Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.917-3047G>C
10g.125788886C>TCA471795307UROSc.780G>A (p.Gln260=)
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c.241-3047G>A (n.241-3047G>A)
c.661-3047G>A (n.661-3047G>A)
c.661-3626G>A (n.661-3626G>A)
n.960G>A
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c.699G>A (p.Gln233=)
n.865G>A
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n.917-3047G>A
dbSNP
10g.125788887T>ACA378685518UROSc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.799A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
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n.1281A>T
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n.917-3048A>T
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c.799A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.3165A>G
c.692A>G (n.692A>G)
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n.876A>G
n.421A>G
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c.161-3627A>G
c.241-3048A>G (n.241-3048A>G)
c.661-3048A>G (n.661-3048A>G)
c.661-3627A>G (n.661-3627A>G)
n.959A>G
n.1189A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.864A>G
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n.974A>G
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n.917-3048A>G
gnomAD v4
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c.799A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
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c.692A>C (n.692A>C)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.876A>C
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n.552A>C
c.161-3627A>C
c.241-3048A>C (n.241-3048A>C)
c.661-3048A>C (n.661-3048A>C)
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n.959A>C
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c.698A>C (p.Gln233Pro)
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n.854A>C
n.1281A>C
n.765A>C
n.917-3048A>C
10g.125788888G>ACA378685524UROSc.778C>T (p.Gln260Ter)
c.798C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.3164C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.875C>T
n.420C>T
n.466C>T
n.551C>T
c.161-3628C>T
c.241-3049C>T (n.241-3049C>T)
c.661-3049C>T (n.661-3049C>T)
c.661-3628C>T (n.661-3628C>T)
n.958C>T
n.1188C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.863C>T
n.1290C>T
n.927-3049C>T
n.774C>T
n.2117C>T
n.973C>T
n.1203C>T
n.853C>T
n.1280C>T
n.764C>T
n.917-3049C>T
gnomAD v4
10g.125788888G>CCA378685526UROSc.778C>G (p.Gln260Glu)
c.798C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.3164C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.875C>G
n.420C>G
n.466C>G
n.551C>G
c.161-3628C>G
c.241-3049C>G (n.241-3049C>G)
c.661-3049C>G (n.661-3049C>G)
c.661-3628C>G (n.661-3628C>G)
n.958C>G
n.1188C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.863C>G
n.1290C>G
n.927-3049C>G
n.774C>G
n.2117C>G
n.973C>G
n.1203C>G
n.853C>G
n.1280C>G
n.764C>G
n.917-3049C>G
10g.125788888G>TCA378685528UROSc.778C>A (p.Gln260Lys)
c.798C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.3164C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.875C>A
n.420C>A
n.466C>A
n.551C>A
c.161-3628C>A
c.241-3049C>A (n.241-3049C>A)
c.661-3049C>A (n.661-3049C>A)
c.661-3628C>A (n.661-3628C>A)
n.958C>A
n.1188C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.863C>A
n.1290C>A
n.927-3049C>A
n.774C>A
n.2117C>A
n.973C>A
n.1203C>A
n.853C>A
n.1280C>A
n.764C>A
n.917-3049C>A
gnomAD v4
10g.125788889G>ACA471795308UROSc.777C>T (p.Leu259=)
