Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.125788828G>T | CA2611362085 | UROS | c.*40C>A (n.*40C>A) c.858C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.3224C>A c.751C>A (n.751C>A) n.935C>A n.480C>A n.526C>A n.611C>A c.161-3568C>A c.241-2989C>A (n.241-2989C>A) c.661-2989C>A (n.661-2989C>A) c.661-3568C>A (n.661-3568C>A) n.1018C>A n.1248C>A n.923C>A n.1350C>A n.927-2989C>A n.834C>A n.2177C>A n.1033C>A n.1263C>A n.913C>A n.1340C>A n.824C>A n.917-2989C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788829C>T | CA2611362087 | UROS | c.*39G>A (n.*39G>A) c.857G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.3223G>A c.750G>A (n.750G>A) n.934G>A n.479G>A n.525G>A n.610G>A c.161-3569G>A c.241-2990G>A (n.241-2990G>A) c.661-2990G>A (n.661-2990G>A) c.661-3569G>A (n.661-3569G>A) n.1017G>A n.1247G>A n.922G>A n.1349G>A n.927-2990G>A n.833G>A n.2176G>A n.1032G>A n.1262G>A n.912G>A n.1339G>A n.823G>A n.917-2990G>A | gnomAD v4 |
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10 | g.125788836A>T | CA2611362090 | UROS | c.*32T>A (n.*32T>A) c.850T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.3216T>A c.743T>A (n.743T>A) n.927T>A n.472T>A n.518T>A n.603T>A c.161-3576T>A c.241-2997T>A (n.241-2997T>A) c.661-2997T>A (n.661-2997T>A) c.661-3576T>A (n.661-3576T>A) n.1010T>A n.1240T>A n.915T>A n.1342T>A n.927-2997T>A n.826T>A n.2169T>A n.1025T>A n.1255T>A n.905T>A n.1332T>A n.816T>A n.917-2997T>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788837G>A | CA596582753 | UROS | c.*31C>T (n.*31C>T) c.849C>T c.*827C>T (n.*827C>T) n.3215C>T c.742C>T (n.742C>T) n.926C>T n.471C>T n.517C>T n.602C>T c.161-3577C>T c.241-2998C>T (n.241-2998C>T) c.661-2998C>T (n.661-2998C>T) c.661-3577C>T (n.661-3577C>T) n.1009C>T n.1239C>T n.914C>T n.1341C>T n.927-2998C>T n.825C>T n.2168C>T n.1024C>T n.1254C>T n.904C>T n.1331C>T n.815C>T n.917-2998C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788837G= | CA1943001179 | UROS | c.*31C= (n.*31C=) c.849C= c.*827C= (n.*827C=) n.3215C= c.742C= (n.742C=) n.926C= n.471C= n.517C= n.602C= c.161-3577C= c.241-2998C= (n.241-2998C=) c.661-2998C= (n.661-2998C=) c.661-3577C= (n.661-3577C=) n.1009C= n.1239C= n.914C= n.1341C= n.927-2998C= n.825C= n.2168C= n.1024C= n.1254C= n.904C= n.1331C= n.815C= n.917-2998C= | |
10 | g.125788837G>T | CA2611362091 | UROS | c.*31C>A (n.*31C>A) c.849C>A c.*827C>A (n.*827C>A) n.3215C>A c.742C>A (n.742C>A) n.926C>A n.471C>A n.517C>A n.602C>A c.161-3577C>A c.241-2998C>A (n.241-2998C>A) c.661-2998C>A (n.661-2998C>A) c.661-3577C>A (n.661-3577C>A) n.1009C>A n.1239C>A n.914C>A n.1341C>A n.927-2998C>A n.825C>A n.2168C>A n.1024C>A n.1254C>A n.904C>A n.1331C>A n.815C>A n.917-2998C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788838G>A | CA215333214 | UROS | c.*30C>T (n.