UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122574140G>A | CA13206811 | DMBT1 | c.283+378G>A (n.283+378G>A) n.308+378G>A c.235+378G>A (n.235+378G>A) c.187+378G>A (n.187+378G>A) c.188-2259G>A (n.188-2259G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574140G>C | CA2580599202 | DMBT1 | c.283+378G>C (n.283+378G>C) n.308+378G>C c.235+378G>C (n.235+378G>C) c.187+378G>C (n.187+378G>C) c.188-2259G>C (n.188-2259G>C) | |
| 10 | g.122574140G= | CA1941515284 | DMBT1 | c.283+378G= (n.283+378G=) n.308+378G= c.235+378G= (n.235+378G=) c.187+378G= (n.187+378G=) c.188-2259G= (n.188-2259G=) | |
| 10 | g.122574140G>T | CA2580599201 | DMBT1 | c.283+378G>T (n.283+378G>T) n.308+378G>T c.235+378G>T (n.235+378G>T) c.187+378G>T (n.187+378G>T) c.188-2259G>T (n.188-2259G>T) | |
| 10 | g.122574143A= | CA1941515285 | DMBT1 | c.283+381A= (n.283+381A=) n.308+381A= c.235+381A= (n.235+381A=) c.187+381A= (n.187+381A=) c.188-2256A= (n.188-2256A=) | |
| 10 | g.122574143A>G | CA1941515286 | DMBT1 | c.283+381A>G (n.283+381A>G) n.308+381A>G c.235+381A>G (n.235+381A>G) c.187+381A>G (n.187+381A>G) c.188-2256A>G (n.188-2256A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122574144A= | CA1941515287 | DMBT1 | c.283+382A= (n.283+382A=) n.308+382A= c.235+382A= (n.235+382A=) c.187+382A= (n.187+382A=) c.188-2255A= (n.188-2255A=) | |
| 10 | g.122574144A>T | CA660934456 | DMBT1 | c.283+382A>T (n.283+382A>T) n.308+382A>T c.235+382A>T (n.235+382A>T) c.187+382A>T (n.187+382A>T) c.188-2255A>T (n.188-2255A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574145A>G | CA2508921453 | DMBT1 | c.283+383A>G (n.283+383A>G) n.308+383A>G c.235+383A>G (n.235+383A>G) c.187+383A>G (n.187+383A>G) c.188-2254A>G (n.188-2254A>G) | |
| 10 | g.122574148G>A | CA214420846 | DMBT1 | c.283+386G>A (n.283+386G>A) n.308+386G>A c.235+386G>A (n.235+386G>A) c.187+386G>A (n.187+386G>A) c.188-2251G>A (n.188-2251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574148G= | CA1941515288 | DMBT1 | c.283+386G= (n.283+386G=) n.308+386G= c.235+386G= (n.235+386G=) c.187+386G= (n.187+386G=) c.188-2251G= (n.188-2251G=) | |
| 10 | g.122574149C= | CA1941515289 | DMBT1 | c.283+387C= (n.283+387C=) n.308+387C= c.235+387C= (n.235+387C=) c.187+387C= (n.187+387C=) c.188-2250C= (n.188-2250C=) | |
| 10 | g.122574149C>T | CA214420858 | DMBT1 | c.283+387C>T (n.283+387C>T) n.308+387C>T c.235+387C>T (n.235+387C>T) c.187+387C>T (n.187+387C>T) c.188-2250C>T (n.188-2250C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574150T>A | CA660934466 | DMBT1 | c.283+388T>A (n.283+388T>A) n.308+388T>A c.235+388T>A (n.235+388T>A) c.187+388T>A (n.187+388T>A) c.188-2249T>A (n.188-2249T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574150T>C | CA596381835 | DMBT1 | c.283+388T>C (n.283+388T>C) n.308+388T>C c.235+388T>C (n.235+388T>C) c.187+388T>C (n.187+388T>C) c.188-2249T>C (n.188-2249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574150T= | CA1941515290 | DMBT1 | c.283+388T= (n.283+388T=) n.308+388T= c.235+388T= (n.235+388T=) c.187+388T= (n.187+388T=) c.188-2249T= (n.188-2249T=) | |
| 10 | g.122574152G>A | CA660934471 | DMBT1 | c.283+390G>A (n.283+390G>A) n.308+390G>A c.235+390G>A (n.235+390G>A) c.187+390G>A (n.187+390G>A) c.188-2247G>A (n.188-2247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574152G= | CA1941515291 | DMBT1 | c.283+390G= (n.283+390G=) n.308+390G= c.235+390G= (n.235+390G=) c.187+390G= (n.187+390G=) c.188-2247G= (n.188-2247G=) | |
