UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.123034481A= | CA1941711279 | ACADSB | c.168A= (p.Thr56=) c.-38A= (n.-38A=) n.185A= | |
| 10 | g.123034481A>C | CA471754538 | ACADSB | c.168A>C (p.Thr56=) c.-38A>C (n.-38A>C) n.185A>C | |
| 10 | g.123034481A>G | CA5730627 | ACADSB | c.168A>G (p.Thr56=) c.-38A>G (n.-38A>G) n.185A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034481A>T | CA5730628 | ACADSB | c.168A>T (p.Thr56=) c.-38A>T (n.-38A>T) n.185A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034482T>A | CA378616077 | ACADSB | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-37T>A (n.-37T>A) n.186T>A | |
| 10 | g.123034482T>C | CA378616076 | ACADSB | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-37T>C (n.-37T>C) n.186T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034482T>G | CA378616075 | ACADSB | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-37T>G (n.-37T>G) n.186T>G | |
| 10 | g.123034484del | CA2611278088 | ACADSB | c.171del (p.Phe57LeufsTer6) c.-35del (n.-35del) n.188del | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034483T>A | CA378616080 | ACADSB | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-36T>A (n.-36T>A) n.187T>A | |
| 10 | g.123034483T>C | CA378616081 | ACADSB | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-36T>C (n.-36T>C) n.187T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034483T>G | CA378616083 | ACADSB | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-36T>G (n.-36T>G) n.187T>G | |
| 10 | g.123034484T>A | CA378616085 | ACADSB | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-35T>A (n.-35T>A) n.188T>A | |
| 10 | g.123034484T>C | CA471754551 | ACADSB | c.171T>C (p.Phe57=) c.-35T>C (n.-35T>C) n.188T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034484T>G | CA378616087 | ACADSB | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-35T>G (n.-35T>G) n.188T>G | |
| 10 | g.123034485A>C | CA378616093 | ACADSB | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-34A>C (n.-34A>C) n.189A>C | |
| 10 | g.123034485A>G | CA378616091 | ACADSB | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-34A>G (n.-34A>G) n.189A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034485A>T | CA378616090 | ACADSB | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-34A>T (n.-34A>T) n.189A>T | |
| 10 | g.123034486C>A | CA378616096 | ACADSB | c.173C>A (p.Thr58Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) n.190C>A | |
| 10 | g.123034486C>G | CA378616097 | ACADSB | c.173C>G (p.Thr58Arg) c.-33C>G (n.-33C>G) n.190C>G | |
| 10 | g.123034486C>T | CA378616099 | ACADSB | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-33C>T (n.-33C>T) n.190C>T | |
| 10 | g.123034487A>C | CA471754558 | ACADSB | c.174A>C (p.Thr58=) c.-32A>C (n.-32A>C) n.191A>C | |
| 10 | g.123034487A>G | CA471754560 | ACADSB | c.174A>G (p.Thr58=) c.-32A>G (n.-32A>G) n.191A>G | |
| 10 | g.123034487A>T | CA471754561 | ACADSB | c.174A>T (p.Thr58=) c.-32A>T (n.-32A>T) n.191A>T | |
| 10 | g.123034488G>A | CA378616102 | ACADSB | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-31G>A (n.-31G>A) n.192G>A | |
| 10 | g.123034488G>C | CA378616103 | ACADSB | c.175G>C (p.Asp59His) c.-31G>C (n.-31G>C) n.192G>C | |
| 10 | g.123034488G>T | CA378616106 | ACADSB | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-31G>T (n.-31G>T) n.192G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034489A= | CA1941711280 | ACADSB | c.176A= (p.Asp59=) c.-30A= (n.-30A=) n.193A= | |
| 10 | g.123034489A>C | CA378616112 | ACADSB | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-30A>C (n.-30A>C) n.193A>C | |
| 10 | g.123034489A>G | CA378616108 | ACADSB | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.193A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034489A>T | CA378616111 | ACADSB | c.176A>T (p.Asp59Val) c.-30A>T (n.-30A>T) n.193A>T | |
| 10 | g.123034490T>A | CA378616115 | ACADSB | c.177T>A (p.Asp59Glu) c.-29T>A (n.-29T>A) n.194T>A | |
| 10 | g.123034490T>C | CA471754575 | ACADSB | c.177T>C (p.Asp59=) c.-29T>C (n.-29T>C) n.194T>C | |
| 10 | g.123034490T>G | CA378616116 | ACADSB | c.177T>G (p.Asp59Glu) c.-29T>G (n.-29T>G) n.194T>G | |
| 10 | g.123034491G>A | CA5730629 | ACADSB | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.-28G>A (n.-28G>A) n.195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.123034491G>C | CA378616119 | ACADSB | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.-28G>C (n.-28G>C) n.195G>C | |
| 10 | g.123034491G= | CA1941711281 | ACADSB | c.178G= (p.Glu60=) c.-28G= (n.-28G=) n.195G= | |
| 10 | g.123034491G>T | CA378616121 | ACADSB | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.-28G>T (n.-28G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034492A= | CA1941711282 | ACADSB | c.179A= (p.Glu60=) c.-27A= (n.-27A=) n.196A= | |
| 10 | g.123034492A>C | CA378616124 | ACADSB | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.-27A>C (n.-27A>C) n.196A>C | |
| 10 | g.123034492A>G | CA378616125 | ACADSB | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.-27A>G (n.-27A>G) n.196A>G | |
| 10 | g.123034492A>T | CA378616127 | ACADSB | c.179A>T (p.Glu60Val) c.-27A>T (n.-27A>T) n.196A>T | |
| 10 | g.123034492_123034493insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG | CA1941711283 | ACADSB | c.179_180insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (p.Glu60_Glu61insArgLysValLeuGluTyrHisPheLeuTrp) c.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG (n.-27_-26insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG) n.196_197insAAGAAAGGTACTTGAATATCATTTTCTTTG | dbSNP |
| 10 | g.123034493G>A | CA471754587 | ACADSB | c.180G>A (p.Glu60=) c.-26G>A (n.-26G>A) n.197G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034493G>C | CA378616129 | ACADSB | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.-26G>C (n.-26G>C) n.197G>C | |
| 10 | g.123034493G>T | CA378616131 | ACADSB | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.-26G>T (n.-26G>T) n.197G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034494G>A | CA378616133 | ACADSB | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.-25G>A (n.-25G>A) n.198G>A | |
| 10 | g.123034494G>C | CA378616135 | ACADSB | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.-25G>C (n.-25G>C) n.198G>C | |
| 10 | g.123034494G>T | CA378616137 | ACADSB | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.-25G>T (n.-25G>T) n.198G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.123034494_123034495delinsGA | CA1941711284 | ACADSB | c.181_182delinsGA (p.Glu61=) c.-25_-24delinsGA (n.-25_-24delinsGA) n.198_199delinsGA | |
| 10 | g.123034495A>C | CA378616143 | ACADSB | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.-24A>C (n.-24A>C) n.199A>C |