WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122496753G>A | CA660883911 | HTRA1 | c.777+7127G>A (n.777+7127G>A) c.459+7127G>A (n.459+7127G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496753G= | CA1941472712 | HTRA1 | c.777+7127G= (n.777+7127G=) c.459+7127G= (n.459+7127G=) | |
| 10 | g.122496754G>A | CA1941472714 | HTRA1 | c.777+7128G>A (n.777+7128G>A) c.459+7128G>A (n.459+7128G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496754G= | CA1941472713 | HTRA1 | c.777+7128G= (n.777+7128G=) c.459+7128G= (n.459+7128G=) | |
| 10 | g.122496755A= | CA1941472715 | HTRA1 | c.777+7129A= (n.777+7129A=) c.459+7129A= (n.459+7129A=) | |
| 10 | g.122496755A>G | CA1941472716 | HTRA1 | c.777+7129A>G (n.777+7129A>G) c.459+7129A>G (n.459+7129A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122496760C>T | CA2789767442 | HTRA1 | c.777+7134C>T (n.777+7134C>T) c.459+7134C>T (n.459+7134C>T) | |
| 10 | g.122496762T>G | CA1941472718 | HTRA1 | c.777+7136T>G (n.777+7136T>G) c.459+7136T>G (n.459+7136T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122496762T= | CA1941472717 | HTRA1 | c.777+7136T= (n.777+7136T=) c.459+7136T= (n.459+7136T=) | |
| 10 | g.122496763A= | CA1941472719 | HTRA1 | c.777+7137A= (n.777+7137A=) c.459+7137A= (n.459+7137A=) | |
| 10 | g.122496763A>C | CA471665611 | HTRA1 | c.777+7137A>C (n.777+7137A>C) c.459+7137A>C (n.459+7137A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496768C>A | CA933340809 | HTRA1 | c.777+7142C>A (n.777+7142C>A) c.459+7142C>A (n.459+7142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496768C= | CA1941472720 | HTRA1 | c.777+7142C= (n.777+7142C=) c.459+7142C= (n.459+7142C=) | |
| 10 | g.122496770C= | CA1941472722 | HTRA1 | c.777+7144C= (n.777+7144C=) c.459+7144C= (n.459+7144C=) | |
| 10 | g.122496770C>G | CA1941472721 | HTRA1 | c.777+7144C>G (n.777+7144C>G) c.459+7144C>G (n.459+7144C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122496770C>T | CA214405430 | HTRA1 | c.777+7144C>T (n.777+7144C>T) c.459+7144C>T (n.459+7144C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496771A= | CA1941472723 | HTRA1 | c.777+7145A= (n.777+7145A=) c.459+7145A= (n.459+7145A=) | |
| 10 | g.122496771A>G | CA214405440 | HTRA1 | c.777+7145A>G (n.777+7145A>G) c.459+7145A>G (n.459+7145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496771A>T | CA660883915 | HTRA1 | c.777+7145A>T (n.777+7145A>T) c.459+7145A>T (n.459+7145A>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496772C= | CA1941472724 | HTRA1 | c.777+7146C= (n.777+7146C=) c.459+7146C= (n.459+7146C=) | |
| 10 | g.122496772C>T | CA660883917 | HTRA1 | c.777+7146C>T (n.777+7146C>T) c.459+7146C>T (n.459+7146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496776T>C | CA660883918 | HTRA1 | c.777+7150T>C (n.777+7150T>C) c.459+7150T>C (n.459+7150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496776T= | CA1941472725 | HTRA1 | c.777+7150T= (n.777+7150T=) c.459+7150T= (n.459+7150T=) | |
| 10 | g.122496780C= | CA1941472726 | HTRA1 | c.777+7154C= (n.777+7154C=) c.459+7154C= (n.459+7154C=) | |
