UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788837G>A | CA596582753 | UROS | c.*31C>T (n.*31C>T) c.849C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.3215C>T c.742C>T (n.742C>T) n.926C>T n.471C>T n.517C>T n.602C>T c.161-3577C>T c.241-2998C>T (n.241-2998C>T) c.661-2998C>T (n.661-2998C>T) c.661-3577C>T (n.661-3577C>T) n.1009C>T n.1239C>T n.914C>T n.1341C>T n.927-2998C>T n.825C>T n.2168C>T n.1024C>T n.1254C>T n.904C>T n.1331C>T n.815C>T n.917-2998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788837G>T | CA2611362091 | UROS | c.*31C>A (n.*31C>A) c.849C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.3215C>A c.742C>A (n.742C>A) n.926C>A n.471C>A n.517C>A n.602C>A c.161-3577C>A c.241-2998C>A (n.241-2998C>A) c.661-2998C>A (n.661-2998C>A) c.661-3577C>A (n.661-3577C>A) n.1009C>A n.1239C>A n.914C>A n.1341C>A n.927-2998C>A n.825C>A n.2168C>A n.1024C>A n.1254C>A n.904C>A n.1331C>A n.815C>A n.917-2998C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788838G>T | CA2611362092 | UROS | c.*30C>A (n.*30C>A) c.848C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.3214C>A c.741C>A (n.741C>A) n.925C>A n.470C>A n.516C>A n.601C>A c.161-3578C>A c.241-2999C>A (n.241-2999C>A) c.661-2999C>A (n.661-2999C>A) c.661-3578C>A (n.661-3578C>A) n.1008C>A n.1238C>A n.913C>A n.1340C>A n.927-2999C>A n.824C>A n.2167C>A n.1023C>A n.1253C>A n.903C>A n.1330C>A n.814C>A n.917-2999C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788839C>T | CA2611362094 | UROS | c.*29G>A (n.*29G>A) c.847G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.3213G>A c.740G>A (n.740G>A) n.924G>A n.469G>A n.515G>A n.600G>A c.161-3579G>A c.241-3000G>A (n.241-3000G>A) c.661-3000G>A (n.661-3000G>A) c.661-3579G>A (n.661-3579G>A) n.1007G>A n.1237G>A n.912G>A n.1339G>A n.927-3000G>A n.823G>A n.2166G>A n.1022G>A n.1252G>A n.902G>A n.1329G>A n.813G>A n.917-3000G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788840T>C | CA5738295 | UROS | c.*28A>G (n.*28A>G) c.846A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.3212A>G c.739A>G (n.739A>G) n.923A>G n.468A>G n.514A>G n.599A>G c.161-3580A>G c.241-3001A>G (n.241-3001A>G) c.661-3001A>G (n.661-3001A>G) c.661-3580A>G (n.661-3580A>G) n.1006A>G n.1236A>G n.911A>G n.1338A>G n.927-3001A>G n.822A>G n.2165A>G n.1021A>G n.1251A>G n.901A>G n.1328A>G n.812A>G n.917-3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788845G>T | CA2611362100 | UROS | c.*23C>A (n.*23C>A) c.841C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.3207C>A c.734C>A (n.734C>A) n.918C>A n.463C>A n.509C>A n.594C>A c.161-3585C>A c.241-3006C>A (n.241-3006C>A) c.661-3006C>A (n.661-3006C>A) c.661-3585C>A (n.661-3585C>A) n.1001C>A n.1231C>A n.906C>A n.1333C>A n.927-3006C>A n.817C>A n.2160C>A n.1016C>A n.1246C>A n.896C>A n.1323C>A n.807C>A n.917-3006C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788846G>T | CA2611362101 | UROS | c.*22C>A (n.*22C>A) c.840C>A c.*818C>A (n.*818C>A) n.3206C>A c.733C>A (n.733C>A) n.917C>A n.462C>A n.508C>A n.593C>A c.161-3586C>A c.241-3007C>A (n.241-3007C>A) c.661-3007C>A (n.661-3007C>A) c.661-3586C>A (n.661-3586C>A) n.1000C>A n.1230C>A n.905C>A n.1332C>A n.927-3007C>A n.816C>A n.2159C>A n.1015C>A n.1245C>A n.895C>A n.1322C>A n.806C>A n.917-3007C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788855C>T | CA2611362113 | UROS | c.*13G>A (n.*13G>A) c.831G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.3197G>A c.724G>A (n.724G>A) n.908G>A n.453G>A n.499G>A n.584G>A c.161-3595G>A c.241-3016G>A (n.241-3016G>A) c.661-3016G>A (n.661-3016G>A) c.661-3595G>A (n.661-3595G>A) n.991G>A n.1221G>A n.896G>A n.1323G>A n.927-3016G>A n.807G>A n.2150G>A n.1006G>A n.1236G>A n.886G>A n.1313G>A n.797G>A n.917-3016G>A | gnomAD v4 |
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