UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788841G>A | CA2611362095 | UROS | c.*27C>T (n.*27C>T) c.845C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.3211C>T c.738C>T (n.738C>T) n.922C>T n.467C>T n.513C>T n.598C>T c.161-3581C>T c.241-3002C>T (n.241-3002C>T) c.661-3002C>T (n.661-3002C>T) c.661-3581C>T (n.661-3581C>T) n.1005C>T n.1235C>T n.910C>T n.1337C>T n.927-3002C>T n.821C>T n.2164C>T n.1020C>T n.1250C>T n.900C>T n.1327C>T n.811C>T n.917-3002C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788841G>T | CA2611362096 | UROS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.845C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.3211C>A c.738C>A (n.738C>A) n.922C>A n.467C>A n.513C>A n.598C>A c.161-3581C>A c.241-3002C>A (n.241-3002C>A) c.661-3002C>A (n.661-3002C>A) c.661-3581C>A (n.661-3581C>A) n.1005C>A n.1235C>A n.910C>A n.1337C>A n.927-3002C>A n.821C>A n.2164C>A n.1020C>A n.1250C>A n.900C>A n.1327C>A n.811C>A n.917-3002C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788842C>A | CA2611362097 | UROS | c.*26G>T (n.*26G>T) c.844G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.3210G>T c.737G>T (n.737G>T) n.921G>T n.466G>T n.512G>T n.597G>T c.161-3582G>T c.241-3003G>T (n.241-3003G>T) c.661-3003G>T (n.661-3003G>T) c.661-3582G>T (n.661-3582G>T) n.1004G>T n.1234G>T n.909G>T n.1336G>T n.927-3003G>T n.820G>T n.2163G>T n.1019G>T n.1249G>T n.899G>T n.1326G>T n.810G>T n.917-3003G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788842C>T | CA2611362098 | UROS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.844G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.3210G>A c.737G>A (n.737G>A) n.921G>A n.466G>A n.512G>A n.597G>A c.161-3582G>A c.241-3003G>A (n.241-3003G>A) c.661-3003G>A (n.661-3003G>A) c.661-3582G>A (n.661-3582G>A) n.1004G>A n.1234G>A n.909G>A n.1336G>A n.927-3003G>A n.820G>A n.2163G>A n.1019G>A n.1249G>A n.899G>A n.1326G>A n.810G>A n.917-3003G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788843A>G | CA2611362099 | UROS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.843T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.3209T>C c.736T>C (n.736T>C) n.920T>C n.465T>C n.511T>C n.596T>C c.161-3583T>C c.241-3004T>C (n.241-3004T>C) c.661-3004T>C (n.661-3004T>C) c.661-3583T>C (n.661-3583T>C) n.1003T>C n.1233T>C n.908T>C n.1335T>C n.927-3004T>C n.819T>C n.2162T>C n.1018T>C n.1248T>C n.898T>C n.1325T>C n.809T>C n.917-3004T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788844del | CA2789867823 | UROS | c.*24del (n.*24del) c.842del c.*820del (n.*820del) n.3208del c.735del (n.735del) n.919del n.464del n.510del n.595del c.161-3584del c.241-3005del (n.241-3005del) c.661-3005del (n.661-3005del) c.661-3584del (n.661-3584del) n.1002del n.1232del n.907del n.1334del n.927-3005del n.818del n.2161del n.1017del n.1247del n.897del n.1324del n.808del n.917-3005del | |
