481-4A>T)
c.345-4A>T
n.2948-4A>T
c.475-4A>T (n.475-4A>T)
c.478-4A>T (n.478-4A>T)
c.221-4A>T
n.126-4A>T
n.123-4A>T
n.246A>T
n.89-4A>T
c.62-4A>T
c.142-4A>T (n.142-4A>T)
n.742-4A>T
n.670-4A>T
n.972-4A>T
n.647-4A>T
n.828-4A>T
n.558-4A>T
n.685-4A>T
n.757-4A>T
n.1901-4A>T
n.987-4A>T
n.637-4A>T
n.818-4A>T
n.548-4A>T
10g.125794982_125794983delinsTGCA1943004034UROSc.562-5_562-4delinsCA (n.562-5_562-4delinsCA)
c.336-5_336-4delinsCA
c.*151-5_*151-4delinsCA (n.*151-5_*151-4delinsCA)
c.*314-5_*314-4delinsCA (n.*314-5_*314-4delinsCA)
c.577-5_577-4delinsCA
c.481-5_481-4delinsCA (n.481-5_481-4delinsCA)
c.345-5_345-4delinsCA
n.2948-5_2948-4delinsCA
c.475-5_475-4delinsCA (n.475-5_475-4delinsCA)
c.478-5_478-4delinsCA (n.478-5_478-4delinsCA)
c.221-5_221-4delinsCA
n.126-5_126-4delinsCA
n.123-5_123-4delinsCA
n.245_246delinsCA
n.89-5_89-4delinsCA
c.62-5_62-4delinsCA
c.142-5_142-4delinsCA (n.142-5_142-4delinsCA)
n.742-5_742-4delinsCA
n.670-5_670-4delinsCA
n.972-5_972-4delinsCA
n.647-5_647-4delinsCA
n.828-5_828-4delinsCA
n.558-5_558-4delinsCA
n.685-5_685-4delinsCA
n.757-5_757-4delinsCA
n.1901-5_1901-4delinsCA
n.987-5_987-4delinsCA
n.637-5_637-4delinsCA
n.818-5_818-4delinsCA
n.548-5_548-4delinsCA
10g.125794983G>ACA1943004037UROSc.562-5C>T (n.562-5C>T)
c.336-5C>T
c.*151-5C>T (n.*151-5C>T)
c.*314-5C>T (n.*314-5C>T)
c.577-5C>T
c.481-5C>T (n.481-5C>T)
c.345-5C>T
n.2948-5C>T
c.475-5C>T (n.475-5C>T)
c.478-5C>T (n.478-5C>T)
c.221-5C>T
n.126-5C>T
n.123-5C>T
n.245C>T
n.89-5C>T
c.62-5C>T
c.142-5C>T (n.142-5C>T)
n.742-5C>T
n.670-5C>T
n.972-5C>T
n.647-5C>T
n.828-5C>T
n.558-5C>T
n.685-5C>T
n.757-5C>T
n.1901-5C>T
n.987-5C>T
n.637-5C>T
n.818-5C>T
n.548-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125794983G=CA1943004036UROSc.562-5C= (n.562-5C=)
c.336-5C=
c.*151-5C= (n.*151-5C=)
c.*314-5C= (n.*314-5C=)
c.577-5C=
c.481-5C= (n.481-5C=)
c.345-5C=
n.2948-5C=
c.475-5C= (n.475-5C=)
c.478-5C= (n.478-5C=)
c.221-5C=
n.126-5C=
n.123-5C=
n.245C=
n.89-5C=
c.62-5C=
c.142-5C= (n.142-5C=)
n.742-5C=
n.670-5C=
n.972-5C=
n.647-5C=
n.828-5C=
n.558-5C=
n.685-5C=
n.757-5C=
n.1901-5C=
n.987-5C=
n.637-5C=
n.818-5C=
n.548-5C=
10g.125794986delCA1943004035UROSc.562-5del (n.562-5del)
c.336-5del
c.*151-5del (n.*151-5del)
c.*314-5del (n.*314-5del)
c.577-5del
c.481-5del (n.481-5del)
c.345-5del
n.2948-5del
c.475-5del (n.475-5del)
c.478-5del (n.478-5del)
c.221-5del
n.126-5del
n.123-5del
n.245del
n.89-5del
c.62-5del
c.142-5del (n.142-5del)
n.742-5del
n.670-5del
n.972-5del
n.647-5del
n.828-5del
n.558-5del
n.685-5del
n.757-5del
n.1901-5del
n.987-5del
n.637-5del
n.818-5del
n.548-5del
 dbSNP
10g.125794984G>ACA1943004039UROSc.562-6C>T (n.562-6C>T)
c.336-6C>T
c.*151-6C>T (n.*151-6C>T)
c.*314-6C>T (n.*314-6C>T)
c.577-6C>T
c.481-6C>T (n.481-6C>T)
c.345-6C>T
n.2948-6C>T
c.475-6C>T (n.475-6C>T)
c.478-6C>T (n.478-6C>T)
c.221-6C>T
n.126-6C>T
n.123-6C>T
n.244C>T
n.89-6C>T
c.62-6C>T
c.142-6C>T (n.142-6C>T)
n.742-6C>T
n.670-6C>T
n.972-6C>T
n.647-6C>T
n.828-6C>T
n.558-6C>T
n.685-6C>T
n.757-6C>T
n.1901-6C>T
n.987-6C>T
n.637-6C>T
n.818-6C>T
n.548-6C>T
 dbSNP
10g.125794984G=CA1943004038UROSc.562-6C= (n.562-6C=)
c.336-6C=
c.*151-6C= (n.*151-6C=)
c.*314-6C= (n.*314-6C=)
c.577-6C=
c.481-6C= (n.481-6C=)
c.345-6C=
n.2948-6C=
c.475-6C= (n.475-6C=)
c.478-6C= (n.478-6C=)
c.221-6C=
n.126-6C=
n.123-6C=
n.244C=
n.89-6C=
c.62-6C=
c.142-6C= (n.142-6C=)
n.742-6C=
n.670-6C=
n.972-6C=
n.647-6C=
n.828-6C=
n.558-6C=
n.685-6C=
n.757-6C=
n.1901-6C=
n.987-6C=
n.637-6C=
n.818-6C=
n.548-6C=
10g.125794984G>TCA471795758UROSc.562-6C>A (n.562-6C>A)
c.336-6C>A
c.*151-6C>A (n.*151-6C>A)
c.*314-6C>A (n.*314-6C>A)
c.577-6C>A
c.481-6C>A (n.481-6C>A)
c.345-6C>A
n.2948-6C>A
c.475-6C>A (n.475-6C>A)
c.478-6C>A (n.478-6C>A)
c.221-6C>A
n.126-6C>A
n.123-6C>A
n.244C>A
n.89-6C>A
c.62-6C>A
c.142-6C>A (n.142-6C>A)
n.742-6C>A
n.670-6C>A
n.972-6C>A
n.647-6C>A
n.828-6C>A
n.558-6C>A
n.685-6C>A
n.757-6C>A
n.1901-6C>A
n.987-6C>A
n.637-6C>A
n.818-6C>A
n.548-6C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.125794985G>ACA5738384UROSc.562-7C>T (n.562-7C>T)
c.336-7C>T
c.*151-7C>T (n.*151-7C>T)
c.*314-7C>T (n.*314-7C>T)
c.577-7C>T
c.481-7C>T (n.481-7C>T)
c.345-7C>T
n.2948-7C>T
c.475-7C>T (n.475-7C>T)
c.478-7C>T (n.478-7C>T)
c.221-7C>T
n.126-7C>T
n.123-7C>T
n.243C>T
n.89-7C>T
c.62-7C>T
c.142-7C>T (n.142-7C>T)
n.742-7C>T
n.670-7C>T
n.972-7C>T
n.647-7C>T
n.828-7C>T
n.558-7C>T
n.685-7C>T
n.757-7C>T
n.1901-7C>T
n.987-7C>T
n.637-7C>T
n.818-7C>T
n.548-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794985G>CCA2611364606UROSc.562-7C>G (n.562-7C>G)
c.336-7C>G
c.*151-7C>G (n.*151-7C>G)
c.*314-7C>G (n.*314-7C>G)
c.577-7C>G
c.481-7C>G (n.481-7C>G)
c.345-7C>G
n.2948-7C>G
c.475-7C>G (n.475-7C>G)
c.478-7C>G (n.478-7C>G)
c.221-7C>G
n.126-7C>G
n.123-7C>G
n.243C>G
n.89-7C>G
c.62-7C>G
c.142-7C>G (n.142-7C>G)
n.742-7C>G
n.670-7C>G
n.972-7C>G
n.647-7C>G
n.828-7C>G
n.558-7C>G
n.685-7C>G
n.757-7C>G
n.1901-7C>G
n.987-7C>G
n.637-7C>G
n.818-7C>G
n.548-7C>G
 gnomAD v4
10g.125794985G=CA1943004040UROSc.562-7C= (n.562-7C=)
c.336-7C=
c.*151-7C= (n.*151-7C=)
c.*314-7C= (n.*314-7C=)
c.577-7C=
c.481-7C= (n.481-7C=)
c.345-7C=
n.2948-7C=
c.475-7C= (n.475-7C=)
c.478-7C= (n.478-7C=)
c.221-7C=
n.126-7C=
n.123-7C=
n.243C=
n.89-7C=
c.62-7C=
c.142-7C= (n.142-7C=)
n.742-7C=
n.670-7C=
n.972-7C=
n.647-7C=
n.828-7C=
n.558-7C=
n.685-7C=
n.757-7C=
n.1901-7C=
n.987-7C=
n.637-7C=
n.818-7C=
n.548-7C=
10g.125794986G>ACA2611364607UROSc.562-8C>T (n.562-8C>T)
c.336-8C>T
c.*151-8C>T (n.*151-8C>T)
c.*314-8C>T (n.*314-8C>T)
c.577-8C>T
c.481-8C>T (n.481-8C>T)
c.345-8C>T
n.2948-8C>T
c.475-8C>T (n.475-8C>T)
c.478-8C>T (n.478-8C>T)
c.221-8C>T
n.126-8C>T
n.123-8C>T
n.242C>T
n.89-8C>T
c.62-8C>T
c.142-8C>T (n.142-8C>T)
n.742-8C>T
n.670-8C>T
n.972-8C>T
n.647-8C>T
n.828-8C>T
n.558-8C>T
n.685-8C>T
n.757-8C>T
n.1901-8C>T
n.987-8C>T
n.637-8C>T
n.818-8C>T
n.548-8C>T
 gnomAD v4
10g.125794986G>CCA215338479UROSc.562-8C>G (n.562-8C>G)
c.336-8C>G
c.*151-8C>G (n.*151-8C>G)
c.*314-8C>G (n.*314-8C>G)
c.577-8C>G
c.481-8C>G (n.481-8C>G)
c.345-8C>G
n.2948-8C>G
c.475-8C>G (n.475-8C>G)
c.478-8C>G (n.478-8C>G)
c.221-8C>G
n.126-8C>G
n.123-8C>G
n.242C>G
n.89-8C>G
c.62-8C>G
c.142-8C>G (n.142-8C>G)
n.742-8C>G
n.670-8C>G
n.972-8C>G
n.647-8C>G
n.828-8C>G
n.558-8C>G
n.685-8C>G
n.757-8C>G
n.1901-8C>G
n.987-8C>G
n.637-8C>G
n.818-8C>G
n.548-8C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794986G=CA1943004041UROSc.562-8C= (n.562-8C=)
c.336-8C=
c.*151-8C= (n.*151-8C=)
c.*314-8C= (n.*314-8C=)
c.577-8C=
c.481-8C= (n.481-8C=)
c.345-8C=
n.2948-8C=
c.475-8C= (n.475-8C=)
c.478-8C= (n.478-8C=)
c.221-8C=
n.126-8C=
n.123-8C=
n.242C=
n.89-8C=
c.62-8C=
c.142-8C= (n.142-8C=)
n.742-8C=
n.670-8C=
n.972-8C=
n.647-8C=
n.828-8C=
n.558-8C=
n.685-8C=
n.757-8C=
n.1901-8C=
n.987-8C=
n.637-8C=
n.818-8C=
n.548-8C=
10g.125794986G>TCA2611364608UROSc.562-8C>A (n.562-8C>A)
c.336-8C>A
c.*151-8C>A (n.*151-8C>A)
c.*314-8C>A (n.*314-8C>A)
c.577-8C>A
c.481-8C>A (n.481-8C>A)
c.345-8C>A
n.2948-8C>A
c.475-8C>A (n.475-8C>A)
