UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788993C>A | CA378685898 | UROS | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.693G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.823G>T n.3059G>T c.586G>T (n.586G>T) c.754G>T (p.Gly252Cys) n.770G>T n.315G>T n.361G>T n.446G>T c.161-3733G>T c.241-3154G>T (n.241-3154G>T) c.661-3154G>T (n.661-3154G>T) c.661-3733G>T (n.661-3733G>T) n.853G>T n.1083G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) n.758G>T n.1185G>T n.927-3154G>T n.669G>T n.2012G>T n.868G>T n.1098G>T n.748G>T n.1175G>T n.659G>T n.917-3154G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788993C>T | CA340125 | UROS | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.693G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.823G>A n.3059G>A c.586G>A (n.586G>A) c.754G>A (p.Gly252Ser) n.770G>A n.315G>A n.361G>A n.446G>A c.161-3733G>A c.241-3154G>A (n.241-3154G>A) c.661-3154G>A (n.661-3154G>A) c.661-3733G>A (n.661-3733G>A) n.853G>A n.1083G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) n.758G>A n.1185G>A n.927-3154G>A n.669G>A n.2012G>A n.868G>A n.1098G>A n.748G>A n.1175G>A n.659G>A n.917-3154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788994G= | CA1943001265 | UROS | c.672C= (p.Ile224=) c.692C= c.*670C= (n.*670C=) c.822C= n.3058C= c.585C= (n.585C=) c.753C= (p.Ile251=) n.769C= n.314C= n.360C= n.445C= c.161-3734C= c.241-3155C= (n.241-3155C=) c.661-3155C= (n.661-3155C=) c.661-3734C= (n.661-3734C=) n.852C= n.1082C= c.591C= (p.Ile197=) n.757C= n.1184C= n.927-3155C= n.668C= n.2011C= n.867C= n.1097C= n.747C= n.1174C= n.658C= n.917-3155C= | |
| 10 | g.125788994G>T | CA471795394 | UROS | c.672C>A (p.Ile224=) c.692C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.822C>A n.3058C>A c.585C>A (n.585C>A) c.753C>A (p.Ile251=) n.769C>A n.314C>A n.360C>A n.445C>A c.161-3734C>A c.241-3155C>A (n.241-3155C>A) c.661-3155C>A (n.661-3155C>A) c.661-3734C>A (n.661-3734C>A) n.852C>A n.1082C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.757C>A n.1184C>A n.927-3155C>A n.668C>A n.2011C>A n.867C>A n.1097C>A n.747C>A n.1174C>A n.658C>A n.917-3155C>A | |
| 10 | g.125788995A= | CA1943001266 | UROS | c.671T= (p.Ile224=) c.691T= c.*669T= (n.*669T=) c.821T= n.3057T= c.584T= (n.584T=) c.752T= (p.Ile251=) n.768T= n.313T= n.359T= n.444T= c.161-3735T= c.241-3156T= (n.241-3156T=) c.661-3156T= (n.661-3156T=) c.661-3735T= (n.661-3735T=) n.851T= n.1081T= c.590T= (p.Ile197=) n.756T= n.1183T= n.927-3156T= n.667T= n.2010T= n.866T= n.1096T= n.746T= n.1173T= n.657T= n.917-3156T= | |
| 10 | g.125788995A>C | CA378685901 | UROS | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.691T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.821T>G n.3057T>G c.584T>G (n.584T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) n.768T>G n.313T>G n.359T>G n.444T>G c.161-3735T>G c.241-3156T>G (n.241-3156T>G) c.661-3156T>G (n.661-3156T>G) c.661-3735T>G (n.661-3735T>G) n.851T>G n.1081T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.756T>G n.1183T>G n.927-3156T>G n.667T>G n.2010T>G n.866T>G n.1096T>G n.746T>G n.1173T>G n.657T>G n.917-3156T>G | |
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| 10 | g.125788997G>C | CA471795397 | UROS | c.669C>G (p.Ala223=) c.689C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.819C>G n.3055C>G c.582C>G (n.582C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.766C>G n.311C>G n.357C>G n.442C>G c.161-3737C>G c.241-3158C>G (n.241-3158C>G) c.661-3158C>G (n.661-3158C>G) c.661-3737C>G (n.661-3737C>G) n.849C>G n.1079C>G c.588C>G (p.Ala196=) n.754C>G n.1181C>G n.927-3158C>G n.665C>G n.2008C>G n.864C>G n.1094C>G n.744C>G n.1171C>G n.655C>G n.917-3158C>G | |
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| 10 | g.125789002_125789003delinsCA | CA1943001270 | UROS | c.663_664delinsTG (p.Phe221=) c.683_684delinsTG c.*661_*662delinsTG (n.*661_*662delinsTG) c.813_814delinsTG n.3049_3050delinsTG c.576_577delinsTG (n.576_577delinsTG) c.744_745delinsTG (p.Phe248=) n.760_761delinsTG n.305_306delinsTG n.351_352delinsTG n.436_437delinsTG c.161-3743_161-3742delinsTG c.241-3164_241-3163delinsTG (n.241-3164_241-3163delinsTG) c.661-3164_661-3163delinsTG (n.661-3164_661-3163delinsTG) c.661-3743_661-3742delinsTG (n.661-3743_661-3742delinsTG) n.843_844delinsTG n.1073_1074delinsTG c.582_583delinsTG (p.Phe194=) n.748_749delinsTG n.1175_1176delinsTG n.927-3164_927-3163delinsTG n.659_660delinsTG n.2002_2003delinsTG n.858_859delinsTG n.1088_1089delinsTG n.738_739delinsTG n.1165_1166delinsTG n.649_650delinsTG n.917-3164_917-3163delinsTG | |
| 10 | g.125789003A= | CA1943001272 | UROS | c.663T= (p.Phe221=) c.683T= c.*661T= (n.*661T=) c.813T= n.3049T= c.576T= (n.576T=) c.744T= (p.Phe248=) n.760T= n.305T= n.351T= n.436T= c.161-3743T= c.241-3164T= (n.241-3164T=) c.661-3164T= (n.661-3164T=) c.661-3743T= (n.661-3743T=) n.843T= n.1073T= c.582T= (p.Phe194=) n.748T= n.1175T= n.927-3164T= n.659T= n.2002T= n.858T= n.1088T= n.738T= n.1165T= n.649T= n.917-3164T= | |
| 10 | g.125789003A>C | CA378685917 | UROS | c.663T>G (p.Phe221Leu) c.683T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.813T>G n.3049T>G c.576T>G (n.576T>G) c.744T>G (p.Phe248Leu) n.760T>G n.305T>G n.351T>G n.436T>G c.161-3743T>G c.241-3164T>G (n.241-3164T>G) c.661-3164T>G (n.661-3164T>G) c.661-3743T>G (n.661-3743T>G) n.843T>G n.1073T>G c.582T>G (p.Phe194Leu) n.748T>G n.1175T>G n.927-3164T>G n.659T>G n.2002T>G n.858T>G n.1088T>G n.738T>G n.1165T>G n.649T>G n.917-3164T>G | |
| 10 | g.125789003A>G | CA5738333 | UROS | c.663T>C (p.Phe221=) c.683T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.813T>C n.3049T>C c.576T>C (n.576T>C) c.744T>C (p.Phe248=) n.760T>C n.305T>C n.351T>C n.436T>C c.161-3743T>C c.241-3164T>C (n.241-3164T>C) c.661-3164T>C (n.661-3164T>C) c.661-3743T>C (n.661-3743T>C) n.843T>C n.1073T>C c.582T>C (p.Phe194=) n.748T>C n.1175T>C n.927-3164T>C n.659T>C n.2002T>C n.858T>C n.1088T>C n.738T>C n.1165T>C n.649T>C n.917-3164T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125789003A>T | CA378685918 | UROS | c.663T>A (p.Phe221Leu) c.683T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.813T>A n.3049T>A c.576T>A (n.576T>A) c.744T>A (p.Phe248Leu) n.760T>A n.305T>A n.351T>A n.436T>A c.161-3743T>A c.241-3164T>A (n.241-3164T>A) c.661-3164T>A (n.661-3164T>A) c.661-3743T>A (n.661-3743T>A) n.843T>A n.1073T>A c.582T>A (p.Phe194Leu) n.748T>A n.1175T>A n.927-3164T>A n.659T>A n.2002T>A n.858T>A n.1088T>A n.738T>A n.1165T>A n.649T>A n.917-3164T>A | |
| 10 | g.125789005del | CA1943001271 | UROS | c.663del (p.Phe221LeufsTer19) c.683del c.*661del (n.*661del) c.813del n.3049del c.576del (n.576del) c.744del (p.Phe248LeufsTer19) n.760del n.305del n.351del n.436del c.161-3743del c.241-3164del (n.241-3164del) c.661-3164del (n.661-3164del) c.661-3743del (n.661-3743del) n.843del n.1073del c.582del (p.Phe194LeufsTer19) n.748del n.1175del n.927-3164del n.659del n.2002del n.858del n.1088del n.738del n.1165del n.649del n.917-3164del | dbSNP |
