Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124408897G>ACA378637441OATc.268C>T (p.Gln90Ter)
n.333C>T
n.504C>T
n.616C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.199+3076C>T (n.199+3076C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-2186C>T (n.-2186C>T)
10g.124408897G>CCA114017OATc.268C>G (p.Gln90Glu)
n.333C>G
n.504C>G
n.616C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.199+3076C>G (n.199+3076C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
c.-2186C>G (n.-2186C>G)
 ClinVar dbSNP
10g.124408897G=CA1942340676OATc.268C= (p.Gln90=)
n.333C=
n.504C=
n.616C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.199+3076C= (n.199+3076C=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-2186C= (n.-2186C=)
10g.124408897G>TCA378637442OATc.268C>A (p.Gln90Lys)
n.333C>A
n.504C>A
n.616C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.199+3076C>A (n.199+3076C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-2186C>A (n.-2186C>A)
10g.124408898G>ACA471949948OATc.267C>T (p.Asn89=)
n.332C>T
n.503C>T
n.615C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.199+3075C>T (n.199+3075C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-2187C>T (n.-2187C>T)
 ClinVar
10g.124408898G>CCA378637443OATc.267C>G (p.Asn89Lys)
n.332C>G
n.503C>G
n.615C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.199+3075C>G (n.199+3075C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-2187C>G (n.-2187C>G)
 gnomAD v4
10g.124408898G=CA1942340677OATc.267C= (p.Asn89=)
n.332C=
n.503C=
n.615C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.199+3075C= (n.199+3075C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-2187C= (n.-2187C=)
10g.124408898G>TCA144143OATc.267C>A (p.Asn89Lys)
n.332C>A
n.503C>A
n.615C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.199+3075C>A (n.199+3075C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-2187C>A (n.-2187C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124408899T>ACA378637444OATc.266A>T (p.Asn89Ile)
n.331A>T
n.502A>T
n.614A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.199+3074A>T (n.199+3074A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-2188A>T (n.-2188A>T)
10g.124408899T>CCA5733568OATc.266A>G (p.Asn89Ser)
n.331A>G
n.502A>G
n.614A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.199+3074A>G (n.199+3074A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-2188A>G (n.-2188A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408899T>GCA378637445OATc.266A>C (p.Asn89Thr)
n.331A>C
n.502A>C
n.614A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.199+3074A>C (n.199+3074A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-2188A>C (n.-2188A>C)
10g.124408899T=CA1942340678OATc.266A= (p.Asn89=)
n.331A=
n.502A=
n.614A=
c.-149A= (n.-149A=)
c.199+3074A= (n.199+3074A=)
c.-449A= (n.-449A=)
c.-2188A= (n.-2188A=)
10g.124408900T>ACA378637446OATc.265A>T (p.Asn89Tyr)
n.330A>T
n.501A>T
n.613A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.199+3073A>T (n.199+3073A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.-2189A>T (n.-2189A>T)
10g.124408900T>CCA378637447OATc.265A>G (p.Asn89Asp)
n.330A>G
n.501A>G
n.613A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.199+3073A>G (n.199+3073A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-2189A>G (n.-2189A>G)
10g.124408900T>GCA378637448OATc.265A>C (p.Asn89His)
n.330A>C
n.501A>C
n.613A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.199+3073A>C (n.199+3073A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-2189A>C (n.-2189A>C)
 COSMIC
10g.124408901G>ACA471949954OATc.264C>T (p.Val88=)
n.329C>T
n.500C>T
n.612C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.199+3072C>T (n.199+3072C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-2190C>T (n.-2190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124408901G>CCA471949952OATc.264C>G (p.Val88=)
n.329C>G
n.500C>G
n.612C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.199+3072C>G (n.199+3072C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-2190C>G (n.-2190C>G)
10g.124408901G=CA1942340679OATc.264C= (p.Val88=)
n.329C=
n.500C=
n.612C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.199+3072C= (n.199+3072C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-2190C= (n.-2190C=)
10g.124408901G>TCA471949953OATc.264C>A (p.Val88=)
n.329C>A
n.500C>A
n.612C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.199+3072C>A (n.199+3072C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-2190C>A (n.-2190C>A)
10g.124408902A>CCA378637449OATc.263T>G (p.Val88Gly)
n.328T>G
n.499T>G
n.611T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.199+3071T>G (n.199+3071T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-2191T>G (n.-2191T>G)
10g.124408902A>GCA378637450OATc.263T>C (p.Val88Ala)
n.328T>C
n.499T>C
n.611T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.199+3071T>C (n.199+3071T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-2191T>C (n.-2191T>C)
10g.124408902A>TCA378637451OATc.263T>A (p.Val88Asp)
n.328T>A
n.499T>A
n.611T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.199+3071T>A (n.199+3071T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-2191T>A (n.-2191T>A)
10g.124408903C>ACA378637452OATc.262G>T (p.Val88Phe)
n.327G>T
n.498G>T
n.610G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.199+3070G>T (n.199+3070G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
c.-2192G>T (n.-2192G>T)
10g.124408903C=CA1942340680OATc.262G= (p.Val88=)
n.327G=
n.498G=
n.610G=
c.-153G= (n.-153G=)
c.199+3070G= (n.199+3070G=)
c.-453G= (n.-453G=)
c.-2192G= (n.-2192G=)
10g.124408903C>GCA378637453OATc.262G>C (p.Val88Leu)
n.327G>C
n.498G>C
n.610G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.199+3070G>C (n.199+3070G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
c.-2192G>C (n.-2192G>C)
10g.124408903C>TCA215254309OATc.262G>A (p.Val88Ile)
