UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461547_122461568del | CA2529319610 | HTRA1 | c.154+2838_154+2859del (n.154+2838_154+2859del) c.-106_-85del (n.-106_-85del) | |
| 10 | g.122461557_122461588del | CA2611238681 | HTRA1 | c.154+2848_154+2879del (n.154+2848_154+2879del) c.-96_-65del (n.-96_-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563del | CA2611238705 | HTRA1 | c.-90del (n.-90del) c.154+2854del (n.154+2854del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>A | CA933339668 | HTRA1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.154+2854G>A (n.154+2854G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>C | CA2574694890 | HTRA1 | c.-90G>C (n.-90G>C) c.154+2854G>C (n.154+2854G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461563G>T | CA2574694889 | HTRA1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.154+2854G>T (n.154+2854G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>A | CA2611238707 | HTRA1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.154+2855C>A (n.154+2855C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>G | CA2611238708 | HTRA1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.154+2855C>G (n.154+2855C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564C>T | CA2611238709 | HTRA1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.154+2855C>T (n.154+2855C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461564_122461565del | CA2611238706 | HTRA1 | c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.154+2855_154+2856del (n.154+2855_154+2856del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>A | CA214415024 | HTRA1 | c.-88T>A (n.-88T>A) c.154+2856T>A (n.154+2856T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>C | CA2611238711 | HTRA1 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.154+2856T>C (n.154+2856T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T>G | CA2611238710 | HTRA1 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.154+2856T>G (n.154+2856T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461565T= | CA1941459087 | HTRA1 | c.-88T= (n.-88T=) c.154+2856T= (n.154+2856T=) | |
| 10 | g.122461565_122461566del | CA2789780108 | HTRA1 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.154+2856_154+2857del (n.154+2856_154+2857del) | |
| 10 | g.122461566G>A | CA2574694891 | HTRA1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.154+2857G>A (n.154+2857G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566G>C | CA2611238712 | HTRA1 | c.-87G>C (n.-87G>C) c.154+2857G>C (n.154+2857G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566G>T | CA2611238713 | HTRA1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.154+2857G>T (n.154+2857G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461566_122461567delinsGC | CA1941459089 | HTRA1 | c.-87_-86delinsGC (n.-87_-86delinsGC) c.154+2857_154+2858delinsGC (n.154+2857_154+2858delinsGC) | |
| 10 | g.122461567C>A | CA2574694892 | HTRA1 | c.-86C>A (n.-86C>A) c.154+2858C>A (n.154+2858C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461567C= | CA1941459092 | HTRA1 | c.-86C= (n.-86C=) c.154+2858C= (n.154+2858C=) | |
| 10 | g.122461567C>G | CA2611238715 | HTRA1 | c.-86C>G (n.-86C>G) c.154+2858C>G (n.154+2858C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461567C>T | CA5725776 | HTRA1 | c.-86C>T (n.-86C>T) c.154+2858C>T (n.154+2858C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571dup | CA2611238714 | HTRA1 | c.-82dup (n.-82dup) c.154+2862dup (n.154+2862dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571del | CA596578957 | HTRA1 | c.-82del (n.-82del) c.154+2862del (n.154+2862del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>A | CA2611238716 | HTRA1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.154+2859C>A (n.154+2859C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>G | CA2611238717 | HTRA1 | c.-85C>G (n.-85C>G) c.154+2859C>G (n.154+2859C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461568C>T | CA2611238719 | HTRA1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.154+2859C>T (n.154+2859C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C>A | CA2611238721 | HTRA1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.154+2860C>A (n.154+2860C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C= | CA1941459093 | HTRA1 | c.-84C= (n.-84C=) c.154+2860C= (n.154+2860C=) | |
| 10 | g.122461569C>G | CA2611238720 | HTRA1 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.154+2860C>G (n.154+2860C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461569C>T | CA1941459094 | HTRA1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.154+2860C>T (n.154+2860C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C>A | CA2574694893 | HTRA1 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.154+2861C>A (n.154+2861C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C= | CA1941459096 | HTRA1 | c.-83C= (n.-83C=) c.154+2861C= (n.154+2861C=) | |
| 10 | g.122461570C>G | CA596578958 | HTRA1 | c.-83C>G (n.-83C>G) c.154+2861C>G (n.154+2861C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461570C>T | CA5725777 | HTRA1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.154+2861C>T (n.154+2861C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C>A | CA2611238722 | HTRA1 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.154+2862C>A (n.154+2862C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C= | CA1941459097 | HTRA1 | c.-82C= (n.-82C=) c.154+2862C= (n.154+2862C=) | |
| 10 | g.122461571C>G | CA660865535 | HTRA1 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.154+2862C>G (n.154+2862C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461571C>T | CA2611238723 | HTRA1 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.154+2862C>T (n.154+2862C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461572G>A | CA2527329615 | HTRA1 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.154+2863G>A (n.154+2863G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461572G>C | CA2739288363 | HTRA1 | c.-81G>C (n.-81G>C) c.154+2863G>C (n.154+2863G>C) | |
| 10 | g.122461572G>T | CA2611238724 | HTRA1 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.154+2863G>T (n.154+2863G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573del | CA2611238725 | HTRA1 | c.-80del (n.-80del) c.154+2864del (n.154+2864del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573A= | CA1941459099 | HTRA1 | c.-80A= (n.-80A=) c.154+2864A= (n.154+2864A=) | |
| 10 | g.122461573A>C | CA1941459100 | HTRA1 | c.-80A>C (n.-80A>C) c.154+2864A>C (n.154+2864A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122461573A>G | CA2611238726 | HTRA1 | c.-80A>G (n.-80A>G) c.154+2864A>G (n.154+2864A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461573A>T | CA2611238727 | HTRA1 | c.-80A>T (n.-80A>T) c.154+2864A>T (n.154+2864A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461574G>A | CA596578959 | HTRA1 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.154+2865G>A (n.154+2865G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |