WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122496803G= | CA1941472740 | HTRA1 | c.777+7177G= (n.777+7177G=) c.459+7177G= (n.459+7177G=) | |
| 10 | g.122496803_122496804insC | CA214405449 | HTRA1 | c.777+7177_777+7178insC (n.777+7177_777+7178insC) c.459+7177_459+7178insC (n.459+7177_459+7178insC) | dbSNP |
| 10 | g.122496809T>C | CA214405457 | HTRA1 | c.777+7183T>C (n.777+7183T>C) c.459+7183T>C (n.459+7183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496809T= | CA1941472741 | HTRA1 | c.777+7183T= (n.777+7183T=) c.459+7183T= (n.459+7183T=) | |
| 10 | g.122496810T>C | CA2507077458 | HTRA1 | c.777+7184T>C (n.777+7184T>C) c.459+7184T>C (n.459+7184T>C) | |
| 10 | g.122496813A>C | CA2722872585 | HTRA1 | c.777+7187A>C (n.777+7187A>C) c.459+7187A>C (n.459+7187A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122496818G>T | CA933340816 | HTRA1 | c.777+7192G>T (n.777+7192G>T) c.459+7192G>T (n.459+7192G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496826C= | CA1941472742 | HTRA1 | c.777+7200C= (n.777+7200C=) c.459+7200C= (n.459+7200C=) | |
| 10 | g.122496826C>T | CA214405461 | HTRA1 | c.777+7200C>T (n.777+7200C>T) c.459+7200C>T (n.459+7200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496828C= | CA1941472743 | HTRA1 | c.777+7202C= (n.777+7202C=) c.459+7202C= (n.459+7202C=) | |
| 10 | g.122496828C>T | CA214405462 | HTRA1 | c.777+7202C>T (n.777+7202C>T) c.459+7202C>T (n.459+7202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496829G>A | CA15636738 | HTRA1 | c.777+7203G>A (n.777+7203G>A) c.459+7203G>A (n.459+7203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496829G>C | CA2580978637 | HTRA1 | c.777+7203G>C (n.777+7203G>C) c.459+7203G>C (n.459+7203G>C) | |
| 10 | g.122496829G= | CA1941472744 | HTRA1 | c.777+7203G= (n.777+7203G=) c.459+7203G= (n.459+7203G=) | |
| 10 | g.122496829G>T | CA2580978638 | HTRA1 | c.777+7203G>T (n.777+7203G>T) c.459+7203G>T (n.459+7203G>T) | |
| 10 | g.122496831G>A | CA660883939 | HTRA1 | c.777+7205G>A (n.777+7205G>A) c.459+7205G>A (n.459+7205G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496831G= | CA1941472745 | HTRA1 | c.777+7205G= (n.777+7205G=) c.459+7205G= (n.459+7205G=) | |
| 10 | g.122496838T>C | CA2589175110 | HTRA1 | c.777+7212T>C (n.777+7212T>C) c.459+7212T>C (n.459+7212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496839T>A | CA2569564439 | HTRA1 | c.777+7213T>A (n.777+7213T>A) c.459+7213T>A (n.459+7213T>A) | |
| 10 | g.122496840A= | CA1941472746 | HTRA1 | c.777+7214A= (n.777+7214A=) c.459+7214A= (n.459+7214A=) | |
| 10 | g.122496840A>G | CA596378740 | HTRA1 | c.777+7214A>G (n.777+7214A>G) c.459+7214A>G (n.459+7214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496845C= | CA1941472747 | HTRA1 | c.777+7219C= (n.777+7219C=) c.459+7219C= (n.459+7219C=) | |
| 10 | g.122496845C>T | CA214405474 | HTRA1 | c.777+7219C>T (n.777+7219C>T) c.459+7219C>T (n.459+7219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496848C>A | CA933340824 | HTRA1 | c.777+7222C>A (n.777+7222C>A) c.459+7222C>A (n.459+7222C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496848C= | CA1941472748 | HTRA1 | c.777+7222C= (n.777+7222C=) c.459+7222C= (n.459+7222C=) | |