*30C>T) c.848C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.3214C>T c.741C>T (n.741C>T) n.925C>T n.470C>T n.516C>T n.601C>T c.161-3578C>T c.241-2999C>T (n.241-2999C>T) c.661-2999C>T (n.661-2999C>T) c.661-3578C>T (n.661-3578C>T) n.1008C>T n.1238C>T n.913C>T n.1340C>T n.927-2999C>T n.824C>T n.2167C>T n.1023C>T n.1253C>T n.903C>T n.1330C>T n.814C>T n.917-2999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.125788838G= | CA1943001180 | UROS | c.*30C= (n.*30C=) c.848C= c.*826C= (n.*826C=) n.3214C= c.741C= (n.741C=) n.925C= n.470C= n.516C= n.601C= c.161-3578C= c.241-2999C= (n.241-2999C=) c.661-2999C= (n.661-2999C=) c.661-3578C= (n.661-3578C=) n.1008C= n.1238C= n.913C= n.1340C= n.927-2999C= n.824C= n.2167C= n.1023C= n.1253C= n.903C= n.1330C= n.814C= n.917-2999C= | |
10 | g.125788838G>T | CA2611362092 | UROS | c.*30C>A (n.*30C>A) c.848C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.3214C>A c.741C>A (n.741C>A) n.925C>A n.470C>A n.516C>A n.601C>A c.161-3578C>A c.241-2999C>A (n.241-2999C>A) c.661-2999C>A (n.661-2999C>A) c.661-3578C>A (n.661-3578C>A) n.1008C>A n.1238C>A n.913C>A n.1340C>A n.927-2999C>A n.824C>A n.2167C>A n.1023C>A n.1253C>A n.903C>A n.1330C>A n.814C>A n.917-2999C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788839C>A | CA2611362093 | UROS | c.*29G>T (n.*29G>T) c.847G>T c.*825G>T (n.*825G>T) n.3213G>T c.740G>T (n.740G>T) n.924G>T n.469G>T n.515G>T n.600G>T c.161-3579G>T c.241-3000G>T (n.241-3000G>T) c.661-3000G>T (n.661-3000G>T) c.661-3579G>T (n.661-3579G>T) n.1007G>T n.1237G>T n.912G>T n.1339G>T n.927-3000G>T n.823G>T n.2166G>T n.1022G>T n.1252G>T n.902G>T n.1329G>T n.813G>T n.917-3000G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788839C>T | CA2611362094 | UROS | c.*29G>A (n.*29G>A) c.847G>A c.*825G>A (n.*825G>A) n.3213G>A c.740G>A (n.740G>A) n.924G>A n.469G>A n.515G>A n.600G>A c.161-3579G>A c.241-3000G>A (n.241-3000G>A) c.661-3000G>A (n.661-3000G>A) c.661-3579G>A (n.661-3579G>A) n.1007G>A n.1237G>A n.912G>A n.1339G>A n.927-3000G>A n.823G>A n.2166G>A n.1022G>A n.1252G>A n.902G>A n.1329G>A n.813G>A n.917-3000G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788840T>C | CA5738295 | UROS | c.*28A>G (n.*28A>G) c.846A>G c.*824A>G (n.*824A>G) n.3212A>G c.739A>G (n.739A>G) n.923A>G n.468A>G n.514A>G n.599A>G c.161-3580A>G c.241-3001A>G (n.241-3001A>G) c.661-3001A>G (n.661-3001A>G) c.661-3580A>G (n.661-3580A>G) n.1006A>G n.1236A>G n.911A>G n.1338A>G n.927-3001A>G n.822A>G n.2165A>G n.1021A>G n.1251A>G n.901A>G n.1328A>G n.812A>G n.917-3001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.125788840T= | CA1943001181 | UROS | c.*28A= (n.*28A=) c.846A= c.*824A= (n.*824A=) n.3212A= c.739A= (n.739A=) n.923A= n.468A= n.514A= n.599A= c.161-3580A= c.241-3001A= (n.241-3001A=) c.661-3001A= (n.661-3001A=) c.661-3580A= (n.661-3580A=) n.1006A= n.1236A= n.911A= n.1338A= n.927-3001A= n.822A= n.2165A= n.1021A= n.1251A= n.901A= n.1328A= n.812A= n.917-3001A= | |