| 10 | g.122496780C>T | CA660883919 | HTRA1 | c.777+7154C>T (n.777+7154C>T) c.459+7154C>T (n.459+7154C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496781A= | CA1941472727 | HTRA1 | c.777+7155A= (n.777+7155A=) c.459+7155A= (n.459+7155A=) | |
| 10 | g.122496781A>C | CA660883920 | HTRA1 | c.777+7155A>C (n.777+7155A>C) c.459+7155A>C (n.459+7155A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122496782G>A | CA1941472729 | HTRA1 | c.777+7156G>A (n.777+7156G>A) c.459+7156G>A (n.459+7156G>A) | dbSNP |
| 10 | g.122496782G= | CA1941472728 | HTRA1 | c.777+7156G= (n.777+7156G=) c.459+7156G= (n.459+7156G=) | |
| 10 | g.122496783C= | CA1941472730 | HTRA1 | c.777+7157C= (n.777+7157C=) c.459+7157C= (n.459+7157C=) | |
| 10 | g.122496783C>G | CA214405442 | HTRA1 | c.777+7157C>G (n.777+7157C>G) c.459+7157C>G (n.459+7157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496787C= | CA1941472731 | HTRA1 | c.777+7161C= (n.777+7161C=) c.459+7161C= (n.459+7161C=) | |
| 10 | g.122496787C>T | CA1941472732 | HTRA1 | c.777+7161C>T (n.777+7161C>T) c.459+7161C>T (n.459+7161C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496789G= | CA1941472733 | HTRA1 | c.777+7163G= (n.777+7163G=) c.459+7163G= (n.459+7163G=) | |
| 10 | g.122496789G>T | CA214405444 | HTRA1 | c.777+7163G>T (n.777+7163G>T) c.459+7163G>T (n.459+7163G>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496790A= | CA1941472735 | HTRA1 | c.777+7164A= (n.777+7164A=) c.459+7164A= (n.459+7164A=) | |
| 10 | g.122496790A>G | CA1941472734 | HTRA1 | c.777+7164A>G (n.777+7164A>G) c.459+7164A>G (n.459+7164A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122496790A>T | CA660883931 | HTRA1 | c.777+7164A>T (n.777+7164A>T) c.459+7164A>T (n.459+7164A>T) | dbSNP |
| 10 | g.122496792C>A | CA214405445 | HTRA1 | c.777+7166C>A (n.777+7166C>A) c.459+7166C>A (n.459+7166C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496792C= | CA1941472736 | HTRA1 | c.777+7166C= (n.777+7166C=) c.459+7166C= (n.459+7166C=) | |
| 10 | g.122496794T>C | CA1941472738 | HTRA1 | c.777+7168T>C (n.777+7168T>C) c.459+7168T>C (n.459+7168T>C) | dbSNP |
| 10 | g.122496794T= | CA1941472737 | HTRA1 | c.777+7168T= (n.777+7168T=) c.459+7168T= (n.459+7168T=) | |
| 10 | g.122496796G>T | CA2589175109 | HTRA1 | c.777+7170G>T (n.777+7170G>T) c.459+7170G>T (n.459+7170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496798T>C | CA660883932 | HTRA1 | c.777+7172T>C (n.777+7172T>C) c.459+7172T>C (n.459+7172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496798T= | CA1941472739 | HTRA1 | c.777+7172T= (n.777+7172T=) c.459+7172T= (n.459+7172T=) | |
| 10 | g.122496803G= | CA1941472740 | HTRA1 | c.777+7177G= (n.777+7177G=) c.459+7177G= (n.459+7177G=) | |
| 10 | g.122496803_122496804insC | CA214405449 | HTRA1 | c.777+7177_777+7178insC (n.777+7177_777+7178insC) c.459+7177_459+7178insC (n.459+7177_459+7178insC) | dbSNP |
| 10 | g.122496809T>C | CA214405457 | HTRA1 | c.777+7183T>C (n.777+7183T>C) c.459+7183T>C (n.459+7183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122496809T= | CA1941472741 | HTRA1 | c.777+7183T= (n.777+7183T=) c.459+7183T= (n.459+7183T=) | |
| 10 | g.122496810T>C | CA2507077458 | HTRA1 | c.777+7184T>C (n.777+7184T>C) c.459+7184T>C (n.459+7184T>C) |