Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123052991G>C | CA215171985 | ACADSB | c.1129-70G>C (n.1129-70G>C) c.823-70G>C (n.823-70G>C) n.231G>C | dbSNP |
10 | g.123052991G= | CA1941713608 | ACADSB | c.1129-70G= (n.1129-70G=) c.823-70G= (n.823-70G=) n.231G= | |
10 | g.123052991G>T | CA2611279690 | ACADSB | c.1129-70G>T (n.1129-70G>T) c.823-70G>T (n.823-70G>T) n.231G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052993T>C | CA2611279691 | ACADSB | c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.823-68T>C (n.823-68T>C) n.233T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052994A>T | CA2611279692 | ACADSB | c.1129-67A>T (n.1129-67A>T) c.823-67A>T (n.823-67A>T) n.234A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052995C>A | CA2611279694 | ACADSB | c.1129-66C>A (n.1129-66C>A) c.823-66C>A (n.823-66C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052995C>T | CA2611279693 | ACADSB | c.1129-66C>T (n.1129-66C>T) c.823-66C>T (n.823-66C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052996C>A | CA2574697378 | ACADSB | c.1129-65C>A (n.1129-65C>A) c.823-65C>A (n.823-65C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052997C>A | CA2611279695 | ACADSB | c.1129-64C>A (n.1129-64C>A) c.823-64C>A (n.823-64C>A) n.237C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052997C>G | CA2574697379 | ACADSB | c.1129-64C>G (n.1129-64C>G) c.823-64C>G (n.823-64C>G) n.237C>G | |
10 | g.123052998A= | CA1941713610 | ACADSB | c.1129-63A= (n.1129-63A=) c.823-63A= (n.823-63A=) n.238A= | |
10 | g.123052998A>G | CA933367622 | ACADSB | c.1129-63A>G (n.1129-63A>G) c.823-63A>G (n.823-63A>G) n.238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123052999G>A | CA653832953 | ACADSB | c.1129-62G>A (n.1129-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) n.239G>A | COSMIC |
10 | g.123052999G>T | CA2611279696 | ACADSB | c.1129-62G>T (n.1129-62G>T) c.823-62G>T (n.823-62G>T) n.239G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053000A>G | CA2611279697 | ACADSB | c.1129-61A>G (n.1129-61A>G) c.823-61A>G (n.823-61A>G) n.240A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053002G>A | CA660966992 | ACADSB | c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.823-59G>A (n.823-59G>A) n.242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053002G>C | CA1941713613 | ACADSB | c.1129-59G>C (n.1129-59G>C) c.823-59G>C (n.823-59G>C) n.242G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053002G= | CA1941713612 | ACADSB | c.1129-59G= (n.1129-59G=) c.823-59G= (n.823-59G=) n.242G= | |
10 | g.123053002G>T | CA2611279698 | ACADSB | c.1129-59G>T (n.1129-59G>T) c.823-59G>T (n.823-59G>T) n.242G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053003T>G | CA2611279699 | ACADSB | c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.823-58T>G (n.823-58T>G) n.243T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053004G= | CA1941713615 | ACADSB | c.1129-57G= (n.1129-57G=) c.823-57G= (n.823-57G=) n.244G= | |
10 | g.123053004G>T | CA2611279700 | ACADSB | c.1129-57G>T (n.1129-57G>T) c.823-57G>T (n.823-57G>T) n.244G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053007dup | CA215171995 | ACADSB | c.1129-54dup (n.1129-54dup) c.823-54dup (n.823-54dup) n.247dup | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123053006T>G | CA2574697380 | ACADSB | c.1129-55T>G (n.1129-55T>G) c.823-55T>G (n.823-55T>G) n.246T>G | |