| 10 | g.122496848C>T | CA214405486 | HTRA1 | c.777+7222C>T (n.777+7222C>T) c.459+7222C>T (n.459+7222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496851G>A | CA1941472750 | HTRA1 | c.777+7225G>A (n.777+7225G>A) c.459+7225G>A (n.459+7225G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496851G= | CA1941472749 | HTRA1 | c.777+7225G= (n.777+7225G=) c.459+7225G= (n.459+7225G=) | |
| 10 | g.122496854C= | CA1941472751 | HTRA1 | c.777+7228C= (n.777+7228C=) c.459+7228C= (n.459+7228C=) | |
| 10 | g.122496854C>G | CA214405487 | HTRA1 | c.777+7228C>G (n.777+7228C>G) c.459+7228C>G (n.459+7228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496856A= | CA1941472752 | HTRA1 | c.777+7230A= (n.777+7230A=) c.459+7230A= (n.459+7230A=) | |
| 10 | g.122496856A>G | CA660883947 | HTRA1 | c.777+7230A>G (n.777+7230A>G) c.459+7230A>G (n.459+7230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496858T>A | CA596378742 | HTRA1 | c.777+7232T>A (n.777+7232T>A) c.459+7232T>A (n.459+7232T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496858T= | CA1941472753 | HTRA1 | c.777+7232T= (n.777+7232T=) c.459+7232T= (n.459+7232T=) | |
| 10 | g.122496862T>C | CA933340827 | HTRA1 | c.777+7236T>C (n.777+7236T>C) c.459+7236T>C (n.459+7236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496862T= | CA1941472754 | HTRA1 | c.777+7236T= (n.777+7236T=) c.459+7236T= (n.459+7236T=) | |
| 10 | g.122496865T>G | CA214405488 | HTRA1 | c.777+7239T>G (n.777+7239T>G) c.459+7239T>G (n.459+7239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496865T= | CA1941472755 | HTRA1 | c.777+7239T= (n.777+7239T=) c.459+7239T= (n.459+7239T=) | |
| 10 | g.122496866T>C | CA1941472757 | HTRA1 | c.777+7240T>C (n.777+7240T>C) c.459+7240T>C (n.459+7240T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122496866T= | CA1941472756 | HTRA1 | c.777+7240T= (n.777+7240T=) c.459+7240T= (n.459+7240T=) | |
| 10 | g.122496867_122496868delinsAG | CA1941472758 | HTRA1 | c.777+7241_777+7242delinsAG (n.777+7241_777+7242delinsAG) c.459+7241_459+7242delinsAG (n.459+7241_459+7242delinsAG) | |
| 10 | g.122496868del | CA1941472759 | HTRA1 | c.777+7242del (n.777+7242del) c.459+7242del (n.459+7242del) | dbSNP |
| 10 | g.122496868G>A | CA596378744 | HTRA1 | c.777+7242G>A (n.777+7242G>A) c.459+7242G>A (n.459+7242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496868G= | CA1941472760 | HTRA1 | c.777+7242G= (n.777+7242G=) c.459+7242G= (n.459+7242G=) | |
| 10 | g.122496869C= | CA1941472761 | HTRA1 | c.777+7243C= (n.777+7243C=) c.459+7243C= (n.459+7243C=) | |
| 10 | g.122496869C>T | CA1941472762 | HTRA1 | c.777+7243C>T (n.777+7243C>T) c.459+7243C>T (n.459+7243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496872G>A | CA1941472764 | HTRA1 | c.777+7246G>A (n.777+7246G>A) c.459+7246G>A (n.459+7246G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496872G= | CA1941472763 | HTRA1 | c.777+7246G= (n.777+7246G=) c.459+7246G= (n.459+7246G=) | |
| 10 | g.122496878C= | CA1941472765 | HTRA1 | c.777+7252C= (n.777+7252C=) c.459+7252C= (n.459+7252C=) | |
| 10 | g.122496878C>T | CA660883959 | HTRA1 | c.777+7252C>T (n.777+7252C>T) c.459+7252C>T (n.459+7252C>T) | dbSNP |