Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.123052923A>G | CA2789793316 | ACADSB | c.1129-138A>G (n.1129-138A>G) c.823-138A>G (n.823-138A>G) n.163A>G | |
10 | g.123052924A>G | CA2611279621 | ACADSB | c.1129-137A>G (n.1129-137A>G) c.823-137A>G (n.823-137A>G) n.164A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052925T>A | CA1941713562 | ACADSB | c.1129-136T>A (n.1129-136T>A) c.823-136T>A (n.823-136T>A) n.165T>A | dbSNP |
10 | g.123052925T>G | CA2611279622 | ACADSB | c.1129-136T>G (n.1129-136T>G) c.823-136T>G (n.823-136T>G) n.165T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123052925T= | CA1941713561 | ACADSB | c.1129-136T= (n.1129-136T=) c.823-136T= (n.823-136T=) n.165T= | |
10 | g.123052926G>C | CA1941713566 | ACADSB | c.1129-135G>C (n.1129-135G>C) c.823-135G>C (n.823-135G>C) n.166G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052926G= | CA1941713564 | ACADSB | c.1129-135G= (n.1129-135G=) c.823-135G= (n.823-135G=) n.166G= | |
10 | g.123052927C>A | CA2611279623 | ACADSB | c.1129-134C>A (n.1129-134C>A) c.823-134C>A (n.823-134C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052927C= | CA1941713568 | ACADSB | c.1129-134C= (n.1129-134C=) c.823-134C= (n.823-134C=) n.167C= | |
10 | g.123052927C>G | CA1941713569 | ACADSB | c.1129-134C>G (n.1129-134C>G) c.823-134C>G (n.823-134C>G) n.167C>G | dbSNP |
10 | g.123052927C>T | CA2611279624 | ACADSB | c.1129-134C>T (n.1129-134C>T) c.823-134C>T (n.823-134C>T) n.167C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052929A>T | CA2611279625 | ACADSB | c.1129-132A>T (n.1129-132A>T) c.823-132A>T (n.823-132A>T) n.169A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052930G>A | CA2611279626 | ACADSB | c.1129-131G>A (n.1129-131G>A) c.823-131G>A (n.823-131G>A) n.170G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052932T>C | CA2611279627 | ACADSB | c.1129-129T>C (n.1129-129T>C) c.823-129T>C (n.823-129T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052935G>T | CA2611279628 | ACADSB | c.1129-126G>T (n.1129-126G>T) c.823-126G>T (n.823-126G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052936A= | CA1941713571 | ACADSB | c.1129-125A= (n.1129-125A=) c.823-125A= (n.823-125A=) n.176A= | |
10 | g.123052936A>G | CA1941713572 | ACADSB | c.1129-125A>G (n.1129-125A>G) c.823-125A>G (n.823-125A>G) n.176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052936A>T | CA2611279629 | ACADSB | c.1129-125A>T (n.1129-125A>T) c.823-125A>T (n.823-125A>T) n.176A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052938G>A | CA2611279630 | ACADSB | c.1129-123G>A (n.1129-123G>A) c.823-123G>A (n.823-123G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052938G>T | CA2611279631 | ACADSB | c.1129-123G>T (n.1129-123G>T) c.823-123G>T (n.823-123G>T) n.178G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052939A>G | CA2611279632 | ACADSB | c.1129-122A>G (n.1129-122A>G) c.823-122A>G (n.823-122A>G) n.179A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123052940T>A | CA2611279633 | ACADSB | c.1129-121T>A (n.1129-121T>A) c.823-121T>A (n.823-121T>A) n.180T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052941_123052942del | CA2611279634 | ACADSB | c.1129-120_1129-119del (n.1129-120_1129-119del) c.823-120_823-119del (n.823-120_823-119del) n.181_182del | gnomAD v4 |
10 | g.123052943C>A | CA2611279635 | ACADSB | c.1129-118C>A (n.1129-118C>A) c.823-118C>A (n.823-118C>A) n.183C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052943C>T | CA2611279636 | ACADSB | c.1129-118C>T (n.1129-118C>T) c.823-118C>T (n.823-118C>T) n.183C>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052944_123052945insCG | CA2611279637 | ACADSB | c.1129-117_1129-116insCG (n.1129-117_1129-116insCG) c.823-117_823-116insCG (n.823-117_823-116insCG) n.184_185insCG | gnomAD v4 |
