UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788819_125788824delinsGCCAGC | CA1943001167 | UROS | c.*44_*49delinsGCTGGC (n.*44_*49delinsGCTGGC) c.862_867delinsGCTGGC c.*840_*845delinsGCTGGC (n.*840_*845delinsGCTGGC) n.3228_3233delinsGCTGGC c.755_760delinsGCTGGC (n.755_760delinsGCTGGC) n.939_944delinsGCTGGC n.484_489delinsGCTGGC n.530_535delinsGCTGGC n.615_620delinsGCTGGC c.161-3564_161-3559delinsGCTGGC c.241-2985_241-2980delinsGCTGGC (n.241-2985_241-2980delinsGCTGGC) c.661-2985_661-2980delinsGCTGGC (n.661-2985_661-2980delinsGCTGGC) c.661-3564_661-3559delinsGCTGGC (n.661-3564_661-3559delinsGCTGGC) n.1022_1027delinsGCTGGC n.1252_1257delinsGCTGGC n.927_932delinsGCTGGC n.1354_1359delinsGCTGGC n.927-2985_927-2980delinsGCTGGC n.838_843delinsGCTGGC n.2181_2186delinsGCTGGC n.1037_1042delinsGCTGGC n.1267_1272delinsGCTGGC n.917_922delinsGCTGGC n.1344_1349delinsGCTGGC n.828_833delinsGCTGGC n.917-2985_917-2980delinsGCTGGC | |
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| 10 | g.125788824C>G | CA2611362081 | UROS | c.*44G>C (n.*44G>C) c.862G>C c.*840G>C (n.*840G>C) n.3228G>C c.755G>C (n.755G>C) n.939G>C n.484G>C n.530G>C n.615G>C c.161-3564G>C c.241-2985G>C (n.241-2985G>C) c.661-2985G>C (n.661-2985G>C) c.661-3564G>C (n.661-3564G>C) n.1022G>C n.1252G>C n.927G>C n.1354G>C n.927-2985G>C n.838G>C n.2181G>C n.1037G>C n.1267G>C n.917G>C n.1344G>C n.828G>C n.917-2985G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788824C>T | CA1943001171 | UROS | c.*44G>A (n.*44G>A) c.862G>A c.*840G>A (n.*840G>A) n.3228G>A c.755G>A (n.755G>A) n.939G>A n.484G>A n.530G>A n.615G>A c.161-3564G>A c.241-2985G>A (n.241-2985G>A) c.661-2985G>A (n.661-2985G>A) c.661-3564G>A (n.661-3564G>A) n.1022G>A n.1252G>A n.927G>A n.1354G>A n.927-2985G>A n.838G>A n.2181G>A n.1037G>A n.1267G>A n.917G>A n.1344G>A n.828G>A n.917-2985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.125788825C>A | CA2611362082 | UROS | c.*43G>T (n.*43G>T) c.861G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.3227G>T c.754G>T (n.754G>T) n.938G>T n.483G>T n.529G>T n.614G>T c.161-3565G>T c.241-2986G>T (n.241-2986G>T) c.661-2986G>T (n.661-2986G>T) c.661-3565G>T (n.661-3565G>T) n.1021G>T n.1251G>T n.926G>T n.1353G>T n.927-2986G>T n.837G>T n.2180G>T n.1036G>T n.1266G>T n.916G>T n.1343G>T n.827G>T n.917-2986G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788828G>T | CA2611362085 | UROS | c.*40C>A (n.*40C>A) c.858C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.3224C>A c.751C>A (n.751C>A) n.935C>A n.480C>A n.526C>A n.611C>A c.161-3568C>A c.241-2989C>A (n.241-2989C>A) c.661-2989C>A (n.661-2989C>A) c.661-3568C>A (n.661-3568C>A) n.1018C>A n.1248C>A n.923C>A n.1350C>A n.927-2989C>A n.834C>A n.2177C>A n.1033C>A n.1263C>A n.913C>A n.1340C>A n.824C>A n.917-2989C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788829C>T | CA2611362087 | UROS | c.*39G>A (n.*39G>A) c.857G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.3223G>A c.750G>A (n.750G>A) n.934G>A n.479G>A n.525G>A n.610G>A c.161-3569G>A c.241-2990G>A (n.241-2990G>A) c.661-2990G>A (n.661-2990G>A) c.661-3569G>A (n.661-3569G>A) n.1017G>A n.1247G>A n.922G>A n.1349G>A n.927-2990G>A n.833G>A n.2176G>A n.1032G>A n.1262G>A n.912G>A n.1339G>A n.823G>A n.917-2990G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788830C>T | CA5738291 | UROS | c.*38G>A (n.*38G>A) c.856G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.3222G>A c.749G>A (n.749G>A) n.933G>A n.478G>A n.524G>A n.609G>A c.161-3570G>A c.241-2991G>A (n.241-2991G>A) c.661-2991G>A (n.661-2991G>A) c.661-3570G>A (n.661-3570G>A) n.1016G>A n.1246G>A n.921G>A n.1348G>A n.927-2991G>A n.832G>A n.2175G>A n.1031G>A n.1261G>A n.911G>A n.1338G>A n.822G>A n.917-2991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.125788831C>A | CA5738292 | UROS | c.*37G>T (n.*37G>T) c.855G>T c.*833G>T (n.*833G>T) n.3221G>T c.748G>T (n.748G>T) n.932G>T n.477G>T n.523G>T n.608G>T c.161-3571G>T c.241-2992G>T (n.241-2992G>T) c.661-2992G>T (n.661-2992G>T) c.661-3571G>T (n.661-3571G>T) n.1015G>T n.1245G>T n.920G>T n.1347G>T n.927-2992G>T n.831G>T n.2174G>T n.1030G>T n.1260G>T n.910G>T n.1337G>T n.821G>T n.917-2992G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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