UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461664del | CA2611238764 | HTRA1 | c.-58_12del c.154+2886_154+2955del (n.154+2886_154+2955del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597_122461609dup | CA2611238765 | HTRA1 | c.-56_-44dup (n.-56_-44dup) c.154+2888_154+2900dup (n.154+2888_154+2900dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461626del | CA2611238770 | HTRA1 | c.-58_-27del (n.-58_-27del) c.154+2886_154+2917del (n.154+2886_154+2917del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594_122461628del | CA2611238769 | HTRA1 | c.-59_-25del (n.-59_-25del) c.154+2885_154+2919del (n.154+2885_154+2919del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461635del | CA2611238771 | HTRA1 | c.-58_-18del (n.-58_-18del) c.154+2886_154+2926del (n.154+2886_154+2926del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461611del | CA2611238796 | HTRA1 | c.-48_-42del (n.-48_-42del) c.154+2896_154+2902del (n.154+2896_154+2902del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G>A | CA2611238801 | HTRA1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.154+2898G>A (n.154+2898G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G>C | CA596578969 | HTRA1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.154+2898G>C (n.154+2898G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461607G= | CA1941459154 | HTRA1 | c.-46G= (n.-46G=) c.154+2898G= (n.154+2898G=) | |
| 10 | g.122461607G>T | CA596578970 | HTRA1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.154+2898G>T (n.154+2898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608G>A | CA2611238804 | HTRA1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.154+2899G>A (n.154+2899G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608G>C | CA2739288373 | HTRA1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.154+2899G>C (n.154+2899G>C) | |
| 10 | g.122461608G>T | CA2611238803 | HTRA1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.154+2899G>T (n.154+2899G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608_122461609del | CA2611238805 | HTRA1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) c.154+2899_154+2900del (n.154+2899_154+2900del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461608_122461609delinsGC | CA1941459156 | HTRA1 | c.-45_-44delinsGC (n.-45_-44delinsGC) c.154+2899_154+2900delinsGC (n.154+2899_154+2900delinsGC) | |
| 10 | g.122461610_122461683del | CA2789780147 | HTRA1 | c.-43_31del c.154+2901_154+2974del (n.154+2901_154+2974del) | |
| 10 | g.122461609C>A | CA2611238807 | HTRA1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.154+2900C>A (n.154+2900C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461609C>G | CA2611238808 | HTRA1 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.154+2900C>G (n.154+2900C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461609C>T | CA2611238809 | HTRA1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.154+2900C>T (n.154+2900C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611del | CA596578971 | HTRA1 | c.-42del (n.-42del) c.154+2902del (n.154+2902del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>A | CA2574694908 | HTRA1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.154+2901C>A (n.154+2901C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>G | CA2574694909 | HTRA1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.154+2901C>G (n.154+2901C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610C>T | CA2611238816 | HTRA1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.154+2901C>T (n.154+2901C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461610_122461611insTG | CA2611238817 | HTRA1 | c.-43_-42insTG (n.-43_-42insTG) c.154+2901_154+2902insTG (n.154+2901_154+2902insTG) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>A | CA2611238818 | HTRA1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.154+2902C>A (n.154+2902C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>G | CA2574694910 | HTRA1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.154+2902C>G (n.154+2902C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461611C>T | CA2611238820 | HTRA1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.154+2902C>T (n.154+2902C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612del | CA2611238822 | HTRA1 | c.-41del (n.-41del) c.154+2903del (n.154+2903del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>A | CA2611238823 | HTRA1 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.154+2903T>A (n.154+2903T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>C | CA2611238824 | HTRA1 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.154+2903T>C (n.154+2903T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461612T>G | CA2739288374 | HTRA1 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.154+2903T>G (n.154+2903T>G) | |
| 10 | g.122461613C>A | CA214415069 | HTRA1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.154+2904C>A (n.154+2904C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461613C= | CA1941459158 | HTRA1 | c.-40C= (n.-40C=) c.154+2904C= (n.154+2904C=) | |
| 10 | g.122461613C>G | CA2611238831 | HTRA1 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.154+2904C>G (n.154+2904C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461613C>T | CA214415062 | HTRA1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.154+2904C>T (n.154+2904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614_122461615del | CA2611238827 | HTRA1 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) c.154+2905_154+2906del (n.154+2905_154+2906del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G>A | CA596578972 | HTRA1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.154+2905G>A (n.154+2905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G>C | CA660865631 | HTRA1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.154+2905G>C (n.154+2905G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461614G= | CA1941459162 | HTRA1 | c.-39G= (n.-39G=) c.154+2905G= (n.154+2905G=) | |
| 10 | g.122461614G>T | CA660865633 | HTRA1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.154+2905G>T (n.154+2905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>A | CA2611238835 | HTRA1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.154+2906C>A (n.154+2906C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>G | CA2611238836 | HTRA1 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.154+2906C>G (n.154+2906C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461615C>T | CA2611238838 | HTRA1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.154+2906C>T (n.154+2906C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461616C>A | CA2611238840 | HTRA1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.154+2907C>A (n.154+2907C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461616C>T | CA2574694911 | HTRA1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.154+2907C>T (n.154+2907C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461617C>A | CA2611238843 | HTRA1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.154+2908C>A (n.154+2908C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461617C>G | CA2739288375 | HTRA1 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.154+2908C>G (n.154+2908C>G) |