c.797C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.3163C>T
c.690C>T (n.690C>T)
c.858C>T (p.Leu286=)
n.874C>T
n.419C>T
n.465C>T
n.550C>T
c.161-3629C>T
c.241-3050C>T (n.241-3050C>T)
c.661-3050C>T (n.661-3050C>T)
c.661-3629C>T (n.661-3629C>T)
n.957C>T
n.1187C>T
c.696C>T (p.Leu232=)
n.862C>T
n.1289C>T
n.927-3050C>T
n.773C>T
n.2116C>T
n.972C>T
n.1202C>T
n.852C>T
n.1279C>T
n.763C>T
n.917-3050C>T
gnomAD v4
10g.125788889G>CCA471795309UROSc.777C>G (p.Leu259=)
c.797C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.3163C>G
c.690C>G (n.690C>G)
c.858C>G (p.Leu286=)
n.874C>G
n.419C>G
n.465C>G
n.550C>G
c.161-3629C>G
c.241-3050C>G (n.241-3050C>G)
c.661-3050C>G (n.661-3050C>G)
c.661-3629C>G (n.661-3629C>G)
n.957C>G
n.1187C>G
c.696C>G (p.Leu232=)
n.862C>G
n.1289C>G
n.927-3050C>G
n.773C>G
n.2116C>G
n.972C>G
n.1202C>G
n.852C>G
n.1279C>G
n.763C>G
n.917-3050C>G
10g.125788889G>TCA471795310UROSc.777C>A (p.Leu259=)
c.797C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.3163C>A
c.690C>A (n.690C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
n.874C>A
n.419C>A
n.465C>A
n.550C>A
c.161-3629C>A
c.241-3050C>A (n.241-3050C>A)
c.661-3050C>A (n.661-3050C>A)
c.661-3629C>A (n.661-3629C>A)
n.957C>A
n.1187C>A
c.696C>A (p.Leu232=)
n.862C>A
n.1289C>A
n.927-3050C>A
n.773C>A
n.2116C>A
n.972C>A
n.1202C>A
n.852C>A
n.1279C>A
n.763C>A
n.917-3050C>A
10g.125788890A>CCA378685530UROSc.776T>G (p.Leu259Arg)
c.796T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.3162T>G
c.689T>G (n.689T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.873T>G
n.418T>G
n.464T>G
n.549T>G
c.161-3630T>G
c.241-3051T>G (n.241-3051T>G)
c.661-3051T>G (n.661-3051T>G)
c.661-3630T>G (n.661-3630T>G)
n.956T>G
n.1186T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.861T>G
n.1288T>G
n.927-3051T>G
n.772T>G
n.2115T>G
n.971T>G
n.1201T>G
n.851T>G
n.1278T>G
n.762T>G
n.917-3051T>G
10g.125788890A>GCA378685532UROSc.776T>C (p.Leu259Pro)
c.796T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.3162T>C
c.689T>C (n.689T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.873T>C
n.418T>C
n.464T>C
n.549T>C
c.161-3630T>C
c.241-3051T>C (n.241-3051T>C)
c.661-3051T>C (n.661-3051T>C)
c.661-3630T>C (n.661-3630T>C)
n.956T>C
n.1186T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.861T>C
n.1288T>C
n.927-3051T>C
n.772T>C
n.2115T>C
n.971T>C
n.1201T>C
n.851T>C
n.1278T>C
n.762T>C
n.917-3051T>C
gnomAD v4
10g.125788890A>TCA378685533UROSc.776T>A (p.Leu259His)
c.796T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.3162T>A
c.689T>A (n.689T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
n.873T>A
n.418T>A
n.464T>A
n.549T>A
c.161-3630T>A
c.241-3051T>A (n.241-3051T>A)
c.661-3051T>A (n.661-3051T>A)
c.661-3630T>A (n.661-3630T>A)
n.956T>A
n.1186T>A
c.695T>A (p.Leu232His)
n.861T>A
n.1288T>A
n.927-3051T>A
n.772T>A
n.2115T>A
n.971T>A
n.1201T>A
n.851T>A
n.1278T>A
n.762T>A
n.917-3051T>A
10g.125788891G>ACA378685536UROSc.775C>T (p.Leu259Phe)
c.795C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.3161C>T
c.688C>T (n.688C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
n.872C>T
n.417C>T
n.463C>T
n.548C>T
c.161-3631C>T
c.241-3052C>T (n.241-3052C>T)
c.661-3052C>T (n.661-3052C>T)
c.661-3631C>T (n.661-3631C>T)
n.955C>T
n.1185C>T
c.694C>T (p.Leu232Phe)
n.860C>T
n.1287C>T
n.927-3052C>T
n.771C>T
n.2114C>T
n.970C>T
n.1200C>T
n.850C>T
n.1277C>T
n.761C>T
n.917-3052C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.125788891G>CCA378685537UROSc.775C>G (p.Leu259Val)
c.795C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.3161C>G
