Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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10g.125794883A>TCA471795488UROSc.657T>A (p.Ile219=)
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c.237T>A (p.Ile79=)
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n.1082T>A
n.732T>A
n.913T>A
n.643T>A
10g.125794884A=CA1943003993UROSc.656T= (p.Ile219=)
c.430T=
c.*245T= (n.*245T=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.439T=
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c.569T= (n.569T=)
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c.430T>G
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c.156T>G
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n.1995T>G
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n.731T>G
n.912T>G
n.642T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794884A>GCA378686003UROSc.656T>C (p.Ile219Thr)
c.430T>C
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c.*408T>C (n.*408T>C)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.439T>C
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c.315T>C
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n.217T>C
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n.183T>C
c.156T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
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n.912T>C
n.642T>C
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c.430T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.439T>A
n.3042T>A
c.569T>A (n.569T>A)
c.315T>A
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n.217T>A
n.344T>A
n.183T>A
c.156T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.836T>A
n.764T>A
n.1066T>A
n.741T>A
n.922T>A
n.652T>A
n.779T>A
n.851T>A
n.1995T>A
n.1081T>A
n.731T>A
n.912T>A
n.642T>A
10g.125794885T>ACA378686005UROSc.655A>T (p.Ile219Phe)
c.429A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
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n.730A>T
n.911A>T
n.641A>T
10g.125794885T>CCA378686007UROSc.655A>G (p.Ile219Val)
c.429A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.438A>G
n.3041A>G
c.568A>G (n.568A>G)
c.314A>G
n.219A>G
n.216A>G
n.343A>G
n.182A>G
c.155A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.835A>G
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n.1994A>G
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n.730A>G
n.911A>G
n.641A>G
10g.125794885T>GCA378686009UROSc.655A>C (p.Ile219Leu)
c.429A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.438A>C
n.3041A>C
c.568A>C (n.568A>C)
c.314A>C
n.219A>C
n.216A>C
n.343A>C
n.182A>C
c.155A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.835A>C
n.763A>C
n.1065A>C
n.740A>C
n.921A>C
n.651A>C
n.778A>C
n.850A>C
n.1994A>C
n.1080A>C
n.730A>C
n.911A>C
n.641A>C
10g.125794886T>ACA378686013UROSc.654A>T (p.Gln218His)
c.428A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.573A>T (p.Gln191His)
c.437A>T
n.3040A>T
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c.313A>T
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n.215A>T
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n.181A>T
c.154A>T
c.234A>T (p.Gln78His)
n.834A>T
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n.1993A>T
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n.910A>T
n.640A>T
10g.125794886T>CCA471795489UROSc.654A>G (p.Gln218=)
c.428A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.573A>G (p.Gln191=)
c.437A>G
n.3040A>G
c.567A>G (n.567A>G)
c.313A>G
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n.215A>G
n.342A>G
n.181A>G
c.154A>G
c.234A>G (p.Gln78=)
n.834A>G
n.762A>G
n.1064A>G
n.739A>G
n.920A>G
n.650A>G
n.777A>G
n.849A>G
n.1993A>G
n.1079A>G
n.729A>G
n.910A>G
n.640A>G
10g.125794886T>GCA378686014UROSc.654A>C (p.Gln218His)
c.428A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.573A>C (p.Gln191His)
c.437A>C
n.3040A>C
c.567A>C (n.567A>C)
c.313A>C
n.218A>C
n.215A>C
n.342A>C
n.181A>C
c.154A>C
c.234A>C (p.Gln78His)
n.834A>C
n.762A>C
n.1064A>C
n.739A>C
n.920A>C
n.650A>C
n.777A>C
n.849A>C
n.1993A>C
n.1079A>C
n.729A>C
n.910A>C
n.640A>C
 gnomAD v4
10g.125794887T>ACA378686021UROSc.653A>T (p.Gln218Leu)
c.427A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.436A>T
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c.153A>T
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n.909A>T
