Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.124402875_124402946delinsGGGTATATTTTACAAGAGTAGGAAATGGAAAGAGGGGGAACATGAAACTTACAGGGTATAAGCCCCCAGAAACA1942337879OATc.881_900+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
n.682_701+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
n.391_410+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.467_486+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.560_579+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
c.281_300+52delinsTTTCTGGGGGCTTATACCCTGTAAGTTTCATGTTCCCCCTCTTTCCATTTCCTACTCTTGTAAAATATACCC
10g.124402878_124402948delCA933468331OATc.881_900+51del
n.682_701+51del
n.391_410+51del
c.467_486+51del
c.560_579+51del
c.281_300+51del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402919A>CCA2574699414OATc.900+8T>G (n.900+8T>G)
n.701+8T>G
n.410+8T>G
c.486+8T>G (n.486+8T>G)
c.579+8T>G (n.579+8T>G)
c.300+8T>G (n.300+8T>G)
 gnomAD v4
10g.124402920A>GCA2499220184OATc.900+7T>C (n.900+7T>C)
n.701+7T>C
n.410+7T>C
c.486+7T>C (n.486+7T>C)
c.579+7T>C (n.579+7T>C)
c.300+7T>C (n.300+7T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.124402922C=CA1942337902OATc.900+5G= (n.900+5G=)
n.701+5G=
n.410+5G=
c.486+5G= (n.486+5G=)
c.579+5G= (n.579+5G=)
c.300+5G= (n.300+5G=)
10g.124402922C>GCA5733402OATc.900+5G>C (n.900+5G>C)
n.701+5G>C
n.410+5G>C
c.486+5G>C (n.486+5G>C)
c.579+5G>C (n.579+5G>C)
c.300+5G>C (n.300+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.124402922C>TCA5733401OATc.900+5G>A (n.900+5G>A)
n.701+5G>A
n.410+5G>A
c.486+5G>A (n.486+5G>A)
c.579+5G>A (n.579+5G>A)
c.300+5G>A (n.300+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402925A>CCA378635033OATc.900+2T>G (n.900+2T>G)
n.701+2T>G
n.410+2T>G
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
c.579+2T>G (n.579+2T>G)
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
10g.124402925A>GCA378635031OATc.900+2T>C (n.900+2T>C)
n.701+2T>C
n.410+2T>C
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
c.579+2T>C (n.579+2T>C)
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
10g.124402925A>TCA378635029OATc.900+2T>A (n.900+2T>A)
n.701+2T>A
n.410+2T>A
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
c.579+2T>A (n.579+2T>A)
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
10g.124402926C>ACA378635035OATc.900+1G>T (n.900+1G>T)
n.701+1G>T
n.410+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
c.579+1G>T (n.579+1G>T)
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
10g.124402926C=CA1942337903OATc.900+1G= (n.900+1G=)
n.701+1G=
n.410+1G=
c.486+1G= (n.486+1G=)
c.579+1G= (n.579+1G=)
c.300+1G= (n.300+1G=)
10g.124402926C>GCA378635037OATc.900+1G>C (n.900+1G>C)
n.701+1G>C
n.410+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
c.579+1G>C (n.579+1G>C)
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
 ClinVar
10g.124402926C>TCA378635038OATc.900+1G>A (n.900+1G>A)
n.701+1G>A
n.410+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
c.579+1G>A (n.579+1G>A)
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.124402927A>CCA471762767OATc.900T>G (p.Pro300=)
n.701T>G
n.410T>G
c.486T>G (p.Pro162=)
c.579T>G (p.Pro193=)
c.300T>G (p.Pro100=)
 gnomAD v4
10g.124402927A>GCA471762768OATc.900T>C (p.Pro300=)
n.701T>C
n.410T>C
c.486T>C (p.Pro162=)
c.579T>C (p.Pro193=)
c.300T>C (p.Pro100=)
10g.124402927A>TCA471762769OATc.900T>A (p.Pro300=)
n.701T>A
n.410T>A
c.486T>A (p.Pro162=)
c.579T>A (p.Pro193=)
c.300T>A (p.Pro100=)
10g.124402928G>ACA378635040OATc.899C>T (p.Pro300Leu)
n.700C>T
n.409C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 ClinVar dbSNP
10g.124402928G>CCA5733403OATc.899C>G (p.Pro300Arg)
n.700C>G
n.409C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402928G=CA1942337904OATc.899C= (p.Pro300=)
n.700C=
n.409C=
c.485C= (p.Pro162=)
c.578C= (p.Pro193=)
c.299C= (p.Pro100=)
10g.124402928G>TCA378635044OATc.899C>A (p.Pro300His)
n.700C>A
n.409C>A
c.485C>A (p.Pro162His)
c.578C>A (p.Pro193His)
c.299C>A (p.Pro100His)
10g.124402930delCA2695201050OATc.899del (p.Pro300LeufsTer13)
n.700del
n.409del
c.485del (p.Pro162LeufsTer13)
c.578del (p.Pro193LeufsTer13)
c.299del (p.Pro100LeufsTer13)
 ClinVar