n.327G>A
n.498G>A
n.610G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.199+3070G>A (n.199+3070G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
c.-2192G>A (n.-2192G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.124408904A>CCA471949956OATc.261T>G (p.Ala87=)
n.326T>G
n.497T>G
n.609T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.199+3069T>G (n.199+3069T>G)
c.-454T>G (n.-454T>G)
c.-2193T>G (n.-2193T>G)
10g.124408904A>GCA471949957OATc.261T>C (p.Ala87=)
n.326T>C
n.497T>C
n.609T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.199+3069T>C (n.199+3069T>C)
c.-454T>C (n.-454T>C)
c.-2193T>C (n.-2193T>C)
10g.124408904A>TCA471949959OATc.261T>A (p.Ala87=)
n.326T>A
n.497T>A
n.609T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.199+3069T>A (n.199+3069T>A)
c.-454T>A (n.-454T>A)
c.-2193T>A (n.-2193T>A)
10g.124408905G>ACA378637454OATc.260C>T (p.Ala87Val)
n.325C>T
n.496C>T
n.608C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.199+3068C>T (n.199+3068C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-2194C>T (n.-2194C>T)
 gnomAD v4
10g.124408905G>CCA378637455OATc.260C>G (p.Ala87Gly)
n.325C>G
n.496C>G
n.608C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.199+3068C>G (n.199+3068C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-2194C>G (n.-2194C>G)
10g.124408905G>TCA378637456OATc.260C>A (p.Ala87Asp)
n.325C>A
n.496C>A
n.608C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.199+3068C>A (n.199+3068C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-2194C>A (n.-2194C>A)
10g.124408906C>ACA378637458OATc.259G>T (p.Ala87Ser)
n.324G>T
n.495G>T
n.607G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.199+3067G>T (n.199+3067G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-2195G>T (n.-2195G>T)
10g.124408906C>GCA378637459OATc.259G>C (p.Ala87Pro)
n.324G>C
n.495G>C
n.607G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.199+3067G>C (n.199+3067G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.-2195G>C (n.-2195G>C)
10g.124408906C>TCA378637457OATc.259G>A (p.Ala87Thr)
n.324G>A
n.495G>A
n.607G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.199+3067G>A (n.199+3067G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-2195G>A (n.-2195G>A)
 gnomAD v4
10g.124408907A=CA1942340681OATc.258T= (p.Ser86=)
n.323T=
n.494T=
n.606T=
c.-157T= (n.-157T=)
c.199+3066T= (n.199+3066T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.-2196T= (n.-2196T=)
10g.124408907A>CCA378637460OATc.258T>G (p.Ser86Arg)
n.323T>G
n.494T>G
n.606T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.199+3066T>G (n.199+3066T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.-2196T>G (n.-2196T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124408907A>GCA471949960OATc.258T>C (p.Ser86=)
n.323T>C
n.494T>C
n.606T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.199+3066T>C (n.199+3066T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.-2196T>C (n.-2196T>C)
 ClinVar
10g.124408907A>TCA378637461OATc.258T>A (p.Ser86Arg)
n.323T>A
n.494T>A
n.606T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.199+3066T>A (n.199+3066T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.-2196T>A (n.-2196T>A)
 gnomAD v4
10g.124408908C>ACA378637462OATc.257G>T (p.Ser86Ile)
n.322G>T
n.493G>T
n.605G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.199+3065G>T (n.199+3065G>T)
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.-2197G>T (n.-2197G>T)
10g.124408908C>GCA378637463OATc.257G>C (p.Ser86Thr)
n.322G>C
n.493G>C
n.605G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.199+3065G>C (n.199+3065G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.-2197G>C (n.-2197G>C)
10g.124408908C>TCA378637464OATc.257G>A (p.Ser86Asn)
n.322G>A
n.493G>A
n.605G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.199+3065G>A (n.199+3065G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.-2197G>A (n.-2197G>A)
10g.124408909T>ACA378637465OATc.256A>T (p.Ser86Cys)
n.321A>T
n.492A>T
n.604A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.199+3064A>T (n.199+3064A>T)
c.-459A>T (n.-459A>T)
c.-2198A>T (n.-2198A>T)
10g.124408909T>CCA378637466OATc.256A>G (p.Ser86Gly)
n.321A>G
n.492A>G
n.604A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.199+3064A>G (n.199+3064A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
c.-2198A>G (n.-2198A>G)
10g.124408909T>GCA378637467OATc.256A>C (p.Ser86Arg)
n.321A>C
n.492A>C
n.604A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.199+3064A>C (n.199+3064A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-2198A>C (n.-2198A>C)
10g.124408910G>ACA471949961OATc.255C>T (p.Tyr85=)
n.320C>T
n.491C>T
n.603C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.199+3063C>T (n.199+3063C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-2199C>T (n.-2199C>T)
10g.124408910G>CCA378637468OATc.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.320C>G
n.491C>G
n.603C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.199+3063C>G (n.199+3063C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-2199C>G (n.-2199C>G)
10g.124408910G>TCA378637469OATc.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.320C>A
n.491C>A
n.603C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.199+3063C>A (n.199+3063C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-2199C>A (n.-2199C>A)
10g.124408911T>ACA378637470OATc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.319A>T
n.490A>T
n.602A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.199+3062A>T (n.199+3062A>T)
c.-461A>T (n.-461A>T)
c.-2200A>T (n.-2200A>T)
10g.124408911T>CCA378637471OATc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.319A>G
n.490A>G
n.602A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.199+3062A>G (n.199+3062A>G)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-2200A>G (n.-2200A>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched