UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788893G>A | CA378685545 | UROS | c.773C>T (p.Ala258Val) c.793C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.3159C>T c.686C>T (n.686C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) n.870C>T n.415C>T n.461C>T n.546C>T c.161-3633C>T c.241-3054C>T (n.241-3054C>T) c.661-3054C>T (n.661-3054C>T) c.661-3633C>T (n.661-3633C>T) n.953C>T n.1183C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.858C>T n.1285C>T n.927-3054C>T n.769C>T n.2112C>T n.968C>T n.1198C>T n.848C>T n.1275C>T n.759C>T n.917-3054C>T | |
| 10 | g.125788893G>C | CA378685542 | UROS | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.793C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.3159C>G c.686C>G (n.686C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.870C>G n.415C>G n.461C>G n.546C>G c.161-3633C>G c.241-3054C>G (n.241-3054C>G) c.661-3054C>G (n.661-3054C>G) c.661-3633C>G (n.661-3633C>G) n.953C>G n.1183C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.858C>G n.1285C>G n.927-3054C>G n.769C>G n.2112C>G n.968C>G n.1198C>G n.848C>G n.1275C>G n.759C>G n.917-3054C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 10 | g.125788893G>T | CA378685543 | UROS | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.793C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.3159C>A c.686C>A (n.686C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.870C>A n.415C>A n.461C>A n.546C>A c.161-3633C>A c.241-3054C>A (n.241-3054C>A) c.661-3054C>A (n.661-3054C>A) c.661-3633C>A (n.661-3633C>A) n.953C>A n.1183C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) n.858C>A n.1285C>A n.927-3054C>A n.769C>A n.2112C>A n.968C>A n.1198C>A n.848C>A n.1275C>A n.759C>A n.917-3054C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788894C>A | CA378685547 | UROS | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.792G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.3158G>T c.685G>T (n.685G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.869G>T n.414G>T n.460G>T n.545G>T c.161-3634G>T c.241-3055G>T (n.241-3055G>T) c.661-3055G>T (n.661-3055G>T) c.661-3634G>T (n.661-3634G>T) n.952G>T n.1182G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.857G>T n.1284G>T n.927-3055G>T n.768G>T n.2111G>T n.967G>T n.1197G>T n.847G>T n.1274G>T n.758G>T n.917-3055G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788894C>G | CA378685548 | UROS | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.792G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.3158G>C c.685G>C (n.685G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.869G>C n.414G>C n.460G>C n.545G>C c.161-3634G>C c.241-3055G>C (n.241-3055G>C) c.661-3055G>C (n.661-3055G>C) c.661-3634G>C (n.661-3634G>C) n.952G>C n.1182G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.857G>C n.1284G>C n.927-3055G>C n.768G>C n.2111G>C n.967G>C n.1197G>C n.847G>C n.1274G>C n.758G>C n.917-3055G>C | |
| 10 | g.125788894C>T | CA378685551 | UROS | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.792G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.3158G>A c.685G>A (n.685G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.869G>A n.414G>A n.460G>A n.545G>A c.161-3634G>A c.241-3055G>A (n.241-3055G>A) c.661-3055G>A (n.661-3055G>A) c.661-3634G>A (n.661-3634G>A) n.952G>A n.1182G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.857G>A n.1284G>A n.927-3055G>A n.768G>A n.2111G>A n.967G>A n.1197G>A n.847G>A n.1274G>A n.758G>A n.917-3055G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788895C>A | CA378685553 | UROS | c.771G>T (p.Lys257Asn) c.791G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.3157G>T c.684G>T (n.684G>T) c.852G>T (p.Lys284Asn) n.868G>T n.413G>T n.459G>T n.544G>T c.161-3635G>T c.241-3056G>T (n.241-3056G>T) c.661-3056G>T (n.661-3056G>T) c.661-3635G>T (n.661-3635G>T) n.951G>T n.1181G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) n.856G>T n.1283G>T n.927-3056G>T n.767G>T n.2110G>T n.966G>T n.1196G>T n.846G>T n.1273G>T n.757G>T n.917-3056G>T | |
| 10 | g.125788895C>G | CA378685554 | UROS | c.771G>C (p.Lys257Asn) c.791G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.3157G>C c.684G>C (n.684G>C) c.852G>C (p.Lys284Asn) n.868G>C n.413G>C n.459G>C n.544G>C c.161-3635G>C c.241-3056G>C (n.241-3056G>C) c.661-3056G>C (n.661-3056G>C) c.661-3635G>C (n.661-3635G>C) n.951G>C n.1181G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) n.856G>C n.1283G>C n.927-3056G>C n.767G>C n.2110G>C n.966G>C n.1196G>C n.846G>C n.1273G>C n.757G>C n.917-3056G>C | |
| 10 | g.125788895C>T | CA471795314 | UROS | c.771G>A (p.Lys257=) c.791G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.3157G>A c.684G>A (n.684G>A) c.852G>A (p.Lys284=) n.868G>A n.413G>A n.459G>A n.544G>A c.161-3635G>A c.241-3056G>A (n.241-3056G>A) c.661-3056G>A (n.661-3056G>A) c.661-3635G>A (n.661-3635G>A) n.951G>A n.1181G>A c.690G>A (p.Lys230=) n.856G>A n.1283G>A n.927-3056G>A n.767G>A n.2110G>A n.966G>A n.1196G>A n.846G>A n.1273G>A n.757G>A n.917-3056G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788897T>A | CA378685563 | UROS | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.789A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.3155A>T c.682A>T (n.682A>T) c.850A>T (p.Lys284Ter) n.866A>T n.411A>T n.457A>T n.542A>T c.161-3637A>T c.241-3058A>T (n.241-3058A>T) c.661-3058A>T (n.661-3058A>T) c.661-3637A>T (n.661-3637A>T) n.949A>T n.1179A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.854A>T n.1281A>T n.927-3058A>T n.765A>T n.2108A>T n.964A>T n.1194A>T n.844A>T n.1271A>T n.755A>T n.917-3058A>T | |
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| 10 | g.125788897T>G | CA378685566 | UROS | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.789A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.3155A>C c.682A>C (n.682A>C) c.850A>C (p.Lys284Gln) n.866A>C n.411A>C n.457A>C n.542A>C c.161-3637A>C c.241-3058A>C (n.241-3058A>C) c.661-3058A>C (n.661-3058A>C) c.661-3637A>C (n.661-3637A>C) n.949A>C n.1179A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.854A>C n.1281A>C n.927-3058A>C n.765A>C n.2108A>C n.964A>C n.1194A>C n.844A>C n.1271A>C n.755A>C n.917-3058A>C | |
| 10 | g.125788898C>A | CA378685569 | UROS | c.768G>T (p.Arg256Ser) c.788G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.3154G>T c.681G>T (n.681G>T) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.865G>T n.410G>T n.456G>T n.541G>T c.161-3638G>T c.241-3059G>T (n.241-3059G>T) c.661-3059G>T (n.661-3059G>T) c.661-3638G>T (n.661-3638G>T) n.948G>T n.1178G>T c.687G>T (p.Arg229Ser) n.853G>T n.1280G>T n.927-3059G>T n.764G>T n.2107G>T n.963G>T n.1193G>T n.843G>T n.1270G>T n.754G>T n.917-3059G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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