UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122574044G>A | CA214420751 | DMBT1 | c.283+282G>A (n.283+282G>A) n.308+282G>A c.235+282G>A (n.235+282G>A) c.187+282G>A (n.187+282G>A) c.188-2355G>A (n.188-2355G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122574044G>C | CA1941515242 | DMBT1 | c.283+282G>C (n.283+282G>C) n.308+282G>C c.235+282G>C (n.235+282G>C) c.187+282G>C (n.187+282G>C) c.188-2355G>C (n.188-2355G>C) | dbSNP |
| 10 | g.122574044G= | CA1941515241 | DMBT1 | c.283+282G= (n.283+282G=) n.308+282G= c.235+282G= (n.235+282G=) c.187+282G= (n.187+282G=) c.188-2355G= (n.188-2355G=) | |
| 10 | g.122574050C>A | CA2789781931 | DMBT1 | c.283+288C>A (n.283+288C>A) n.308+288C>A c.235+288C>A (n.235+288C>A) c.187+288C>A (n.187+288C>A) c.188-2349C>A (n.188-2349C>A) | |
| 10 | g.122574054C= | CA1941515243 | DMBT1 | c.283+292C= (n.283+292C=) n.308+292C= c.235+292C= (n.235+292C=) c.187+292C= (n.187+292C=) c.188-2345C= (n.188-2345C=) | |
| 10 | g.122574054C>T | CA214420752 | DMBT1 | c.283+292C>T (n.283+292C>T) n.308+292C>T c.235+292C>T (n.235+292C>T) c.187+292C>T (n.187+292C>T) c.188-2345C>T (n.188-2345C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574055C>A | CA1941515245 | DMBT1 | c.283+293C>A (n.283+293C>A) n.308+293C>A c.235+293C>A (n.235+293C>A) c.187+293C>A (n.187+293C>A) c.188-2344C>A (n.188-2344C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122574055C= | CA1941515244 | DMBT1 | c.283+293C= (n.283+293C=) n.308+293C= c.235+293C= (n.235+293C=) c.187+293C= (n.187+293C=) c.188-2344C= (n.188-2344C=) | |
| 10 | g.122574055C>T | CA214420754 | DMBT1 | c.283+293C>T (n.283+293C>T) n.308+293C>T c.235+293C>T (n.235+293C>T) c.187+293C>T (n.187+293C>T) c.188-2344C>T (n.188-2344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574056C>A | CA2789781932 | DMBT1 | c.283+294C>A (n.283+294C>A) n.308+294C>A c.235+294C>A (n.235+294C>A) c.187+294C>A (n.187+294C>A) c.188-2343C>A (n.188-2343C>A) | |
| 10 | g.122574058G>C | CA933350988 | DMBT1 | c.283+296G>C (n.283+296G>C) n.308+296G>C c.235+296G>C (n.235+296G>C) c.187+296G>C (n.187+296G>C) c.188-2341G>C (n.188-2341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574058G= | CA1941515246 | DMBT1 | c.283+296G= (n.283+296G=) n.308+296G= c.235+296G= (n.235+296G=) c.187+296G= (n.187+296G=) c.188-2341G= (n.188-2341G=) | |
| 10 | g.122574065T>C | CA214420756 | DMBT1 | c.283+303T>C (n.283+303T>C) n.308+303T>C c.235+303T>C (n.235+303T>C) c.187+303T>C (n.187+303T>C) c.188-2334T>C (n.188-2334T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574065T= | CA1941515247 | DMBT1 | c.283+303T= (n.283+303T=) n.308+303T= c.235+303T= (n.235+303T=) c.187+303T= (n.187+303T=) c.188-2334T= (n.188-2334T=) | |
| 10 | g.122574066C= | CA1941515248 | DMBT1 | c.283+304C= (n.283+304C=) n.308+304C= c.235+304C= (n.235+304C=) c.187+304C= (n.187+304C=) c.188-2333C= (n.188-2333C=) | |
| 10 | g.122574066C>G | CA214420768 | DMBT1 | c.283+304C>G (n.283+304C>G) n.308+304C>G c.235+304C>G (n.235+304C>G) c.187+304C>G (n.187+304C>G) c.188-2333C>G (n.188-2333C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574069C= | CA1941515249 | DMBT1 | c.283+307C= (n.283+307C=) n.308+307C= c.235+307C= (n.235+307C=) c.187+307C= (n.187+307C=) c.188-2330C= (n.188-2330C=) | |
| 10 | g.122574069C>T | CA214420779 | DMBT1 | c.283+307C>T (n.283+307C>T) n.308+307C>T c.235+307C>T (n.235+307C>T) c.187+307C>T (n.187+307C>T) c.188-2330C>T (n.188-2330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574070C= | CA1941515250 | DMBT1 | c.283+308C= (n.283+308C=) n.308+308C= c.235+308C= (n.235+308C=) c.187+308C= (n.187+308C=) c.188-2329C= (n.188-2329C=) | |
| 10 | g.122574070C>T | CA214420785 | DMBT1 | c.283+308C>T (n.283+308C>T) n.308+308C>T c.235+308C>T (n.235+308C>T) c.187+308C>T (n.187+308C>T) c.188-2329C>T (n.188-2329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574071G>A | CA214420787 | DMBT1 | c.283+309G>A (n.283+309G>A) n.308+309G>A c.235+309G>A (n.235+309G>A) c.187+309G>A (n.187+309G>A) c.188-2328G>A (n.188-2328G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574071G= | CA1941515251 | DMBT1 | c.283+309G= (n.283+309G=) n.308+309G= c.235+309G= (n.235+309G=) c.187+309G= (n.187+309G=) c.188-2328G= (n.188-2328G=) | |
| 10 | g.122574075C= | CA1941515252 | DMBT1 | c.283+313C= (n.283+313C=) n.308+313C= c.235+313C= (n.235+313C=) c.187+313C= (n.187+313C=) c.188-2324C= (n.188-2324C=) | |
| 10 | g.122574075C>T | CA214420788 | DMBT1 | c.283+313C>T (n.283+313C>T) n.308+313C>T c.235+313C>T (n.235+313C>T) c.187+313C>T (n.187+313C>T) c.188-2324C>T (n.188-2324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574078G>A | CA214420792 | DMBT1 | c.283+316G>A (n.283+316G>A) n.308+316G>A c.235+316G>A (n.235+316G>A) c.187+316G>A (n.187+316G>A) c.188-2321G>A (n.188-2321G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122574078G= | CA1941515253 | DMBT1 | c.283+316G= (n.283+316G=) n.308+316G= c.235+316G= (n.235+316G=) c.187+316G= (n.187+316G=) c.188-2321G= (n.188-2321G=) | |
| 10 | g.122574078G>T | CA214420797 | DMBT1 | c.283+316G>T (n.283+316G>T) n.308+316G>T c.235+316G>T (n.235+316G>T) c.187+316G>T (n.187+316G>T) c.188-2321G>T (n.188-2321G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574079C= | CA1941515254 | DMBT1 | c.283+317C= (n.283+317C=) n.308+317C= c.235+317C= (n.235+317C=) c.187+317C= (n.187+317C=) c.188-2320C= (n.188-2320C=) | |
| 10 | g.122574079C>T | CA660934428 | DMBT1 | c.283+317C>T (n.283+317C>T) n.308+317C>T c.235+317C>T (n.235+317C>T) c.187+317C>T (n.187+317C>T) c.188-2320C>T (n.188-2320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574082A= | CA1941515255 | DMBT1 | c.283+320A= (n.283+320A=) n.308+320A= c.235+320A= (n.235+320A=) c.187+320A= (n.187+320A=) c.188-2317A= (n.188-2317A=) | |
| 10 | g.122574082A>G | CA1941515256 | DMBT1 | c.283+320A>G (n.283+320A>G) n.308+320A>G c.235+320A>G (n.235+320A>G) c.187+320A>G (n.187+320A>G) c.188-2317A>G (n.188-2317A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122574084G= | CA1941515257 | DMBT1 | c.283+322G= (n.283+322G=) n.308+322G= c.235+322G= (n.235+322G=) c.187+322G= (n.187+322G=) c.188-2315G= (n.188-2315G=) | |
| 10 | g.122574084G>T | CA933350997 | DMBT1 | c.283+322G>T (n.283+322G>T) n.308+322G>T c.235+322G>T (n.235+322G>T) c.187+322G>T (n.187+322G>T) c.188-2315G>T (n.188-2315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574085G>A | CA214420805 | DMBT1 | c.283+323G>A (n.283+323G>A) n.308+323G>A c.235+323G>A (n.235+323G>A) c.187+323G>A (n.187+323G>A) c.188-2314G>A (n.188-2314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574085G= | CA1941515258 | DMBT1 | c.283+323G= (n.283+323G=) n.308+323G= c.235+323G= (n.235+323G=) c.187+323G= (n.187+323G=) c.188-2314G= (n.188-2314G=) | |
| 10 | g.122574088C>A | CA596381827 | DMBT1 | c.283+326C>A (n.283+326C>A) n.308+326C>A c.235+326C>A (n.235+326C>A) c.187+326C>A (n.187+326C>A) c.188-2311C>A (n.188-2311C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574088C= | CA1941515259 | DMBT1 | c.283+326C= (n.283+326C=) n.308+326C= c.235+326C= (n.235+326C=) c.187+326C= (n.187+326C=) c.188-2311C= (n.188-2311C=) | |
| 10 | g.122574089T>C | CA933350999 | DMBT1 | c.283+327T>C (n.283+327T>C) n.308+327T>C c.235+327T>C (n.235+327T>C) c.187+327T>C (n.187+327T>C) c.188-2310T>C (n.188-2310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574089T= | CA1941515260 | DMBT1 | c.283+327T= (n.283+327T=) n.308+327T= c.235+327T= (n.235+327T=) c.187+327T= (n.187+327T=) c.188-2310T= (n.188-2310T=) | |
| 10 | g.122574096C= | CA1941515261 | DMBT1 | c.283+334C= (n.283+334C=) n.308+334C= c.235+334C= (n.235+334C=) c.187+334C= (n.187+334C=) c.188-2303C= (n.188-2303C=) | |
| 10 | g.122574096C>T | CA1941515262 | DMBT1 | c.283+334C>T (n.283+334C>T) n.308+334C>T c.235+334C>T (n.235+334C>T) c.187+334C>T (n.187+334C>T) c.188-2303C>T (n.188-2303C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122574097T>C | CA1941515263 | DMBT1 | c.283+335T>C (n.283+335T>C) n.308+335T>C c.235+335T>C (n.235+335T>C) c.187+335T>C (n.187+335T>C) c.188-2302T>C (n.188-2302T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122574097T>G | CA660934431 | DMBT1 | c.283+335T>G (n.283+335T>G) n.308+335T>G c.235+335T>G (n.235+335T>G) c.187+335T>G (n.187+335T>G) c.188-2302T>G (n.188-2302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574097T= | CA1941515264 | DMBT1 | c.283+335T= (n.283+335T=) n.308+335T= c.235+335T= (n.235+335T=) c.187+335T= (n.187+335T=) c.188-2302T= (n.188-2302T=) | |
| 10 | g.122574101T>C | CA660934433 | DMBT1 | c.283+339T>C (n.283+339T>C) n.308+339T>C c.235+339T>C (n.235+339T>C) c.187+339T>C (n.187+339T>C) c.188-2298T>C (n.188-2298T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122574101T= | CA1941515265 | DMBT1 | c.283+339T= (n.283+339T=) n.308+339T= c.235+339T= (n.235+339T=) c.187+339T= (n.187+339T=) c.188-2298T= (n.188-2298T=) | |
| 10 | g.122574102A>T | CA2500284944 | DMBT1 | c.283+340A>T (n.283+340A>T) n.308+340A>T c.235+340A>T (n.235+340A>T) c.187+340A>T (n.187+340A>T) c.188-2297A>T (n.188-2297A>T) | |
| 10 | g.122574104A= | CA1941515266 | DMBT1 | c.283+342A= (n.283+342A=) n.308+342A= c.235+342A= (n.235+342A=) c.187+342A= (n.187+342A=) c.188-2295A= (n.188-2295A=) | |
| 10 | g.122574104A>C | CA1941515267 | DMBT1 | c.283+342A>C (n.283+342A>C) n.308+342A>C c.235+342A>C (n.235+342A>C) c.187+342A>C (n.187+342A>C) c.188-2295A>C (n.188-2295A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122574106G>A | CA1941515269 | DMBT1 | c.283+344G>A (n.283+344G>A) n.308+344G>A c.235+344G>A (n.235+344G>A) c.187+344G>A (n.187+344G>A) c.188-2293G>A (n.188-2293G>A) | dbSNP |