| 10 | g.125789004A>C | CA378685921 | UROS | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.682T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.812T>G n.3048T>G c.575T>G (n.575T>G) c.743T>G (p.Phe248Cys) n.759T>G n.304T>G n.350T>G n.435T>G c.161-3744T>G c.241-3165T>G (n.241-3165T>G) c.661-3165T>G (n.661-3165T>G) c.661-3744T>G (n.661-3744T>G) n.842T>G n.1072T>G c.581T>G (p.Phe194Cys) n.747T>G n.1174T>G n.927-3165T>G n.658T>G n.2001T>G n.857T>G n.1087T>G n.737T>G n.1164T>G n.648T>G n.917-3165T>G | |
| 10 | g.125789004A>G | CA378685920 | UROS | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.682T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.812T>C n.3048T>C c.575T>C (n.575T>C) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.759T>C n.304T>C n.350T>C n.435T>C c.161-3744T>C c.241-3165T>C (n.241-3165T>C) c.661-3165T>C (n.661-3165T>C) c.661-3744T>C (n.661-3744T>C) n.842T>C n.1072T>C c.581T>C (p.Phe194Ser) n.747T>C n.1174T>C n.927-3165T>C n.658T>C n.2001T>C n.857T>C n.1087T>C n.737T>C n.1164T>C n.648T>C n.917-3165T>C | |
| 10 | g.125789004A>T | CA378685919 | UROS | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.682T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.812T>A n.3048T>A c.575T>A (n.575T>A) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.759T>A n.304T>A n.350T>A n.435T>A c.161-3744T>A c.241-3165T>A (n.241-3165T>A) c.661-3165T>A (n.661-3165T>A) c.661-3744T>A (n.661-3744T>A) n.842T>A n.1072T>A c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.747T>A n.1174T>A n.927-3165T>A n.658T>A n.2001T>A n.857T>A n.1087T>A n.737T>A n.1164T>A n.648T>A n.917-3165T>A | |
| 10 | g.125789005A>C | CA378685922 | UROS | c.661T>G (p.Phe221Val) c.681T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.811T>G n.3047T>G c.574T>G (n.574T>G) c.742T>G (p.Phe248Val) n.758T>G n.303T>G n.349T>G n.434T>G c.161-3745T>G c.241-3166T>G (n.241-3166T>G) c.661-3166T>G (n.661-3166T>G) c.661-3745T>G (n.661-3745T>G) n.841T>G n.1071T>G c.580T>G (p.Phe194Val) n.746T>G n.1173T>G n.927-3166T>G n.657T>G n.2000T>G n.856T>G n.1086T>G n.736T>G n.1163T>G n.647T>G n.917-3166T>G | |
| 10 | g.125789005A>G | CA378685923 | UROS | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.681T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.811T>C n.3047T>C c.574T>C (n.574T>C) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.758T>C n.303T>C n.349T>C n.434T>C c.161-3745T>C c.241-3166T>C (n.241-3166T>C) c.661-3166T>C (n.661-3166T>C) c.661-3745T>C (n.661-3745T>C) n.841T>C n.1071T>C c.580T>C (p.Phe194Leu) n.746T>C n.1173T>C n.927-3166T>C n.657T>C n.2000T>C n.856T>C n.1086T>C n.736T>C n.1163T>C n.647T>C n.917-3166T>C | |
| 10 | g.125789005A>T | CA378685924 | UROS | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.681T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.811T>A n.3047T>A c.574T>A (n.574T>A) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.758T>A n.303T>A n.349T>A n.434T>A c.161-3745T>A c.241-3166T>A (n.241-3166T>A) c.661-3166T>A (n.661-3166T>A) c.661-3745T>A (n.661-3745T>A) n.841T>A n.1071T>A c.580T>A (p.Phe194Ile) n.746T>A n.1173T>A n.927-3166T>A n.657T>A n.2000T>A n.856T>A n.1086T>A n.736T>A n.1163T>A n.647T>A n.917-3166T>A | |
| 10 | g.125789006C>A | CA378685925 | UROS | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.681-1G>T c.*659-1G>T (n.*659-1G>T) c.811-1G>T n.3047-1G>T c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.742-1G>T (n.742-1G>T) n.758-1G>T n.303-1G>T n.349-1G>T n.434-1G>T c.161-3746G>T c.241-3167G>T (n.241-3167G>T) c.661-3167G>T (n.661-3167G>T) c.661-3746G>T (n.661-3746G>T) n.841-1G>T n.1071-1G>T c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.746-1G>T n.1173-1G>T n.927-3167G>T n.657-1G>T n.2000-1G>T n.856-1G>T n.1086-1G>T n.736-1G>T n.1163-1G>T n.647-1G>T n.917-3167G>T |