c.478-8C>A (n.478-8C>A)
c.221-8C>A
n.126-8C>A
n.123-8C>A
n.242C>A
n.89-8C>A
c.62-8C>A
c.142-8C>A (n.142-8C>A)
n.742-8C>A
n.670-8C>A
n.972-8C>A
n.647-8C>A
n.828-8C>A
n.558-8C>A
n.685-8C>A
n.757-8C>A
n.1901-8C>A
n.987-8C>A
n.637-8C>A
n.818-8C>A
n.548-8C>A
 gnomAD v4
10g.125794989C>GCA2722934069UROSc.562-11G>C (n.562-11G>C)
c.336-11G>C
c.*151-11G>C (n.*151-11G>C)
c.*314-11G>C (n.*314-11G>C)
c.577-11G>C
c.481-11G>C (n.481-11G>C)
c.345-11G>C
n.2948-11G>C
c.475-11G>C (n.475-11G>C)
c.478-11G>C (n.478-11G>C)
c.221-11G>C
n.126-11G>C
n.123-11G>C
n.239G>C
n.89-11G>C
c.62-11G>C
c.142-11G>C (n.142-11G>C)
n.742-11G>C
n.670-11G>C
n.972-11G>C
n.647-11G>C
n.828-11G>C
n.558-11G>C
n.685-11G>C
n.757-11G>C
n.1901-11G>C
n.987-11G>C
n.637-11G>C
n.818-11G>C
n.548-11G>C
 dbSNP
10g.125794994A>GCA2611364609UROSc.562-16T>C (n.562-16T>C)
c.336-16T>C
c.*151-16T>C (n.*151-16T>C)
c.*314-16T>C (n.*314-16T>C)
c.577-16T>C
c.481-16T>C (n.481-16T>C)
c.345-16T>C
n.2948-16T>C
c.475-16T>C (n.475-16T>C)
c.478-16T>C (n.478-16T>C)
c.221-16T>C
n.126-16T>C
n.123-16T>C
n.234T>C
n.89-16T>C
c.62-16T>C
c.142-16T>C (n.142-16T>C)
n.742-16T>C
n.670-16T>C
n.972-16T>C
n.647-16T>C
n.828-16T>C
n.558-16T>C
n.685-16T>C
n.757-16T>C
n.1901-16T>C
n.987-16T>C
n.637-16T>C
n.818-16T>C
n.548-16T>C
 gnomAD v4
10g.125794994A>TCA2611364610UROSc.562-16T>A (n.562-16T>A)
c.336-16T>A
c.*151-16T>A (n.*151-16T>A)
c.*314-16T>A (n.*314-16T>A)
c.577-16T>A
c.481-16T>A (n.481-16T>A)
c.345-16T>A
n.2948-16T>A
c.475-16T>A (n.475-16T>A)
c.478-16T>A (n.478-16T>A)
c.221-16T>A
n.126-16T>A
n.123-16T>A
n.234T>A
n.89-16T>A
c.62-16T>A
c.142-16T>A (n.142-16T>A)
n.742-16T>A
n.670-16T>A
n.972-16T>A
n.647-16T>A
n.828-16T>A
n.558-16T>A
n.685-16T>A
n.757-16T>A
n.1901-16T>A
n.987-16T>A
n.637-16T>A
n.818-16T>A
n.548-16T>A
 gnomAD v4
10g.125794995A=CA1943004042UROSc.562-17T= (n.562-17T=)
c.336-17T=
c.*151-17T= (n.*151-17T=)
c.*314-17T= (n.*314-17T=)
c.577-17T=
c.481-17T= (n.481-17T=)
c.345-17T=
n.2948-17T=
c.475-17T= (n.475-17T=)
c.478-17T= (n.478-17T=)
c.221-17T=
n.126-17T=
n.123-17T=
n.233T=
n.89-17T=
c.62-17T=
c.142-17T= (n.142-17T=)
n.742-17T=
n.670-17T=
n.972-17T=
n.647-17T=
n.828-17T=
n.558-17T=
n.685-17T=
n.757-17T=
n.1901-17T=
n.987-17T=
n.637-17T=
n.818-17T=
n.548-17T=
10g.125794995A>GCA5738385UROSc.562-17T>C (n.562-17T>C)
c.336-17T>C