| 10 | g.122574153G= | CA1941515292 | DMBT1 | c.283+391G= (n.283+391G=) n.308+391G= c.235+391G= (n.235+391G=) c.187+391G= (n.187+391G=) c.188-2246G= (n.188-2246G=) | |
| 10 | g.122574153G>T | CA933351012 | DMBT1 | c.283+391G>T (n.283+391G>T) n.308+391G>T c.235+391G>T (n.235+391G>T) c.187+391G>T (n.187+391G>T) c.188-2246G>T (n.188-2246G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574154A= | CA1941515293 | DMBT1 | c.283+392A= (n.283+392A=) n.308+392A= c.235+392A= (n.235+392A=) c.187+392A= (n.187+392A=) c.188-2245A= (n.188-2245A=) | |
| 10 | g.122574154A>T | CA1941515294 | DMBT1 | c.283+392A>T (n.283+392A>T) n.308+392A>T c.235+392A>T (n.235+392A>T) c.187+392A>T (n.187+392A>T) c.188-2245A>T (n.188-2245A>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574156A= | CA1941515295 | DMBT1 | c.283+394A= (n.283+394A=) n.308+394A= c.235+394A= (n.235+394A=) c.187+394A= (n.187+394A=) c.188-2243A= (n.188-2243A=) | |
| 10 | g.122574156A>G | CA214420871 | DMBT1 | c.283+394A>G (n.283+394A>G) n.308+394A>G c.235+394A>G (n.235+394A>G) c.187+394A>G (n.187+394A>G) c.188-2243A>G (n.188-2243A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122574160_122574161delinsTC | CA1941515296 | DMBT1 | c.283+398_283+399delinsTC (n.283+398_283+399delinsTC) n.308+398_308+399delinsTC c.235+398_235+399delinsTC (n.235+398_235+399delinsTC) c.187+398_187+399delinsTC (n.187+398_187+399delinsTC) c.188-2239_188-2238delinsTC (n.188-2239_188-2238delinsTC) | |
| 10 | g.122574160_122574166delinsTCCTTGC | CA1941515297 | DMBT1 | c.283+398_283+404delinsTCCTTGC (n.283+398_283+404delinsTCCTTGC) n.308+398_308+404delinsTCCTTGC c.235+398_235+404delinsTCCTTGC (n.235+398_235+404delinsTCCTTGC) c.187+398_187+404delinsTCCTTGC (n.187+398_187+404delinsTCCTTGC) c.188-2239_188-2233delinsTCCTTGC (n.188-2239_188-2233delinsTCCTTGC) | |
| 10 | g.122574161C= | CA1941515300 | DMBT1 | c.283+399C= (n.283+399C=) n.308+399C= c.235+399C= (n.235+399C=) c.187+399C= (n.187+399C=) c.188-2238C= (n.188-2238C=) | |
| 10 | g.122574161C>T | CA933351021 | DMBT1 | c.283+399C>T (n.283+399C>T) n.308+399C>T c.235+399C>T (n.235+399C>T) c.187+399C>T (n.187+399C>T) c.188-2238C>T (n.188-2238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574162del | CA1941515298 | DMBT1 | c.283+400del (n.283+400del) n.308+400del c.235+400del (n.235+400del) c.187+400del (n.187+400del) c.188-2237del (n.188-2237del) | dbSNP gnomAD v3 |
| 10 | g.122574171_122574176del | CA1941515299 | DMBT1 | c.283+409_283+414del (n.283+409_283+414del) n.308+409_308+414del c.235+409_235+414del (n.235+409_235+414del) c.187+409_187+414del (n.187+409_187+414del) c.188-2228_188-2223del (n.188-2228_188-2223del) | dbSNP |
| 10 | g.122574165G= | CA1941515301 | DMBT1 | c.283+403G= (n.283+403G=) n.308+403G= c.235+403G= (n.235+403G=) c.187+403G= (n.187+403G=) c.188-2234G= (n.188-2234G=) | |
| 10 | g.122574165G>T | CA596381837 | DMBT1 | c.283+403G>T (n.283+403G>T) n.308+403G>T c.235+403G>T (n.235+403G>T) c.187+403G>T (n.187+403G>T) c.188-2234G>T (n.188-2234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574166C= | CA1941515302 | DMBT1 | c.283+404C= (n.283+404C=) n.308+404C= c.235+404C= (n.235+404C=) c.187+404C= (n.187+404C=) c.188-2233C= (n.188-2233C=) | |