| 10 | g.125788844T>C | CA5738296 | UROS | c.*24A>G (n.*24A>G) c.842A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.3208A>G c.735A>G (n.735A>G) n.919A>G n.464A>G n.510A>G n.595A>G c.161-3584A>G c.241-3005A>G (n.241-3005A>G) c.661-3005A>G (n.661-3005A>G) c.661-3584A>G (n.661-3584A>G) n.1002A>G n.1232A>G n.907A>G n.1334A>G n.927-3005A>G n.818A>G n.2161A>G n.1017A>G n.1247A>G n.897A>G n.1324A>G n.808A>G n.917-3005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788844T= | CA1943001182 | UROS | c.*24A= (n.*24A=) c.842A= c.*820A= (n.*820A=) n.3208A= c.735A= (n.735A=) n.919A= n.464A= n.510A= n.595A= c.161-3584A= c.241-3005A= (n.241-3005A=) c.661-3005A= (n.661-3005A=) c.661-3584A= (n.661-3584A=) n.1002A= n.1232A= n.907A= n.1334A= n.927-3005A= n.818A= n.2161A= n.1017A= n.1247A= n.897A= n.1324A= n.808A= n.917-3005A= | |
| 10 | g.125788845G>T | CA2611362100 | UROS | c.*23C>A (n.*23C>A) c.841C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.3207C>A c.734C>A (n.734C>A) n.918C>A n.463C>A n.509C>A n.594C>A c.161-3585C>A c.241-3006C>A (n.241-3006C>A) c.661-3006C>A (n.661-3006C>A) c.661-3585C>A (n.661-3585C>A) n.1001C>A n.1231C>A n.906C>A n.1333C>A n.927-3006C>A n.817C>A n.2160C>A n.1016C>A n.1246C>A n.896C>A n.1323C>A n.807C>A n.917-3006C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788846G>C | CA933571145 | UROS | c.*22C>G (n.*22C>G) c.840C>G c.*818C>G (n.*818C>G) n.3206C>G c.733C>G (n.733C>G) n.917C>G n.462C>G n.508C>G n.593C>G c.161-3586C>G c.241-3007C>G (n.241-3007C>G) c.661-3007C>G (n.661-3007C>G) c.661-3586C>G (n.661-3586C>G) n.1000C>G n.1230C>G n.905C>G n.1332C>G n.927-3007C>G n.816C>G n.2159C>G n.1015C>G n.1245C>G n.895C>G n.1322C>G n.806C>G n.917-3007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788846G= | CA1943001183 | UROS | c.*22C= (n.*22C=) c.840C= c.*818C= (n.*818C=) n.3206C= c.733C= (n.733C=) n.917C= n.462C= n.508C= n.593C= c.161-3586C= c.241-3007C= (n.241-3007C=) c.661-3007C= (n.661-3007C=) c.661-3586C= (n.661-3586C=) n.1000C= n.1230C= n.905C= n.1332C= n.927-3007C= n.816C= n.2159C= n.1015C= n.1245C= n.895C= n.1322C= n.806C= n.917-3007C= | |
| 10 | g.125788846G>T | CA2611362101 | UROS | c.*22C>A (n.*22C>A) c.840C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.3206C>A c.733C>A (n.733C>A) n.917C>A n.462C>A n.508C>A n.593C>A c.161-3586C>A c.241-3007C>A (n.241-3007C>A) c.661-3007C>A (n.661-3007C>A) c.661-3586C>A (n.661-3586C>A) n.1000C>A n.1230C>A n.905C>A n.1332C>A n.927-3007C>A n.816C>A n.2159C>A n.1015C>A n.1245C>A n.895C>A n.1322C>A n.806C>A n.917-3007C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788847G>A | CA2611362103 | UROS | c.*21C>T (n.*21C>T) c.839C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.3205C>T c.732C>T (n.732C>T) n.916C>T n.461C>T n.507C>T n.592C>T c.161-3587C>T c.241-3008C>T (n.241-3008C>T) c.661-3008C>T (n.661-3008C>T) c.661-3587C>T (n.661-3587C>T) n.999C>T n.1229C>T n.904C>T n.1331C>T n.927-3008C>T n.815C>T n.2158C>T n.1014C>T n.1244C>T n.894C>T n.1321C>T n.805C>T n.917-3008C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788847G>C | CA2611362104 | UROS | c.*21C>G (n.*21C>G) c.839C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.3205C>G c.732C>G (n.732C>G) n.916C>G n.461C>G n.507C>G n.592C>G c.161-3587C>G c.241-3008C>G (n.241-3008C>G) c.661-3008C>G (n.661-3008C>G) c.661-3587C>G (n.661-3587C>G) n.999C>G n.1229C>G n.904C>G n.1331C>G n.927-3008C>G n.815C>G n.2158C>G n.1014C>G n.1244C>G n.894C>G n.1321C>G n.805C>G n.917-3008C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788847G>T | CA2611362102 | UROS | c.