Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123053015_123053025del | CA2574697381 | ACADSB | c.1129-46_1129-36del (n.1129-46_1129-36del) c.823-46_823-36del (n.823-46_823-36del) n.255_265del | |
10 | g.123053013G>A | CA596396334 | ACADSB | c.1129-48G>A (n.1129-48G>A) c.823-48G>A (n.823-48G>A) n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053013G= | CA1941713621 | ACADSB | c.1129-48G= (n.1129-48G=) c.823-48G= (n.823-48G=) n.253G= | |
10 | g.123053013G>T | CA2611279702 | ACADSB | c.1129-48G>T (n.1129-48G>T) c.823-48G>T (n.823-48G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053015A>G | CA2611279703 | ACADSB | c.1129-46A>G (n.1129-46A>G) c.823-46A>G (n.823-46A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053017A>C | CA653832954 | ACADSB | c.1129-44A>C (n.1129-44A>C) c.823-44A>C (n.823-44A>C) n.257A>C | COSMIC COSMIC |
10 | g.123053019G>A | CA1941713623 | ACADSB | c.1129-42G>A (n.1129-42G>A) c.823-42G>A (n.823-42G>A) n.259G>A | dbSNP |
10 | g.123053019G= | CA1941713622 | ACADSB | c.1129-42G= (n.1129-42G=) c.823-42G= (n.823-42G=) n.259G= | |
10 | g.123053020T>G | CA2611279704 | ACADSB | c.1129-41T>G (n.1129-41T>G) c.823-41T>G (n.823-41T>G) n.260T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053022A= | CA1941713625 | ACADSB | c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.823-39A= (n.823-39A=) n.262A= | |
10 | g.123053022A>G | CA596396335 | ACADSB | c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.823-39A>G (n.823-39A>G) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053022dup | CA2611279705 | ACADSB | c.1129-39dup (n.1129-39dup) c.823-39dup (n.823-39dup) n.262dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053023T>C | CA5730937 | ACADSB | c.1129-38T>C (n.1129-38T>C) c.823-38T>C (n.823-38T>C) n.263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053023T= | CA1941713628 | ACADSB | c.1129-38T= (n.1129-38T=) c.823-38T= (n.823-38T=) n.263T= | |
10 | g.123053024G>T | CA653832955 | ACADSB | c.1129-37G>T (n.1129-37G>T) c.823-37G>T (n.823-37G>T) n.264G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.123053025T>A | CA2611279706 | ACADSB | c.1129-36T>A (n.1129-36T>A) c.823-36T>A (n.823-36T>A) n.265T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053029T>C | CA2611279707 | ACADSB | c.1129-32T>C (n.1129-32T>C) c.823-32T>C (n.823-32T>C) n.269T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053030T>C | CA2611279708 | ACADSB | c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.823-31T>C (n.823-31T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053031C>A | CA2574697382 | ACADSB | c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) n.271C>A | |
10 | g.123053036T>C | CA596396336 | ACADSB | c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) c.823-25T>C (n.823-25T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053036T= | CA1941713630 | ACADSB | c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.823-25T= (n.823-25T=) n.276T= | |
10 | g.123053037G>A | CA5730938 | ACADSB | c.1129-24G>A (n.1129-24G>A) c.823-24G>A (n.823-24G>A) n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053037G= | CA1941713632 | ACADSB | c.1129-24G= (n.1129-24G=) c.823-24G= (n.823-24G=) n.277G= | |
10 | g.123053038T>C | CA1941713634 | ACADSB | c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) c.823-23T>C (n.823-23T>C) n.278T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053038T= | CA1941713635 | ACADSB | c.1129-23T= (n.1129-23T=) c.823-23T= (n.823-23T=) n.278T= | |
10 | g.123053040A= | CA1941713638 | ACADSB | c.1129-21A= (n.1129-21A=) c.823-21A= (n.823-21A=) n.280A= | |
10 | g.123053040A>C | CA596396337 | ACADSB | c.1129-21A>C (n.1129-21A>C) c.823-21A>C (n.823-21A>C) n.280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053041T>C | CA2789793318 | ACADSB | c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) n.281T>C | |
10 | g.123053043T>C | CA2722881354 | ACADSB | c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.823-18T>C (n.823-18T>C) n.283T>C | dbSNP |
10 | g.123053044G>A | CA2611279709 | ACADSB | c.1129-17G>A (n.1129-17G>A) c.823-17G>A (n.823-17G>A) n.284G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053044G>T | CA2611279710 | ACADSB | c.1129-17G>T (n.1129-17G>T) c.823-17G>T (n.823-17G>T) n.284G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053044_123053072dup | CA2611279711 | ACADSB | c.1129-17_1140dup c.823-17_834dup n.284_312dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053046A= | CA1941713640 | ACADSB | c.1129-15A= (n.1129-15A=) c.823-15A= (n.823-15A=) n.286A= | |
10 | g.123053046A>G | CA5730939 | ACADSB | c.1129-15A>G (n.1129-15A>G) c.823-15A>G (n.823-15A>G) n.286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053046A>T | CA5730940 | ACADSB | c.1129-15A>T (n.1129-15A>T) c.823-15A>T (n.823-15A>T) n.286A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053047C= | CA1941713643 | ACADSB | c.1129-14C= (n.1129-14C=) c.823-14C= (n.823-14C=) n.287C= | |
10 | g.123053047C>T | CA596396338 | ACADSB | c.1129-14C>T (n.1129-14C>T) c.823-14C>T (n.823-14C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053051C>A | CA2611279712 | ACADSB | c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) c.823-10C>A (n.823-10C>A) n.291C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053051C>T | CA2611279713 | ACADSB | c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) c.823-10C>T (n.823-10C>T) n.291C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053052T>C | CA2611279715 | ACADSB | c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) c.823-9T>C (n.823-9T>C) n.292T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053054_123053055dup | CA2611279714 | ACADSB | c.1129-7_1129-6dup (n.1129-7_1129-6dup) c.823-7_823-6dup (n.823-7_823-6dup) n.294_295dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053054T>C | CA933367630 | ACADSB | c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) c.823-7T>C (n.823-7T>C) n.294T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053054T= | CA1941713645 | ACADSB | c.1129-7T= (n.1129-7T=) c.823-7T= (n.823-7T=) n.294T= | |
10 | g.123053057G>A | CA660967028 | ACADSB | c.1129-4G>A (n.1129-4G>A) c.823-4G>A (n.823-4G>A) n.297G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053057G= | CA1941713649 | ACADSB | c.1129-4G= (n.1129-4G=) c.823-4G= (n.823-4G=) n.297G= | |
10 | g.123053059A>C | CA378622617 | ACADSB | c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) n.299A>C | |
10 | g.123053059A>G | CA378622618 | ACADSB | c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) n.299A>G | |
10 | g.123053059A>T | CA378622619 | ACADSB | c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) n.299A>T | |
10 | g.123053060G>A | CA378622620 | ACADSB | c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) n.300G>A | |
10 | g.123053060G>C | CA378622621 | ACADSB | c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) n.300G>C |