| 10 | g.122574166C>T | CA1941515303 | DMBT1 | c.283+404C>T (n.283+404C>T) n.308+404C>T c.235+404C>T (n.235+404C>T) c.187+404C>T (n.187+404C>T) c.188-2233C>T (n.188-2233C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574168C= | CA1941515304 | DMBT1 | c.283+406C= (n.283+406C=) n.308+406C= c.235+406C= (n.235+406C=) c.187+406C= (n.187+406C=) c.188-2231C= (n.188-2231C=) | |
| 10 | g.122574168C>T | CA1941515305 | DMBT1 | c.283+406C>T (n.283+406C>T) n.308+406C>T c.235+406C>T (n.235+406C>T) c.187+406C>T (n.187+406C>T) c.188-2231C>T (n.188-2231C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574169T>A | CA214420874 | DMBT1 | c.283+407T>A (n.283+407T>A) n.308+407T>A c.235+407T>A (n.235+407T>A) c.187+407T>A (n.187+407T>A) c.188-2230T>A (n.188-2230T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122574169T= | CA1941515306 | DMBT1 | c.283+407T= (n.283+407T=) n.308+407T= c.235+407T= (n.235+407T=) c.187+407T= (n.187+407T=) c.188-2230T= (n.188-2230T=) | |
| 10 | g.122574172C= | CA1941515307 | DMBT1 | c.283+410C= (n.283+410C=) n.308+410C= c.235+410C= (n.235+410C=) c.187+410C= (n.187+410C=) c.188-2227C= (n.188-2227C=) | |
| 10 | g.122574172C>T | CA214420877 | DMBT1 | c.283+410C>T (n.283+410C>T) n.308+410C>T c.235+410C>T (n.235+410C>T) c.187+410C>T (n.187+410C>T) c.188-2227C>T (n.188-2227C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574182A= | CA1941515308 | DMBT1 | c.283+420A= (n.283+420A=) n.308+420A= c.235+420A= (n.235+420A=) c.187+420A= (n.187+420A=) c.188-2217A= (n.188-2217A=) | |
| 10 | g.122574182A>C | CA214420879 | DMBT1 | c.283+420A>C (n.283+420A>C) n.308+420A>C c.235+420A>C (n.235+420A>C) c.187+420A>C (n.187+420A>C) c.188-2217A>C (n.188-2217A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574185C= | CA1941515309 | DMBT1 | c.283+423C= (n.283+423C=) n.308+423C= c.235+423C= (n.235+423C=) c.187+423C= (n.187+423C=) c.188-2214C= (n.188-2214C=) | |
| 10 | g.122574185C>G | CA1941515310 | DMBT1 | c.283+423C>G (n.283+423C>G) n.308+423C>G c.235+423C>G (n.235+423C>G) c.187+423C>G (n.187+423C>G) c.188-2214C>G (n.188-2214C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122574185C>T | CA1941515311 | DMBT1 | c.283+423C>T (n.283+423C>T) n.308+423C>T c.235+423C>T (n.235+423C>T) c.187+423C>T (n.187+423C>T) c.188-2214C>T (n.188-2214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574186C>A | CA1941515313 | DMBT1 | c.283+424C>A (n.283+424C>A) n.308+424C>A c.235+424C>A (n.235+424C>A) c.187+424C>A (n.187+424C>A) c.188-2213C>A (n.188-2213C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122574186C= | CA1941515312 | DMBT1 | c.283+424C= (n.283+424C=) n.308+424C= c.235+424C= (n.235+424C=) c.187+424C= (n.187+424C=) c.188-2213C= (n.188-2213C=) | |
| 10 | g.122574187T>A | CA2789781933 | DMBT1 | c.283+425T>A (n.283+425T>A) n.308+425T>A c.235+425T>A (n.235+425T>A) c.187+425T>A (n.187+425T>A) c.188-2212T>A (n.188-2212T>A) | |
| 10 | g.122574187T>G | CA933351034 | DMBT1 | c.283+425T>G (n.283+425T>G) n.308+425T>G c.235+425T>G (n.235+425T>G) c.187+425T>G (n.187+425T>G) c.188-2212T>G (n.188-2212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574187T= | CA1941515314 | DMBT1 | c.283+425T= (n.283+425T=) n.308+425T= c.235+425T= (n.235+425T=) c.187+425T= (n.187+425T=) c.188-2212T= (n.188-2212T=) |