UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122506571C>A | CA660910234 | HTRA1 | c.778-120C>A (n.778-120C>A) c.460-120C>A (n.460-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122506571C= | CA1941477130 | HTRA1 | c.778-120C= (n.778-120C=) c.460-120C= (n.460-120C=) | |
| 10 | g.122506571C>T | CA2611246572 | HTRA1 | c.778-120C>T (n.778-120C>T) c.460-120C>T (n.460-120C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506572C>A | CA2611246573 | HTRA1 | c.778-119C>A (n.778-119C>A) c.460-119C>A (n.460-119C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506572C= | CA1941477131 | HTRA1 | c.778-119C= (n.778-119C=) c.460-119C= (n.460-119C=) | |
| 10 | g.122506572C>G | CA214411143 | HTRA1 | c.778-119C>G (n.778-119C>G) c.460-119C>G (n.460-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122506572C>T | CA214411148 | HTRA1 | c.778-119C>T (n.778-119C>T) c.460-119C>T (n.460-119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506573G>A | CA596579028 | HTRA1 | c.778-118G>A (n.778-118G>A) c.460-118G>A (n.460-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.122506573G= | CA1941477132 | HTRA1 | c.778-118G= (n.778-118G=) c.460-118G= (n.460-118G=) | |
| 10 | g.122506575G>A | CA214411151 | HTRA1 | c.778-116G>A (n.778-116G>A) c.460-116G>A (n.460-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506575G= | CA1941477133 | HTRA1 | c.778-116G= (n.778-116G=) c.460-116G= (n.460-116G=) | |
| 10 | g.122506575G>T | CA2611246574 | HTRA1 | c.778-116G>T (n.778-116G>T) c.460-116G>T (n.460-116G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506576C>A | CA2611246575 | HTRA1 | c.778-115C>A (n.778-115C>A) c.460-115C>A (n.460-115C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506576C>T | CA2611246576 | HTRA1 | c.778-115C>T (n.778-115C>T) c.460-115C>T (n.460-115C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506577C>A | CA2611246577 | HTRA1 | c.778-114C>A (n.778-114C>A) c.460-114C>A (n.460-114C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506577C>T | CA2611246578 | HTRA1 | c.778-114C>T (n.778-114C>T) c.460-114C>T (n.460-114C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506578T>C | CA2611246579 | HTRA1 | c.778-113T>C (n.778-113T>C) c.460-113T>C (n.460-113T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506579G>A | CA660910258 | HTRA1 | c.778-112G>A (n.778-112G>A) c.460-112G>A (n.460-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122506579G= | CA1941477134 | HTRA1 | c.778-112G= (n.778-112G=) c.460-112G= (n.460-112G=) | |
| 10 | g.122506580del | CA2611246580 | HTRA1 | c.778-111del (n.778-111del) c.460-111del (n.460-111del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506580G>A | CA214411153 | HTRA1 | c.778-111G>A (n.778-111G>A) c.460-111G>A (n.460-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506580G= | CA1941477135 | HTRA1 | c.778-111G= (n.778-111G=) c.460-111G= (n.460-111G=) | |
| 10 | g.122506580G>T | CA2611246581 | HTRA1 | c.778-111G>T (n.778-111G>T) c.460-111G>T (n.460-111G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506582G>A | CA214411155 | HTRA1 | c.778-109G>A (n.778-109G>A) c.460-109G>A (n.460-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506582G= | CA1941477136 | HTRA1 | c.778-109G= (n.778-109G=) c.460-109G= (n.460-109G=) | |
| 10 | g.122506582G>T | CA2611246582 | HTRA1 | c.778-109G>T (n.778-109G>T) c.460-109G>T (n.460-109G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506585_122506586delinsTC | CA1941477137 | HTRA1 | c.778-106_778-105delinsTC (n.778-106_778-105delinsTC) c.460-106_460-105delinsTC (n.460-106_460-105delinsTC) | |
| 10 | g.122506586C>A | CA2611246583 | HTRA1 | c.778-105C>A (n.778-105C>A) c.460-105C>A (n.460-105C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506586C>G | CA2611246584 | HTRA1 | c.778-105C>G (n.778-105C>G) c.460-105C>G (n.460-105C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506587del | CA660910265 | HTRA1 | c.778-104del (n.778-104del) c.460-104del (n.460-104del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122506588A>G | CA2611246585 | HTRA1 | c.778-103A>G (n.778-103A>G) c.460-103A>G (n.460-103A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506591T>G | CA2574697774 | HTRA1 | c.778-100T>G (n.778-100T>G) c.460-100T>G (n.460-100T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506592A= | CA1941477138 | HTRA1 | c.778-99A= (n.778-99A=) c.460-99A= (n.460-99A=) | |
| 10 | g.122506592A>G | CA933344456 | HTRA1 | c.778-99A>G (n.778-99A>G) c.460-99A>G (n.460-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506593G>T | CA2611246586 | HTRA1 | c.778-98G>T (n.778-98G>T) c.460-98G>T (n.460-98G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506593_122506594insT | CA2611246587 | HTRA1 | c.778-98_778-97insT (n.778-98_778-97insT) c.460-98_460-97insT (n.460-98_460-97insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506594C>A | CA2574697776 | HTRA1 | c.778-97C>A (n.778-97C>A) c.460-97C>A (n.460-97C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506594C>G | CA2574697775 | HTRA1 | c.778-97C>G (n.778-97C>G) c.460-97C>G (n.460-97C>G) | |
| 10 | g.122506594C>T | CA2611246589 | HTRA1 | c.778-97C>T (n.778-97C>T) c.460-97C>T (n.460-97C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506596del | CA2611246588 | HTRA1 | c.778-95del (n.778-95del) c.460-95del (n.460-95del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506595C>A | CA2574697777 | HTRA1 | c.778-96C>A (n.778-96C>A) c.460-96C>A (n.460-96C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506595C= | CA1941477139 | HTRA1 | c.778-96C= (n.778-96C=) c.460-96C= (n.460-96C=) | |
| 10 | g.122506595C>T | CA933344458 | HTRA1 | c.778-96C>T (n.778-96C>T) c.460-96C>T (n.460-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506596C>A | CA2574697778 | HTRA1 | c.778-95C>A (n.778-95C>A) c.460-95C>A (n.460-95C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122506596C= | CA1941477140 | HTRA1 | c.778-95C= (n.778-95C=) c.460-95C= (n.460-95C=) | |
| 10 | g.122506596C>T | CA660910267 | HTRA1 | c.778-95C>T (n.778-95C>T) c.460-95C>T (n.460-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122506597G>A | CA214411158 | HTRA1 | c.778-94G>A (n.778-94G>A) c.460-94G>A (n.460-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.122506597G>C | CA1941477142 | HTRA1 | c.778-94G>C (n.778-94G>C) c.460-94G>C (n.460-94G>C) | dbSNP |
| 10 | g.122506597G= | CA1941477141 | HTRA1 | c.778-94G= (n.778-94G=) c.460-94G= (n.460-94G=) | |
| 10 | g.122506597G>T | CA2611246590 | HTRA1 | c.778-94G>T (n.778-94G>T) c.460-94G>T (n.460-94G>T) | gnomAD v4 |