10 | g.123053009T>A | CA215172000 | ACADSB | c.1129-52T>A (n.1129-52T>A) c.823-52T>A (n.823-52T>A) n.249T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053009T= | CA1941713617 | ACADSB | c.1129-52T= (n.1129-52T=) c.823-52T= (n.823-52T=) n.249T= | |
10 | g.123053015_123053025del | CA2574697381 | ACADSB | c.1129-46_1129-36del (n.1129-46_1129-36del) c.823-46_823-36del (n.823-46_823-36del) n.255_265del | |
10 | g.123053012T>C | CA215172009 | ACADSB | c.1129-49T>C (n.1129-49T>C) c.823-49T>C (n.823-49T>C) n.252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053012T>G | CA2611279701 | ACADSB | c.1129-49T>G (n.1129-49T>G) c.823-49T>G (n.823-49T>G) n.252T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053012T= | CA1941713619 | ACADSB | c.1129-49T= (n.1129-49T=) c.823-49T= (n.823-49T=) n.252T= | |
10 | g.123053013G>A | CA596396334 | ACADSB | c.1129-48G>A (n.1129-48G>A) c.823-48G>A (n.823-48G>A) n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053013G= | CA1941713621 | ACADSB | c.1129-48G= (n.1129-48G=) c.823-48G= (n.823-48G=) n.253G= | |
10 | g.123053013G>T | CA2611279702 | ACADSB | c.1129-48G>T (n.1129-48G>T) c.823-48G>T (n.823-48G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123053015A>G | CA2611279703 | ACADSB | c.1129-46A>G (n.1129-46A>G) c.823-46A>G (n.823-46A>G) n.255A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053017A>C | CA653832954 | ACADSB | c.1129-44A>C (n.1129-44A>C) c.823-44A>C (n.823-44A>C) n.257A>C | COSMIC COSMIC |
10 | g.123053019G>A | CA1941713623 | ACADSB | c.1129-42G>A (n.1129-42G>A) c.823-42G>A (n.823-42G>A) n.259G>A | dbSNP |
10 | g.123053019G= | CA1941713622 | ACADSB | c.1129-42G= (n.1129-42G=) c.823-42G= (n.823-42G=) n.259G= | |
10 | g.123053020T>G | CA2611279704 | ACADSB | c.1129-41T>G (n.1129-41T>G) c.823-41T>G (n.823-41T>G) n.260T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123053022A= | CA1941713625 | ACADSB | c.1129-39A= (n.1129-39A=) c.823-39A= (n.823-39A=) n.262A= | |
10 | g.123053022A>G | CA596396335 | ACADSB | c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.823-39A>G (n.823-39A>G) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.123053022dup | CA2611279705 | ACADSB | c.1129-39dup (n.1129-39dup) c.823-39dup (n.823-39dup) n.262dup | gnomAD v4 |
10 | g.123053023T>C | CA5730937 | ACADSB | c.1129-38T>C (n.1129-38T>C) c.823-38T>C (n.823-38T>C) n.263T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053023T= | CA1941713628 | ACADSB | c.1129-38T= (n.1129-38T=) c.823-38T= (n.823-38T=) n.263T= | |
10 | g.123053024G>T | CA653832955 | ACADSB | c.1129-37G>T (n.1129-37G>T) c.823-37G>T (n.823-37G>T) n.264G>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.123053025T>A | CA2611279706 | ACADSB | c.1129-36T>A (n.1129-36T>A) c.823-36T>A (n.823-36T>A) n.265T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123053029T>C | CA2611279707 | ACADSB | c.1129-32T>C (n.1129-32T>C) c.823-32T>C (n.823-32T>C) n.269T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053030T>C | CA2611279708 | ACADSB | c.1129-31T>C (n.1129-31T>C) c.823-31T>C (n.823-31T>C) n.270T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123053031C>A | CA2574697382 | ACADSB | c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.823-30C>A (n.823-30C>A) n.271C>A | |
10 | g.123053036T>C | CA596396336 | ACADSB | c.1129-25T>C (n.1129-25T>C) c.823-25T>C (n.823-25T>C) n.276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.123053036T= | CA1941713630 | ACADSB | c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.823-25T= (n.823-25T=) n.276T= |