10g.124402929G>ACA378635051OATc.898C>T (p.Pro300Ser)
n.699C>T
n.408C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
10g.124402929G>CCA378635047OATc.898C>G (p.Pro300Ala)
n.699C>G
n.408C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
10g.124402929G>TCA378635050OATc.898C>A (p.Pro300Thr)
n.699C>A
n.408C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
 gnomAD v4
10g.124402930G>ACA471762770OATc.897C>T (p.Tyr299=)
n.698C>T
n.407C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.576C>T (p.Tyr192=)
c.297C>T (p.Tyr99=)
 ClinVar COSMIC
10g.124402930G>CCA113998OATc.897C>G (p.Tyr299Ter)
n.698C>G
n.407C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402930G=CA1942337905OATc.897C= (p.Tyr299=)
n.698C=
n.407C=
c.483C= (p.Tyr161=)
c.576C= (p.Tyr192=)
c.297C= (p.Tyr99=)
10g.124402930G>TCA378635056OATc.897C>A (p.Tyr299Ter)
n.698C>A
n.407C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
10g.124402931T>ACA378635060OATc.896A>T (p.Tyr299Phe)
n.697A>T
n.406A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
10g.124402931T>CCA378635061OATc.896A>G (p.Tyr299Cys)
n.697A>G
n.406A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
 COSMIC
10g.124402931T>GCA378635064OATc.896A>C (p.Tyr299Ser)
n.697A>C
n.406A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
10g.124402931dupCA2573145615OATc.896dup (p.Tyr299Ter)
n.697dup
n.406dup
c.482dup (p.Tyr161Ter)
c.575dup (p.Tyr192Ter)
c.296dup (p.Tyr99Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.124402932A>CCA378635072OATc.895T>G (p.Tyr299Asp)
n.696T>G
n.405T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
10g.124402932A>GCA378635067OATc.895T>C (p.Tyr299His)
n.696T>C
n.405T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.574T>C (p.Tyr192His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
10g.124402932A>TCA378635070OATc.895T>A (p.Tyr299Asn)
n.696T>A
n.405T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
10g.124402933T>ACA378635076OATc.894A>T (p.Leu298Phe)
n.695A>T
n.404A>T
c.480A>T (p.Leu160Phe)
c.573A>T (p.Leu191Phe)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
 COSMIC
10g.124402933T>CCA471762771OATc.894A>G (p.Leu298=)
n.695A>G
n.404A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
c.573A>G (p.Leu191=)
c.294A>G (p.Leu98=)
10g.124402933T>GCA378635084OATc.894A>C (p.Leu298Phe)
n.695A>C
n.404A>C
c.480A>C (p.Leu160Phe)
c.573A>C (p.Leu191Phe)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.124402933T=CA1942337906OATc.894A= (p.Leu298=)
n.695A=
n.404A=
c.480A= (p.Leu160=)
c.573A= (p.Leu191=)
c.294A= (p.Leu98=)
10g.124402934A>CCA378635086OATc.893T>G (p.Leu298Ter)
n.694T>G
n.403T>G
c.479T>G (p.Leu160Ter)
c.572T>G (p.Leu191Ter)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
10g.124402934A>GCA378635089OATc.893T>C (p.Leu298Ser)
n.694T>C
n.403T>C
c.479T>C (p.Leu160Ser)
c.572T>C (p.Leu191Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
10g.124402934A>TCA378635091OATc.893T>A (p.Leu298Ter)
n.694T>A
n.403T>A
c.479T>A (p.Leu160Ter)
c.572T>A (p.Leu191Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
10g.124402935A>CCA378635093OATc.892T>G (p.Leu298Val)
n.693T>G
n.402T>G
c.478T>G (p.Leu160Val)
c.571T>G (p.Leu191Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
 gnomAD v4
10g.124402935A>GCA471762772OATc.892T>C (p.Leu298=)
n.693T>C
n.402T>C
c.478T>C (p.Leu160=)
c.571T>C (p.Leu191=)
c.292T>C (p.Leu98=)
10g.124402935A>TCA378635096OATc.892T>A (p.Leu298Ile)
n.693T>A
n.402T>A
c.478T>A (p.Leu160Ile)
c.571T>A (p.Leu191Ile)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
10g.124402936G>ACA471762773OATc.891C>T (p.Gly297=)
n.692C>T
n.401C>T
c.477C>T (p.Gly159=)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.291C>T (p.Gly97=)
10g.124402936G>CCA471762774OATc.891C>G (p.Gly297=)
n.692C>G
n.401C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.291C>G (p.Gly97=)
10g.124402936G>TCA471762775OATc.891C>A (p.Gly297=)
n.692C>A
n.401C>A
c.477C>A (p.Gly159=)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.291C>A (p.Gly97=)
10g.124402937C>ACA378635098OATc.890G>T (p.Gly297Val)
n.691G>T
n.400G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)

Number of alleles fetched