UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>A | CA378605394 | HTRA1 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.154+3025G>A (n.154+3025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>C | CA378605397 | HTRA1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.154+3025G>C (n.154+3025G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G= | CA1941459408 | HTRA1 | c.82G= (p.Gly28=) c.154+3025G= (n.154+3025G=) | |
| 10 | g.122461734G>T | CA378605396 | HTRA1 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.154+3025G>T (n.154+3025G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>A | CA378605399 | HTRA1 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.154+3026G>A (n.154+3026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>C | CA378605400 | HTRA1 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.154+3026G>C (n.154+3026G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G= | CA1941459410 | HTRA1 | c.83G= (p.Gly28=) c.154+3026G= (n.154+3026G=) | |
| 10 | g.122461735G>T | CA378605401 | HTRA1 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.154+3026G>T (n.154+3026G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>A | CA471745499 | HTRA1 | c.84C>A (p.Gly28=) c.154+3027C>A (n.154+3027C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C= | CA1941459413 | HTRA1 | c.84C= (p.Gly28=) c.154+3027C= (n.154+3027C=) | |
| 10 | g.122461736C>G | CA471745500 | HTRA1 | c.84C>G (p.Gly28=) c.154+3027C>G (n.154+3027C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>T | CA471745501 | HTRA1 | c.84C>T (p.Gly28=) c.154+3027C>T (n.154+3027C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>A | CA378605403 | HTRA1 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.154+3028C>A (n.154+3028C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C= | CA1941459416 | HTRA1 | c.85C= (p.Arg29=) c.154+3028C= (n.154+3028C=) | |
| 10 | g.122461737C>G | CA378605404 | HTRA1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.154+3028C>G (n.154+3028C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>T | CA378605406 | HTRA1 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.154+3028C>T (n.154+3028C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>A | CA378605407 | HTRA1 | c.86G>A (p.Arg29His) c.154+3029G>A (n.154+3029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>C | CA378605409 | HTRA1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.154+3029G>C (n.154+3029G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G= | CA1941459421 | HTRA1 | c.86G= (p.Arg29=) c.154+3029G= (n.154+3029G=) | |
| 10 | g.122461738G>T | CA378605410 | HTRA1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.154+3029G>T (n.154+3029G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>A | CA471745503 | HTRA1 | c.87C>A (p.Arg29=) c.154+3030C>A (n.154+3030C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>G | CA471745504 | HTRA1 | c.87C>G (p.Arg29=) c.154+3030C>G (n.154+3030C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>T | CA471745505 | HTRA1 | c.87C>T (p.Arg29=) c.154+3030C>T (n.154+3030C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>A | CA378605412 | HTRA1 | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.154+3031T>A (n.154+3031T>A) | |
| 10 | g.122461740T>C | CA378605414 | HTRA1 | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.154+3031T>C (n.154+3031T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>G | CA378605415 | HTRA1 | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.154+3031T>G (n.154+3031T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461741C>A | CA378605418 | HTRA1 | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.154+3032C>A (n.154+3032C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C= | CA1941459425 | HTRA1 | c.89C= (p.Ser30=) c.154+3032C= (n.154+3032C=) | |
| 10 | g.122461741C>G | CA378605416 | HTRA1 | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.154+3032C>G (n.154+3032C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C>T | CA378605417 | HTRA1 | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.154+3032C>T (n.154+3032C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>A | CA471745508 | HTRA1 | c.90G>A (p.Ser30=) c.154+3033G>A (n.154+3033G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>C | CA214415228 | HTRA1 | c.90G>C (p.Ser30=) c.154+3033G>C (n.154+3033G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G= | CA1941459428 | HTRA1 | c.90G= (p.Ser30=) c.154+3033G= (n.154+3033G=) | |
| 10 | g.122461742G>T | CA471745510 | HTRA1 | c.90G>T (p.Ser30=) c.154+3033G>T (n.154+3033G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>A | CA378605420 | HTRA1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.154+3034G>A (n.154+3034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>C | CA378605421 | HTRA1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.154+3034G>C (n.154+3034G>C) | |
| 10 | g.122461743G>T | CA378605423 | HTRA1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.154+3034G>T (n.154+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744del | CA2789780262 | HTRA1 | c.92del (p.Ala31GlyfsTer?) c.154+3035del (n.154+3035del) | |
| 10 | g.122461744C>A | CA378605425 | HTRA1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.154+3035C>A (n.154+3035C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C= | CA1941459432 | HTRA1 | c.92C= (p.Ala31=) c.154+3035C= (n.154+3035C=) | |
| 10 | g.122461744C>G | CA378605426 | HTRA1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.154+3035C>G (n.154+3035C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C>T | CA378605427 | HTRA1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.154+3035C>T (n.154+3035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>A | CA471745514 | HTRA1 | c.93G>A (p.Ala31=) c.154+3036G>A (n.154+3036G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>C | CA471745512 | HTRA1 | c.93G>C (p.Ala31=) c.154+3036G>C (n.154+3036G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>T | CA471745511 | HTRA1 | c.93G>T (p.Ala31=) c.154+3036G>T (n.154+3036G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>A | CA378605430 | HTRA1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.154+3037C>A (n.154+3037C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C= | CA1941459435 | HTRA1 | c.94C= (p.Pro32=) c.154+3037C= (n.154+3037C=) | |
| 10 | g.122461746C>G | CA378605432 | HTRA1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.154+3037C>G (n.154+3037C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>T | CA378605434 | HTRA1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.154+3037C>T (n.154+3037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |