UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122570178_122571543del | CA645568688 | DMBT1 | c.108_187+606del n.133_212+606del c.108_139+1334del c.108_140-771del | COSMIC |
| 10 | g.122570234_122571655delinsCTTTAGTTCCCA | CA645568690 | DMBT1 | c.139+25_188-659delinsCTTTAGTTCCCA n.164+25_213-659delinsCTTTAGTTCCCA c.139+25_187+718delinsCTTTAGTTCCCA c.139+25_139+1446delinsCTTTAGTTCCCA (n.139+25_139+1446delinsCTTTAGTTCCCA) c.139+25_140-659delinsCTTTAGTTCCCA (n.139+25_140-659delinsCTTTAGTTCCCA) | COSMIC |
| 10 | g.122570911C>A | CA378588459 | DMBT1 | c.161C>A (p.Ser54Ter) n.186C>A c.139+702C>A (n.139+702C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122570911C= | CA1941513703 | DMBT1 | c.161C= (p.Ser54=) n.186C= c.139+702C= (n.139+702C=) | |
| 10 | g.122570911C>G | CA378588465 | DMBT1 | c.161C>G (p.Ser54Trp) n.186C>G c.139+702C>G (n.139+702C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122570911C>T | CA5726287 | DMBT1 | c.161C>T (p.Ser54Leu) n.186C>T c.139+702C>T (n.139+702C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570912G>A | CA471671066 | DMBT1 | c.162G>A (p.Ser54=) n.187G>A c.139+703G>A (n.139+703G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.122570912G>C | CA471671061 | DMBT1 | c.162G>C (p.Ser54=) n.187G>C c.139+703G>C (n.139+703G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570912G= | CA1941513704 | DMBT1 | c.162G= (p.Ser54=) n.187G= c.139+703G= (n.139+703G=) | |
| 10 | g.122570912G>T | CA471671063 | DMBT1 | c.162G>T (p.Ser54=) n.187G>T c.139+703G>T (n.139+703G>T) | |
| 10 | g.122570913A= | CA1941513705 | DMBT1 | c.163A= (p.Thr55=) n.188A= c.139+704A= (n.139+704A=) | |
| 10 | g.122570913A>C | CA378588471 | DMBT1 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.188A>C c.139+704A>C (n.139+704A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570913A>G | CA378588468 | DMBT1 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.188A>G c.139+704A>G (n.139+704A>G) | |
| 10 | g.122570913A>T | CA378588469 | DMBT1 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.188A>T c.139+704A>T (n.139+704A>T) | |
| 10 | g.122570914C>A | CA378588476 | DMBT1 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.189C>A c.139+705C>A (n.139+705C>A) | |
| 10 | g.122570914C>G | CA378588479 | DMBT1 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.189C>G c.139+705C>G (n.139+705C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122570914C>T | CA378588481 | DMBT1 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.189C>T c.139+705C>T (n.139+705C>T) | |
| 10 | g.122570915C>A | CA471671081 | DMBT1 | c.165C>A (p.Thr55=) n.190C>A c.139+706C>A (n.139+706C>A) | |
| 10 | g.122570915C>G | CA471671083 | DMBT1 | c.165C>G (p.Thr55=) n.190C>G c.139+706C>G (n.139+706C>G) | |
| 10 | g.122570915C>T | CA471671079 | DMBT1 | c.165C>T (p.Thr55=) n.190C>T c.139+706C>T (n.139+706C>T) | |
| 10 | g.122570916C>A | CA378588484 | DMBT1 | c.166C>A (p.Leu56Met) n.191C>A c.139+707C>A (n.139+707C>A) | |
| 10 | g.122570916C= | CA1941513706 | DMBT1 | c.166C= (p.Leu56=) n.191C= c.139+707C= (n.139+707C=) | |
| 10 | g.122570916C>G | CA378588491 | DMBT1 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.191C>G c.139+707C>G (n.139+707C>G) | |
| 10 | g.122570916C>T | CA471671088 | DMBT1 | c.166C>T (p.Leu56=) n.191C>T c.139+707C>T (n.139+707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570917T>A | CA378588495 | DMBT1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.192T>A c.139+708T>A (n.139+708T>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.122570917T>C | CA378588499 | DMBT1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.192T>C c.139+708T>C (n.139+708T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122570917T>G | CA378588504 | DMBT1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.192T>G c.139+708T>G (n.139+708T>G) | |
| 10 | g.122570917T= | CA1941513707 | DMBT1 | c.167T= (p.Leu56=) n.192T= c.139+708T= (n.139+708T=) | |
| 10 | g.122570918G>A | CA471671101 | DMBT1 | c.168G>A (p.Leu56=) n.193G>A c.139+709G>A (n.139+709G>A) | |
| 10 | g.122570918G>C | CA471671098 | DMBT1 | c.168G>C (p.Leu56=) n.193G>C c.139+709G>C (n.139+709G>C) | |
| 10 | g.122570918G>T | CA471671096 | DMBT1 | c.168G>T (p.Leu56=) n.193G>T c.139+709G>T (n.139+709G>T) | |
| 10 | g.122570919G>A | CA378588508 | DMBT1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.194G>A c.139+710G>A (n.139+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570919G>C | CA378588509 | DMBT1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.194G>C c.139+710G>C (n.139+710G>C) | |
| 10 | g.122570919G= | CA1941513708 | DMBT1 | c.169G= (p.Glu57=) n.194G= c.139+710G= (n.139+710G=) | |
| 10 | g.122570919G>T | CA378588510 | DMBT1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.194G>T c.139+710G>T (n.139+710G>T) | |
| 10 | g.122570920A>C | CA378588517 | DMBT1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.195A>C c.139+711A>C (n.139+711A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122570920A>G | CA378588511 | DMBT1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.195A>G c.139+711A>G (n.139+711A>G) | |
| 10 | g.122570920A>T | CA378588514 | DMBT1 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.195A>T c.139+711A>T (n.139+711A>T) | |
| 10 | g.122570921G>A | CA5726288 | DMBT1 | c.171G>A (p.Glu57=) n.196G>A c.139+712G>A (n.139+712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570921G>C | CA378588520 | DMBT1 | c.171G>C (p.Glu57Asp) n.196G>C c.139+712G>C (n.139+712G>C) | |
| 10 | g.122570921G= | CA1941513709 | DMBT1 | c.171G= (p.Glu57=) n.196G= c.139+712G= (n.139+712G=) | |
| 10 | g.122570921G>T | CA378588523 | DMBT1 | c.171G>T (p.Glu57Asp) n.196G>T c.139+712G>T (n.139+712G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570922T>A | CA378588529 | DMBT1 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.197T>A c.139+713T>A (n.139+713T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122570922T>C | CA378588534 | DMBT1 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.197T>C c.139+713T>C (n.139+713T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122570922T>G | CA378588538 | DMBT1 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.197T>G c.139+713T>G (n.139+713T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122570922T= | CA1941513710 | DMBT1 | c.172T= (p.Ser58=) n.197T= c.139+713T= (n.139+713T=) | |
| 10 | g.122570923C>A | CA5726289 | DMBT1 | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.198C>A c.139+714C>A (n.139+714C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.122570923C= | CA1941513711 | DMBT1 | c.173C= (p.Ser58=) n.198C= c.139+714C= (n.139+714C=) | |
| 10 | g.122570923C>G | CA378588542 | DMBT1 | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.198C>G c.139+714C>G (n.139+714C>G) | |
| 10 | g.122570923C>T | CA378588543 | DMBT1 | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.198C>T c.139+714C>T (n.139+714C>T) |