Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123053036T>C | CA596396336 | ACADSB | c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) c.823-25T>C (n.823-25T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053036T= | CA1941713630 | ACADSB | c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.823-25T= (n.823-25T=) n.276T= | |
10 | g.123053037G>A | CA5730938 | ACADSB | c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.823-24G>A (n.823-24G>A) n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053037G= | CA1941713632 | ACADSB | c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.823-24G= (n.823-24G=) n.277G= | |
10 | g.123053038T>C | CA1941713634 | ACADSB | c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) c.823-23T>C (n.823-23T>C) n.278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053038T= | CA1941713635 | ACADSB | c.1129-23T= (n.1129-23T=) c.823-23T= (n.823-23T=) n.278T= | |
10 | g.123053040A= | CA1941713638 | ACADSB | c.1129-21A= (n.1129-21A=) c.823-21A= (n.823-21A=) n.280A= | |
10 | g.123053040A>C | CA596396337 | ACADSB | c.1129-21A>C (n.1129-21A>C) c.823-21A>C (n.823-21A>C) n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053041T>C | CA2789793318 | ACADSB | c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) n.281T>C | |
10 | g.123053043T>C | CA2722881354 | ACADSB | c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.823-18T>C (n.823-18T>C) n.283T>C | dbSNP |
10 | g.123053044G>A | CA2611279709 | ACADSB | c.1129-17G>A (n.1129-17G>A) c.823-17G>A (n.823-17G>A) n.284G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053044G>T | CA2611279710 | ACADSB | c.1129-17G>T (n.1129-17G>T) c.823-17G>T (n.823-17G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053044_123053072dup | CA2611279711 | ACADSB | c.1129-17_1140dup c.823-17_834dup n.284_312dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053046A= | CA1941713640 | ACADSB | c.1129-15A= (n.1129-15A=) c.823-15A= (n.823-15A=) n.286A= | |
10 | g.123053046A>G | CA5730939 | ACADSB | c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.823-15A>G (n.823-15A>G) n.286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053046A>T | CA5730940 | ACADSB | c.1129-15A>T (n.1129-15A>T) c.823-15A>T (n.823-15A>T) n.286A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053047C= | CA1941713643 | ACADSB | c.1129-14C= (n.1129-14C=) c.823-14C= (n.823-14C=) n.287C= | |
10 | g.123053047C>T | CA596396338 | ACADSB | c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.823-14C>T (n.823-14C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053051C>A | CA2611279712 | ACADSB | c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.291C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053051C>T | CA2611279713 | ACADSB | c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.823-10C>T (n.823-10C>T) n.291C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053052T>C | CA2611279715 | ACADSB | c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.823-9T>C (n.823-9T>C) n.292T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053054_123053055dup | CA2611279714 | ACADSB | c.1129-7_1129-6dup (n.1129-7_1129-6dup) c.823-7_823-6dup (n.823-7_823-6dup) n.294_295dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053054T>C | CA933367630 | ACADSB | c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053054T= | CA1941713645 | ACADSB | c.1129-7T= (n.1129-7T=) c.823-7T= (n.823-7T=) n.294T= | |
10 | g.123053057G>A | CA660967028 | ACADSB | c.1129-4G>A (n.1129-4G>A) c.823-4G>A (n.823-4G>A) n.297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053057G= | CA1941713649 | ACADSB | c.1129-4G= (n.1129-4G=) c.823-4G= (n.823-4G=) n.297G= | |
10 | g.123053059A>C | CA378622617 | ACADSB | c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.299A>C | |
10 | g.123053059A>G | CA378622618 | ACADSB | c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.299A>G | |
10 | g.123053059A>T | CA378622619 | ACADSB | c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.299A>T | |
10 | g.123053060G>A | CA378622620 | ACADSB | c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.300G>A | |
10 | g.123053060G>C | CA378622621 | ACADSB | c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.300G>C | |
10 | g.123053060G>T | CA378622622 | ACADSB | c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) n.300G>T | |
10 | g.123053061A= | CA1941713654 | ACADSB | c.1129A= (p.Ile377=) c.823A= (p.Ile275=) n.301A= | |
10 | g.123053061A>C | CA378622624 | ACADSB | c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) n.301A>C | |
10 | g.123053061A>G | CA5730941 | ACADSB | c.1129A>G (p.Ile377Val) c.823A>G (p.Ile275Val) n.301A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053061A>T | CA378622623 | ACADSB | c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) n.301A>T | |
10 | g.123053062T>A | CA378622625 | ACADSB | c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.302T>A | |
10 | g.123053062T>C | CA378622626 | ACADSB | c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.302T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053062T>G | CA378622627 | ACADSB | c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.302T>G | |
10 | g.123053063T>A | CA471760504 | ACADSB | c.1131T>A (p.Ile377=) c.825T>A (p.Ile275=) n.303T>A | |
10 | g.123053063T>C | CA471760505 | ACADSB | c.1131T>C (p.Ile377=) c.825T>C (p.Ile275=) n.303T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053063T>G | CA378622628 | ACADSB | c.1131T>G (p.Ile377Met) c.825T>G (p.Ile275Met) n.303T>G | |
10 | g.123053064G>A | CA378622629 | ACADSB | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.304G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053064G>C | CA378622630 | ACADSB | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.304G>C | |
10 | g.123053064G= | CA1941713659 | ACADSB | c.1132G= (p.Ala378=) c.826G= (p.Ala276=) n.304G= | |
10 | g.123053064G>T | CA378622631 | ACADSB | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.304G>T | COSMIC |
10 | g.123053065C>A | CA378622632 | ACADSB | c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.827C>A (p.Ala276Glu) n.305C>A | |
10 | g.123053065C>G | CA378622633 | ACADSB | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.305C>G | |
10 | g.123053065C>T | CA378622634 | ACADSB | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.305C>T | COSMIC |
10 | g.123053066A>C | CA471760509 | ACADSB | c.1134A>C (p.Ala378=) c.828A>C (p.Ala276=) n.306A>C |