c.688C>G (n.688C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.872C>G
n.417C>G
n.463C>G
n.548C>G
c.161-3631C>G
c.241-3052C>G (n.241-3052C>G)
c.661-3052C>G (n.661-3052C>G)
c.661-3631C>G (n.661-3631C>G)
n.955C>G
n.1185C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.860C>G
n.1287C>G
n.927-3052C>G
n.771C>G
n.2114C>G
n.970C>G
n.1200C>G
n.850C>G
n.1277C>G
n.761C>G
n.917-3052C>G
10g.125788891G=CA1943001211UROSc.775C= (p.Leu259=)
c.795C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.3161C=
c.688C= (n.688C=)
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n.417C=
n.463C=
n.548C=
c.161-3631C=
c.241-3052C= (n.241-3052C=)
c.661-3052C= (n.661-3052C=)
c.661-3631C= (n.661-3631C=)
n.955C=
n.1185C=
c.694C= (p.Leu232=)
n.860C=
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n.917-3052C=
10g.125788891G>TCA378685539UROSc.775C>A (p.Leu259Ile)
c.795C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.3161C>A
c.688C>A (n.688C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
n.872C>A
n.417C>A
n.463C>A
n.548C>A
c.161-3631C>A
c.241-3052C>A (n.241-3052C>A)
c.661-3052C>A (n.661-3052C>A)
c.661-3631C>A (n.661-3631C>A)
n.955C>A
n.1185C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
n.860C>A
n.1287C>A
n.927-3052C>A
n.771C>A
n.2114C>A
n.970C>A
n.1200C>A
n.850C>A
n.1277C>A
n.761C>A
n.917-3052C>A
10g.125788892A>CCA471795313UROSc.774T>G (p.Ala258=)
c.794T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.3160T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.855T>G (p.Ala285=)
n.871T>G
n.416T>G
n.462T>G
n.547T>G
c.161-3632T>G
c.241-3053T>G (n.241-3053T>G)
c.661-3053T>G (n.661-3053T>G)
c.661-3632T>G (n.661-3632T>G)
n.954T>G
n.1184T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.859T>G
n.1286T>G
n.927-3053T>G
n.770T>G
n.2113T>G
n.969T>G
n.1199T>G
n.849T>G
n.1276T>G
n.760T>G
n.917-3053T>G
10g.125788892A>GCA471795312UROSc.774T>C (p.Ala258=)
c.794T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.3160T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.855T>C (p.Ala285=)
n.871T>C
n.416T>C
n.462T>C
n.547T>C
c.161-3632T>C
c.241-3053T>C (n.241-3053T>C)
c.661-3053T>C (n.661-3053T>C)
c.661-3632T>C (n.661-3632T>C)
n.954T>C
n.1184T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.859T>C
n.1286T>C
n.927-3053T>C
n.770T>C
n.2113T>C
n.969T>C
n.1199T>C
n.849T>C
n.1276T>C
n.760T>C
n.917-3053T>C
10g.125788892A>TCA471795311UROSc.774T>A (p.Ala258=)
c.794T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.3160T>A
c.687T>A (n.687T>A)
c.855T>A (p.Ala285=)
n.871T>A
n.416T>A
n.462T>A
n.547T>A
c.161-3632T>A
c.241-3053T>A (n.241-3053T>A)
c.661-3053T>A (n.661-3053T>A)
c.661-3632T>A (n.661-3632T>A)
n.954T>A
n.1184T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.859T>A
n.1286T>A
n.927-3053T>A
n.770T>A
n.2113T>A
n.969T>A
n.1199T>A
n.849T>A
n.1276T>A
n.760T>A
n.917-3053T>A
10g.125788893G>ACA378685545UROSc.773C>T (p.Ala258Val)
c.793C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.3159C>T
c.686C>T (n.686C>T)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.870C>T
n.415C>T
n.461C>T
n.546C>T
c.161-3633C>T
c.241-3054C>T (n.241-3054C>T)
c.661-3054C>T (n.661-3054C>T)
c.661-3633C>T (n.661-3633C>T)
n.953C>T
n.1183C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.858C>T
n.1285C>T
n.927-3054C>T
n.769C>T
n.2112C>T
n.968C>T
n.1198C>T
n.848C>T
n.1275C>T
n.759C>T
n.917-3054C>T
10g.125788893G>CCA378685542UROSc.773C>G (p.Ala258Gly)
c.793C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.3159C>G