10 | g.125788841G>A | CA2611362095 | UROS | c.*27C>T (n.*27C>T) c.845C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.3211C>T c.738C>T (n.738C>T) n.922C>T n.467C>T n.513C>T n.598C>T c.161-3581C>T c.241-3002C>T (n.241-3002C>T) c.661-3002C>T (n.661-3002C>T) c.661-3581C>T (n.661-3581C>T) n.1005C>T n.1235C>T n.910C>T n.1337C>T n.927-3002C>T n.821C>T n.2164C>T n.1020C>T n.1250C>T n.900C>T n.1327C>T n.811C>T n.917-3002C>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788841G>T | CA2611362096 | UROS | c.*27C>A (n.*27C>A) c.845C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.3211C>A c.738C>A (n.738C>A) n.922C>A n.467C>A n.513C>A n.598C>A c.161-3581C>A c.241-3002C>A (n.241-3002C>A) c.661-3002C>A (n.661-3002C>A) c.661-3581C>A (n.661-3581C>A) n.1005C>A n.1235C>A n.910C>A n.1337C>A n.927-3002C>A n.821C>A n.2164C>A n.1020C>A n.1250C>A n.900C>A n.1327C>A n.811C>A n.917-3002C>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788842C>A | CA2611362097 | UROS | c.*26G>T (n.*26G>T) c.844G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.3210G>T c.737G>T (n.737G>T) n.921G>T n.466G>T n.512G>T n.597G>T c.161-3582G>T c.241-3003G>T (n.241-3003G>T) c.661-3003G>T (n.661-3003G>T) c.661-3582G>T (n.661-3582G>T) n.1004G>T n.1234G>T n.909G>T n.1336G>T n.927-3003G>T n.820G>T n.2163G>T n.1019G>T n.1249G>T n.899G>T n.1326G>T n.810G>T n.917-3003G>T | gnomAD v4 |
10 | g.125788842C>T | CA2611362098 | UROS | c.*26G>A (n.*26G>A) c.844G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.3210G>A c.737G>A (n.737G>A) n.921G>A n.466G>A n.512G>A n.597G>A c.161-3582G>A c.241-3003G>A (n.241-3003G>A) c.661-3003G>A (n.661-3003G>A) c.661-3582G>A (n.661-3582G>A) n.1004G>A n.1234G>A n.909G>A n.1336G>A n.927-3003G>A n.820G>A n.2163G>A n.1019G>A n.1249G>A n.899G>A n.1326G>A n.810G>A n.917-3003G>A | gnomAD v4 |
10 | g.125788843A>G | CA2611362099 | UROS | c.*25T>C (n.*25T>C) c.843T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.3209T>C c.736T>C (n.736T>C) n.920T>C n.465T>C n.511T>C n.596T>C c.161-3583T>C c.241-3004T>C (n.241-3004T>C) c.661-3004T>C (n.661-3004T>C) c.661-3583T>C (n.661-3583T>C) n.1003T>C n.1233T>C n.908T>C n.1335T>C n.927-3004T>C n.819T>C n.2162T>C n.1018T>C n.1248T>C n.898T>C n.1325T>C n.809T>C n.917-3004T>C | gnomAD v4 |
10 | g.125788844del | CA2789867823 | UROS | c.*24del (n.*24del) c.842del c.*820del (n.*820del) n.3208del c.735del (n.735del) n.919del n.464del n.510del n.595del c.161-3584del c.241-3005del (n.241-3005del) c.661-3005del (n.661-3005del) c.661-3584del (n.661-3584del) n.1002del n.1232del n.907del n.1334del n.927-3005del n.818del n.2161del n.1017del n.1247del n.897del n.1324del n.808del n.917-3005del | |
10 | g.125788844T>C | CA5738296 | UROS | c.*24A>G (n.*24A>G) c.842A>G c.*820A>G (n.*820A>G) n.3208A>G c.735A>G (n.735A>G) n.919A>G n.464A>G n.510A>G n.595A>G c.161-3584A>G c.241-3005A>G (n.241-3005A>G) c.661-3005A>G (n.661-3005A>G) c.661-3584A>G (n.661-3584A>G) n.1002A>G n.1232A>G n.907A>G n.1334A>G n.927-3005A>G n.818A>G n.2161A>G n.1017A>G n.1247A>G n.897A>G n.1324A>G n.808A>G n.917-3005A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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