UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461587_122461599dup | CA2611238754 | HTRA1 | c.-66_-54dup (n.-66_-54dup) c.154+2878_154+2890dup (n.154+2878_154+2890dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591_122461603dup | CA2611238755 | HTRA1 | c.-62_-50dup (n.-62_-50dup) c.154+2882_154+2894dup (n.154+2882_154+2894dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461591_122461603del | CA2611238756 | HTRA1 | c.-62_-50del (n.-62_-50del) c.154+2882_154+2894del (n.154+2882_154+2894del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461664del | CA2611238764 | HTRA1 | c.-58_12del c.154+2886_154+2955del (n.154+2886_154+2955del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597_122461609dup | CA2611238765 | HTRA1 | c.-56_-44dup (n.-56_-44dup) c.154+2888_154+2900dup (n.154+2888_154+2900dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461626del | CA2611238770 | HTRA1 | c.-58_-27del (n.-58_-27del) c.154+2886_154+2917del (n.154+2886_154+2917del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461594_122461628del | CA2611238769 | HTRA1 | c.-59_-25del (n.-59_-25del) c.154+2885_154+2919del (n.154+2885_154+2919del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595_122461635del | CA2611238771 | HTRA1 | c.-58_-18del (n.-58_-18del) c.154+2886_154+2926del (n.154+2886_154+2926del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>A | CA2611238776 | HTRA1 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.154+2886G>A (n.154+2886G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>C | CA2611238774 | HTRA1 | c.-58G>C (n.-58G>C) c.154+2886G>C (n.154+2886G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461595G>T | CA2611238775 | HTRA1 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.154+2886G>T (n.154+2886G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C>A | CA5725778 | HTRA1 | c.-57C>A (n.-57C>A) c.154+2887C>A (n.154+2887C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C= | CA1941459133 | HTRA1 | c.-57C= (n.-57C=) c.154+2887C= (n.154+2887C=) | |
| 10 | g.122461596C>G | CA2611238779 | HTRA1 | c.-57C>G (n.-57C>G) c.154+2887C>G (n.154+2887C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596C>T | CA2574694903 | HTRA1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.154+2887C>T (n.154+2887C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461596_122461597insA | CA653842626 | HTRA1 | c.-57_-56insA (n.-57_-56insA) c.154+2887_154+2888insA (n.154+2887_154+2888insA) | COSMIC |
| 10 | g.122461597G>A | CA2574694904 | HTRA1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.154+2888G>A (n.154+2888G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597G>C | CA2611238780 | HTRA1 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.154+2888G>C (n.154+2888G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461597G>T | CA2611238781 | HTRA1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.154+2888G>T (n.154+2888G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>A | CA2574694905 | HTRA1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.154+2889C>A (n.154+2889C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>G | CA2611238782 | HTRA1 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.154+2889C>G (n.154+2889C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461598C>T | CA2611238783 | HTRA1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.154+2889C>T (n.154+2889C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C>A | CA660865592 | HTRA1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.154+2890C>A (n.154+2890C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C= | CA1941459136 | HTRA1 | c.-54C= (n.-54C=) c.154+2890C= (n.154+2890C=) | |
| 10 | g.122461599C>G | CA660865602 | HTRA1 | c.-54C>G (n.-54C>G) c.154+2890C>G (n.154+2890C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461599C>T | CA933339677 | HTRA1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.154+2890C>T (n.154+2890C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600del | CA2611238784 | HTRA1 | c.-53del (n.-53del) c.154+2891del (n.154+2891del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G>A | CA596578965 | HTRA1 | c.-53G>A (n.-53G>A) c.154+2891G>A (n.154+2891G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G>C | CA2611238785 | HTRA1 | c.-53G>C (n.-53G>C) c.154+2891G>C (n.154+2891G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600G= | CA1941459141 | HTRA1 | c.-53G= (n.-53G=) c.154+2891G= (n.154+2891G=) | |
| 10 | g.122461600G>T | CA933339680 | HTRA1 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.154+2891G>T (n.154+2891G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461600_122461602delinsGCT | CA1941459142 | HTRA1 | c.-53_-51delinsGCT (n.-53_-51delinsGCT) c.154+2891_154+2893delinsGCT (n.154+2891_154+2893delinsGCT) | |
| 10 | g.122461601C>A | CA933339681 | HTRA1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.154+2892C>A (n.154+2892C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461601C= | CA1941459145 | HTRA1 | c.-52C= (n.-52C=) c.154+2892C= (n.154+2892C=) | |
| 10 | g.122461601C>T | CA596578966 | HTRA1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.154+2892C>T (n.154+2892C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604_122461605del | CA660865620 | HTRA1 | c.-49_-48del (n.-49_-48del) c.154+2895_154+2896del (n.154+2895_154+2896del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>A | CA2574694906 | HTRA1 | c.-51T>A (n.-51T>A) c.154+2893T>A (n.154+2893T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>C | CA2611238787 | HTRA1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.154+2893T>C (n.154+2893T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461602T>G | CA2739288371 | HTRA1 | c.-51T>G (n.-51T>G) c.154+2893T>G (n.154+2893T>G) | |
| 10 | g.122461602_122461604dup | CA2611238786 | HTRA1 | c.-51_-49dup (n.-51_-49dup) c.154+2893_154+2895dup (n.154+2893_154+2895dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461603C>A | CA2611238789 | HTRA1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.154+2894C>A (n.154+2894C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461603C= | CA1941459148 | HTRA1 | c.-50C= (n.-50C=) c.154+2894C= (n.154+2894C=) | |
| 10 | g.122461603C>G | CA1941459147 | HTRA1 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.154+2894C>G (n.154+2894C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461603C>T | CA2611238790 | HTRA1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.154+2894C>T (n.154+2894C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>A | CA596578967 | HTRA1 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.154+2895T>A (n.154+2895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>C | CA2611238791 | HTRA1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.154+2895T>C (n.154+2895T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T>G | CA2574694907 | HTRA1 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.154+2895T>G (n.154+2895T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461604T= | CA1941459150 | HTRA1 | c.-49T= (n.-49T=) c.154+2895T= (n.154+2895T=) |