n.639A>T
10g.125794887T>CCA5738364UROSc.653A>G (p.Gln218Arg)
c.427A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
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c.436A>G
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n.1992A>G
n.1078A>G
n.728A>G
n.909A>G
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794887T>GCA378686019UROSc.653A>C (p.Gln218Pro)
c.427A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
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c.312A>C
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n.180A>C
c.153A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
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n.1992A>C
n.1078A>C
n.728A>C
n.909A>C
n.639A>C
10g.125794887T=CA1943003994UROSc.653A= (p.Gln218=)
c.427A=
c.*242A= (n.*242A=)
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c.572A= (p.Gln191=)
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10g.125794888G>ACA378686024UROSc.652C>T (p.Gln218Ter)
c.426C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.435C>T
n.3038C>T
c.565C>T (n.565C>T)
c.311C>T
n.216C>T
n.213C>T
n.340C>T
n.179C>T
c.152C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.832C>T
n.760C>T
n.1062C>T
n.737C>T
n.918C>T
n.648C>T
n.775C>T
n.847C>T
n.1991C>T
n.1077C>T
n.727C>T
n.908C>T
n.638C>T
10g.125794888G>CCA378686026UROSc.652C>G (p.Gln218Glu)
c.426C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.435C>G
n.3038C>G
c.565C>G (n.565C>G)
c.311C>G
n.216C>G
n.213C>G
n.340C>G
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c.152C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.832C>G
n.760C>G
n.1062C>G
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n.1991C>G
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n.727C>G
n.908C>G
n.638C>G
10g.125794888G>TCA378686029UROSc.652C>A (p.Gln218Lys)
c.426C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.435C>A
n.3038C>A
c.565C>A (n.565C>A)
c.311C>A
n.216C>A
n.213C>A
n.340C>A
n.179C>A
c.152C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.832C>A
n.760C>A
n.1062C>A
n.737C>A
n.918C>A
n.648C>A
n.775C>A
n.847C>A
n.1991C>A
n.1077C>A
n.727C>A
n.908C>A
n.638C>A
 gnomAD v4
10g.125794889A=CA1943003995UROSc.651T= (p.Asp217=)
c.425T=
c.*240T= (n.*240T=)
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c.570T= (p.Asp190=)
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c.231T= (p.Asp77=)
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n.726T=
n.907T=
n.637T=
10g.125794889A>CCA378686031UROSc.651T>G (p.Asp217Glu)
c.425T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.434T>G
n.3037T>G
c.564T>G (n.564T>G)
c.310T>G
n.215T>G
n.212T>G
n.339T>G
n.178T>G
c.151T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.831T>G
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n.1061T>G
n.736T>G
n.917T>G
n.647T>G
n.774T>G
n.846T>G
n.1990T>G
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n.726T>G
n.907T>G
n.637T>G
10g.125794889A>GCA471795490UROSc.651T>C (p.Asp217=)
c.425T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.570T>C (p.Asp190=)
c.434T>C
n.3037T>C
c.564T>C (n.564T>C)
c.310T>C
n.215T>C
n.212T>C
n.339T>C
n.178T>C
c.151T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.831T>C
n.759T>C
n.1061T>C
n.736T>C
n.917T>C
n.647T>C
n.774T>C
n.846T>C
n.1990T>C
n.1076T>C
n.726T>C
n.907T>C
n.637T>C
10g.125794889A>TCA378686033UROSc.651T>A (p.Asp217Glu)
c.425T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.434T>A
n.3037T>A
c.564T>A (n.564T>A)
c.310T>A
n.215T>A
n.212T>A
n.339T>A
n.178T>A
c.151T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.831T>A
n.759T>A
n.1061T>A
n.736T>A
n.917T>A
n.647T>A
n.774T>A
n.846T>A
n.1990T>A
n.1076T>A
n.726T>A
n.907T>A
n.637T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.125794890T>ACA378686036UROSc.650A>T (p.Asp217Val)
c.424A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.433A>T
n.3036A>T
c.563A>T (n.563A>T)
c.309A>T
n.214A>T
n.211A>T
n.338A>T
n.177A>T
c.150A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.830A>T
n.758A>T
n.1060A>T
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n.916A>T
n.646A>T
n.773A>T
n.845A>T
n.1989A>T
n.1075A>T
n.725A>T
n.906A>T
n.636A>T
10g.125794890T>CCA378686040UROSc.650A>G (p.Asp217Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched