WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461595_122461664del | CA2611238764 | HTRA1 | c.-58_12del c.154+2886_154+2955del (n.154+2886_154+2955del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461660T>A | CA378605121 | HTRA1 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.154+2951T>A (n.154+2951T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461660T>C | CA378605123 | HTRA1 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.154+2951T>C (n.154+2951T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461660T>G | CA378605125 | HTRA1 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.154+2951T>G (n.154+2951T>G) | |
| 10 | g.122461660T= | CA1941459235 | HTRA1 | c.8T= (p.Ile3=) c.154+2951T= (n.154+2951T=) | |
| 10 | g.122461660_122461665del | CA2611239072 | HTRA1 | c.8_13del (p.Ile3_Arg5delinsSer) c.154+2951_154+2956del (n.154+2951_154+2956del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461661C>A | CA471745275 | HTRA1 | c.9C>A (p.Ile3=) c.154+2952C>A (n.154+2952C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461661C>G | CA378605127 | HTRA1 | c.9C>G (p.Ile3Met) c.154+2952C>G (n.154+2952C>G) | |
| 10 | g.122461661C>T | CA471745276 | HTRA1 | c.9C>T (p.Ile3=) c.154+2952C>T (n.154+2952C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663del | CA2611239073 | HTRA1 | c.11del (p.Pro4ArgfsTer?) c.154+2954del (n.154+2954del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C>A | CA378605129 | HTRA1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.154+2953C>A (n.154+2953C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C= | CA1941459239 | HTRA1 | c.10C= (p.Pro4=) c.154+2953C= (n.154+2953C=) | |
| 10 | g.122461662C>G | CA378605132 | HTRA1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.154+2953C>G (n.154+2953C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461662C>T | CA378605133 | HTRA1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.154+2953C>T (n.154+2953C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C>A | CA378605139 | HTRA1 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.154+2954C>A (n.154+2954C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C= | CA1941459242 | HTRA1 | c.11C= (p.Pro4=) c.154+2954C= (n.154+2954C=) | |
| 10 | g.122461663C>G | CA378605138 | HTRA1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.154+2954C>G (n.154+2954C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461663C>T | CA378605136 | HTRA1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.154+2954C>T (n.154+2954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G>A | CA471745280 | HTRA1 | c.12G>A (p.Pro4=) c.154+2955G>A (n.154+2955G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G>C | CA471745281 | HTRA1 | c.12G>C (p.Pro4=) c.154+2955G>C (n.154+2955G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461664G= | CA1941459246 | HTRA1 | c.12G= (p.Pro4=) c.154+2955G= (n.154+2955G=) | |
| 10 | g.122461664G>T | CA5725782 | HTRA1 | c.12G>T (p.Pro4=) c.154+2955G>T (n.154+2955G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>A | CA378605143 | HTRA1 | c.13C>A (p.Arg5Ser) c.154+2956C>A (n.154+2956C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>G | CA378605144 | HTRA1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.154+2956C>G (n.154+2956C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461665C>T | CA378605146 | HTRA1 | c.13C>T (p.Arg5Cys) c.154+2956C>T (n.154+2956C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G>A | CA378605149 | HTRA1 | c.14G>A (p.Arg5His) c.154+2957G>A (n.154+2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G>C | CA378605150 | HTRA1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.154+2957G>C (n.154+2957G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461666G= | CA1941459250 | HTRA1 | c.14G= (p.Arg5=) c.154+2957G= (n.154+2957G=) | |
| 10 | g.122461666G>T | CA378605152 | HTRA1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.154+2957G>T (n.154+2957G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>A | CA471745286 | HTRA1 | c.15C>A (p.Arg5=) c.154+2958C>A (n.154+2958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C= | CA1941459254 | HTRA1 | c.15C= (p.Arg5=) c.154+2958C= (n.154+2958C=) | |
| 10 | g.122461667C>G | CA214415115 | HTRA1 | c.15C>G (p.Arg5=) c.154+2958C>G (n.154+2958C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461667C>T | CA471745287 | HTRA1 | c.15C>T (p.Arg5=) c.154+2958C>T (n.154+2958C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461668G>A | CA378605155 | HTRA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.154+2959G>A (n.154+2959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461668G>C | CA378605156 | HTRA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.154+2959G>C (n.154+2959G>C) | |
| 10 | g.122461668G= | CA1941459256 | HTRA1 | c.16G= (p.Ala6=) c.154+2959G= (n.154+2959G=) | |
| 10 | g.122461668G>T | CA378605157 | HTRA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.154+2959G>T (n.154+2959G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>A | CA378605159 | HTRA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.154+2960C>A (n.154+2960C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>G | CA378605161 | HTRA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.154+2960C>G (n.154+2960C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461669C>T | CA378605162 | HTRA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.154+2960C>T (n.154+2960C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>A | CA471745289 | HTRA1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.154+2961C>A (n.154+2961C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>G | CA471745290 | HTRA1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.154+2961C>G (n.154+2961C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670C>T | CA471745292 | HTRA1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.154+2961C>T (n.154+2961C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461670_122461671delinsCG | CA1941459262 | HTRA1 | c.18_19delinsCG (p.Ala6=) c.154+2961_154+2962delinsCG (n.154+2961_154+2962delinsCG) | |
| 10 | g.122461671del | CA596578990 | HTRA1 | c.19del (p.Ala7LeufsTer?) c.154+2962del (n.154+2962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>A | CA378605165 | HTRA1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.154+2962G>A (n.154+2962G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>C | CA378605167 | HTRA1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.154+2962G>C (n.154+2962G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461671G>T | CA378605164 | HTRA1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.154+2962G>T (n.154+2962G>T) | gnomAD v4 |