c.*151-17T>C (n.*151-17T>C)
c.*314-17T>C (n.*314-17T>C)
c.577-17T>C
c.481-17T>C (n.481-17T>C)
c.345-17T>C
n.2948-17T>C
c.475-17T>C (n.475-17T>C)
c.478-17T>C (n.478-17T>C)
c.221-17T>C
n.126-17T>C
n.123-17T>C
n.233T>C
n.89-17T>C
c.62-17T>C
c.142-17T>C (n.142-17T>C)
n.742-17T>C
n.670-17T>C
n.972-17T>C
n.647-17T>C
n.828-17T>C
n.558-17T>C
n.685-17T>C
n.757-17T>C
n.1901-17T>C
n.987-17T>C
n.637-17T>C
n.818-17T>C
n.548-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125794996C>TCA2574705446UROSc.562-18G>A (n.562-18G>A)
c.336-18G>A
c.*151-18G>A (n.*151-18G>A)
c.*314-18G>A (n.*314-18G>A)
c.577-18G>A
c.481-18G>A (n.481-18G>A)
c.345-18G>A
n.2948-18G>A
c.475-18G>A (n.475-18G>A)
c.478-18G>A (n.478-18G>A)
c.221-18G>A
n.126-18G>A
n.123-18G>A
n.232G>A
n.89-18G>A
c.62-18G>A
c.142-18G>A (n.142-18G>A)
n.742-18G>A
n.670-18G>A
n.972-18G>A
n.647-18G>A
n.828-18G>A
n.558-18G>A
n.685-18G>A
n.757-18G>A
n.1901-18G>A
n.987-18G>A
n.637-18G>A
n.818-18G>A
n.548-18G>A
10g.125794997A=CA1943004043UROSc.562-19T= (n.562-19T=)
c.336-19T=
c.*151-19T= (n.*151-19T=)
c.*314-19T= (n.*314-19T=)
c.577-19T=
c.481-19T= (n.481-19T=)
c.345-19T=
n.2948-19T=
c.475-19T= (n.475-19T=)
c.478-19T= (n.478-19T=)
c.221-19T=
n.126-19T=
n.123-19T=
n.231T=
n.89-19T=
c.62-19T=
c.142-19T= (n.142-19T=)
n.742-19T=
n.670-19T=
n.972-19T=
n.647-19T=
n.828-19T=
n.558-19T=
n.685-19T=
n.757-19T=
n.1901-19T=
n.987-19T=
n.637-19T=
n.818-19T=
n.548-19T=
10g.125794997A>GCA596583045UROSc.562-19T>C (n.562-19T>C)
c.336-19T>C
c.*151-19T>C (n.*151-19T>C)
c.*314-19T>C (n.*314-19T>C)
c.577-19T>C
c.481-19T>C (n.481-19T>C)
c.345-19T>C
n.2948-19T>C
c.475-19T>C (n.475-19T>C)
c.478-19T>C (n.478-19T>C)
c.221-19T>C
n.126-19T>C
n.123-19T>C
n.231T>C
n.89-19T>C
c.62-19T>C
c.142-19T>C (n.142-19T>C)
n.742-19T>C
n.670-19T>C
n.972-19T>C
n.647-19T>C
n.828-19T>C
n.558-19T>C
n.685-19T>C
n.757-19T>C
n.1901-19T>C
n.987-19T>C
n.637-19T>C
n.818-19T>C
n.548-19T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794997A>TCA596583046UROSc.562-19T>A (n.562-19T>A)
c.336-19T>A
c.*151-19T>A (n.*151-19T>A)
c.*314-19T>A (n.*314-19T>A)
c.577-19T>A
c.481-19T>A (n.481-19T>A)
c.345-19T>A
n.2948-19T>A
c.475-19T>A (n.475-19T>A)
c.478-19T>A (n.478-19T>A)
c.221-19T>A
n.126-19T>A
n.123-19T>A
n.231T>A
n.89-19T>A
c.62-19T>A
c.142-19T>A (n.142-19T>A)
n.742-19T>A
n.670-19T>A
