| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.125788984T>A | CA378685880 | UROS | c.682A>T (p.Thr228Ser) c.702A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.832A>T n.3068A>T c.595A>T (n.595A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.779A>T n.324A>T n.370A>T n.455A>T c.161-3724A>T c.241-3145A>T (n.241-3145A>T) c.661-3145A>T (n.661-3145A>T) c.661-3724A>T (n.661-3724A>T) n.862A>T n.1092A>T c.601A>T (p.Thr201Ser) n.767A>T n.1194A>T n.927-3145A>T n.678A>T n.2021A>T n.877A>T n.1107A>T n.757A>T n.1184A>T n.668A>T n.917-3145A>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788984T>G | CA378685882 | UROS | c.682A>C (p.Thr228Pro) c.702A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.832A>C n.3068A>C c.595A>C (n.595A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.779A>C n.324A>C n.370A>C n.455A>C c.161-3724A>C c.241-3145A>C (n.241-3145A>C) c.661-3145A>C (n.661-3145A>C) c.661-3724A>C (n.661-3724A>C) n.862A>C n.1092A>C c.601A>C (p.Thr201Pro) n.767A>C n.1194A>C n.927-3145A>C n.678A>C n.2021A>C n.877A>C n.1107A>C n.757A>C n.1184A>C n.668A>C n.917-3145A>C | |
| 10 | g.125788985A= | CA1943001261 | UROS | c.681T= (p.Thr227=) c.701T= c.*679T= (n.*679T=) c.831T= n.3067T= c.594T= (n.594T=) c.762T= (p.Thr254=) n.778T= n.323T= n.369T= n.454T= c.161-3725T= c.241-3146T= (n.241-3146T=) c.661-3146T= (n.661-3146T=) c.661-3725T= (n.661-3725T=) n.861T= n.1091T= c.600T= (p.Thr200=) n.766T= n.1193T= n.927-3146T= n.677T= n.2020T= n.876T= n.1106T= n.756T= n.1183T= n.667T= n.917-3146T= | |
| 10 | g.125788985A>C | CA471795387 | UROS | c.681T>G (p.Thr227=) c.701T>G c.*679T>G (n.*679T>G) c.831T>G n.3067T>G c.594T>G (n.594T>G) c.762T>G (p.Thr254=) n.778T>G n.323T>G n.369T>G n.454T>G c.161-3725T>G c.241-3146T>G (n.241-3146T>G) c.661-3146T>G (n.661-3146T>G) c.661-3725T>G (n.661-3725T>G) n.861T>G n.1091T>G c.600T>G (p.Thr200=) n.766T>G n.1193T>G n.927-3146T>G n.677T>G n.2020T>G n.876T>G n.1106T>G n.756T>G n.1183T>G n.667T>G n.917-3146T>G | |
| 10 | g.125788985A>G | CA5738328 | UROS | c.681T>C (p.Thr227=) c.701T>C c.*679T>C (n.*679T>C) c.831T>C n.3067T>C c.594T>C (n.594T>C) c.762T>C (p.Thr254=) n.778T>C n.323T>C n.369T>C n.454T>C c.161-3725T>C c.241-3146T>C (n.241-3146T>C) c.661-3146T>C (n.661-3146T>C) c.661-3725T>C (n.661-3725T>C) n.861T>C n.1091T>C c.600T>C (p.Thr200=) n.766T>C n.1193T>C n.927-3146T>C n.677T>C n.2020T>C n.876T>C n.1106T>C n.756T>C n.1183T>C n.667T>C n.917-3146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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