UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.125788737A>G | CA2611362010 | UROS | c.*131T>C (n.*131T>C) c.949T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.3315T>C c.842T>C (n.842T>C) n.1026T>C n.571T>C n.617T>C n.702T>C c.161-3477T>C c.241-2898T>C (n.241-2898T>C) c.661-2898T>C (n.661-2898T>C) c.661-3477T>C (n.661-3477T>C) n.1109T>C n.1339T>C n.1014T>C n.1441T>C n.927-2898T>C n.925T>C n.2268T>C n.1124T>C n.1354T>C n.1004T>C n.1431T>C n.915T>C n.917-2898T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788738G>T | CA2611362011 | UROS | c.*130C>A (n.*130C>A) c.948C>A c.*926C>A (n.*926C>A) n.3314C>A c.841C>A (n.841C>A) n.1025C>A n.570C>A n.616C>A n.701C>A c.161-3478C>A c.241-2899C>A (n.241-2899C>A) c.661-2899C>A (n.661-2899C>A) c.661-3478C>A (n.661-3478C>A) n.1108C>A n.1338C>A n.1013C>A n.1440C>A n.927-2899C>A n.924C>A n.2267C>A n.1123C>A n.1353C>A n.1003C>A n.1430C>A n.914C>A n.917-2899C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788739G>A | CA1943001121 | UROS | c.*129C>T (n.*129C>T) c.947C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.3313C>T c.840C>T (n.840C>T) n.1024C>T n.569C>T n.615C>T n.700C>T c.161-3479C>T c.241-2900C>T (n.241-2900C>T) c.661-2900C>T (n.661-2900C>T) c.661-3479C>T (n.661-3479C>T) n.1107C>T n.1337C>T n.1012C>T n.1439C>T n.927-2900C>T n.923C>T n.2266C>T n.1122C>T n.1352C>T n.1002C>T n.1429C>T n.913C>T n.917-2900C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788739G>T | CA2611362013 | UROS | c.*129C>A (n.*129C>A) c.947C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.3313C>A c.840C>A (n.840C>A) n.1024C>A n.569C>A n.615C>A n.700C>A c.161-3479C>A c.241-2900C>A (n.241-2900C>A) c.661-2900C>A (n.661-2900C>A) c.661-3479C>A (n.661-3479C>A) n.1107C>A n.1337C>A n.1012C>A n.1439C>A n.927-2900C>A n.923C>A n.2266C>A n.1122C>A n.1352C>A n.1002C>A n.1429C>A n.913C>A n.917-2900C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788740T>G | CA2611362014 | UROS | c.*128A>C (n.*128A>C) c.946A>C c.*924A>C (n.*924A>C) n.3312A>C c.839A>C (n.839A>C) n.1023A>C n.568A>C n.614A>C n.699A>C c.161-3480A>C c.241-2901A>C (n.241-2901A>C) c.661-2901A>C (n.661-2901A>C) c.661-3480A>C (n.661-3480A>C) n.1106A>C n.1336A>C n.1011A>C n.1438A>C n.927-2901A>C n.922A>C n.2265A>C n.1121A>C n.1351A>C n.1001A>C n.1428A>C n.912A>C n.917-2901A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.125788741G>A | CA1943001123 | UROS | c.*127C>T (n.*127C>T) c.945C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.3311C>T c.838C>T (n.838C>T) n.1022C>T n.567C>T n.613C>T n.698C>T c.161-3481C>T c.241-2902C>T (n.241-2902C>T) c.661-2902C>T (n.661-2902C>T) c.661-3481C>T (n.661-3481C>T) n.1105C>T n.1335C>T n.1010C>T n.1437C>T n.927-2902C>T n.921C>T n.2264C>T n.1120C>T n.1350C>T n.1000C>T n.1427C>T n.911C>T n.917-2902C>T | dbSNP |
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| 10 | g.125788741G>T | CA1943001122 | UROS | c.*127C>A (n.*127C>A) c.945C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.3311C>A c.838C>A (n.838C>A) n.1022C>A n.567C>A n.613C>A n.698C>A c.161-3481C>A c.241-2902C>A (n.241-2902C>A) c.661-2902C>A (n.661-2902C>A) c.661-3481C>A (n.661-3481C>A) n.1105C>A n.1335C>A n.1010C>A n.1437C>A n.927-2902C>A n.921C>A n.2264C>A n.1120C>A n.1350C>A n.1000C>A n.1427C>A n.911C>A n.917-2902C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.125788746C>T | CA1943001127 | UROS | c.*122G>A (n.*122G>A) c.940G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.3306G>A c.833G>A (n.833G>A) n.1017G>A n.562G>A n.608G>A n.693G>A c.161-3486G>A c.241-2907G>A (n.241-2907G>A) c.661-2907G>A (n.661-2907G>A) c.661-3486G>A (n.661-3486G>A) n.1100G>A n.1330G>A n.1005G>A n.1432G>A n.927-2907G>A n.916G>A n.2259G>A n.1115G>A n.1345G>A n.995G>A n.1422G>A n.906G>A n.917-2907G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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