10 | g.123052945T>G | CA2611279638 | ACADSB | c.1129-116T>G (n.1129-116T>G) c.823-116T>G (n.823-116T>G) n.185T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123052945_123052946insCGGTGG | CA2789793317 | ACADSB | c.1129-116_1129-115insCGGTGG (n.1129-116_1129-115insCGGTGG) c.823-116_823-115insCGGTGG (n.823-116_823-115insCGGTGG) n.185_186insCGGTGG | |
10 | g.123052946T>A | CA2611279639 | ACADSB | c.1129-115T>A (n.1129-115T>A) c.823-115T>A (n.823-115T>A) n.186T>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052946T>C | CA2611279640 | ACADSB | c.1129-115T>C (n.1129-115T>C) c.823-115T>C (n.823-115T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052947A>G | CA2611279641 | ACADSB | c.1129-114A>G (n.1129-114A>G) c.823-114A>G (n.823-114A>G) n.187A>G | gnomAD v4 |
10 | g.123052947A>T | CA2611279642 | ACADSB | c.1129-114A>T (n.1129-114A>T) c.823-114A>T (n.823-114A>T) n.187A>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052948G>A | CA1941713574 | ACADSB | c.1129-113G>A (n.1129-113G>A) c.823-113G>A (n.823-113G>A) n.188G>A | dbSNP |
10 | g.123052948G>C | CA2611279643 | ACADSB | c.1129-113G>C (n.1129-113G>C) c.823-113G>C (n.823-113G>C) n.188G>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052948G= | CA1941713573 | ACADSB | c.1129-113G= (n.1129-113G=) c.823-113G= (n.823-113G=) n.188G= | |
10 | g.123052948G>T | CA2611279644 | ACADSB | c.1129-113G>T (n.1129-113G>T) c.823-113G>T (n.823-113G>T) n.188G>T | gnomAD v4 |
10 | g.123052949T>C | CA2611279645 | ACADSB | c.1129-112T>C (n.1129-112T>C) c.823-112T>C (n.823-112T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052950C>A | CA2611279646 | ACADSB | c.1129-111C>A (n.1129-111C>A) c.823-111C>A (n.823-111C>A) n.190C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052950C= | CA1941713576 | ACADSB | c.1129-111C= (n.1129-111C=) c.823-111C= (n.823-111C=) n.190C= | |
10 | g.123052950C>T | CA215171952 | ACADSB | c.1129-111C>T (n.1129-111C>T) c.823-111C>T (n.823-111C>T) n.190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052951C>A | CA2611279648 | ACADSB | c.1129-110C>A (n.1129-110C>A) c.823-110C>A (n.823-110C>A) n.191C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052951C>T | CA2611279647 | ACADSB | c.1129-110C>T (n.1129-110C>T) c.823-110C>T (n.823-110C>T) n.191C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052951_123052952del | CA2611279649 | ACADSB | c.1129-110_1129-109del (n.1129-110_1129-109del) c.823-110_823-109del (n.823-110_823-109del) n.191_192del | gnomAD v4 |
10 | g.123052952T>C | CA2611279650 | ACADSB | c.1129-109T>C (n.1129-109T>C) c.823-109T>C (n.823-109T>C) n.192T>C | gnomAD v4 |
10 | g.123052953T>G | CA2611279651 | ACADSB | c.1129-108T>G (n.1129-108T>G) c.823-108T>G (n.823-108T>G) n.193T>G | gnomAD v4 |
10 | g.123052954C>A | CA2611279652 | ACADSB | c.1129-107C>A (n.1129-107C>A) c.823-107C>A (n.823-107C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052954C= | CA1941713579 | ACADSB | c.1129-107C= (n.1129-107C=) c.823-107C= (n.823-107C=) n.194C= | |
10 | g.123052954C>T | CA1941713580 | ACADSB | c.1129-107C>T (n.1129-107C>T) c.823-107C>T (n.823-107C>T) n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.123052955C>A | CA2611279653 | ACADSB | c.1129-106C>A (n.1129-106C>A) c.823-106C>A (n.823-106C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
10 | g.123052955C>T | CA2611279654 | ACADSB | c.1129-106C>T (n.1129-106C>T) c.823-106C>T (n.823-106C>T) n.195C>T | gnomAD v4 |