c.686C>G (n.686C>G)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.870C>G
n.415C>G
n.461C>G
n.546C>G
c.161-3633C>G
c.241-3054C>G (n.241-3054C>G)
c.661-3054C>G (n.661-3054C>G)
c.661-3633C>G (n.661-3633C>G)
n.953C>G
n.1183C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.858C>G
n.1285C>G
n.927-3054C>G
n.769C>G
n.2112C>G
n.968C>G
n.1198C>G
n.848C>G
n.1275C>G
n.759C>G
n.917-3054C>G
dbSNP gnomAD v2
10g.125788893G=CA1943001212UROSc.773C= (p.Ala258=)
c.793C=
c.*771C= (n.*771C=)
n.3159C=
c.686C= (n.686C=)
c.854C= (p.Ala285=)
n.870C=
n.415C=
n.461C=
n.546C=
c.161-3633C=
c.241-3054C= (n.241-3054C=)
c.661-3054C= (n.661-3054C=)
c.661-3633C= (n.661-3633C=)
n.953C=
n.1183C=
c.692C= (p.Ala231=)
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c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.858C>A
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n.927-3054C>A
n.769C>A
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n.917-3054C>A
gnomAD v4
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n.917-3055G>T
gnomAD v4
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n.917-3055G>C
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c.241-3055G>A (n.241-3055G>A)
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n.758G>A
n.917-3055G>A
gnomAD v4
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n.917-3056G>T
10g.125788895C>GCA378685554UROSc.771G>C (p.Lys257Asn)
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c.*769G>C (n.*769G>C)
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c.161-3635G>C
c.241-3056G>C (n.241-3056G>C)
c.661-3056G>C (n.661-3056G>C)
c.661-3635G>C (n.661-3635G>C)
n.951G>C
n.1181G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
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n.1283G>C
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n.1196G>C
n.846G>C
n.1273G>C
n.757G>C
n.917-3056G>C
10g.125788895C>TCA471795314UROSc.771G>A (p.Lys257=)
c.791G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
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c.852G>A (p.Lys284=)
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c.661-3635G>A (n.661-3635G>A)
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n.1181G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
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n.1196G>A
n.846G>A
n.1273G>A
n.757G>A
n.917-3056G>A
gnomAD v4
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c.790A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
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n.1195A>T
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n.756A>T
n.917-3057A>T
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c.241-3057A>G (n.241-3057A>G)
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n.1272A>G
n.756A>G
n.917-3057A>G
dbSNP
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n.917-3057A>C
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10g.125788897T>ACA378685563UROSc.769A>T (p.Lys257Ter)
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c.*767A>T (n.*767A>T)
n.3155A>T
c.682A>T (n.682A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.866A>T
n.411A>T
n.457A>T
n.542A>T
c.161-3637A>T
c.241-3058A>T (n.241-3058A>T)
c.661-3058A>T (n.661-3058A>T)
c.661-3637A>T (n.661-3637A>T)
n.949A>T
n.1179A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.854A>T
n.1281A>T
n.927-3058A>T
n.765A>T
n.2108A>T
n.964A>T
n.1194A>T
n.844A>T
n.1271A>T
n.755A>T
n.917-3058A>T

Number of alleles fetched