UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610_122461683del | CA2789780147 | HTRA1 | c.-43_31del c.154+2901_154+2974del (n.154+2901_154+2974del) | |
| 10 | g.122461666G>A | CA378605149 | HTRA1 | c.14G>A (p.Arg5His) c.154+2957G>A (n.154+2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G>C | CA378605150 | HTRA1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.154+2957G>C (n.154+2957G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G= | CA1941459250 | HTRA1 | c.14G= (p.Arg5=) c.154+2957G= (n.154+2957G=) | |
| 10 | g.122461666G>T | CA378605152 | HTRA1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.154+2957G>T (n.154+2957G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>A | CA471745286 | HTRA1 | c.15C>A (p.Arg5=) c.154+2958C>A (n.154+2958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C= | CA1941459254 | HTRA1 | c.15C= (p.Arg5=) c.154+2958C= (n.154+2958C=) | |
| 10 | g.122461667C>G | CA214415115 | HTRA1 | c.15C>G (p.Arg5=) c.154+2958C>G (n.154+2958C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>T | CA471745287 | HTRA1 | c.15C>T (p.Arg5=) c.154+2958C>T (n.154+2958C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461668G>A | CA378605155 | HTRA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.154+2959G>A (n.154+2959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461668G>C | CA378605156 | HTRA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.154+2959G>C (n.154+2959G>C) | |
| 10 | g.122461668G= | CA1941459256 | HTRA1 | c.16G= (p.Ala6=) c.154+2959G= (n.154+2959G=) | |
| 10 | g.122461668G>T | CA378605157 | HTRA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.154+2959G>T (n.154+2959G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>A | CA378605159 | HTRA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.154+2960C>A (n.154+2960C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>G | CA378605161 | HTRA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.154+2960C>G (n.154+2960C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>T | CA378605162 | HTRA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.154+2960C>T (n.154+2960C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>A | CA471745289 | HTRA1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.154+2961C>A (n.154+2961C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>G | CA471745290 | HTRA1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.154+2961C>G (n.154+2961C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>T | CA471745292 | HTRA1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.154+2961C>T (n.154+2961C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670_122461671delinsCG | CA1941459262 | HTRA1 | c.18_19delinsCG (p.Ala6=) c.154+2961_154+2962delinsCG (n.154+2961_154+2962delinsCG) | |
| 10 | g.122461671del | CA596578990 | HTRA1 | c.19del (p.Ala7LeufsTer?) c.154+2962del (n.154+2962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>A | CA378605165 | HTRA1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.154+2962G>A (n.154+2962G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>C | CA378605167 | HTRA1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.154+2962G>C (n.154+2962G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>T | CA378605164 | HTRA1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.154+2962G>T (n.154+2962G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C>A | CA378605169 | HTRA1 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.154+2963C>A (n.154+2963C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C= | CA1941459266 | HTRA1 | c.20C= (p.Ala7=) c.154+2963C= (n.154+2963C=) | |
| 10 | g.122461672C>G | CA5725783 | HTRA1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.154+2963C>G (n.154+2963C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461672C>T | CA378605172 | HTRA1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.154+2963C>T (n.154+2963C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>A | CA471745296 | HTRA1 | c.21T>A (p.Ala7=) c.154+2964T>A (n.154+2964T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>C | CA471745297 | HTRA1 | c.21T>C (p.Ala7=) c.154+2964T>C (n.154+2964T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461673T>G | CA471745298 | HTRA1 | c.21T>G (p.Ala7=) c.154+2964T>G (n.154+2964T>G) | |
| 10 | g.122461674C>A | CA5725784 | HTRA1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.154+2965C>A (n.154+2965C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461674C= | CA1941459269 | HTRA1 | c.22C= (p.Leu8=) c.154+2965C= (n.154+2965C=) | |
| 10 | g.122461674C>G | CA378605174 | HTRA1 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.154+2965C>G (n.154+2965C>G) | |
| 10 | g.122461674C>T | CA378605177 | HTRA1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.154+2965C>T (n.154+2965C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>A | CA378605183 | HTRA1 | c.23T>A (p.Leu8His) c.154+2966T>A (n.154+2966T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>C | CA378605181 | HTRA1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.154+2966T>C (n.154+2966T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461675T>G | CA378605179 | HTRA1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.154+2966T>G (n.154+2966T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676del | CA2611239080 | HTRA1 | c.24del (p.Leu9SerfsTer?) c.154+2967del (n.154+2967del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>A | CA471745299 | HTRA1 | c.24T>A (p.Leu8=) c.154+2967T>A (n.154+2967T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>C | CA471745300 | HTRA1 | c.24T>C (p.Leu8=) c.154+2967T>C (n.154+2967T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461676T>G | CA471745302 | HTRA1 | c.24T>G (p.Leu8=) c.154+2967T>G (n.154+2967T>G) | |
| 10 | g.122461677C>A | CA378605186 | HTRA1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.154+2968C>A (n.154+2968C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461677C= | CA1941459272 | HTRA1 | c.25C= (p.Leu9=) c.154+2968C= (n.154+2968C=) | |
| 10 | g.122461677C>G | CA378605188 | HTRA1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.154+2968C>G (n.154+2968C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461677C>T | CA378605189 | HTRA1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.154+2968C>T (n.154+2968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461678T>A | CA378605192 | HTRA1 | c.26T>A (p.Leu9His) c.154+2969T>A (n.154+2969T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461678T>C | CA378605194 | HTRA1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.154+2969T>C (n.154+2969T>C) | gnomAD v4 |