n.972-19T>A
n.647-19T>A
n.828-19T>A
n.558-19T>A
n.685-19T>A
n.757-19T>A
n.1901-19T>A
n.987-19T>A
n.637-19T>A
n.818-19T>A
n.548-19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794998A>CCA2611364611UROSc.562-20T>G (n.562-20T>G)
c.336-20T>G
c.*151-20T>G (n.*151-20T>G)
c.*314-20T>G (n.*314-20T>G)
c.577-20T>G
c.481-20T>G (n.481-20T>G)
c.345-20T>G
n.2948-20T>G
c.475-20T>G (n.475-20T>G)
c.478-20T>G (n.478-20T>G)
c.221-20T>G
n.126-20T>G
n.123-20T>G
n.230T>G
n.89-20T>G
c.62-20T>G
c.142-20T>G (n.142-20T>G)
n.742-20T>G
n.670-20T>G
n.972-20T>G
n.647-20T>G
n.828-20T>G
n.558-20T>G
n.685-20T>G
n.757-20T>G
n.1901-20T>G
n.987-20T>G
n.637-20T>G
n.818-20T>G
n.548-20T>G
 gnomAD v4
10g.125795001T>CCA215338489UROSc.562-23A>G (n.562-23A>G)
c.336-23A>G
c.*151-23A>G (n.*151-23A>G)
c.*314-23A>G (n.*314-23A>G)
c.577-23A>G
c.481-23A>G (n.481-23A>G)
c.345-23A>G
n.2948-23A>G
c.475-23A>G (n.475-23A>G)
c.478-23A>G (n.478-23A>G)
c.221-23A>G
n.126-23A>G
n.123-23A>G
n.227A>G
n.89-23A>G
c.62-23A>G
c.142-23A>G (n.142-23A>G)
n.742-23A>G
n.670-23A>G
n.972-23A>G
n.647-23A>G
n.828-23A>G
n.558-23A>G
n.685-23A>G
n.757-23A>G
n.1901-23A>G
n.987-23A>G
n.637-23A>G
n.818-23A>G
n.548-23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125795001T=CA1943004044UROSc.562-23A= (n.562-23A=)
c.336-23A=
c.*151-23A= (n.*151-23A=)
c.*314-23A= (n.*314-23A=)
c.577-23A=
c.481-23A= (n.481-23A=)
c.345-23A=
n.2948-23A=
c.475-23A= (n.475-23A=)
c.478-23A= (n.478-23A=)
c.221-23A=
n.126-23A=
n.123-23A=
n.227A=
n.89-23A=
c.62-23A=
c.142-23A= (n.142-23A=)
n.742-23A=
n.670-23A=
n.972-23A=
n.647-23A=
n.828-23A=
n.558-23A=
n.685-23A=
n.757-23A=
n.1901-23A=
n.987-23A=
n.637-23A=
n.818-23A=
n.548-23A=
10g.125795002C>ACA2611364612UROSc.562-24G>T (n.562-24G>T)
c.336-24G>T
c.*151-24G>T (n.*151-24G>T)
c.*314-24G>T (n.*314-24G>T)
c.577-24G>T
c.481-24G>T (n.481-24G>T)
c.345-24G>T
n.2948-24G>T
c.475-24G>T (n.475-24G>T)
c.478-24G>T (n.478-24G>T)
c.221-24G>T
n.126-24G>T
n.123-24G>T
n.226G>T
n.89-24G>T
c.62-24G>T
c.142-24G>T (n.142-24G>T)
n.742-24G>T
n.670-24G>T
n.972-24G>T
n.647-24G>T
n.828-24G>T
n.558-24G>T
n.685-24G>T
n.757-24G>T
n.1901-24G>T
n.987-24G>T
n.637-24G>T
n.818-24G>T
n.548-24G>T
 gnomAD v4
10g.125795002C=CA1943004045UROSc.562-24G= (n.562-24G=)
c.336-24G=
c.*151-24G= (n.*151-24G=)
c.*314-24G= (n.*314-24G=)
c.577-24G=