*21C>A (n.*21C>A) c.839C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.3205C>A c.732C>A (n.732C>A) n.916C>A n.461C>A n.507C>A n.592C>A c.161-3587C>A c.241-3008C>A (n.241-3008C>A) c.661-3008C>A (n.661-3008C>A) c.661-3587C>A (n.661-3587C>A) n.999C>A n.1229C>A n.904C>A n.1331C>A n.927-3008C>A n.815C>A n.2158C>A n.1014C>A n.1244C>A n.894C>A n.1321C>A n.805C>A n.917-3008C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788848G>A | CA596582754 | UROS | c.*20C>T (n.*20C>T) c.838C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.3204C>T c.731C>T (n.731C>T) n.915C>T n.460C>T n.506C>T n.591C>T c.161-3588C>T c.241-3009C>T (n.241-3009C>T) c.661-3009C>T (n.661-3009C>T) c.661-3588C>T (n.661-3588C>T) n.998C>T n.1228C>T n.903C>T n.1330C>T n.927-3009C>T n.814C>T n.2157C>T n.1013C>T n.1243C>T n.893C>T n.1320C>T n.804C>T n.917-3009C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788848G= | CA1943001184 | UROS | c.*20C= (n.*20C=) c.838C= c.*816C= (n.*816C=) n.3204C= c.731C= (n.731C=) n.915C= n.460C= n.506C= n.591C= c.161-3588C= c.241-3009C= (n.241-3009C=) c.661-3009C= (n.661-3009C=) c.661-3588C= (n.661-3588C=) n.998C= n.1228C= n.903C= n.1330C= n.927-3009C= n.814C= n.2157C= n.1013C= n.1243C= n.893C= n.1320C= n.804C= n.917-3009C= | |
| 10 | g.125788848G>T | CA596582755 | UROS | c.*20C>A (n.*20C>A) c.838C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.3204C>A c.731C>A (n.731C>A) n.915C>A n.460C>A n.506C>A n.591C>A c.161-3588C>A c.241-3009C>A (n.241-3009C>A) c.661-3009C>A (n.661-3009C>A) c.661-3588C>A (n.661-3588C>A) n.998C>A n.1228C>A n.903C>A n.1330C>A n.927-3009C>A n.814C>A n.2157C>A n.1013C>A n.1243C>A n.893C>A n.1320C>A n.804C>A n.917-3009C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788849C>A | CA2611362105 | UROS | c.*19G>T (n.*19G>T) c.837G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.3203G>T c.730G>T (n.730G>T) n.914G>T n.459G>T n.505G>T n.590G>T c.161-3589G>T c.241-3010G>T (n.241-3010G>T) c.661-3010G>T (n.661-3010G>T) c.661-3589G>T (n.661-3589G>T) n.997G>T n.1227G>T n.902G>T n.1329G>T n.927-3010G>T n.813G>T n.2156G>T n.1012G>T n.1242G>T n.892G>T n.1319G>T n.803G>T n.917-3010G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788849C>T | CA2611362106 | UROS | c.*19G>A (n.*19G>A) c.837G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.3203G>A c.730G>A (n.730G>A) n.914G>A n.459G>A n.505G>A n.590G>A c.161-3589G>A c.241-3010G>A (n.241-3010G>A) c.661-3010G>A (n.661-3010G>A) c.661-3589G>A (n.661-3589G>A) n.997G>A n.1227G>A n.902G>A n.1329G>A n.927-3010G>A n.813G>A n.2156G>A n.1012G>A n.1242G>A n.892G>A n.1319G>A n.803G>A n.917-3010G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788850C>A | CA2611362107 | UROS | c.*18G>T (n.*18G>T) c.836G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.3202G>T c.729G>T (n.729G>T) n.913G>T n.458G>T n.504G>T n.589G>T c.161-3590G>T c.241-3011G>T (n.241-3011G>T) c.661-3011G>T (n.661-3011G>T) c.661-3590G>T (n.661-3590G>T) n.996G>T n.1226G>T n.901G>T n.1328G>T n.927-3011G>T n.812G>T n.2155G>T n.1011G>T n.1241G>T n.891G>T n.1318G>T n.802G>T n.917-3011G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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