UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761_122461762delinsTG | CA1941459474 | HTRA1 | c.109_110delinsTG (p.Cys37=) c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG) | |
| 10 | g.122461761_122461765del | CA2611239233 | HTRA1 | c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?) c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762del | CA1941459477 | HTRA1 | c.110del (p.Cys37SerfsTer?) c.154+3053del (n.154+3053del) | dbSNP |
| 10 | g.122461762G>A | CA378605499 | HTRA1 | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.154+3053G>A (n.154+3053G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>C | CA378605503 | HTRA1 | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.154+3053G>C (n.154+3053G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>T | CA378605501 | HTRA1 | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.154+3053G>T (n.154+3053G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762_122461763delinsGC | CA1941459478 | HTRA1 | c.110_111delinsGC (p.Cys37=) c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC) | |
| 10 | g.122461763C>A | CA378605505 | HTRA1 | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.154+3054C>A (n.154+3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C= | CA1941459483 | HTRA1 | c.111C= (p.Cys37=) c.154+3054C= (n.154+3054C=) | |
| 10 | g.122461763C>G | CA378605507 | HTRA1 | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.154+3054C>G (n.154+3054C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C>T | CA471745536 | HTRA1 | c.111C>T (p.Cys37=) c.154+3054C>T (n.154+3054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765del | CA596578994 | HTRA1 | c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) c.154+3056del (n.154+3056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>A | CA378605509 | HTRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.154+3055C>A (n.154+3055C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C= | CA1941459488 | HTRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.154+3055C= (n.154+3055C=) | |
| 10 | g.122461764C>G | CA378605513 | HTRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.154+3055C>G (n.154+3055C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>T | CA378605511 | HTRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.154+3055C>T (n.154+3055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>A | CA378605516 | HTRA1 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.154+3056C>A (n.154+3056C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>G | CA378605518 | HTRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.154+3056C>G (n.154+3056C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>T | CA378605519 | HTRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.154+3056C>T (n.154+3056C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765_122461771delinsCAGACCG | CA1941459490 | HTRA1 | c.113_119delinsCAGACCG (p.Pro38=) c.154+3056_154+3062delinsCAGACCG (n.154+3056_154+3062delinsCAGACCG) | |
| 10 | g.122461766A>C | CA471745542 | HTRA1 | c.114A>C (p.Pro38=) c.154+3057A>C (n.154+3057A>C) | |
| 10 | g.122461766A>G | CA471745538 | HTRA1 | c.114A>G (p.Pro38=) c.154+3057A>G (n.154+3057A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766A>T | CA471745540 | HTRA1 | c.114A>T (p.Pro38=) c.154+3057A>T (n.154+3057A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766_122461771del | CA596578995 | HTRA1 | c.114_119del (p.Asp39_Arg40del) c.154+3057_154+3062del (n.154+3057_154+3062del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461767G>A | CA378605520 | HTRA1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.154+3058G>A (n.154+3058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G>C | CA378605521 | HTRA1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.154+3058G>C (n.154+3058G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G= | CA1941459494 | HTRA1 | c.115G= (p.Asp39=) c.154+3058G= (n.154+3058G=) | |
| 10 | g.122461767G>T | CA378605522 | HTRA1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.154+3058G>T (n.154+3058G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>C | CA378605525 | HTRA1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.154+3059A>C (n.154+3059A>C) | |
| 10 | g.122461768A>G | CA378605526 | HTRA1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.154+3059A>G (n.154+3059A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>T | CA378605528 | HTRA1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.154+3059A>T (n.154+3059A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>A | CA378605530 | HTRA1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.154+3060C>A (n.154+3060C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C= | CA1941459497 | HTRA1 | c.117C= (p.Asp39=) c.154+3060C= (n.154+3060C=) | |
| 10 | g.122461769C>G | CA378605532 | HTRA1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.154+3060C>G (n.154+3060C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>T | CA471745545 | HTRA1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.154+3060C>T (n.154+3060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>A | CA378605537 | HTRA1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.154+3061C>A (n.154+3061C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C= | CA1941459499 | HTRA1 | c.118C= (p.Arg40=) c.154+3061C= (n.154+3061C=) | |
| 10 | g.122461770C>G | CA214415255 | HTRA1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.154+3061C>G (n.154+3061C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>T | CA378605534 | HTRA1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.154+3061C>T (n.154+3061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776_122461790del | CA2611239234 | HTRA1 | c.124_138del (p.Glu42_Cys46del) c.154+3067_154+3081del (n.154+3067_154+3081del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771del | CA2789780281 | HTRA1 | c.119del (p.Arg40ProfsTer?) c.154+3062del (n.154+3062del) | |
| 10 | g.122461771G>A | CA378605538 | HTRA1 | c.119G>A (p.Arg40His) c.154+3062G>A (n.154+3062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771G>C | CA378605539 | HTRA1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.154+3062G>C (n.154+3062G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771G= | CA1941459503 | HTRA1 | c.119G= (p.Arg40=) c.154+3062G= (n.154+3062G=) | |
| 10 | g.122461771G>T | CA378605540 | HTRA1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.154+3062G>T (n.154+3062G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461772C>A | CA471745549 | HTRA1 | c.120C>A (p.Arg40=) c.154+3063C>A (n.154+3063C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461772C>G | CA471745546 | HTRA1 | c.120C>G (p.Arg40=) c.154+3063C>G (n.154+3063C>G) | |
| 10 | g.122461772C>T | CA471745547 | HTRA1 | c.120C>T (p.Arg40=) c.154+3063C>T (n.154+3063C>T) | |
| 10 | g.122461773T>A | CA378605541 | HTRA1 | c.121T>A (p.Cys41Ser) c.154+3064T>A (n.154+3064T>A) |