c.481-24G= (n.481-24G=)
c.345-24G=
n.2948-24G=
c.475-24G= (n.475-24G=)
c.478-24G= (n.478-24G=)
c.221-24G=
n.126-24G=
n.123-24G=
n.226G=
n.89-24G=
c.62-24G=
c.142-24G= (n.142-24G=)
n.742-24G=
n.670-24G=
n.972-24G=
n.647-24G=
n.828-24G=
n.558-24G=
n.685-24G=
n.757-24G=
n.1901-24G=
n.987-24G=
n.637-24G=
n.818-24G=
n.548-24G=
10g.125795002C>TCA2611364613UROSc.562-24G>A (n.562-24G>A)
c.336-24G>A
c.*151-24G>A (n.*151-24G>A)
c.*314-24G>A (n.*314-24G>A)
c.577-24G>A
c.481-24G>A (n.481-24G>A)
c.345-24G>A
n.2948-24G>A
c.475-24G>A (n.475-24G>A)
c.478-24G>A (n.478-24G>A)
c.221-24G>A
n.126-24G>A
n.123-24G>A
n.226G>A
n.89-24G>A
c.62-24G>A
c.142-24G>A (n.142-24G>A)
n.742-24G>A
n.670-24G>A
n.972-24G>A
n.647-24G>A
n.828-24G>A
n.558-24G>A
n.685-24G>A
n.757-24G>A
n.1901-24G>A
n.987-24G>A
n.637-24G>A
n.818-24G>A
n.548-24G>A
 gnomAD v4
10g.125795003A=CA1943004047UROSc.562-25T= (n.562-25T=)
c.336-25T=
c.*151-25T= (n.*151-25T=)
c.*314-25T= (n.*314-25T=)
c.577-25T=
c.481-25T= (n.481-25T=)
c.345-25T=
n.2948-25T=
c.475-25T= (n.475-25T=)
c.478-25T= (n.478-25T=)
c.221-25T=
n.126-25T=
n.123-25T=
n.225T=
n.89-25T=
c.62-25T=
c.142-25T= (n.142-25T=)
n.742-25T=
n.670-25T=
n.972-25T=
n.647-25T=
n.828-25T=
n.558-25T=
n.685-25T=
n.757-25T=
n.1901-25T=
n.987-25T=
n.637-25T=
n.818-25T=
n.548-25T=
10g.125795003_125795004insAATTAACA1943004046UROSc.562-25_562-24insTAATTT (n.562-25_562-24insTAATTT)
c.336-25_336-24insTAATTT
c.*151-25_*151-24insTAATTT (n.*151-25_*151-24insTAATTT)
c.*314-25_*314-24insTAATTT (n.*314-25_*314-24insTAATTT)
c.577-25_577-24insTAATTT
c.481-25_481-24insTAATTT (n.481-25_481-24insTAATTT)
c.345-25_345-24insTAATTT
n.2948-25_2948-24insTAATTT
c.475-25_475-24insTAATTT (n.475-25_475-24insTAATTT)
c.478-25_478-24insTAATTT (n.478-25_478-24insTAATTT)
c.221-25_221-24insTAATTT
n.126-25_126-24insTAATTT
n.123-25_123-24insTAATTT
n.225_226insTAATTT
n.89-25_89-24insTAATTT
c.62-25_62-24insTAATTT
c.142-25_142-24insTAATTT (n.142-25_142-24insTAATTT)
n.742-25_742-24insTAATTT
n.670-25_670-24insTAATTT
n.972-25_972-24insTAATTT
n.647-25_647-24insTAATTT
n.828-25_828-24insTAATTT
n.558-25_558-24insTAATTT
n.685-25_685-24insTAATTT
n.757-25_757-24insTAATTT
n.1901-25_1901-24insTAATTT
n.987-25_987-24insTAATTT
n.637-25_637-24insTAATTT
n.818-25_818-24insTAATTT
n.548-25_548-24insTAATTT
 dbSNP

Number of alleles fetched